La genética de la epilepsia en la práctica clínica / The genetics of epilepsy in the clinical practice

Resumen La epilepsia es un trastorno neurológico caracterizado por crisis epilépticas recurrentes no provocadas, en el cual la genética tiene un factor etiológico importante. Durante las últimas décadas se ha logrado encontrar genes específicos involucrados en la patogénesis de esta condición. Actualmente existen múltiples exámenes disponibles en la práctica clínica para el diagnóstico genético, siendo los más útiles los paneles multi-genes y la secuenciación del exoma completo por medio de next generation sequencing (NGS). El tener un diagnósti co genético puede mejorar la calidad de vida de cada paciente y su familia, al mismo tiempo que nos ayuda a individualizar el tratamiento haciéndolo más eficaz. Algunos ejemplos en los que el diagnóstico genético puede modificar la conducta terapéutica incluyen el gen SCN1A en que se recomienda no utilizar medicamentos bloqueadores de canales de sodio y el gen SLC2A1 en el que se recomienda el inicio de la dieta cetogénica. El futuro de la investigación en medicina de precisión en epilepsia es muy prometedor, con el objetivo de que cada paciente reciba un tratamiento acorde a su etio logía genética.

Abstract Epilepsy is a neurological disorder characterized by recurrent unprovoked seizures. It is known that genetics play an important etiology roll. During the last decades it has been possible to find specific genes involved in the pathogenesis of this condition. There are currently multiple studies available in clinical practice for genetic diagnosis, the most useful being the next generation se quencing (NGS) techniques with multi-gene panels and whole exome sequencing. Having a genetic diagnosis can help improve the quality of life of each patient and their family, while it helps us to individualize the treatment, making it more effective. Some examples in which ge netic diagnosis can modify therapeutic conduct include the SCN1A gene, in which it is recommended not to use drugs that block Sodium channels, and the SLC2A1 gene, in which starting ketogenic diet is recommended. The future of precision medicine research in epilepsy is very promising, with the goal that each patient receives treatment according to their genetic etiology.

Ayudas diagnósticas y diagnóstico diferencial de la enfermedad de Pompe / Diagnostic aids and differential diagnosis of Pompe disease

Introducción: La enfermedad de Pompe (EP) o glucogenosis tipo II es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen GAA que codifica para la proteína alfa-1,4-glucosidasa. Su deficiencia lleva a un almacenamiento anormal de glucógeno en los lisosomas de varias células, a través de los diferentes tejidos, lo que causa un compromiso musculoesquelético predominante. Contenidos: Los fenotipos de la enfermedad dependen de las variantes genéticas y de los niveles de la actividad enzimática residual. La enfermedad se presenta como EP de inicio infantil, EP de inicio tardío y EP intermedio, por lo que es de suma importancia su diagnóstico temprano, por medio de estudios moleculares como la secuenciación de Sanger y la secuenciación de nueva generación. Conclusiones: Se ha demostrado, mediante diferentes estudios, que las variaciones genéticas pueden diferir entre etnias, y es importante su caracterización molecular para determinar el tratamiento más adecuado, de acuerdo con el estado del material inmunológico de reacción cruzada (CRIM).

Introduction: Pompe disease (PD) or Glycogenosis Type II is a rare autosomal recessive disease caused by mutations in the GAA gene that codes for the alpha-1,4-glucosidase protein. Its deficiency leads to abnormal glycogen storage in the lysosomes of various cells throughout the different tissues causing a predominant musculoskeletal compromise. Contents: The phenotypes of the disease depend on the genetic variants and the levels of residual enzyme activity, presenting as infantile-onset PD, late-onset PD, and intermediate PD; Therefore, early diagnosis of the disease through molecular studies such as Sanger sequencing and new generation sequencing is of utmost importance. Conclusions: It has been shown through different studies that genetic variations can vary between ethnic groups and the molecular characterization of the variants is important to determine the most appropriate treatment depending on the state of the cross-reactive immunological material (CRIM)

MTHFR 677C>T (rsRS1801133) variant is associated with hyperhomocysteinemia but not with clinical severity in patients with peripheral arterial disease / A variante MTHFR 677C>T (RS1801133) está associada a hiperhomocisteinemia, mas não a gravidade clínica em pacientes com doença arterial periférica

Abstract Background The MTHFR 677C>T variant's involvement with hyperhomocysteinemia and peripheral arterial disease (PAD) is still unclear. Objectives To evaluate associations between the MTHFR 677C>T (rs1801133) variant and susceptibility to and severity of PAD and homocysteine (Hcy) levels. Methods The study enrolled 157 PAD patients and 113 unrelated controls. PAD severity and anatomoradiological categories were assessed using the Fontaine classification and the Inter-Society Consensus for the Management of Peripheral Arterial Disease (TASC), respectively. The variant was genotyped using real-time polymerase chain reaction and Hcy levels were determined using chemiluminescence microparticle assay. Results The sample of PAD patients comprised 60 (38.2%) females and 97 (61.8%) males. Patients were older and had higher Hcy than controls (median age of 69 vs. 45 years, p<0.001; and 13.66 µmol/L vs. 9.91 µmol/L, p=0.020, respectively). Hcy levels and the MTHFR 677C>T variant did not differ according to Fontaine or TASC categories. However, Hcy was higher in patients with the CT+TT genotypes than in those with the CC genotype (14.60 µmol/L vs. 12.94 µmol/L, p=0.008). Moreover, patients with the TT genotype had higher Hcy than those with the CC+CT genotypes (16.40 µmol/L vs. 13.22 µmol/L, p=0.019), independently of the major confounding variables. Conclusions The T allele of MTHFR 677C>T variant was associated with higher Hcy levels in PAD patients, but not in controls, suggesting a possible interaction between the MTHFR 677C>T variant and other genetic, epigenetic, or environmental factors associated with PAD, affecting modulation of Hcy metabolism.

