Lineamientos técnicos para la habilitación y rehabilitación de personas con alteraciones musculoesqueléticas / Technical guidelines for the rehabilitation and rehabilitation of people with musculoskeletal disorders

El presente documento desarrolla las diferentes intervenciones en salud desde la promoción de la salud para las alteraciones musculoesqueléticas, prevención de las alteraciones hasta la atención que deberá ser diferenciada, según categorías funcionales en cualquiera de los niveles de atención, incluyendo las instituciones especializadas en habilitación y rehabilitación. Además, se desarrollan las consideraciones para la atención en habilitación y rehabilitación, que los profesionales de salud del SNIS deberán ejecutar, incluyendo los cuidados paliativos necesarios, las ayudas técnicas y tecnologías de asistencia

This document develops the different health interventions from health promotion for musculoskeletal disorders, prevention of disorders to care that must be differentiated, according to functional categories at any of the levels of care, including institutions specialized in habilitation and rehabilitation. In addition, considerations are developed for habilitation and rehabilitation care, which SNIS health professionals must execute, including the necessary palliative care, technical aids and assistive technologies

Manejo de Alteraciones Neurosensoriales Asociadas a Procedimientos Quirúrgicos Mandibulares, Scoping Review

Las alteraciones neurosensoriales son complicaciones que se pueden presentar posterior a la realización de ciertos procedimientos quirúrgicos orales. Múltiples reportes indican específicamente el territorio inervado por el nervio alveolar inferior y nervio lingual como las regiones mayormente afectadas. Dar a conocer las diferentes alternativas terapéuticas para estas complicaciones, sería de suma relevancia para el clínico, con el propósito de mejorar el pronóstico en cuanto a la recuperación neurosensorial de estos nervios. El objetivo de este trabajo fue describir el manejo terapéutico de las alteraciones neurosensoriales asociadas al daño del nervio alveolar inferior y nervio lingual, en procedimientos quirúrgicos mandibulares. La búsqueda de la literatura científica fue realizada en las bases de datos PubMed, Scopus y Web of Science. Se utilizaron los términos de búsqueda "Trigeminal nerve injuries", "lingual nerve", "mandibular nerve", "oral surgical procedures", "treatment" en conjunto al conector booleano "AND" y "OR". Fueron considerados artículos publicados entre los años 2012 y 2022. En la selección de los artículos primarios se eliminaron los duplicados y se aplicaron los criterios de inclusión y exclusión. Finalmente se realizó el análisis a texto completo con un total de 14 artículos seleccionados. Un total de 14 artículos fueron revisados. Del total de artículos, 6 corresponden a terapia láser de bajo nivel, 2 a medicación y bloqueo del ganglio estrellado, 1 a bloqueo de ganglio estrellado e irradiación con luz xenón y 5 artículos corresponden a tratamiento mediante reparación microquirúrgica. La terapia láser de bajo nivel, el bloqueo del ganglio estrellado, la administración de vitamina B12/ATP y la reparación microquirúrgica son tratamientos efectivos para las alteraciones neurosensoriales ocasionadas por lesiones del nervio alveolar inferior y nervio lingual.

SUMMARY: Neurosensory abnormalities are complications can occur after performing certain oral surgical procedures. Multiple reports specifically indicate the area innervated by the inferior alveolar nerve and the lingual nerve as the most affected regions. Presenting the different therapeutic alternatives for these complications would be extremely relevant for the clinician, in order to improve the prognosis in terms of neurosensory recovery of these nerves. The objective of this study was to describe the therapeutic management of neurosensory abnormalities associated with damage to the inferior alveolar nerve and lingual nerve, in mandibular surgical procedures. The search for scientific literature was carried out in the PubMed, Scopus and Web of Science databases. The search terms "Trigeminal nerve injuries", "lingual nerve", "mandibular nerve", "oral surgical procedures", "treatment" together with the boolean connector "AND" and "OR" were used. Articles published between the years 2012 and 2022 were considered. In the selection of primary articles, duplicates were eliminated and the inclusion and exclusion criteria were applied. Finally, the full text analysis was carried out with a total of 14 selected articles. A total of 14 articles were reviewed. About the articles, 6 correspond to low-level laser therapy, 2 to medication and stellate ganglion block, 1 to stellate ganglion block and xenon light irradiation, and 5 articles correspond to treatment by microsurgical repair. Low-level laser therapy, stellate ganglion block, vitamin B12/ATP administration, and microsurgical repair are effective treatments for neurosensory abnormalities caused by inferior alveolar nerve and lingual nerve injuries.

Esclerodermia y alteraciones esofágicas documentadas por manometría / Scleroderma and Esophageal Alterations Documented by Manometry

Introducción: Las manifestaciones gastrointestinales y en especial la disfunción esofágica son frecuentes en pacientes con diagnóstico de esclerosis sistémica. Objetivos: Determinar los hallazgos manométricos en el esófago de pacientes con esclerosis sistémica. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal, en 86 pacientes con diagnóstico de esclerosis sistémica que fueron atendidos en el Servicio de Reumatología del Hospital Hermanos Ameijeiras, en el período comprendido de enero de 2020 a diciembre de 2021. Resultados: La edad media fue de 49,5 ± 15,3 años, (94,3 por ciento) en el sexo femenino. El (90,7 por ciento) tenía trastornos de la motilidad esofágica, principalmente los trastornos mayores (58,1por ciento) y el esfínter esofágico corto (62,8 por ciento). La presencia de síntomas como la regurgitación, la pirosis y la disfagia se relacionaron de forma significativa en la mayoría de los parámetros manométricos. De igual forma, el tiempo de evolución de la enfermedad (10,1 ± 9,1 frente a 5,9 ± 5,9 años), el fenómeno de Raynaud (93,9 por ciento frente a 25,0 por ciento) y la esclerosis sistémica difusa (96,2 por ciento frente a 82,4 por ciento) fueron significativamente mayores en pacientes con trastornos de la motilidad esofágica. La edad y el sexo no mostraron una asociación significativa con las alteraciones manométricas. Conclusiones: Se concluye que los pacientes con esclerosis sistémica difusa, fenómeno de Raynaud, a partir de la presencia de los síntomas y de la evolución de la enfermedad tienen una elevada probabilidad de padecer trastornos de la motilidad esofágica(AU)

