Duplicación quística intestinal: Caso clínico / Intestinal cystic duplication: Case report

Las duplicaciones intestinales quísticas son anomalías congénitas infrecuentes, con incidencia de 1:4500 autopsias y etiopatogenia incierta. Son estructuras quísticas, tubulares o diverticulares revestidas de mucosa gastrointestinal con pared de músculo liso, adheridas al tracto gastrointestinal, pero no suelen comunicar con la luz intestinal. Los quistes de duplicación gástrica representan el 7-9% de los quistes de duplicación intestinal. Pueden diagnosticarse intraútero mediante ecografía y la resonancia magnética fetal permite caracterizar el quiste y descartar patologías concomitantes. La ecografía posnatal revela una imagen quística de "doble pared". Los neonatos suelen permanecer asintomáticos, pero pueden presentar desde síntomas gastrointestinales inespecíficos hasta síntomas de obstrucción por efecto masa, torsión o infección. En pacientes asintomáticos, se aconseja el seguimiento clínico y estudios de imagen periódicos. El tratamiento es la resección quirúrgica electiva, de manera preferente, con técnicas mínimamente invasivas. Se presenta un caso con sospecha prenatal de quiste de duplicación enteral.

Intestinal cystic duplications are rare congenital anomalies, with an estimated incidence of approximately 1:4500 autopsies. The etiopathogenesis is uncertain. These duplications are cystic, tubular or diverticular structures lined with gastrointestinal mucosa. They share a common smooth muscle wall with the gastrointestinal tract but usually their lumens do not communicate with each other. Gastric duplication cysts represent 7-9% of the gastrointestinal tract duplication. They can be diagnosed prenatally by fetal ultrasound; magnetic resonance imaging characterizes the cyst and excludes other malformations. Postnatal ultrasound shows a characteristic double walled cyst. Newborns are usually asymptomatic, although nonspecific gastrointestinal symptoms, intestinal obstruction due to mass effect, volvulus or infection are described. In asymptomatic patients, clinical follow-up and periodic image controls are recommended. Elective surgical resection is the treatment of choice, using minimally invasive technique whenever possible. A case of prenatally suspected intestinal cystic duplication is presented.

Madurez pulmonar fetal: evaluación ecográfica, ¿es confiable?

El objetivo de la presente comunicación es revisar la importancia del tema de la madurez fetal mediante procedimientos no invasivos empleando los ultrasonidos en sus variantes de flujometria Doppler y escala de grises. Los autores destacan la importancia de precisar con la mayor exactitud el grado de madurez pulmonar alcanzada por el feto a la hora de tomar la decisión de interrumpir la gestación por diversas indicaciones. Todo ello con la finalidad de evitar las consecuencias de la prematuridad que incluyen el síndrome de dificultad respiratoria (SOR) del recién nacido ocasionado por la ausencia de surfactante pulmonar que pudiera inclusive llevarlo a la muerte. Coinciden los autores en que se trata de un diagnóstico multiparamétrico que tiene como punto de partida el cálculo de la edad gestacional a partir de un primer estudio ultrasonográfico realizado entre las 5 y 10 semanas, luego la evaluación de la impedancia vascular del lecho pulmonar por medio del Doppler, acompañado de otros parámetros tales como la madurez intestinal, el grado de corticalización cerebral, la presencia de núcleos de osificación, la edad biométrica fetal actual y la estimación del peso. Concluyen enfatizando que ante la duda y la existencia de un feto sano, con crecimiento adecuado, perfil biofísico y hemodinámico normal, la conducta más sensata es la de esperar la culminación de la gestación según los nuevos criterios que redefinen la duración del embarazo y que han sido propuestos por la ACOG.

The purpose of this communication is to review the importance of fetal maturity determination by non-invasive procedures using ultrasound Doppler velocimetry and grayscale. The authors emphasize the importance of precisely specifying fetal lung maturity when deciding to terminate pregnancyfor various indications in order to avoid consequences of prematurity including newborn's respiratory distress syndrome (ROS) due to absence of lung su rfactant that could lead even to death. The authors coincide that a multiparameter diagnosis of gestational age calculation starts from a first ultrasound study between 5 and 10 weeks, assessment of lung vascular impedance by Doppler accompanied by intestinal maturity, degree of cerebral corticalization, presence of nuclei ossification, current biometric fetal age and estimation of weight. They conclude emphasizing that in doubt and presence of a healthy fetus, with good growth, and normal hemodynamic biophysical profile, the more sensible course is to wait for the completion of gestation according to new criteria that redefine the duration of pregnancy and has been proposed by the ACOG.