Resumo Contexto O envolvimento da variante MTHFR 677C>T na hiperhomocisteinemia e na doença arterial periférica (DAP) ainda não está claro. Objetivos Avaliar a associação da variante MTHFR 677C>T (rs1801133) com suscetibilidade e gravidade da DAP e valores séricos de homocisteína (Hcy). Métodos Este estudo caso-controle envolveu 157 pacientes com DAP e 113 controles não relacionados. A gravidade e as categorias anatomorradiológicas da DAP foram avaliadas pela classificação de Fontaine e pelo Inter-Society Consensus for the Management of Peripheral Arterial Disease, respectivamente. A genotipagem foi realizada por meio de reação em cadeia da polimerase em tempo real, e os valores de Hcy foram determinados por ensaio de micropartículas de quimioluminescência. Resultados Entre os pacientes com DAP, 97 (61,8%) eram homens e 60 (38,2%) eram mulheres, com mediana de idade de 69 anos. Os pacientes com DAP eram mais velhos e apresentaram valores mais elevados de Hcy do que os controles (mediana de 69 vs. 45 anos de idade, p < 0,001; 13,66 µmol/L vs. 9,91 µmol/L, p = 0,020, respectivamente). Os valores de Hcy foram mais elevados em pacientes com os genótipos CT+TT do que aqueles com o genótipo CC (14,60 µmol/L vs. 12,94 µmol/L, p = 0,008). Além disso, os pacientes com o genótipo TT apresentaram valores mais elevados de Hcy do que aqueles com os genótipos CC+CT (16,40 µmol/L vs. 13,22 µmol/L, p = 0,019, respectivamente), independentemente das principais variáveis confundidoras. Conclusões O alelo T da variante MTHFR 677C>T foi associado a valores mais elevados de Hcy nos pacientes com DAP, mas não em controles, sugerindo uma possível interação entre a variante genética MTHFR 677C>T e outros fatores genéticos, epigenéticos ou ambientais associados com a DAP na modulação do metabolismo da Hcy.

Doble colédoco, variante anatómica infrecuente de la vía biliar. Presentación de caso / Double common bile duct, a rare anatomical variant of the bile tract. Case report

Introducción: la presencia de un conducto colédoco doble es una variante anatómica infrecuente con menos de 200 casos publicados en la literatura hasta la fecha, siendo fundamental los estudios preoperatorios que se le deben realizar a los pacientes, a fin de tener la sospecha o el diagnóstico confirmado, no sólo de la variante anatómica, sino de la patología asociada, siendo estas la coledocolitiasis y las patologías malignas del árbol biliar las más frecuentes, aunque gran parte de los casos son hallazgos incidentales e intraoperatorios.Caso clínico : se presenta el caso de masculino de 81 años de edad, con antecedente de colecistectomía 20 años previos, con diagnóstico de síndrome ictérico obstructivo, y estudios de colangiorresonancia y CPRE que reportan coledocolitiasis. Se decide llevar a acto quirúrgico y se diagnóstica la presencia de conducto colédoco doble como hallazgo. Se realiza derivación biliodigestiva de tipo hepaticoyeyunoanastomosis más ligadura de conducto colédoco accesorio con evolución satisfactoria, con alta médica a los 5 días posteriores, y resultado de biopsia negativo para malignidad.Conclusión : el doble colédoco debe ser adecuadamente diagnosticado y estudiado, así no se confirme el diagnóstico preoperatorio los pacientes deben acudir con estos estudios realizados al acto quirúrgico, ya que, dicho tratamiento dependerá fundamentalmente de la patología asociada(AU)

Introduction: the presence of a double common bile duct is an infrequent anatomical variant with less than 200 cases published in the literature to the date, and preoperative studies that must be performed on patients are essential in order to have the suspicion or diagnosis confirmed, not only of the anatomical variant, but also of the associated pathology, these being choledocholithiasis and malignant pathologies of the biliary tract the most frequent, although most of the cases are incidental and intraoperative findings.Clinical case : the case of an 81-year-old male is presented, with a history of cholecystectomy 20 years prior, with a diagnosis of obstructive icteric syndrome, and magnetic resonance cholangiography and ERCP studies that reported choledocholithiasis. It was decided to carry out surgery and the presence of double common bile duct was diagnosed as a finding. Biliodigestive derivation hepaticojejunoanastomosis type and accessory common bile duct ligation was performed with satisfactory evolution, with medical discharge 5 days later, and biopsy result negative for malignancy.Conclusion : the double common bile duct should be properly diagnosed and studied, even if the preoperative diagnosis is not confirmed, patients should attend the surgical procedure with these studies, since said treatment will depend fundamentally on the associated pathology(AU)

Risco de polimorfismo genético resistina e doença hepática gordurosa não alcoólica / Resistin gene polymorphism and nonalcoholic fatty liver disease risk

ABSTRACT Background Nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD) is a chronic liver disease and one of the main global health issues in which liver fat surpasses 5% of hepatocytes without the secondary causes of lipid accumulation or excessive alcohol consumption. Owing to the link between NAFLD and insulin resistance (IR) and obesity and the role of resistin in theses metabolic disorders, we explored the possible association between resistin gene (RETN) variant and NAFLD. Methods A total of 308 unrelated subjects, including 152 patients with biopsy-proven NAFLD and 156 controls were enrolled and genotyped for the RETN gene rs3745367 variant using PCR-RFLP method. Results NAFLD patients had higher liver enzymes, systolic blood pressure (SBP), and diastolic blood pressure (DBP) than the controls (P<0.001). However, we observed no significant difference in genotype and allele frequencies between the cases with NAFLD and the controls for the RETN rs3745367 polymorphism either before or after adjustment for confounding factors including age, BMI, sex, smoking status, SBP, and DBP. Conclusion To our knowledge, this study is the first one that investigated the association between RETN gene rs3745367 variant and biopsy-proven NAFLD. Our findings do not support a role for this gene polymorphism in NAFLD risk in Iranian population; nonetheless, they need to be further investigated in other populations.

RESUMO Contexto: A doença hepática gordurosa não alcoólica (DHGNA) é uma doença hepática crônica e um dos principais problemas de saúde global em que a gordura hepática ultrapassa 5% dos hepatócitos sem as causas secundárias de acúmulo lipídico ou consumo excessivo de álcool. Devido à ligação entre a DHGNA e resistência à insulina (IR) e obesidade e o papel da resistina em distúrbios metabólicos, exploramos a possível associação entre a variante do gene resistina (RETN) e a DHGNA. Metodos Foram selecionados 308 indivíduos não relacionados, incluindo 152 pacientes com DHGNA comprovada por biópsia e 156 controles para a variante do gene RETN rs3745367 usando o método PCR-RFLP. Resultados Pacientes com DHGNA apresentaram enzimas hepáticas mais elevadas, assim como pressão arterial sistólica e pressão arterial diastólica maiores do que os controles (P<0,001). No entanto, não se observou diferença significativa nas frequências genótipo e alelo entre os casos com DHGNA e os controles para o polimorfismo RETN rs3745367 antes ou depois do ajuste para fatores de confusão, incluindo idade, índice de massa corporal, sexo, estado de tabagismo, pressão arterial sistólica e pressão arterial diastólica. Conclusão Para nosso conhecimento, este estudo foi o primeiro que investigou a associação entre a variante do gene RETN rs3745367 e a DHGNA comprovada em biópsia. Nossas descobertas não suportam um papel para este polimorfismo genético no risco DHGNA na população iraniana; no entanto, eles precisam ser mais investigados em outras populações.