Introduction: Gastrointestinal manifestations, and especially esophageal dysfunction, are common in patients diagnosed with systemic sclerosis. Objectives: To determine the manometric findings in the esophagus of patients with systemic sclerosis. Methods: A descriptive cross-sectional study was carried out on 86 patients with a diagnosis of systemic sclerosis who were treated in the Rheumatology Service of Hermanos Ameijeiras Hospital from January 2020 to December 2021. Results: The mean age was 49.5 ± 15.3 years, (94.3percent) in females. 90.7percent had esophageal motility disorders, mainly major disorders (58.1percent) and 62.8percent had short esophageal sphincter. The presence of symptoms such as regurgitation, heartburn and dysphagia were significantly related to most manometric parameters. Similarly, the duration of the disease (10.1 ± 9.1 versus 5.9 ± 5.9 years), Raynaud's phenomenon (93.9percent versus 25.0percent) and sclerosis diffuse systemic (96.2percent vs. 82.4percent) were significantly higher in patients with esophageal motility disorders. Age and sex did not show significant association with manometric alterations. Conclusions: It is concluded that patients with diffuse systemic sclerosis, Raynaud's phenomenon, based on the presence of symptoms, and the evolution of the disease, have high probability of suffering from esophageal motility disorders(AU)

Perfil de parámetros hematológicos en el HIV pediátrico y los cambios asociados al tratamiento antirretroviral / Hematological parameters profile in pediatric HIV and changes associated with antiretroviral treatment / Perfil de parâmetros hematológicos no HIV pediátrico e as alterações associadas ao tratamento anti-retroviral

Resumen Las alteraciones hematológicas son comunes durante la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (HIV). El objetivo de este trabajo fue describir los perfiles hematológicos e inmunológicos de niños infectados, antes y después de 36 meses de implementado el tratamiento antirretroviral (TARV). Se revisaron historias clínicas de niños expuestos, atendidos en este hospital en el período 2008-2018, con edades entre 6 meses y 14 años. Fueron empleados un contador hematológico (ADVIA 2120), un citómetro de flujo (FACScalibur BD) y una PCR en tiempo real Nuclisens EasyQ (bioMérieux). En 486 historias clínicas se encontraron 58 pacientes sin TARV, 30 por diagnóstico reciente y 28 por adherencia incorrecta o abandono de tratamiento. En ambos grupos se observó disminución porcentual de hemoglobina (Hb) (53% y 43%), volumen corpuscular medio (VCM) (43% y 7%) y LTCD4+ (37% y 57%), respectivamente, sin alteraciones significativas en otros parámetros hematológicos. Veintidós niños con correcta adherencia al TARV incrementaron significativamente los niveles de LTCD4+ (t0:18,8±9%, t1:32,7±6%), Hb (t0:10,9±1,6 g/dL, t1:12,6±1,1g/dL) y VCM (t0:78,7±4,5 fL, t1:101,9±5,6 fL), con disminución simultánea de la carga viral (CV) (t0:4,4±0,75 log t1:<1,70 log) después del seguimiento. La disminución de Hb observada aproximadamente en el 50% de los pacientes sin TARV estaría asociada a la acción viral y al tiempo de evolución de la infección. El incremento en los niveles, asociados a macrocitosis, se relacionaría con el aumento de LTCD4+ y disminución de la CV.

Abstract Hematologic abnormalities are common during human immunodeficiency virus (HIV) infection. Our aim was to describe hematological and immunological profiles present in antiretroviral treatment (ART)-naïve infected children and the changes observed after 36 months of ART initiation. Medical records of exposed children attended at this hospital in the 2008-2018 period were reviewed. Children between 6 months and 14 years were included. An automated blood analyser ADVIA 2120, a FACScalibur BD flow cytometer, and a Nuclisens EasyQ bioMérieux real-time PCR were used to determine different parameters. In 486 medical records evaluated, 58 patients ART-naïve were found, 30 due to recent diagnosis and 28 for incorrect adherence or abandoned treatment. In both groups, a percentage decrease in hemoglobin (Hb) (53% and 43%), mean corpuscular volume (MCV) (43% and 7%) and LTCD4+ (37% and 57%) levels respectively, was observed, without significant alterations in other hematological parameters. Twenty-two children with ART correct adherence increased significantly CD4+T cells (t0:18.8±9%, t1:32.7±6%), Hb (t0:10.9±1.6 g/dL, t1:12.6±1.1 g/dL) and MCV (t0:78.7±4.5 fL, t1:101.9±5.6 fL) levels, with simultaneous decrease of viral load (VL), (t0:4.4±0.75 log, t1:<1.70 log), after 36 months of follow-up. The reduction in Hb levels observed in 50% approximately of patients without ART would be associated with viral action and time of evolution of the infection. The increase in Hb levels and an associated macrocytosis would be related to the CD4+ T cells increase and VL decrease.

Resumo Alterações hematológicas são comuns durante a infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV). Nosso objetivo foi descrever os perfis hematológicos e imunológicos em crianças infectadas, antes e após 36 meses de implementar o tratamento antirretroviral (TARV). Foram revisados os prontuários das crianças expostas atendidas neste hospital no período 2008-2018, com idade entre 6 meses e 14 anos. Um contador hematológico (ADVIA 2120), um citômetro de fluxo (FACScalibur BD) e um PCR em tempo real Nuclisens EasyQ (bioMérieux), foram usados. Em 486 prontuários foram encontrados 58 pacientes livres de TARV, 30 por diagnóstico recente e 28 por adesão incorreta ou abandono do tratamento. Em ambos os grupos, observou-se diminuição percentual de hemoglobina (Hb) (53% e 43%), volume corpuscular médio (VCM) (43% e 7%) e LTCD4+ (37% e 57%), respectivamente, sem alterações significativas nos demais parâmetros hematológicos. Vinte e duas crianças com adesão correta ao TARV aumentaram significativamente os níveis de LTCD4+ (t0:18,8±9%, t1:32,7±6%), Hb (t0:10,9±1,6 g/dL, t1:12,6±1,1 g/dL) e VCM (t0:78,7±4,5 fL, t1:101,9±5,6 fL), com diminuição simultânea da carga viral (CV) (t0:4,4±0,75 log, t1:<1,70 log), depois do seguimento. A diminuição dos níveis de Hb observada em aproximadamente 50% dos pacientes sem TARV estaria associada à ação viral e ao tempo de evolução da infecção. O aumento nos níveis, associados a macrocitose, estaria relacionado com o aumento de LTCD4+ e diminuição da CV.