Diagnóstico prenatal de hidrops fetal no inmune. Serie de nueve casos. Revisión de la literatura / Prenatal diagnosis of non-immune fetal hydrops: a series of nine cases and a literature review

Objetivo: se presenta una serie de casos de hidrops fetal no inmune (HFNI) con el objetivo de revisar la literatura sobre su etiología y pronóstico. Materiales y métodos: serie de casos diagnosticados por ultrasonografía en el Servicio de Perinatología del Hospital Dr. Adolfo Prince Lara, Venezuela, hospital público de referencia de atención perinatal regional que atiende población de medios y bajos ingresos, en el periodo 2005-2009, y se realiza una revisión de la literatura en la base de datos Medline vía Pubmed, y en la base latinoamericana SciELO desde el año 1995 hasta 2011, y en libros de la especialidad. La palabra clave usada fue hidrops fetal. Resultados: se revisaron 2195 historias clínicas encontrándose nueve casos de HFNI, resultando una prevalencia de (0,41 por ciento). Hubo dos casos de monosomías, un caso asociado a proceso infeccioso, dos casos de malformaciones cardiacas, un caso de malformaciones múltiples, y en tres no se precisó etiología. Todos los productos fallecieron, ya sea in utero o en el periodo neonatal. Se encontraron 1584 publicaciones, incluyéndose 14 referencias, 6 revisiones, 6 presentaciones de casos y 2 artículos originales. Conclusión: HFNI está asociado a diversas patologías fetales y tiene alta mortalidad.

Objective: A series of cases of non-immune fetal hydrops (NIFH) is presented, aimed at reviewing the literature concerning its etiology and prognosis. Materials and methods: A series of cases diagnosed by ultrasonography at the Dr. Adolfo Prince Lara Hospital Perinatology Service in Venezuela, 20052009, is presented; this is a public reference hospital providing regional perinatal attention for the poorest strata of the population. A literature review was made using the Medline database via PubMed and the SciELO Latin-American database from 1995 to 2011, and in specialized books on the topic. Fetal hydrops was the key word used in the search. Results: 2,195 clinical histories were reviewed, finding 9 cases of NIFH (0.41 percent prevalence). There were two cases of monosomy, one infectionassociated case, two cases of cardiac malformation, a case of multiple malformations and etiology was not specified in three cases. Death occurred in all cases, whether in the uterus or during the neonatal period. 1,584 publications were found, including 14 references, 6 reviews, 6 case presentations and 2 original articles. Conclusion: NIFH is associated with differing fetal pathologies and involves high mortality.

Acranea: a propósito de un caso / Acranea: a purpose of a case

La acranea es la anomalía fetal caracterizada por la ausencia de la bóveda craneana, acompañado de un completo tejido cerebral. Su causa es debida a una falla en la migración del mesenquima ectodernal o a una discrupción de las bandas amnióticas. La incidencia no es conocida, muy pocos casos han sido reportados en la literatura mundial. El diagnóstico prenatal se identifica por la ausencia de la bóveda craneana a través de la ultrasonografía. El pronóstico es fatal. Nosotros reportamos nuestra experiencia en un feto diagnosticado por ultrasonografía con acranea a las 12 semanas de edad gestacional.

Tetra-amelia: a propósito de un caso / Tetra-amelia: a purpose of a case

Amelia es la ausencia de las partes esqueléticas en su totalidad de la extremidades superiores y inferiores. La Amelia total o tetra Amelia es la ausencia total de las cuatro extremidades. La falla en la formación del primordio en etapas tempranas del desarrollo embrionario o una disrupción en el desarrollo normal conllevan a la ausencia de una o mas extremidades. La prevalencia esta alrededor de 0.04-0.15/10000 nacidos. El diagnóstico prenatal se identifica por la ausencia de una o mas extremidades a través de la ultrasonografía. Mútiples defectos orgánicos han sido asociados a la Amelia y su pronóstico depende de la presencia o no de dichas anomalías. Nosotros reportamos nuestra experiencia con un feto diagnosticado por presencia o no de dichas anomalías. Nosotros reportamos nuestra experiencia con un feto diagnosticado por ultrasonografía con tetra-amelia a las 18 semanas y seis días de edad gestacional, con otras anomalías orgánicas.