Anticuerpos IgG determinados mediante ELISA desarrollados con antígenos de linajes Wuhan y Lambda en trabajadores de salud vacunados con BBIBP-CORV / IgG antibody response by ELISA using Wuhan and Lambda variant antigens in BBIBP-CORV vaccinated health care workers

RESUMEN Objetivos. Evaluar la respuesta de anticuerpos IgG determinada mediante ELISA utilizando antígenos de los linajes Wuhan y Lambda en trabajadores de la salud con y sin antecedente de infección por SARS-CoV-2 previa a la inmunización con la primera y segunda dosis de la vacuna Sinopharm (BBIBP-CorV). Materiales y métodos. Se realizó un estudio analítico en trabajadores de salud mayores de 18 años. Se incluyeron 51 participantes con antecedente y 100 participantes sin antecedente de infección por SARS-CoV-2, quienes recibieron dos dosis de la vacuna Sinopharm. Los anticuerpos IgG se evaluaron 21 días después de la primera dosis, 21 días después de la segunda dosis y 3 meses después de la segunda dosis mediante una prueba de ELISA in house desarrollado utilizando el antígeno completo del linaje Wuhan (B) y del linaje Lambda(C.37) del virus de SARS-CoV-2. Resultados. En ambos grupos se observó un incremento del porcentaje de personas con anticuerpos luego de la segunda dosis, sin embargo, este porcentaje disminuyó luego de 3 meses de la segunda dosis. Se halló una diferencia significativa entre el índice de anticuerpos medido por ELISA con el antígeno del linaje Wuhan versus el ELISA con el linaje Lambda (p<0,001). Conclusiones. Existe un aumento significativo de la presencia de anticuerpos tipo IgG luego de 15 días de la segunda dosis de la vacunación con BBIP-CORV en los participantes sin infección previa y una disminución, luego de 3 meses de la segunda dosis, de la razón de índices de reactividad de anticuerpos IgG en los ELISA desarrollados con el antígeno de la variante como en los ELISA desarrollados con la variante Lambda.

ABSTRACT Objectives . To evaluate the IgG antibody response by ELISA using Wuhan and Lambda antigens in health care workers with and without history of SARS-CoV-2 infection prior to immunization with the first and second doses of Sinopharm vaccine (BBIBP-CorV). Materials and methods . An analytical study was carried out in health care workers over 18 years of age. Fifty-one participants with history and 100 participants without history of SARS-CoV-2 infection, who received two doses of Sinopharm vaccine, were included. IgG antibodies were assessed 21 days after the first dose, 21 days after the second dose and 3 months after the second dose by in-house ELISA using the complete antigen of the Wuhan variant (B.1.1) and lambda variant (C-37) of SARS-CoV-2 virus. Results . Both groups showed a large increase in the percentage of people with antibodies after the second dose, however, this percentage decreased 3 months after the second dose. The difference between the antibody index measured by ELISA with Wuhan variant antigen versus the ELISA with lambda variant was significant (p<0.001). Conclusions . There is a significant increase in the presence of IgG type antibodies after 15 days of the second dose of BBIBP-CorV vaccination in participants without previous infection and a decrease after 3 months of the second dose in the ratio of IgG antibody reactivity indexes in ELISAs with the variant antigen as with ELISAs with the lambda variant.

Sub-lineages of the Omicron variant of SARS-CoV-2: characteristic mutations and their relation to epidemiological behavior / Sub-linajes de la variante Ómicron del SARS-CoV-2: mutaciones características y su relación con el comportamiento epidemiológico

Abstract By the end of 2021, the Omicron variant of SARS-CoV-2, the coronavirus responsible for COVID-19, emerges, causing immediate concern, due to the explosive increase in cases in South Africa and a large number of mutations. This study describes the characteristic mutations of the Omicron variant in the Spike protein, and the behavior of the successive epidemic waves associated to the sub-lineages throughout the world. The mutations in the Spike protein described are related to the virus ability to evade the protection elicited by current vaccines, as well as with possible reduced susceptibility to host proteases for priming of the fusion process, and how this might be related to changes in tropism, a replication enhanced in nasal epithelial cells, and reduced in pulmonary tissue; traits probably associated with the apparent reduced severity of Omicron compared to other variants.

Resumen A finales de 2021 surge la variante Omicron del SARS-CoV-2, el coronavirus responsable de la COVID-19, causando preocupación inmediata, debido al aumento explosivo de casos en Suráfrica, y a su gran cantidad de mutaciones. Este estudio describe las mutaciones características de la variante Ómicron en la proteína de la Espiga (S) y el comportamiento de las sucesivas olas epidémicas asociadas a la circulación de sus sub-linajes en todo el mundo. Las mutaciones en la proteína S descritas están relacionadas con su capacidad para evadir la protección provocada por las vacunas actuales, así como su posible susceptibilidad reducida a las proteasas del hospedero para la preparación del proceso de fusión. Se infiere cómo esto podría estar relacionado con su cambio en el tropismo, con una replicación mayor en las células epiteliales nasales y menor en el tejido pulmonar, rasgos probablemente asociados a su aparente menor gravedad en comparación con otras variantes.

Detection of the Omicron variant of SARSCoV-2 by restriction analysis targeting the mutations K417N and N440K of the spike protein / Detección de la Variante Ómicron del SARS-CoV-2 por análisis de restricción de dos mutaciones de la proteína de la espiga

Abstract By the end of 2021, the Omicron variant of concern (VOC) emerges in South Africa. This variant caused immediate concern, due to the explosive increase in cases associated with it and the large number of mutations it exhibits. In this study, the restriction sites that allow detecting the mutations K417N and N440K in the Spike gene are described. This analysis allows us to propose a rapid method for the identification of cases infected with the Omicron variant. We show that the proposed methodology can contribute to provide more information on the prevalence and rapid detection of cases of this new VOC.