Beneficios de la estimulación temprana en la prevención de alteraciones del neurodesarrollo en los primeros mil días: una revisión narrativa

Las alteraciones del neurodesarrollo en la primera infancia tienen una alta prevalencia a nivel mundial, representando un desafío para los especialistas porque deben lograr minimizar alteraciones en el niño desde la etapa prenatal. El objetivo de esta revisión es realizar un análisis narrativo de la evidencia disponible sobre el neurodesarrollo y el impacto positivo que tiene la estimulación temprana, particularmente durante los primeros mil días de vida, en la prevención de alteraciones del neurodesarrollo. Existen diversas pruebas estandarizadas de cribado del desarrollo infantil, para identificar posibles signos de alarma en el neurodesarrollo como la BINS, PRUNAPE, ASQ-3, Test de Denver, entre otras. Una de las alternativas de tratamientos no invasivos para tratar y prevenir alteraciones en el niño es la estimulación temprana. A través de la intervención integral en el niño se logra adquirir, compensar y/o potencializar las habilidades del neurodesarrollo; dando como resultado un ser adaptado al medio que lo rodea. Es importante diseñar y validar una guía integral para la vigilancia del neurodesarrollo infantil, desde la etapa prenatal para la prevención de alteraciones o evitar secuelas en el niño; así como diseñar políticas públicas que promuevan una adecuada infancia.  (provisto por Infomedic International)

Neurodevelopmental disorders in early childhood have a high prevalence worldwide, which represents a challenge for specialists because they must manage it to minimize alterations in children from the prenatal stage. The objective of this review is to carry out a narrative analysis of the available evidence on neurodevelopment and its positive impact that early stimulation, particularly during the first thousand days of life, has on the prevention of neurodevelopmental disorders. There are various child development standardized screening tests to identify possible neurodevelopmental alarm signs, such as the EDI, the Bayley, or the M-CHAT checklist. One of the non-invasive treatment alternatives to treat and prevent alterations in the child is early stimulation. Through comprehensive intervention in the child, it is possible to acquire, compensate and/or enhance neurodevelopmental skills, resulting in a being adapted to the environment that surrounds them. In conclusion, it is important to design and validate a comprehensive guide for monitoring child neurodevelopment, from the prenatal stage to prevent alterations or avoid sequelae in the child and public policies that promote an adequate childhood. (provided by Infomedic International)

Correlación entre estado emocional y activación funcional mediante resonancia magnética / Correlation between emotional state and functional activation with magnetic resonance imaging

Resumen Objetivo: Explorar si voluntarios sanos presentarían correlación entre su puntaje en un test psicológico emocional y las activaciones de áreas cerebrales relacionadas con las emociones medidas con resonancia magnética funcional (RMf). Material y métodos: Estudio exploratorio de prueba diagnóstica, prospectivo, con diseño del propio individuo como control, con muestra de 12 participantes. Se categorizó a cada participante con un puntaje de estabilidad emocional derivado de un test psicológico y se utilizaron estímulos emocionales audiovisuales durante las adquisiciones de RMf. Resultados: La sumatoria de clusters de activación medidos en cantidad total de vóxeles durante los estímulos negativos en áreas cerebrales relacionadas con las emociones mostró una correlación negativa estadísticamente significativa para nuestro tamaño de muestra respecto de los puntajes en el test emocional, con rho de Spearman de −0,623 y p = 0,0428. Conclusiones: Los paradigmas de RMf utilizados permitieron cuantificar las activaciones cerebrales ante estímulos emocionales de valencia positiva y negativa, y los resultados obtenidos abren una perspectiva hacia la posibilidad de utilizar test psicológicos y secuencias de RMf para predecir la posibilidad de aparición de síntomas de patologías psicológicas o psiquiátricas ante factores desencadenantes en población sana que presente en estos test valores cercanos al límite de la normalidad.

Abstract Objective: To explore if healthy volunteers would present a correlation between their score in emotional psychological test and the activations of brain areas related to emotions measured with functional magnetic resonance imaging (fMRI). Material and methods: Exploratory study of a prospective diagnostic test, with the individual’s own design as a control, with a sample of 12 participants. Each participant was categorized with an emotional stability score derived from a psychological test and audiovisual emotional stimuli were used during fMRI acquisitions. Results: The sum of activation clusters measured in total number of voxels during negative stimuli in brain areas related to emotions showed a statistically significant negative correlation for our sample size with respect to the scores in the emotional test, with Spearman’s rho of −0.623 and p = 0.0428. Conclusions: The fMRI paradigms used made it possible to quantify brain activations in response to emotional stimuli of positive and negative valence, and the results obtained open a perspective towards the possibility of using psychological tests and fMRI sequences to predict the possibility of the appearance of symptoms of psychological or psychiatric pathologies in response to triggering factors in a healthy population that present values close to the normal limit in these tests.

Las orexinas como biomarcadores para demencia tipo Alzheimer y relación con síntomas neuropsiquiátricos / Orexins as biomarkers for Alzheimer dementia and their relationship with neuropsychiatric symptoms

RESUMEN: Los biomarcadores más estudiados en la demencia tipo Alzheimer (DA) son los niveles elevados de Aβ42 y de proteína Tau en líquido cefalorraquídeo. Dada la complejidad de la sintomatología cognitiva y síntomas neuropsiquiátricos (SNP) de esta patología, algunos estudios recientes proponen sustancias como las orexinas, como blanco terapéutico de DA y SNP. El presente trabajo tiene como objetivo revisar publicaciones científicas recientes que hayan analizado la asociación entre orexinas, SNP y DA en humanos, algunos modelos animales y que hayan evaluado a las orexinas como posibles biomarcadores tanto para investigación como en el área clínica. En esta revisión también se describen los estudios que sugieren a las orexinas como un posible biomarcador en la DA, dada su relación con el Aβ42 y la proteína Tau, y otros estudios que las asocian con presencia de SNP, especialmente alteración del sueño. Se plantea la hipótesis de que la presencia de SNP en DA se asocia con las orexinas, debido a que este sistema influye en el funcionamiento hipotalámico y de forma indirecta en áreas cerebrales que regulan el comportamiento. Sin embargo, aún falta mayor investigación, principalmente de estudios longitudinales para conocer claramente la influencia de las orexinas en los SNP.

ABSTRACT The most studied biomarkers in Alzheimer's dementia (AD) are elevated levels of Aβ42 and Tau protein in cerebrospinal fluid. Given the complexity of the cognitive symptomatology and neuropsychiatric symptoms (NPS) of this pathology, some recent studies propose substances such as orexins as a therapeutic target for AD and NPS. The present work aims to review recent scientific publications that have analyzed the association between orexins, PNS and AD in humans. There are some animal models that have evaluated orexins as possible biomarkers both for research and in the clinical area. This review also describes studies that suggest orexins as possible biomarkers in AD, given their relationship with Aβ42 and Tau protein, and other studies that associate them with the presence of SNPs, especially sleep disturbance. It is hypothesized that the presence of SNPs in AD is associated with orexins, because this system influences hypothalamic functioning and indirectly in brain areas that regulate behavior. However, further research is still lacking, mainly longitudinal studies to clearly know the influence of orexins on SNPs.

