Enfermedad de Wilson: experiencia de un centro de referencia en Colombia / Wilson's disease: Experience of a reference center in Colombia

Resumen Introducción: la enfermedad de Wilson es una enfermedad heterogénea causada por mutaciones en el gen ATP7B. La presentación clínica es variable, en fenotipos hepáticos y neuropsiquiátricos. El objetivo de este estudio es describir una cohorte retrospectiva de pacientes. Materiales y métodos: estudio retrospectivo descriptivo de pacientes atendidos en el Hospital Pablo Tobón Uribe desde enero de 2004 a septiembre de 2017. Resultados: se reportaron 27 pacientes, 17 hombres y 10 mujeres. El tiempo de seguimiento medio fue de 2,18 años, el 40% presentó síntomas neurológicos; el 29%, psiquiátricos; y el 85%, alteración hepática. En el laboratorio, el 85% presentó ceruloplasmina baja; 55%, cobre urinario alto; en casos con biopsia hepática, 7 tenían depósito de cobre en coloraciones especiales. En neuroimágenes, el 84% presentó hallazgos sugestivos de enfermedad de Wilson y en 3 casos se documentó una mutación genética patogénica. Durante el seguimiento, el 51% mejoró clínica o bioquímicamente, el 11% se mantuvo estable y el 18% se deterioró. El 88% de los casos sobrevivió al final del seguimiento. Conclusiones: este estudio es la cohorte retrospectiva más grande de Colombia. Los resultados son base para nuevos estudios poblacionales buscando de manera activa la enfermedad para documentarla en su fase preclínica y, de este modo, impactar en el pronóstico.

Abstract Introduction: Wilson's disease is a heterogeneous disorder caused by mutations in the ATP7B gene. Its clinical presentation is variable in hepatic and neuropsychiatric phenotypes. The aim of this study is to describe a retrospective cohort of patients. Materials and methods: A descriptive retrospective study was carried out in patients treated at the Hospital Pablo Tobón Uribe from January 2004 to September 2017. Results: 27 patients were reported, 17 men and 10 women. The mean follow-up time was 2.18 years. 40% of the patients had neurological symptoms, 29% psychiatric symptoms, and 85% hepatic impairment. Lab tests showed that 85% had low ceruloplasmin and 55% had increased urinary copper. In cases that underwent liver biopsy, 7 had special copper colorations. Neuroimaging revealed that 84% had findings suggestive of Wilson's disease and a pathogenic genetic mutation was documented in 3 cases. During follow-up, 51% improved clinically or biochemically, 11% remained stable, and 18% deteriorated. 88% of cases survived at the end of follow-up. Conclusions: This study is the largest retrospective cohort carried out in Colombia. The results are the basis for new population-based studies actively seeking this disease to describe its preclinical development and thus impact prognosis.

Enfermedad de Wilson: reporte de caso / Wilson ́s disease: a case report

La enfermedad de Wilson es una condición genética autosómica recesiva poco frecuente. Se ha identificado el gen ATP7B como el que codifica la proteína transportadora de cobre y su deficiencia lleva al acúmulo del metal en el cerebro, hígado y otros órganos vitales. Su diagnóstico clínico precoz es esencial para mejorar la calidad de vida del paciente. A continuación, se presenta el caso de un paciente de 20 años, masculino, con un cuadro clínico de 2 años de evolución de desinhibición, impulsividad, anartria y apraxia de la marcha, movimientos distónicos faciales y en 4 extremidades. Al examen físico se evidenció el anillo de Kayser Flescher a nivel ocular. En Resonancia Magnética Encefálica hiperintensidad en ganglios de la base y mesencéfalo en T2. Ceruloplasmina en suero 4.08 mg/dL. Cobre sérico 26.03ug/dL y cobre en orina de 24 horas 224.30ug/ 24h. Se confirma el diagnóstico de Enfermedad de Wilson, tratándose con D- Penicilamina, evidenciándose una evolución adecuada, con mejoría notable del cuadro neurológico. El tratamiento precoz permite una evolución favorable temprana del paciente, disminuyendo las secuelas neurológicas secundarias a la enfermedad; de ahí la importancia del reporte del presente caso.(AU)

BackgroundWilson's disease is a rare autosomal recessive genetic condition. The ATP7B gene has been identified as the one that encodes the copper transport protein and its deficiency leads to the accumulation of metal in the brain, liver and other vital organs. Your early clinical diagnosis is essential to improve the quality of life of the patient. Following we present the clinical case of a 20-year-old male patient who since 2 years ago, presented disinhibition, impulsivity, anartria and gait apraxia, facial dystonic movements and in extremities. To the physical exam, Kayser Flescher ring was present. In Brain Magnetic Resonance hyperintensity in Basal Ganglia and Midbrain. Serum Ceruloplasmin 4.08. Serum Copper 26.03. Urinary Cupper 224.30. The diagnosis of Wilson's disease is confirmed, treating with D-Penicillamine, evidencing an adequate evolution, with notable improvement of the neurological symptoms. Early treatment allows a favorable early evolution of the patient, reducing the neurological sequelae secondary to the disease; so that the importance of the report of this case.(AU)