Resumen Para finales de 2021 surge la variante de preocupación (VOC por sus siglas en inglés) Ómicron en Sudáfrica. Esta variante causó de forma inmediata preocupación, debido al aumento explosivo de casos asociados a ella y al gran número de mutaciones que exhibe. En este estudio, se describen los sitios de restricción que permiten detectar dos de estas mutaciones en el gen de la espiga, las mutaciones K417N y N440K. Este análisis permite proponer un método rápido para la identificación de casos infectados con la variante Ómicron. Mostramos que la metodología propuesta puede contribuir a proporcionar más información sobre la prevalencia y a detectar rápidamente los casos de esta nueva VOC.

Fetal-type variant of the posterior cerebral artery and concurrent bilateral cerebral infarctions in a Korean male cadaver / Variante de tipo fetal de la arteria cerebral posterior e infartos cerebrales bilaterales concurrentes en un cadáver masculino coreano

SUMMARY: Fetal-type variant of the posterior cerebral artery is a relatively common variant of the cerebral arterial circle (circle of Willis), but concurrent cerebral pathologies have not been well reported. We describe a case of fetal-type variant of the posterior cerebral artery and concurrent bilateral cerebral infarctions in the territories of the middle cerebral artery in a 78-year-old Korean male cadaver. Fetal-type variant of the posterior cerebral artery was found the right cerebral arterial circle, arose from the internal carotid artery with larger diameter than the pre-communicating segment from the basilar artery. Histopathological examination revealed that left supramarginal gyrus and right infraparietal lobule showed characteristic cerebral infarctions with chronological changes, respectively. Knowledge on the variation in the posterior cerebral artery combined with clinical features including cerebral infarction plays a pivotal role to anatomists and clinicians.

RESUMEN: La variante de tipo fetal de la arteria cerebral posterior es una variante relativamente común del círculo arterial cerebral (polígono de Willis) de arterial cerebral, pero las patologías cerebrales concurrentes no han sido bien informadas. Describimos un caso de variante de tipo fetal de la arteria cerebral posterior e infartos cerebrales bilaterales concurrentes en los territorios de la arteria cerebral media en un cadáver masculino coreano de 78 años. La variante de tipo fetal de la arteria cerebral posterior se encontró en la parte de derecha del círculo arterial cerebral, surgido de la arteria carótida interna con mayor diámetro que el segmento precomunicante de la arteria basilar. El examen histopatológico reveló que el giro supramarginal izquierdo y el lóbulo infraparietal derecho mostraban infartos cerebrales característicos con cambios cronológicos, respectivamente. El conocimiento sobre la variación en la arteria cerebral posterior combinado con las características clínicas, incluido el infarto cerebral es fundamental para los anatomistas y los médicos.

Variante células altas de cáncer papilar de tiroides: reporte de casos / Tall cell variant of papillary thyroid cancer: case report

El cáncer papilar constituye aproximadamente el 80% de todos los casos de cáncer de tiroides y el 85% de los tumores diferenciados. La variante de células altas representa el 1,3 al 12% del cáncer papilar siendo la variante agresiva más común de estos tumores. Posee un comportamiento agresivo, con mayor incidencia de invasión extratiroidea, linfovascular y metástasis a distancia, responsables de tasas de recurrencia más altas y peor pronóstico. Los casos aquí reportados reflejan las características que hacen sospechar mayor agresividad tumoral, desde el diagnóstico. Describimos dos pacientes de sexo femenino, entre 40 y 50 años, con historia de corta evolución, cuya presentación fue con síntomas de compresión locorregional y adenopatías metastásicas en cuello. Con hallazgos ecográficos e intraoperatorios de relevancia en cuanto la agresividad tumoral que hicieron sospechar la presencia de una variante agresiva del cáncer papilar. La histopatología de la variante de células altas posee una base molecular diferente respecto al papilar clásico que le confiere mayor morbi-mortalidad, constituyendo un factor de pronóstico independiente para la recurrencia. El tratamiento quirúrgico es la tiroidectomía total con vaciamiento profiláctico de los ganglios linfáticos centrales y eventualmente vaciamiento lateral de cuello según valoración preoperatoria, con posterior ablación postoperatoria de restos tiroideos mediante yodo radiactivo.

Papillary cancer constitutes approximately 80% of all thyroid cancer cases and 85% of differentiated tumors. The tall cell variant represents 1.3 to 12% of papillary cancers, being the most common aggressive variant of these tumors. It has an aggressive behavior, showing a higher incidence of extrathyroid and lymphovascular invasion and distant metastasis, responsible for higher recurrence rates and a worse prognosis. The cases reported here reflect characteristics that make us suspect tumor aggressiveness. These are female patients, between 40 and 70 years old, with a history of short evolution. They present locoregional symptoms or metastatic adenopathies, with ultrasound and intraoperative findings of relevance in terms of tumor aggressiveness that led to the suspicion of the presence of an aggressive variant of papillary cancer. The histopathology of the tall cell variant has a different molecular basis that confers its own morbidity and mortality, being an independent prognostic factor for recurrence. Total thyroidectomy is recommended with prophylactic dissection of the central lymph nodes and eventually lateral neck dissection according to preoperative evaluation followed by postoperative ablation with radioactive iodine.

A propósito de un caso: divertículo de Kommerell / About a case: Kommerell's diverticulum

La presencia de sibilantes refractarios y localizados en una sola área de auscultación en los adultos, sobre todo si están acompañados de anormalidades espirométricas y radiológicas, son a menudo la expresión clínica de una condición que requiere un proceso diagnóstico más profundo, más allá del facilista diagnóstico de asma. Entre estas anomalías se encuentran los anillos vasculares como el divertículo de Kommerel, que es una variante con una prevalencia muy baja y se caracteriza por la presencia de un arco aórtico derecho con una salida de la arteria subclavia izquierda aberrante y que provoca síntomas por la compresión de las estructuras adyacentes a estas. Aportamos en este caso clínico, el proceso diagnóstico de uno de estos hallazgos incidentales: la presencia de sibilantes localizados en una paciente joven, asintomática con una espirometría alterada que podría hacernos sospechar la presencia de broncomalacia, una aspiración de cuerpo extraño, un proceso infeccioso, tumoral o un anillo vascular que pasó desapercibido hasta la edad adulta.