Alteraciones electrolíticas y del metabolismo en pacientes con diabetes mellitus y enfermedad renal crónica. Parte 1 / Electrolyte and metabolism alterations in patients with diabetes mellitus and chronic kidney disease. Part 1

En el paciente con diabetes mellitus (DM) y enfermedad renal crónica (ERC), las alteraciones electrolíticas y metabólicas constituyen un verdadero desafío. En noviembre de 2021, el Comité de Nefropatía de la Sociedad Argentina de Diabetes realizó una jornada científica con el objetivo de actualizar las alteraciones hidroelectrolíticas y del metabolismo óseo mineral, y las consideraciones dietarias en ERC y DM.

In patients with diabetes mellitus (DM) and chronic kidney disease (CKD), electrolyte and metabolic alterations constitute a real challenge. In November 2021, the Nephropathy Committee of the Argentine Diabetes Society held a scientific conference with the aim of updating hydroelectrolytic and mineral bone metabolism disorders, and dietary considerations in CKD and DM.

Changes in somatosensory perception induced by trigeminal injury after Maxillofacial Surgical Procedures / Cambios en la percepción somatosensorial inducidos por lesiones trigeminales causadas por procedimientos quirúrgicos maxilofaciales

Abstract Evidence has been reported that shows that somatosensory perception can be altered by a trigeminal injury resulting from maxillofacial surgical procedures. However, the surgical procedures that most frequently cause trigeminal lesions and the risk factors are unknown. In the same way, there is little information on what has been determined in preclinical models of trigeminal injury. This article integrates relevant information on trigeminal injury from both clinical findings and primary basic science studies. This review shows that the age and complexity of surgical procedures are essential to induce orofacial sensory alterations.

Resumen Se han reportado evidencias que demuestran que la percepción somatosensorial puede ser alterada por la lesión trigeminal producto de procedimientos quirúrgicos maxilofaciales. Sin embargo, se desconoce cuáles son los procedimientos quirúrgicos que más frecuentemente producen lesiones trigeminales, y los factores de riesgo. De la misma forma hay poca información sobre lo que se ha determinado en modelos preclínicos de lesión trigeminal. El objetivo de este artículo es integrar información relevante sobre la lesión trigeminal desde los hallazgos clínicos como los principales estudios de ciencia básica. Esta revisión demuestra que la edad y el tipo de procedimiento son fundamentales para inducir alteraciones sensoriales orofaciales, así como los procesos neurobiológicos que subyacen a estos padecimientos.

Aspectos citogenéticos y moleculares en los síndromes mielodisplásicos / Cytogenetic and molecular aspects in myelodysplastic syndromes

Introducción: Los síndromes mielodisplásicos constituyen un grupo heterogéneo de alteraciones de la célula progenitora hematopoyética. Estos se caracterizan por presentar una médula ósea hipercelular, una hematopoyesis inefectiva, displasia y citopenia periférica y la posibilidad de evolución a leucemia mieloide aguda. Objetivo: Describir las alteraciones citogenéticas y moleculares más frecuentes de los síndromes mielodisplásicos. Métodos: Se realizó una revisión de la literatura en los idiomas inglés y español, a través del sitio web PubMed y el motor de búsqueda Google académico, de artículos publicados en los últimos cinco años. Se realizó análisis y resumen de la bibliografía. Análisis y síntesis de la información: En los síndromes mielodisplásicos están presentes alteraciones citogenéticas frecuentes como la deleción de los cromosomas 5q, 7q y 20q, la monosomía del cromosoma 7, la trisomía del cromosoma 8 y la presencia de cariotipos complejos, que, unido a mutaciones somáticas en diferentes genes, intervienen en la patogénesis de la enfermedad y su conocimiento permite la estratificación pronóstica de los pacientes. Conclusiones: El diagnóstico a través de los estudios citogenéticos convencionales, la hibridación in situ por fluorescencia y la secuenciación génica permite una mayor comprensión de la biología de la enfermedad, la estratificación del riesgo y la toma de decisiones terapéuticas(AU)

Introduction: Myelodysplastic syndromes constitute a heterogeneous group of alterations of the hematopoietic progenitor cell, characterized by hypercellular bone marrow, ineffective hematopoietic, dysplasia and peripheral cytopenia; and the possibility of progressing to acute myeloid leukemia. Objective: To describe the most frequent cytogenetic and molecular alterations of myelodysplastic syndromes. Methods: A review of the literature in English and in Spanish was carried out, in the PubMed website and using the search engine Google, for articles published in the last five years. We performed analysis and summary of the reviewed bibliography. Analysis and synthesis of information: In myelodysplastic syndromes, frequent cytogenetic alterations are present such as deletion of chromosomes 5q, 7q and 20q, as well as the monosomy of chromosome 7, trisomy of chromosome 8 and the presence of complex karyotypes, which together with somatic mutations in different genes intervene in the pathogenesis of the disease and allow prognostic stratification of patients. Conclusions: Diagnosis through conventional cytogenetic studies, fluorescence in situ hybridization and gene sequencing allow a better understanding of the biology of the disease, risk stratification and therapeutic decision making(AU)

Técnicas de citogenética para el estudio de las leucemias / Cytogenetic techniques for the study of leukemias

Introducción: La leucemia se define como un proceso clonal de células hematopoyéticas, que se origina cuando las células sanguíneas que se producen en la médula ósea, cambian y se multiplican sin control. Esta se caracteriza por su heterogeneidad genética y se explica a través de mecanismos causados por alteraciones cromosómicas utilizados en la práctica clínica diaria como biomarcadores útiles para el diagnóstico, el pronóstico o la predicción de respuesta al tratamiento. Objetivo: Describir las técnicas de citogenética convencional y molecular para el diagnóstico y seguimiento de las leucemias. Métodos: Se realizó una revisión de la literatura en inglés y español, a través del sitio web PubMed y el motor de búsqueda Google Académico, de artículos publicados en los últimos cinco años. Se hizo un análisis y resumen de la bibliografía revisada. Análisis y síntesis de la información: En el transcurso de los años la citogenética ha proporcionado información crucial para el diagnóstico y el pronóstico de las neoplasias hematológicas. Tanto las técnicas de citogenética convencional y molecular, como la hibridación in situ fluorescente, la hibridación in situ fluorescente multicolor, el cariotipo espectral, la hibridación genómica comparada y los microarreglos, participan en el reconocimiento de alteraciones cromosómicas y de genes, así como de interacciones involucradas en el proceso de oncogénesis. Conclusiones: Las técnicas de citogenética contribuyen al diagnóstico, a la estratificación pronóstica y a la aplicación del tratamiento según el tipo o subtipo de leucemia(AU)

