Comportamiento epidemiológico del síndrome de Usher en Holguín, Cuba / Usher syndrome epidemiological behavior in Holguín, Cuba

Introducción: el síndrome de Usher es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico recesivo. Se caracteriza por hipoacusia neurosensorial bilateral, de moderada a profunda, y retinosis pigmentaria progresiva acompañada de disfunción auditiva, en algunos casos. Es la segunda causa de discapacidad visual y auditiva en el mundo. En Cuba, presenta una alta prevalencia en la provincia de Holguín. Objetivo: determinar el comportamiento epidemiológico del síndrome de Usher en la provincia de Holguín. Método: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de una serie de casos. El universo fue de 53 afectados, con diagnóstico clínico de Síndrome de Usher, los que fueron atendidos en el Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria de Holguín, desde enero del 2009 a diciembre del 2016. Las variables estudiadas fueron: sexo, grupo de edades, cantidad de familias afectadas, matrimonios consanguíneos y municipio a los que pertenecen. Resultados: el 60,4% de los casos se presentó en el sexo masculino, y el 30,2% de estos, entre los 50 y 59 años de edad. Los municipios con un mayor número de matrimonios consanguíneos afectados fueron Holguín y Mayarí, con un 23 % y 21% respectivamente. Conclusiones: la práctica social de la endogamia en estos municipios, justifica la frecuencia de esta dolencia en la provincia Holguín. Al realizar estudios posteriores, la caracterización clínica y molecular con un diagnóstico precoz, nos permite detectar posibles individuos heterocigotos, para un adecuado asesoramiento genético a las familias en riesgo. En el municipio Holguín, el sexo masculino mostró mayor número de afectados en la quinta década de vida.

Introduction: Usher syndrome is a genetic disease. Nowadays, is the second visual and hearing impairment in the world. Among population from Holguín, Cuba, prevails a high autosomal recessive inheritance pattern, characterized by moderate to profound bilateral sensorineural hearing loss, progressive retinitis pigmentosa, and dysfunction, in some cases. Objective: to determine epidemiological behavior of Usher syndrome in Holguin, Cuba. Method: a retrospective descriptive study was conducted. Universe was formed by 53 patients with a clinical diagnosis of Usher syndrome. Variables studied were: sex, age, affected families, consanguineous marriages and municipality. Results: 60.4% of cases were males, with 30.2% between 50 and 59 years old. The municipalities of Holguín and Mayarí were the most affected, with 23% and 21% of consanguineous marriages each. Conclusions: a greater number of affected people were males in their fifties, from Holguín municipality. Inbreeding social practice in these areas shows the increasing frequency of this disease in Holguín province. Clinical and molecular characterization studies will allow an early diagnosis, detection of possible heterozygous individuals and provide adequate genetic counseling to families at risk.

Hábitos alimentarios, actividad física y estado nutricional en escolares en situación de discapacidad visual y auditiva / Dietary habits, physical activity and nutritional state of school children with visual and hearing impairment

Objetivo: Identificar hábitos alimentarios, actividad física y estado nutricional de escolares con discapacidad visual y auditiva. Métodos: Estudio descriptivo de corte transversal realizado en niños del Instituto de Ciegos y Sordos de Cali. La muestra se seleccionó por muestreo intencional. Participaron 113 escolares, 34 con discapacidad visual y 79 con discapacidad auditiva. Los instrumentos: cuestionario de Frecuencia de Ingesta Alimentaria, entrevista de hábitos alimentarios, cuestionario de actividad física y medidas antropométricas. Resultados: Edad promedio 6,4 años (DE ± 2,6). Los menores consumen a diario: arroz blanco (87 por ciento), verduras cocidas (22 por ciento), ensaladas (42 por ciento), leguminosas (19 por ciento), frutas (65 por ciento), huevo (59 por ciento), pollo (49 por ciento), pescado (7 por ciento), leche entera (70 por ciento) y gaseosas (10 por ciento). El 15 por ciento de los menores come solo, el 26,6 por ciento es obligado a comer y el 30,9 por ciento se salta comida. El 88 por ciento de los niños realiza actividad física. El 22 por ciento presentó desnutrición global (peso/edad), el 20,3 por ciento retardo del crecimiento (talla/edad), el 37,1 por ciento sobrepeso y obesidad (IMC/edad). Los niños con discapacidad visual tuvieron mayor porcentaje de desnutrición y retardo del crecimiento, también mostraron mayores porcentajes de sobrepeso y obesidad, comparados con los de discapacidad auditiva, que tenían estado nutricional normal (diferencias estadísticamente significativas, p< 0,000). Conclusiones: Los niños con discapacidad visual registran desnutrición leve y riesgo de sobrepeso y obesidad. La mayoría de los menores realiza actividad física de forma regular(AU)

