Síndrome de Susac: caso clínico y revisión / Susac syndrome: clinical case and literature review

RESUMEN El síndrome de Susac (SS) es una enfermedad autoinmune microangiopática poco frecuente, caracterizada por la tríada clínica: encefalopatía, alteraciones visuales e hipoacusia. Es una entidad de prevalencia desconocida dado su difícil diagnóstico debido a que la mayoría de las veces no se presenta con la tríada clínica clásica, y, dado que presenta múltiples diagnósticos diferenciales. Se reporta un caso de SS presentado en el Hospital del Salvador, con descripción de sus manifestaciones clínicas, estudio y manejo inicial. Además de una revisión en la literatura sobre la variabilidad de los hallazgos clínicos y el manejo de esta patología.

ABSTRACT Susac syndrome (SS) is a rare autoimmune micronagiopathic disease, characterized by the clinical triad of, encephalopathy, visual impairment and hearing loss. It is a difficult entity to diagnose since most of the time it does not present itself with the classical clinical triad, and it may be confused with other differential diagnoses. One clinical case of a patient with SS is described, its clinical manifestations, diagnosis and initial treatment. In addition, a literature review about the multiple clinical findings and management of these disease.

Alteraciones visuales y oculares en pruebas tamiz,Pereira, 2006-2007 / Visual and ocular disorders in screening tests, Pereira 2006-2007

El conocimiento del estado de salud visual y ocular de la población permite la creación de programas de intervención para mejorar la calidad de vida de las personas. Objetivo: caracterizar la población de acuerdo con el estado visual y ocular, según atención en tamizajes visuales en Pereira, mediante evaluación de los registros individuales de prestación de servicios (RIPS) diligenciados entre 2006 y 2007para generar proyectos de investigación e intervención que beneficien a la población. Materiales y métodos: estudio descriptivo–retrospectivo de los RIPS diligenciados entre 2006 y 2007 por una institución de educación superior en Pereira, donde se tomaron datos sin discriminación de género, ni edad de personas que fueran atendidos en jornadas de tamizajes visuales, se evaluaron la totalidad de registros, se realizó una base de datos en Excel, se filtró la informacióny se analizó en el programa Stata 9.0. Para esta investigación, considerada sin riesgo según la resolución 008430, se contó con el consentimiento institucional. Resultados: el 52,06 por ciento de la población está entre 3 años y 11 años, la edad media fue de 11años. La relación hombre: mujer de 1:1 aproximadamente. Las alteraciones del estado refractivo fueron las más frecuentes, con un 99 por ciento, la hipermetropía, con un 50,6 por ciento (IC 95 por ciento 48-53), seguida por el astigmatismo, la miopía y la emetropía. Conclusiones: la población atendida es joven, de procedencia urbana, sin diferencia entre los géneros. Los defectos refractivos son las principales causas de morbilidad visual.

The knowledge about the people’s visual and ocular conditions allows the creation of intervention programs to improve the people’s quality of life. Objective: characterize people according to its visual and ocular conditions, vision screening process in Pereira by evaluating the individual health care records (RIPS) processed between 2006 and 2007 to create research and intervention programs for the people’s benefits. Marterials and methods: descriptive retrospective study of the processed RIPS was done by an university in Pereira between 2006 and 2007. The gender and age were taken without taking into account differences at the moment of collecting data. All the data was taken and loaded in Excel and then they were analyzed in Stata 9.0. According to the 008430 resolution, this study doesn’t have risk. Its has an institutional permition. Results: 52,06 percent of the people is between 3 and 11 years old. The age average was 11 year sold. The relation between man and woman was about 1:1. The most frequent found disorders werere fractive disorders, that represents 99 percent, hyperopia was 50,6 percent (IC 95 percent 48-53), followed by astigmatism, myopia and emetropy. Conclusions: people assessed are young, from urban areas, there is no differences between genders. The refractive disorders are main causes of visual morbidity.

Alteraciones visuales y oculares en pacientescon síndrome de Down / Visual and ocular alterations in patients with down syndrome

El síndrome de Down hace referencia al conjunto de manifestaciones clínicas producidas por una alteracióncromosómica numérica denominada trisomía 21, esta es la anomalía genética más frecuente en el mundo (1 por cada 700 a 1.000 nacidos vivos). La mayoríade los casos de trisomía 21 están causados por el fracaso en la separación adecuada de los cromosomasdurante la meiosis. Existe una asociación epidemiológicaentre edad materna avanzada y mayor frecuencia de nacimientos con síndrome de Down. El fenotipo de los pacientes con síndrome de Down es variable, siendo las principales características físicas las siguientes: hipotonía, braquicefalia, pliegue epicántico,fisuras inclinadas hacia arriba, puente nasal plano, hipoplasia medio facial, piel redundante en región cervical posterior, pliegue palmar único transversal,hipoplasia de falange media de quinto dedo de manos con clinodactilia, gap entre primer y segundo dedo del pie. El fenotipo clásico incluye también defectoscardiacos congénitos (50 por ciento), anomalías oculares(60 por ciento), apnea obstructiva del sueño (50 al 75 por ciento), enfermedad tiroidea (20 al 40 por ciento), hipoacusia (75 por ciento), otitis media (50 al 70 por ciento), displasia de cadera (6 por ciento), leucemia (1 por ciento), enfermedad de Hirshsprung (1 por ciento), entre otros. El grado de retardo mental es variable y las alteraciones visuales y oculares son diversas y de gran importancia en la morbilidad de estos pacientes,siendo el grupo de mayor riesgo la población pediátrica. Diferentes estudios han comprobado que existe una alta prevalencia de defectos refractivos, alteraciones acomodativas, ambliopía, cataratas, estrabismo,nistagmos e infecciones entre otras.

Down’s syndrome refers to the set of clinical manifestationsproduced by a chromosomal numerical alteration named trisomy 21; this one is the most frequentgenetic anomaly in the world (one for every 700 to 1.000 born alive). The majority of the cases of trisomy 21 are caused by the failure in the suitableseparation of the chromosomes during the meiosis.An epidemiological association exists between mother advanced age and major frequency of births with Down’s syndrome. The phenotype of the patientswith Down’s syndrome is variable , being the principal physical characteristics the following: poor muscle tone, flat back of the head, epicanthic fold, upslanting palpebral fissures, nasal flat bridge, facial features, redundant skin in cervical posterior region, single transverse palmar crease, hipoplasia of average phalanx of fifth finger of hands with clinodactilia, a larger than normal space between the big and second toes, the classic phenotype includes also: congenital heart defects (50 percent), ocular anomalies (60 percent), obstructivesleep apnea (50-75 percent), thyroid dysfunction (20 to 40 percent), deafness (75 percent), otitis media (50-70 percent), hip dysplasia (6 percent), leukemia (1 percent), Hirshsprung’s disease(1 percent), among others. The degree of mental delay is variable and the visual and ocular alterations are diverse and of great importance in the morbidity of these patients, being the group of major risk the pediatricpopulation. Different studies have verified a high prevalence of refractive errors, accommodative disorders, amblyopia, cataracts, strabismus, nistagmosand infections among others. These anomalies alter in significative form the quality of life of the patients and their family, in such a way that a betterdiscernment of the visual and ocular alterations associated with Down’s syndrome gives place to the establishment of preventive actions and early treatmentthat could influence positively in their developmentand future life.