Introduction: Leukemia is defined as a clonal process of hematopoietic cells, which occurs when blood cells that are produced in the bone marrow change and multiply uncontrollably. This is characterized by its genetic heterogeneity and is explained through mechanisms caused by chromosomal alterations that are used in daily clinical practice as useful biomarkers for diagnosis, prognosis or prediction of response to treatment. Objective: To describe the conventional and molecular cytogenetic techniques used for the diagnosis and monitoring of leukemias. Methods: A review of the literature in English and in Spanish was carried out, in the PubMed website and using the search engine Google, for articles published in the last five years. We performed analysis and summary of the reviewed bibliography. Analysis and synthesis of information: Cytogenetics over the years has provided crucial information for the diagnosis and prognosis of hematologic malignancies. Both conventional and molecular cytogenetic techniques such as fluorescent in situ hybridization, multicolor fluorescent in situ hybridization, spectral karyotype, comparative genomic hybridization and microarrays, participate in the recognition of chromosomal and gene alterations, as well as interactions involved in the oncogenesis process. Conclusions: These cytogenetic techniques contribute to the diagnosis, prognostic stratification and application of treatment according to the type or subtype of leukemia(AU)

Prevalencia de afecciones musculoesqueléticas y factores asociados en adultos mayores en una Fundación de Duran / Prevalence of musculoskeletal conditions and associated factors in older adults in a Duran Foundation / Prevalência de condições musculoesqueléticas e fatores associados em idosos de uma Fundação Duran

Las afecciones musculoesqueléticas comprenden trastornos degenerativos que aparecen principalmente en personas de edad avanzada, deteriorando significativamente la salud, debido a que están relacionadas con dolor muscular u óseo, alteraciones del movimiento, mayor riesgo de caídas, fracturas y capacidad alterada para realizar las actividades del diario vivir. Objetivo. Determinar la prevalencia de afecciones musculo esqueléticas y factores asociados en el adulto mayor que asistieron a la Fundación. Metodología. Con enfoque cuantitativo, descriptivo, transversal, no experimental y retrospectivo. Los instrumentos a utilizar incluyeron el dinamómetro, índice de masa corporal y la antropometría. Resultados. se determinó que la prevalencia de las alteraciones musculoesqueléticas fue del 59%, de los cuales, la artrosis de rodilla fue la más común con una prevalencia del 90%, asociados con un índice de masa corporal elevado con un valor mayor a 25 kg/m2 y una fuerza muscular disminuida con un valor menor a 28.2 kg para los hombres y menor a 15.4 kg para las mujeres. En contraste, las medidas antropométricas fueron normales, con valores mayor o igual a 31 cm para la circunferencia de la pantorrilla y mayor o igual a 22 cm para la circunferencia del brazo. Conclusión. Existe una alta prevalencia de alteraciones musculoesqueléticas, El sobrepeso y la debilidad muscular fueron los únicos factores asociados.

Musculoskeletal disorders include degenerative disorders that appear mainly in elderly people, significantly deteriorating their health, because they are related to muscle or bone pain, movement disorders, increased risk of falls, fractures and impaired ability to perform daily activities. Objective. To determine the prevalence of musculoskeletal disorders and associated factors in older adults attending the Fundación. Methodology. With a quantitative, descriptive, cross-sectional, non-experimental and retrospective approach. The instruments to be used included the dynamometer, body mass index and anthropometry. Results. It was determined that the prevalence of musculoskeletal alterations was 59%, of which knee osteoarthritis was the most common with a prevalence of 90%, associated with an elevated body mass index with a value greater than 25 kg/m2 and decreased muscle strength with a value of less than 28.2 kg for men and less than 15.4 kg for women. In contrast, anthropometric measurements were normal, with values greater than or equal to 31 cm for calf circumference and greater than or equal to 22 cm for arm circumference. Conclusion. There is a high prevalence of musculoskeletal alterations. Overweight and muscle weakness were the only associated factors

As condições musculoesqueléticas compreendem desordens degenerativas que ocorrem principalmente em pessoas idosas, prejudicando significativamente a saúde, pois estão associadas a dores musculares ou nos ossos, comprometimento dos movimentos, aumento do risco de quedas, fraturas e incapacidade de realizar atividades da vida diária. Objetivo. Para determinar a prevalência de distúrbios musculoesqueléticos e fatores associados em adultos idosos que frequentam a Fundação. Metodologia. Com uma abordagem quantitativa, descritiva, transversal, não-experimental e retrospectiva. Os instrumentos utilizados incluíam o dinamômetro, o índice de massa corporal e a antropometria. Resultados. Foi determinado que a prevalência de distúrbios musculoesqueléticos foi de 59%, dos quais a osteoartrose do joelho foi a mais comum com uma prevalência de 90%, associada a um alto índice de massa corporal com um valor superior a 25 kg/m2 e uma diminuição da força muscular com um valor inferior a 28,2 kg para homens e inferior a 15,4 kg para mulheres. Em contraste, as medidas antropométricas foram normais, com valores maiores ou iguais a 31 cm para a circunferência da barriga da perna e maiores ou iguais a 22 cm para a circunferência do braço. Conclusão. Há uma alta prevalência de distúrbios musculoesqueléticos. O excesso de peso e a fraqueza muscular foram os únicos fatores associados.

Perfil neuropsicológico en pacientes con trauma craneoencefálico atendidos en un hospital de alta complejidad de Medellín, Colombia / Neuropsychological profile of patients with traumatic brain injury evaluated in a high complexity hospital in Medellin, Colombia

RESUMEN INTRODUCCIÓN: El trauma craneoencefálico (TCE) es una de las principales causas de daño cerebral y discapacidad en personas menores de 40 años. Según su severidad, se puede clasificar en leve, moderado o grave, en función de la escala de coma de Glasgow. Muchos pacientes quedan con secuelas neuropsicológicas y comportamentales que pueden afectar en mayor o menor grado su funcionalidad. El objetivo del estudio fue determinar las diferencias en el perfil neuropsicológico, las características clínicas y el compromiso funcional en pacientes con TCE según la clasificación de la severidad. METODOLOGÍA: Se realizó un estudio observacional, analítico, de corte transversal. Se revisaron las historias clínicas y los reportes neuropsicológicos de adultos con TCE evaluados por neuropsicología entre los años 2014 y 2019. Se compararon los resultados de pruebas neuropsicológicas, síndromes neuropsicológicos y funcionalidad según la severidad del TCE. RESULTADOS: Se estudiaron 48 pacientes, 38 de ellos hombres (73 %), con una mediana de edad de 35 años (RI: 25-51). En 14 casos el TCE fue leve, en 18 moderado y en 16 severo. El síndrome neuropsicológico más frente fue el amnésico (100 %), seguido del disejecutivo (79 %) y el compromiso en la atención (77 %). No se encontraron diferencias según severidad del TCE. Cuarenta y un pacientes (85 %) presentaron cambios comportamentales, 14 (29 %) experimentaron alteración en las actividades básicas de la vida diaria y 32 (68 %) en las actividades instrumentales. CONCLUSIONES: Las alteraciones neuropsicológicas, comportamentales y funcionales posteriores a un TCE son frecuentes, sin embargo, no se encontraron diferencias significativas según severidad del trauma.