The presence of refractory and localized wheezing in a single area of auscultation in adults, especially if they are accompanied by spirometric and radiological abnormalities, are often the clinical expression of a condition that requires a deeper diagnostic process, beyond the easy diagnosis of asthma. Among these abnormalities are vascular rings such as Kommerell¨s diverticulum, which is a very low prevalence variant and it is characterized by the presence of a right aortic arch with an aberrant exit from the left subclavian artery and that causes symptoms due to compression of the adjacent structures. In this clinical case, we provide the diagnosis process of one of these incidental findings, such as the presence of localized wheezing in a young asyntomatic patient with altered spirometry that could lead us to suspect the presence of bronchomalacia, foreign body aspiration, an infection, tumor or vascular ring that went unnoticed until adulthood.

Síndrome de Miller Fisher, un desafío diagnóstico de oftalmoplejía: reporte de un caso / Miller Fisher syndrome, a diagnostic challenge of ophthalmoplegia: a case report

El síndrome de Guillain-Barré (SGB), y sus derivados, entre ellos el síndrome de Miller Fisher (SMF); junto a otras patologías de origen neurológico como la Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (CIDP), las polineuropatías de causa metabólica, miastenia gravis, esclerosis lateral amiotrófica (ELA), síndrome de Lambert-Eaton, encefalopatía de Wernicke entre otras; presentan signos y síntomas neurológicos de presentación común. De este modo, la importancia del examen neurológico acabado; y los exámenes de apoyo diagnóstico como: laboratorio -destacando el líquido cefalorraquídeo (LCR)-, electromiografía, y toma de imágenes, son cruciales para esclarecer el diagnóstico. Así, es posible ofrecer un tratamiento de forma precoz, basado en la evidencia, y con el objetivo de disminuir la letalidad de la enfermedad. En el presente texto se plasma un subgrupo de patología de SGB, el SMF, el cual posee una incidencia significativamente baja, una clínica característica, y un pronóstico bastante ominoso sin un tratamiento adecuado. En el presente texto se plasma el reporte de un caso abordado en el Hospital San Pablo de Coquimbo, Chile.

Guillain-Barré syndrome (GBS) and its derivatives, including Miller Fisher syndrome (MFS), along others pathologies of neurological origin such as chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP), metabolic polyneuropathies, myasthenia gravis, amyotrophic lateral sclerosis (ALS), Lambert-Eaton syndrome, Wernicke's encephalopathy and well as others, have common neurological signs and symptoms. In this way, the importance of a thorough neurological examination, and supporting diagnostic tests such as: laboratory, -cerebrospinal fluid (CSF)-electromyography, and imaging, are crucial to clarify the diagnosis. Thus, it is possible to offer early, evidence-based treatment with an aim of reducing the disease's lethality. In the text below we present a subgroup of GBS pathology, MFS, which has a significantly low incidence, a characteristic clinical picture, and a rather ominous prognosis without adequate treatment. In the following text/paper is shown the report of a case approached in San Pablo Hospital, from Coquimbo, Chile.

Simulación de escenarios para predecir el comportamiento de la COVID-19 en Perú / Scenario simulation to predict the behavior of COVID-19 in Peru

Introducción: La COVID-19 ha constituido un reto de múltiples dimensiones para la humanidad, aún más para los decisores responsables de accionar de manera certera y oportuna para su enfrentamiento. En Perú, con una tendencia actual favorable de la Pandemia, es inminente la propagación de la variante Delta, de allí que requieran de informaciones predictivas que posibiliten adoptar decisiones anticipadas para mitigar sus efectos. Objetivo: Simular escenarios aplicando la modelación físico-matemática, para la predicción del comportamiento de la COVID-19 en Perú que facilite la adopción de decisiones. Material y Métodos: Modelación físico-matemática mediante herramientas y funciones del software MATLAB. Resultados: Determinación del comportamiento de las principales variables de la COVID-19 en Perú; modelo físico-matemático basado en el clásico SIR con nuevos compartimientos relacionados con la vacunación y los expuestos, así como su ajuste a los datos de Perú; simulación de escenarios, incluyendo la variante Delta, para fallecidos, infectados acumulados, infectados no vacunados e infectados vacunados. Conclusiones: El modelo concebido para la simulación de escenarios de evolución de la COVID-19, demostró su capacidad de predicción del comportamiento de las variables más importantes que determinan dicha evolución en Perú; debe ocurrir otra ola de contagios y llegarse a cifras acumulativas entre 2,9 y 3,36 millones de infectados y entre 215 y 255 mil fallecidos; las principales estrategias de mitigación deben dirigirse a garantizar el distanciamiento y aislamiento social, así como a incrementar el régimen de vacunación(AU)

Introduction: COVID-19 has been a multi-dimensional challenge for humanity, even more so for decision-makers responsible for acting in an accurate and timely manner to confront it. In Peru, with is a current favorable trend of the Pandemic, the spread of the Delta variant is imminent, hence the need for predictive information that makes it possible to make early decisions to mitigate its effects. Objective: To simulate scenarios applying the physical-mathematical modeling to predict the behavior of COVID-19 in Peru and facilitate decision-making. Material and Methods: Physical-mathematical modeling using MATLAB software tools and functions. Results: Determination of the behavior of the main variables associated with COVID-19 in Peru; physical-mathematical modeling based on the classic SIR with new compartments related to vaccination and those exposed, as well as its adjustment to the data from Peru; simulation of scenarios including the Delta variant for deceased persons, cumulative number of infected individuals, and infection in vaccinated and unvaccinated individuals. Conclusions: The model conceived for the simulation of COVID-19 evolution scenarios demonstrated its ability to predict the behavior of the most important variables that determine such evolution in Peru; another wave of infections may occur and cumulative figures between 2.9 and 3.36 million infected individuals and between 215 and 255 thousand deaths may be reached. The main mitigation strategies should be aimed at guaranteeing social distancing and isolation, as well as increasing the vaccination regimen(AU)

Variante Ómicron SARS-CoV-2: una nueva variante de preocupación / Ómicron SARS-CoV-2 variant: anew variant of concern

Ha surgido una nueva variante de preocupación de SARS-CoV-2, cuyos efectos en la evolución de la pandemia parecen inciertos. Sin embargo, ha comenzado a surgir evidencia con respecto al comportamiento viral en cuanto a su transmisibilidad, unión a receptor de la célula hospedadora y escape del sistema inmune. Presentamos una revisión actualizada de los datos existentes en la literatura respecto a los aspectos microbiológicos y epidemiológicos que pueden ayudarnos a comprender las futuras investigaciones en esta variante.(AU)