Objective: To identify dietary habits, physical activity and nutritional state of schoolchildren with visual and hearing impairment Methods: Descriptive cross-sectional study conducted in children from the Institute of Blind and Deaf People in Cali, Colombia. The sample was selected by intentional sampling. The participants were 113 students, 34 visually impaired and 79 hearing impaired. The evaluation instruments were frequency of food consumption questionnaire, interview on dietary habits, physical activity questionnaire and anthropometric measurements. Results: Average age of 6.4 years (SD ± 2.6). The daily food consumption of children consisted of white rice (87 percent), cooked vegetables (22 percent), salads (42 percent), legumes (19 percent), fruits (65 percent), eggs (59 percent), chicken (49 percent), fish (7 percent), whole milk (70 percent) and soft drinks (10 percent). Fifteen percent of children can feed by themselves, 26.6 percent are forced to eat and 30.9 percent skip some meal. Eighty eight percent of children are physically active, 22 percent had global malnutrition (weight/age), 20.3 percent growth retardation (height/age) and 37.1 percent overweight and obesity (BMI/age). Visually impaired children showed higher percentages of malnutrition and growth retardation and also higher percentages of overweight and obesity than those with hearing disabilities, who had normal nutritional status (statistically significant difference, p< 0.000. Conclusions: Children with visual impairment show mild malnutrition and risk of obesity and overweight. Most of children do regular physical activity(AU)

Caracterización clínica del síndrome de Usher. Provincia Holguín / Usher syndrome clinical characterization. Holguin province

Fundamento: El síndrome de Usher es una enfermedad determinada genéticamente, con una gran heterogeneidad clínica y genética; está caracterizada por hipoacusia neurosensorial de moderada a severa, retinosis pigmentaria progresiva y puede acompañarse de alteración vestibular. Por la alta prevalencia de esta enfermedad en la provincia de Holguín, se considera necesario este estudio. Objetivo: Caracterizar clínicamente todos los enfermos con diagnóstico clínico de síndrome de Usher en la provincia Holguín, en el período de enero del 2009 a enero del 2016. Metodología: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, tipo serie de casos, a los 53 pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Usher en la provincia Holguín. La muestra estuvo formada por los 53 enfermos residentes en la provincia. Se revisaron los registros del Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria y las historias clínicas de estos pacientes; se recogieron los datos de interés en un instrumento que se confeccionó para ello. Las variables estudiadas fueron el sexo, la edad, edad del diagnóstico de la hipoacusia y severidad, edad del diagnóstico de la retinosis pigmentaria y los resultados de las pruebas audiológicas, lo que permitió conocer la función vestibular. Resultados: Se caracterizó clínicamente el 100 % de los enfermos estudiados. Predominó el sexo masculino (60,37 %). El 80 % presentó la retinosis pigmentaria en la primera infancia y la hipoacusia congénita profunda en 67,92 %. Las pruebas vestibulares demostraron que el 71,70 % presenta síndrome de Usher tipo II y el 28,30 % tiene el tipo I. Conclusiones: Predominó el sexo masculino, la hipoacusia precedió a la alteración visual. Se logró caracterizar clínicamente a estos afectados. Prevaleció el síndrome de Usher tipo II.

Background: Usher syndrome is a genetically determined disease with great clinical and genetic heterogeneity. This disease is characterized by sensorineural hearing loss of moderate to severe, progressive pigmentosa retinitis and may be accompanied by vestibular alteration. At the high prevalence of this disease in the province of Holguin, this study is considered necessary. Objective: To characterize all patients clinically with clinical diagnosis of Usher syndrome in Holguin province, in the period from January 2009 to January 2016. Methodology: A series types of retrospective cases, descriptive study with 53 patients with clinical diagnosis of Usher syndrome in Holguin province was conducted. The sample consisted of 53 patients residing in the province. Provincial records Pigmentosa Retinitis Pigmentosa Center and the medical records of these patients were reviewed, the data of interest are collected in an instrument that was drawn up for these. The variables studied were sex, age, age at diagnosis of hearing loss and severity, age of diagnosis of pigmentosa retinitis and the results of the audiological tests, allowing knowing the vestibular function. Results: It was possible to clinically characterize 100 % of the patients studied, predominantly male in a 60.37 %. 80 % had pigmentosa retinitis in early childhood and profound congenital hearing loss in 67.92 %. Vestibular tests showed that 71. 70 % have Usher syndrome type II and 28.30 % have the type I. Conclusions: mainly males, hearing loss preceded visual impairment. It was possible to clinically characterize those affected. It prevailed Usher syndrome type II.