ABSTRACT INTRODUCTION: Traumatic Brain Injury (TBI) is one of the main causes of brain damage and disability in people under 40 years of age. The severity of TBI can be classified as mild, moderate, or severe based on the Glasgow coma scale. Many patients are left with neuropsychological and behavioral sequelae that can affect functionality to a greater or lesser degree. The objective of the study was to determine the differences in the neuropsychological profile, clinical characteristics and functional impairment in patients with TBI according to severity. METHODOLOGY: An observational, analytical, cross-sectional study was carried out. The clinical records and neuropsychological reports of adults with TBI evaluated between 2014 and 2019 were reviewed. The results of neuropsychological tests, neuropsychological syndromes, and functionality according to severity of TBI were compared. RESULTS: 48 patients were studied, 35 were males (73 %), the median age was 35 years (IR: 25-51). In 14 TBI was mild, in 18 moderate and 16 severe. The most common neuropsychological syndrome was amnesic (100 %) followed by dysexecutive (79 %) and attentional commitment (77 %). No differences were found according to severity of TBI. 41 patients (85 %) presented behavioral changes, 14 (29 %) presented alteration in basic activities of daily life and 32 (68 %) in instrumental activities. CONCLUSIONS: Neuropsychological, behavioral and functional alterations are frequent after TBI; however, no significant differences were found according to the severity of the trauma.

Consecuencias de la hipertensión arterial en las funciones cognitivas / Consequences of Arterial Hypertension over Cognitive Functions

Introducción: La hipertensión arterial, por su influencia y afectación multisistémica, surge como un factor de riesgo potencial para el deterioro progresivo de las funciones cognitivas. Objetivo: Identificar las principales alteraciones cognitivas asociadas a la hipertensión arterial, específicamente en la atención y la memoria. Métodos: Se realizó revisión bibliográfica retrospectiva de 34 estudios, teniendo en cuenta los criterios de inclusión. Se estableció una ventana temporal en el período 2002 al 2019, incluyendo las bases de datos Pubmed, Scopus, Medline y SciELO. Los textos completos se sometieron a una lectura crítica y análisis documental mediante una matriz de rastreo. Conclusiones: Una de las consecuencias más importantes de esta enfermedad es la afectación en las funciones cognitivas particularmente la atención y la memoria, con una incidencia en el deterioro cognitivo leve, profundo y medio. Sin embargo, su impacto en la cognición es un área que recientemente ha despertado el interés en la neuropsicología y la neurociencia cognitiva. La hipertensión arterial está considerada como una de las enfermedades cardiovasculares que está vinculada con la demencia, proporciona en un 50 por ciento el desarrollo de dicha enfermedad(AU)

Introduction: Arterial hypertension, due to its influence and multisystemic involvement, emerges as a potential risk factor for the progressive deterioration of cognitive functions. Objective: To identify the main cognitive alterations associated with arterial hypertension, specifically in attention and memory. Methods: A retrospective literature review of 34 studies was carried out, taking into account inclusion criteria. A time window was established from 2002 to 2019, including the PUBMED, SCOPUS, MEDLINE and SCIELO databases. The full texts were subjected to critical reading and documental analysis using a tracking matrix. Conclusions: One of the most important consequences of this disease is the negative impact on cognitive functions, particularly attention and memory, with an incidence in mild, profound and medium cognitive impairment. However, its impact on cognition is an area that has recently aroused interest in neuropsychology and cognitive neuroscience. Arterial hypertension is considered one of the cardiovascular diseases linked to dementia, since it causes the development of this disease in 50 percent of cases(AU)

Niños con alteraciones neurológicas provocadas por Plasmodium falciparum en Guinea Ecuatorial

RESUMEN Introducción: Más del 40 % de la población corre un riesgo variable de contraer paludismo en los países en donde persiste su transmisión, lo que constituye un importante problema de salud mundial. Objetivo: Identificar las características clínicas, evolución y tratamiento de niños con alteraciones neurológicas provocadas por Plasmodium falciparum como formas de presentación del paludismo. Método: Se hizo un estudio observacional, descriptivo, de serie de casos en una muestra aleatoria de 30 pacientes, que ingresaron en el Policlínico "Dr. Loeri Comba", Guinea Ecuatorial, con diagnóstico de paludismo por este protozoo y alteraciones neurológicas asociadas, durante el período comprendido desde junio de 2017 hasta septiembre de 2019. Resultados: La convulsión (33,3 %) y el estado de coma (30 %) fueron las formas clínicas más frecuentes, sobre todo en los menores de cuatro años de edad. La alta parasitemia no estuvo presente en todos ellos, aunque fue la que predominó (63,3 %). La respuesta al tratamiento con artesunato intravenoso como medicamento de elección fue favorable (90 %), incorporándose además vitaminas a altas dosis en forma de complejo, sulfato de zinc, anticonvulsivantes, dexametasona y manitol, creando un protocolo de tratamiento propio en el servicio de Pediatría. Hubo tres fallecidos por infección respiratoria del tipo de neumonía asociado al paludismo. Conclusiones: Los niños con alteraciones neurológicas provocadas por el Plasmodium falciparum en el paludismo, como formas de presentación del mismo, no solo se evidencia en el estado de coma que provoca la enfermedad, sino también en otras formas de presentación con afectación de la conciencia y presencia de convulsiones.

ABSTRACT Introduction: More than 40% of the population has a variable risk of contracting malaria in countries where its transmission persists, which constitutes a major global health problem. Objective: To identify the clinical characteristics, evolution and treatment of children with neurological disorders caused by Plasmodium falciparum as forms of malaria. Method: An observational, descriptive study of a series of cases was carried out in a random sample of 30 patients, who were admitted to the Clinic "Dr. Loeri Comba", in Equatorial Guinea, with a diagnosis of malaria caused by this protozoan, and with associated neurological alterations, during the period from June 2017 to September 2019. Results: Seizure (33.3%) and coma (30%) were the most frequent clinical forms, especially in those under four years of age. High parasitaemia was not present in all of them, although it predominated in the 63.3%. The response to treatment with intravenous artesunate as the drug of choice was favorable (90%), also incorporating vitamins at high doses in complex form, zinc sulfate, anticonvulsants, dexamethasone and mannitol, creating a treatment protocol of its own in the Pediatric service. There were three deaths from respiratory infection, caused by the type of pneumonia associated with malaria. Conclusions: Children with neurological alterations caused by Plasmodium falciparum in malaria are not only evidenced in the coma state that causes the disease, but also in other forms of presentation with impaired consciousness and presence of seizures.