A new variant of concern for SARS-CoV-2 has emerged, the effects of which on the evolution of the pandemic appear uncertain. However, evidence has begun to emerge regarding viral behavior in terms of its transmissibility, receptor binding on the host cell, and escape from the immune system. We present an updated review of the existing data in the literature regarding the microbiological and epidemiological aspects that can help us understand future research on this variant.(AU)

Emergencia de variante Delta- B. 1.617.2: su impacto potencial en la evolución de la pandemia por SARS-CoV-2 / Delta-B. 1.617.2 variant emergency:: its potential impact on the evolution of the SARS-CoV-2 pandemic

Se describe hasta la fecha de hoy, 4 de julio del 2021, la evidencia existente sobre la variante Delta del SARS-CoV-2, su impacto en la trasmisión, en la severidad de la infección y su probable evasión a la respuesta inmune. (AU)

As of today, July 4, 2021, the existing evidence on the Delta variant of SARS-CoV-2, its impact on transmission, on the severity of the infection and its probable evasion of the immune response is described. (AU)

Variantes anatómicas del círculo arterial cerebral en un anfiteatro universitario en Bogotá (Colombia) / Anatomical Variations of Arterial Cerebral Circle in an Amphitheater of a University in Bogotá, Colombia / Variantes anatômicas do círculo arterial cerebral em um anfiteatro universitário em Bogotá, Colômbia

Resumen Introducción: el cerebro es un órgano altamente irrigado, y esta irrigación es suministrada por el círculo arterial cerebral: una red arterial anastomótica con frecuentes variaciones anatómicas, algunas asociadas con patologías. El objetivo es describir las características antropométricas y variaciones anatómicas del círculo arterial cerebral en una muestra de especímenes cadavéricos humanos. Materiales y métodos: se revisaron 50 encéfalos, de los cuales 24 cumplieron con los criterios de inclusión. Se realizaron medidas de diámetro y longitud y también se describieron variaciones anatómicas y variaciones morfométricas. Resultados: siete especímenes evidenciaron variaciones anatómicas (29.1 %); 3 (12.5 %), arteria cerebral anterior (ACA) ácigos; uno (4.1 %), doble ACA en el segmento A1; uno (4.1 %), triple ACA en el segmento A2 y doble arteria comunicante anterior (AcomA); uno (4.1 %), agenesia de la arteria comunicante posterior (AComP) derecha; uno (4.1 %), de la AComP izquierda. El 29.1 % presentó variaciones antropométricas; el 12.5 %, hipoplasia de la AComP derecha; el 12.5 %>, de la AComP izquierda, y el 4.1 %>, hipoplasia bilateral de la AComP. Conclusión: la presencia de variaciones anatómicas fue inferior a la hallada en otros estudios, con predominio de variantes de la circulación anterior. Se describe la presencia de triple ACA en el segmento A2 y doble arteria comunicante anterior.

Abstract Introduction: The brain is a highly irrigated organ; this irrigation is supplied by the cerebral arterial circle: an anastomotic arterial network with frequent anatomical variations, some of which are associated with pathologies. This study aimed to describe the anthropometric characteristics and anatomical variations of the cerebral arterial circle in a sample of human cadaveric specimens. Materials and Methods: A total of 50 brains were examined, 24 of which met the inclusion criteria. Diameter and length measurements were obtained, and anatomical and morphometric variations were described. Results: Seven specimens (29.1%) had anatomical variations: 3 (12.5%) had azygos anterior cerebral artery (ACA), 1 (4.1%) had double ACA in segment A1, 1 (4.1%) had triple ACA in segment A2 and double anterior communicating artery (AcomA), 1 (4.1%) had right posterior communicating artery (AComP) agenesis, and 1 (4.1%) had left AComP agenesis. Seven specimens (29.1%) had anthropometric variations: 3 (12.5%) had hypoplasia of right AComP and 3 (12.5%) of left AComP and 1 (4.1%) had bilateral hypoplasia of AComP. Conclusion: The presence of ana-tomical variations was lower than that reported in other studies, with a predominance of variations of the anterior circulation. The presence of triple ACA in segment A2 and double AcomA was described.

Resumo Introdução: o cérebro é um órgão altamente irrigado; esta irrigação é fornecida pelo círculo arterial cerebral: uma rede arterial anastomótica com frequentes variações anatómicas, algumas associadas a patologias. O objetivo é escrever as características antropométricas e variações anatômicas do círculo arterial cerebral em uma amostra de espécimenes cadavéricos humanos. Materiais e métodos: se revisaram 50 encéfalos dos quais 24 cumpriram os critérios de inclusão; realizaram-se medidas de diâmetro e longitude, descreveram-se variações anatômicas e variações morfométricas. Resultados: o 29,1% dos espécimenes apresentaram variações anatómicas (n = 7 ), 3 (12,5%) apresentaram artéria cerebral anterior (ACA) ázigos, um (4,1%) apresentou dupla ACA no segmento A1, um (4,1%) apresentou triple ACA no segmento A2 e dupla artéria comunicante anterior (AcomA), um (4,1%) apresentou agenesia da artéria comunicante posterior (AComP) direita, um (4,1%) da AComP esquerda. 29,1% apresentaram variações antropométricas, três (12,5%) apresentaram hipoplasia de AComP direita, três (12,5%) da AComP esquerda e um (4,1%) hipoplasia bilateral da AComP. Conclusão: a presença de variações anatómicas foi inferior à reportada em outros estudos, com predomínio de variantes da circulação anterior, se descreve a presença de triple ACA no segmento A2 e dupla artéria comunicante anterior.

Biomarcadores y blancos moleculares del complemento en el diagnóstico de las microangiopatías trombóticas / Complement biomarkers and molecular targets in the diagnosis of thrombotic microangiopathies / Biomarcadores e alvos moleculares do complemento no diagnóstico das microangiopatias trombóticas

Resumen El sistema del complemento juega un papel central en la inmunidad innata, es una línea de defensa contra patógenos y participa en la homeostasis. La activación anormal del complemento contribuye al desarrollo de patologías de variable severidad, tanto inmunológicas y hematológicas como renales. Entre ellas, las microangiopatías trombóticas (MAT) representan un grupo de enfermedades raras con manifestaciones clínicas comunes caracterizadas por anemia hemolítica no inmune, trombocitopenia y daño de órgano(s) blanco. Si bien la clasificación de las MAT sigue siendo desafiante y no ha sido internacionalmente estandarizada, la descripción de entidades asociadas a anomalías del complemento fue comprobada con la eficiencia de la terapia anticomplemento en los pacientes. Las herramientas de diagnóstico desarrolladas en las últimas décadas son esenciales actualmente para diferenciar las MAT más características del grupo; esto es, la púrpura trombótica trombocitopénica (PTT) y el síndrome urémico hemolítico (SUH). En el presente trabajo se presenta una revisión del funcionamiento del sistema del complemento en condiciones fisiológicas, para poder explicar luego cuáles son las alteraciones del sistema implicadas en el desarrollo de las MAT y describir las herramientas disponibles para detectarlas en el laboratorio.