RESUMO Introdução: Mais de 40% da população corre um risco variável de contrair malária em países onde a sua transmissão persiste, o que constitui um grande problema de saúde global. Objetivo: Identificar as características clínicas, evolução e tratamento de crianças com distúrbios neurológicos causados pelo Plasmodium falciparum como formas de apresentação da malária. Método: Foi realizado um estudo observacional descritivo de uma série de casos em uma amostra aleatória de 30 pacientes internados no "Dr. Loeri Comba", Guiné Equatorial, com diagnóstico de malária por este protozoário e alterações neurológicas associadas, no período de junho de 2017 a setembro de 2019. Resultados: Convulsão (33,3%) e coma (30%) foram as formas clínicas mais frequentes, especialmente em menores de quatro anos. Parasitemia elevada não esteve presente em todos eles, embora tenha sido o que predominou (63,3%). A resposta ao tratamento com artesunato intravenoso como medicamento de escolha foi favorável (90%), incorporando também vitaminas em altas doses na forma complexa, sulfato de zinco, anticonvulsivantes, dexametasona e manitol, criando um protocolo de tratamento próprio no serviço de Pediatria. Houve três mortes por infecção respiratória do tipo de pneumonia associada à malária. Conclusões: Crianças com alterações neurológicas causadas pelo Plasmodium falciparum na malária, como formas de apresentação do mesmo, não são evidenciadas apenas no estado de coma que causa a doença, mas também em outras formas de apresentação com comprometimento da consciência e presença de convulsões.

Síndrome de Gardner: informe de un caso y revisión de la literatura / Gardner syndrome: case report and literature review

El síndrome de Gardner es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante, presenta múltiples manifestaciones craneofaciales caracterizadas por hipercrecimientos óseos conocidos como osteomas, riesgo de desarrollo de pólipos gastrointestinales con alto potencial de malignidad y de tumores o quistes en piel, así como alteraciones dentales, entre las que destacan la presencia de dientes supernumerarios, retenciones dentarias, permanencia de dientes deciduos y odontomas, estas últimas de gran importancia para el odontólogo. Se trata de una enfermedad que afecta a mujeres y hombres de forma indistinta, no obstante, su prevalencia es mayor en el sexo femenino. El objetivo del presente artículo es explicar las manifestaciones clínicas y radiográficas dentales y craneofaciales del síndrome de Gardner mediante la presentación de un caso clínico y revisión de la literatura (AU)

Gardner syndrome is a genetic disease of autosomal dominant inheritance, it presents multiple craniofacial manifestations characterized by bone overgrowths known as osteomas, risk of development of gastrointestinal polyps with high potencial of malignancy, and skin tumors or cysts, as well as dental alterations, among the characteristics of the presence of supernumerary teeth, dental retention, permanence of deciduous teeth and odontomas, the latter of great importance for the dentist. It is a disease that affects women and men indistinctly, however, its prevalence is higher in the female sex. The aim of this article is to explain the dental and craniofacial clinical and radiographic manifestations of Gardner syndrome by presenting a clinical case and a review of the literature (AU)

Evaluación de lesiones orales en pacientes intubados y su asociación con el motivo de hospitalización / Evaluation of oral lesions in intubated patients and its association with the reason of hospitalization

asistencia ventilatoria cuando la vía aérea y la consciencia están comprometidas. Los elementos utilizados en este procedimiento se encuentran en contacto directo con estructuras dentofaciales, causando diversos tipos de lesiones, principalmente bucales. Aunque existen cuidados clínicos durante procesos de intubación, hay poca información, particularmente de la zona norte del país donde se hayan evaluado las posibles asociaciones entre los motivos de consulta más frecuentes y las diversas características, tanto clínicas como no clínicas de pacientes que han sido intubados. Objetivo: Identificar las alteraciones bucodentales más frecuentes en pacientes intubados, así como explorar las posibles asociaciones de acuerdo con los motivos de intubación más frecuentes. Material y métodos: Se realizó un estudio observacional, transversal y comparativo en el cual se evaluaron alteraciones bucodentales y sistémicas de pacientes intubados. Los grupos de estudio se desarrollaron de acuerdo con el motivo de intubación y la determinación de las asociaciones fue con cada una de las alteraciones bucodentales y sistémicas. Resultados: El motivo de intubación más frecuente fue el evento cerebral vascular (EVC) y las alteraciones dentofaciales más prevalentes fueron caries, lengua saburral y cálculo dental, entre otras. Además, se encontraron diferencias significativas entre pacientes con EVC, mostrando una mayor frecuencia en tabaquismo, hipertensión arterial y diabetes mellitus, así como en la presencia de gingivitis y úlceras. Pacientes con traumatismo craneoencefálico (TCE) tuvieron mayor frecuencia en la presencia de periodontitis. Conclusión: El motivo de hospitalización y las condiciones sistémicas preexistentes pueden ser un factor de riesgo para desarrollar lesiones bucales específicas antes y durante el periodo de intubación (AU)

Introduction: Intubation is a procedure that allows ventilatory assistance when the airway and consciousness are compromised. The elements used in this procedure are in direct contact with dentofacial structures causing various types of injuries, mainly oral. Although there is clinical care during intubation processes, there is little information, particularly from the northern part of the country where the possible associations between the most frequent reasons for consultation and the various clinical and non-clinical characteristics of patients who have been intubated have been evaluated. Objective: The objectives of the present study were to identify the most frequent oral alterations in intubated patients, as well as to explore possible associations according to the most frequent reasons for intubation. Material and methods: An observational, cross-sectional and comparative study was carried out in which oral and systemic alterations of intubated patients were evaluated. The study groups were formed according to the reason for intubation and the association was determined with each of the oral and systemic disorders. Results: The most frequent reason for intubation was the vascular cerebral event (CVA) and the most prevalent dentofacial alterations were caries, coated tongue, and dental calculus, among others. In addition, significant differences were found between patients with CVA, showing a higher frequency in smoking, hypertension, and diabetes mellitus, as well as in the presence of gingivitis and ulcers. Patients with traumatic brain injury (TBI) had a higher frequency in the presence of periodontitis. Conclusion: The reason for hospitalization and pre-existing systemic conditions can be a risk factor for developing specific oral lesions before and during the intubation period (AU)

Trastornos sensitivos genitales y maltrato psicológico en la relación de pareja: una revisión bibliográfica / Sensitive genital disorders and psychological abuse in the couple relationship: a bibliographic review

INTRODUCCIÓN: Los trastornos sensitivos genitales y su relación con el maltrato psicológico en la pareja es un tema poco tratado en la literatura y, sin embargo, presente en la entrevista médica y psicológica. Aplica para aquellos casos en que no se aprecia alteración en la exploración física suficiente como para atribuirlo a causas orgánicas. OBJETIVO: Recopilar e integrar diferentes visiones acerca del síntoma de insensibilidad genital durante las relaciones sexuales, definir si este síntoma corresponde a una disfunción sexual e indagar sobre su relación con la violencia psicológica en la relación de pareja. MÉTODO: Revisión bibliográfica. Resultados: Los trastornos sensitivos cuya base orgánica es descartada no corresponderían a una disfunción sexual, sino más bien a una alteración sensorial disociativa como respuesta a una situación de violencia psicológica acompañada de violencia sexual en todos los casos. CONCLUSIONES: La insensibilidad genital es un tema que debe ser considerado al hacer la anamnesis de una paciente, para así ser derivada a un especialista con la intención de abordarlo de forma interdisciplinaria y, por ende, evaluar y diferenciar los elementos orgánicos y funcionales del síntoma.

INTRODUCTION: Genital sensory disorders and how they relate to psychological abuse in the couple is a topic that is scarcely address in the literature, however present it might be in medical and psychological interviews. It is often found in cases where there is no perceived sufficient alteration in physical examinations in order to attribute it to organic causes. OBJECTIVE: To collect and integrate different views regarding the symptom of genital insensitivity during sexual intercourse, define whether this symptom relates to sexual dysfunction and inquire about its connection with psychological violence in the couple. METHOD: Bibliographic assessment. Results: Sensory disorders, whose organic basis is ruled out, do not relate to sexual dysfunction but rather to a dissociative sensory alteration in response to a situation of psychological violence accompanied, in all cases, by sexual violence. CONCLUSIONS: Genital insensitivity is an issue that must be taken into account at the time of taking the patients medical history. This way, it can be referred to a specialist with the intention of addressing it in an interdisciplinary way and, therefore, evaluate and differentiate the organic and functional elements of the symptom.

Hernia diafragmática: Un desafío diagnóstico / Diaphragmatic Hernia: A Diagnostic Challenge

Introducción: La hernia diafragmática traumática es una complicación grave del traumatismo abdominal o torácico. Se considera una entidad poco frecuente. El diagnóstico es difícil y, a menudo, puede pasar inadvertido. Objetivo: El propósito de este caso clínico es demostrar la necesidad de sospechar la presencia de hernia diafragmática en los pacientes con trauma toracoabdomial. Presentación del Caso: Paciente de 75 años que sufre accidente de tránsito, con evaluación inicial sin alteraciones clínico-radiológicas, que posteriormente presentan evolución desfavorable con hallazgo radiográfico de una hernia diafragmática traumática. Conclusiones: La hernia diafragmática cuando se presenta constituye un verdadero reto para el diagnóstico por parte del personal médico; pues esta requiere de un alto índice de sospecha y el uso adecuado de las imágenes diagnósticas. Se considera una entidad importante para la evaluación del paciente traumatizado(AU)

Introduction: Traumatic diaphragmatic hernia is a serious complication of abdominal or thoracic trauma. It is considered a rare pathology. The diagnosis is difficult and can often go unnoticed. Objective: The purpose of this clinical case is to demonstrate the need to suspect the presence of diaphragmatic hernia in patients with thoracoabdomial trauma. Case Presentation: Seventy-five-year-old patient who suffers a traffic accident. At initial evaluation no clinical-radiological alterations were observed, but later the patient presented an unfavorable evolution with radiographic finding of a traumatic diaphragmatic hernia. Conclusions: Diaphragmatic hernia, when present, is a real challenge for the diagnosis by the medical staff since it requires a high index of suspicion and an adequate use of diagnostic images. It is considered an important entity in the evaluation of the trauma patient(AU)

Leucemia linfoide crónica: aspectos citogenéticos y moleculares / Chronic Lymphoid Leukemia: cytogenetic and molecular aspects

Introducción: La leucemia linfoide crónica es un trastorno linfoproliferativo caracterizado por la acumulación de linfocitos pequeños de aspecto maduro en sangre periférica, médula ósea y tejidos linfoides con un período de vida prolongado. Presenta una gran variabilidad clínica y genética. Objetivo: Describir los aspectos citogenéticos y moleculares de la leucemia linfoide crónica. Métodos: Se realizó revisión de la literatura en inglés y español, a través del sitio web PubMed y el motor de búsqueda Google académico, de artículos publicados en los últimos 5 años. Se hizo un análisis y resumen de la bibliografía revisada. Desarrollo: En la leucemia linfoide crónica están presentes alteraciones citogenéticas frecuentes como la deleción de los cromosomas 13q, 11q y 17p, así como la trisomía 12, que unido al conocimiento del estado mutacional del gen de la región variable de la cadena pesada de la inmunoglobulina, y otras mutaciones somáticas en diferentes genes, así como a variables clínicas y de laboratorio permiten la estratificación pronóstica de los pacientes. Conclusiones: El diagnóstico a través de los estudios citogenéticos convencionales estimulados con mitógenos, la hibridación in situ por fluorescencia y la secuenciación génica permite una mayor comprensión de la biología de la enfermedad, así como tomar decisiones terapéuticas más personalizadas(AU)

Introduction: Chronic B lymphoid leukemia is a lymphoproliferative disorder characterized by the accumulation of small, mature-looking lymphocytes in peripheral blood, bone marrow and lymphoid tissues with a long life span. It has great clinical and genetic variability. Objective: To describe the cytogenetic and molecular aspects of the disease. Methods: A review of the literature in English and in Spanish was carried out, in the PubMed website and using the search engine of Google Scholar, for articles published in the last five years. We performed analysis and summary of the reviewed bibliography. Development: In chronic lymphoid leukemia, frequent cytogenetic alterations are present such as deletion of chromosomes 13q, 11q and 17p, as well as trisomy 12, which together with the knowledge of the mutational status of the gene for the variable region of the immunoglobulin heavy chain and other somatic mutations in different genes, as well as clinical and laboratory variables allows prognostic stratification of patients. Conclusions: Diagnosis through conventional mitogen-stimulated cytogenetic studies, fluorescence in situ hybridization and gene sequencing allow a better understanding of the biology of the disease, as well as making more personalized therapeutic decisions(AU)