Abstract The complement system plays a crucial role in the innate immune response, being the first-line defense against pathogens and regulating homeostasis. Uncontrolled complement activation can cause immunologic, hematologic as well as renal syndromes of variable severity. Among them, thrombotic microangiopathies (TMA) represent a group of rare diseases characterised by similar clinical manifestations such as microangiopathic hemolytic anemia (MAHA), peripheral thrombocytopenia and organ injury. Although TMA classification is still challenging and no international consensus has been reached, complement-associated disorders have been described thanks to the efficiency of anti-complement therapy in patients. Diagnostic tools developed in the last decades are essential to differentiate the two most well characterized TMA: thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP) and hemolytic uremic syndrome (HUS). This review will describe how the complement system works in physiological conditions in order to explain how complement abnormalities are involved in TMA, and finally how to detect those anomalies using laboratory tests.

Resumo O sistema do complemento desempenha um papel central na imunidade inata, sendo uma linha de defesa contra patógenos e participando da homeostase. A ativação anormal do complemento contribui para o desenvolvimento de patologias de gravidade variável, como imunológicas, hematológicas e renais. Entre elas, as microangiopatias trombóticas (MAT) representam um grupo de doenças raras com manifestações clínicas comuns caracterizadas por anemia hemolítica não imune, trombocitopenia e lesão de órgão(s) alvo. Embora a classificação das MAT continue sendo desafiadora e não tenha sido padronizada internacionalmente, a descrição de entidades associadas a anomalias do complemento foi comprovada com a eficiência da terapia anticomplemento nos pacientes. As ferramentas de diagnóstico desenvolvidas nas últimas décadas são atualmente essenciais para diferenciar as MAT mais características do grupo, que são a púrpura trombocitopênica trombótica (PTT) e a síndrome hemolítica urêmica atípica (SHU). Neste trabalho, é apresentada uma revisão do funcionamento do sistema de complemento em condições fisiológicas, a fim de explicar posteriormente quais são as alterações do sistema compreendidas no desenvolvimento das MAT, e descrever as ferramentas disponíveis para detectá-las em laboratório.

Carcinoma papilar de tiroides, variante de células altas: reporte de caso / Papillary thyroid carcinoma, high cell variant: case report

El carcinoma papilar de tiroides variante de células altas, descrito en 1976 por Hawk y Hazard, representa el 1% de los carcinomas diferenciados, siendo más agresivo e invasivo que la forma clásica y 80% de los casos se asocia con mutación B-RAF. Se presenta el caso de una mujer de 49 años con tumoración dolorosa en cara anterolateral de cuello, que tuvo un crecimiento rápido, disfonía y lateralización del cuello a izquierda. En la ecografía de tiroides se vio en el lóbulo derecho un voluminoso nódulo mixto, predominantemente sólido, hipoecogénico, con micro calcificaciones, sin separación del plano graso con los músculos infra hioideos. Se realizó punción con aguja fina que resultó Bethesda VI. En valoración pre quirúrgico se encontró la parálisis de cuerda vocal derecha. Se realizó tiroidectomía total con vaciamiento central y lateral derecho. El estudio anatomo-patológico reportó un carcinoma papilar de tiroides variante de células altas de 33 x 40 x 27 mm en lóbulo derecho que contacta con la tinta china, evade la cápsula y presenta invasión perineural. Ocho ganglios de 18 analizados fueron metastásicos en el compartimento VI. Posteriormente se realizó rastreo corporal total con una dosis mínima de I131 y luego se administró 150 mCi de I131. El carcinoma papilar de tiroides, variante de células altas puede presentarse inicialmente con el compromiso locorregional y su correcto diagnóstico tiene implicancia en el pronóstico y su manejo terapéutico. Debemos pensar en variantes agresivas cuando al inicio ya encontramos elementos sugestivos de extensión extratiroidea, como en este reporte.

High-cell variant papillary thyroid carcinoma, described in 1976 by Hawk and Hazard, represents 1% of differentiated carcinomas, being more aggressive and invasive than the classic form, and 80% of cases is associated with a B-RAF mutation. We present the case of a 49-year-old woman with a painful tumor on the anterolateral side of the neck, who had rapid growth, dysphonia and lateralization of the neck to the left. On thyroid ultrasound, a voluminous mixed node, predominantly solid, hypo echogenic, with micro calcifications, without separation of the fat plane with the infrahyoid muscles, was seen in the right lobe. Fine needle puncture was performed, resulting in Bethesda VI. In pre-surgical evaluation, right vocal cord paralysis was found. Total thyroidectomy was performed with central and right lateral emptying. The pathology study reported a 33 x 40 x 27 mm high cell variant papillary thyroid carcinoma in the right lobe that contacted with the Chinese ink, evaded the capsule and presented perineural invasion. Eight lymph nodes out of 18 analyzed were metastatic in compartment VI. Subsequently, a total body scan wasperformed with a minimum dose of I131 and then 150 mCi of I131 was administered. Papillary thyroid carcinoma, a high-cell variant, may initially present with loco regional involvement and its correct diagnosis has implications for prognosis and therapeutic management. We must think of aggressive variants when at the beginning we already found elements suggestive of extra thyroid extension, as in this report.

Polimorfismo genético ACTN3 R577X en deportistas universitarios chilenos / ACTN3 R577X gene polymorphism in Chilean college athletes

Uno de los principales factores genéticos que influenciarían el rendimiento muscular humano es el gen ACTN3, que codifica la proteína estructural del sarcómero α-actinina-3. El polimorfismo R577X (rs1815739) del gen ACTN3 ha sido asociado con varios indicadores de rendimiento muscular y físico en deportistas y población general, pero este fenómeno ha sido escasamente descrito en poblaciones de Latinoamérica y Chile. Por lo tanto, el objetivo del presente estudio fue describir la frecuencia genotípica y distribución alélica de los genotipos de ACTN3 R577X en deportistas universitarios chilenos. 129 deportistas universitarios chilenos representantes de diferentes selecciones deportivas (halterofilia, balonmano, voleibol, rugby, basquetbol, futbol y futsal) participaron como voluntarios. Los análisis moleculares del polimorfismo R577X del gen ACTN3 fueron realizados mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y restricción enzimática (RFLP). La distribución de genotipos del polimorfismo ACTN3 R577X fue RR: 34,8 % (n=45), RX: 50,4 % (n=65), XX: 14,7 % (n=19), y la frecuencia relativa de alelos fue R: 0,601 y X: 0,399. Además, se encontró asociación entre distribución de genotipos (c2= 12,26; 2 gl; p=0,002) y frecuencia relativa de alelos (c2= 11.02; 1 gl; p=0.0009) con el sexo de los participantes. Sin embargo, no hubo asociación al realizar análisis por tipo de deporte practicado. Los hallazgos de la presente investigación sugieren que el polimorfismo R577X del gen ACTN3 está asociado con el sexo en deportistas universitarios chilenos. Además, estos resultados describen de forma inédita la distribución genotípica y frecuencia alélica de esta variante genética en población chilena, mostrando una distribución similar a otros estudios realizados en poblaciones de deportistas en Brasil, Rusia, Estados Unidos y Turquía. No obstante, también muestra diferencias con otras poblaciones generales y de deportistas.

One of the main genetic factors that influence the muscular performance is the gene that encodes the structural protein α-actinin-3 (ACTN3). The R577X polymorphism (rs1815739) of ACTN3 has been associated with indicators of muscle and physical performance in athletes and general population, but this has been scarcely described in the Latin American and Chilean population. Thus, the aim of the present study was to describe the genotypic frequency and allelic distribution of ACTN3 R577X genotypes in college athletes. A total of 129 unrelated Chilean college athletes representing various sport disciplines (weightlifting, handball, volleyball, rugby, basketball, soccer and futsal) were volunteered for the study. ACTN3 R577X gene polymorphism was analysed by polymerase chain reaction (PCR) and restriction fragment length polymorphism (RFLP). For the total sample the genotypes distribution for R577X polymorphism was RR: 34.8 % (n=45), RX: 50.4 % (n=65), XX: 14.7 % (n=19), and the relative frequency of alleles was R: 0,601 and X: 0,399. Moreover, an association was found between genotype distribution (c2= 12.26; 2 df; p=0.002) and allele frequencies (c2= 11.02; 1 df; p=0.0009) with the sex of the participants. However, there were no associations when performing analysis by type of sports. These findings suggest that the R577X polymorphism of the ACTN3 gene is associated with sex in Chilean college athletes. Furthermore, these results describe in an unprecedented manner, the genotypic distribution and allelic frequency of this genetic variant in Chilean population, showing a similar distribution to other studies conducted in populations of athletes in Brazil, Russia, the United States and Turkey. However, it also shows differences with other general and athletes populations.

Caracterización fenotípica de variantes pequeñas de Staphylococcus aureus: un nuevo desafío / Phenotypic characterization of small colony variants of Staphylococcus aureus: a new challenge / Caracterizaçao fenotípica de pequenas variantes de Staphylococcus aureus: um novo desafio

En infecciones crónicas y recurrentes por Staphylococcus aureus se han descripto subpoblaciones de colonias pequeñas (VCPSa). El objetivo de este trabajo fue reconocer las características fenotípicas de VCPSa para optimizar su detección y caracterización a partir de materiales clínicos provenientes de infecciones crónicas. Se analizaron n=3 VCPSa de pacientes adultos con infecciones crónicas de tejidos blandos. Las muestras se inocularon en agar nutritivo, agar sangre, agar chocolate y agar Schaedler suplementado. Se realizaron tinción de Gram, catalasa, coagulasa libre, pruebas de dependencia para hemina, menadiona y timidina y, desarrollo/ataque del manitol en agar manitol salado. La sensibilidad antibiótica se efectuó en agar Mueller Hinton suplementado, según las pruebas de dependencia. Se investigó la presencia de proteína ligadora de penicilina anómala (PBP2´) por aglutinación con látex. Las VCPSa se detectaron en los medios de cultivo enriquecidos. Estas bacterias dieron positivas las pruebas de catalasa y coagulasa, y eran dependientes de menadiona y hemina. En los tres aislamientos se observó resistencia a cefoxitina y se detectó la PBP2´.

In chronic and recurrent infections, small colonies of Staphylococcus aureus subpopulations (SCVSa) have been observed. The objective of the present study was to recognize the phenotypic characteristics of SCVSa isolated from patients with chronic infections to optimize their detection. SCVSa of adult patients n=3 with chronic soft tissue infections were analyzed. Samples were inoculated on nutritive agar, blood-agar, chocolate agar and supplemented Schaedler agar. Subsequently, Gram stain, catalase, free coagulase, dependence tests for hemin, menadione and thymidine, and growth/fermentation of mannitol on salt mannitol agar were performed. Antibiotic susceptibility tests were performed by the agar diffusion method on supplemented Mueller Hinton agar, according to dependence assays results. Anomalous penicillin binding protein (PBP2') was investigated by latex agglutination. SCVSa were detected in all enriched culture media. They showed catalase and coagulase activities, and menadione and hemin dependence. By the agar diffusion test, cefoxitin resistance was found in all isolates; PBP2' was detected as well.

Nas infecções crônicas e recorrentes por Staphylococcus aureus, subpopulações de pequenas colônias (VCPSa) foram descritas. O objetivo desse trabalho foi reconhecer as características fenotípicas de VCPSa para otimizar sua detecção e caracterização a partir de materiais clínicos provenientes de infecções crônicas. Foram analisados n=3 VCPSa de pacientes adultos com infecções crônicas de tecidos moles. As amostras foram inoculadas em agar nutritivo, agar sangue; agar chocolate e agar Schaedler enriquecido. Foram realizados testes de coloração de Gram, catalase, coagulase livre, testes de dependência para hemina, menadiona e timidina, e desenvolvimento/fermentação do manitol em agar manitol salgado. A sensibilidade antibiótica foi realizada em agar Mueller Hinton suplementado, de acordo com os testes de dependência. Foi investigada a presença de proteína ligante de penicilina anômala (PBP2´) por aglutinação com látex. Os VCPSa foram detectados em meios de cultura enriquecidos. Estas bactérias deram positivas nos testes de catalase e coagulase positivos e eram dependentes de menadiona e hemina. A resistência à cefoxitina foi detectada nos três isolados e detectou-se a PBP2'.