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1.
Biosalud ; 14(1): 44-50, ene.-jun. 2015. ilus, graf, tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-779546

ABSTRACT

Introducción: Los estudios in vitro, que buscan intermediarios de la degradación mitocondrial de ácidos grasos, facilitan el diagnóstico de alteraciones hereditarias o adquiridas en esa ruta metabólica. Objetivo: Analizar la producción de metabolitos en fibroblastos de pacientes con deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) con afectación muscular, incubados con ácido oleico deuterado. Materiales y Métodos: Se incubaron fibroblastos de tres pacientes con deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) con cardiomiopatía y de 10 controles en presencia de ácido oleico deuterado. Resultados: Se encontró un perfil característico luego de la incubación de fibroblastos con esta deficiencia. Conclusión: Este sustrato podría ser usado para realizar diagnóstico in vitro de la deficiencia de VLCAD con afectación muscular.


Introduction: In vitro studies for searching intermediates of mitochondrial fatty acid degradation, are a tool for diagnosis of hereditary or adquire alterations of the above mentioned metabolic pathway. Objective: To analize the metabolite production in fibroblasts from patientes with very long chain acyl-CoA deficiency and muscular involvement incubated with deuterated oleic acid. Materials and Methods: Fibroblasts of three patients with very long chain acyl-CoA deficiency and cardiomyopathy and ten control were incubated with deuterated oleic acid. Results: It was found a characteristic profile after incubation of fibroblats with this deficiency. Conclusion: This substrate could be used to perform in vitro diagnosis of VLCAD deficiency with musclar involvement.

2.
Colomb. med ; 41(3): 235-239, jul.-sept. 2010. ilus
Article in English | LILACS | ID: lil-573001

ABSTRACT

Introduction: Short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) is a homotetrameric mitochondrial flavoenzyme that catalyzes the initial reaction in short-chain fatty acid b-oxidation. The SCAD gene is located on chromosome 12q22 and is approximately 13 kb long with 10 exons and 1236 nucleotides of coding sequence. Hereditary SCAD deficiency has been reported and only a few cases of this disorder have been described. Objective: The present study was conducted to determine the possible presence of the 625G>A variation in the short-chain acyl-CoA dehydrogenase gene in Caldas (Colombia), given that variations 625G>A and 511C>T are present in 14% of some studied populations; thereby sometimes causing its deficiency. Methods: This is a descriptive study; blood samples from three-hundred adult volunteers were tested for 625G>A polymorphism, analysing the polymerase chain reaction amplified cDNA, using a single-stranded conformation polymorphism assay. The results were confirmed by direct bidirectional cycle sequencing using DNA from the positive persons. Results: The polymorphism was identified and confirmed in four healthy persons. Conclusion: This is evidence of the presence of 625G>A polymorphism in the short-chain acyl-CoA dehydrogenase gene in Colombia, meaning that some people in our populations can be at risk of suffering SCAD deficiency and its main complication: the ethylmalonic aciduria.


Introducción: La acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD) es una flavoenzima homotetramérica mitocondrial que cataliza la reacción inicial de la â-oxidación de los ácidos grasos de cadena corta. El gen SCAD se ubica en el cromosoma 12q22, con una longitud de 13 kb, con 10 exones y 1236 nucleótidos de secuencia codificadora. Se ha informado la deficiencia hereditaria de SCAD y se han descrito pocos casos de la deficiencia. Objetivo: El presente estudio buscó determinar la posible presencia del polimorfismo 625G>A en Caldas, Colombia, debido a que las variantes 625G>A y 511C>T en el gen de la acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta están presentes en 14% de algunas poblaciones estudiadas, causando algunas veces su deficiencia. Métodos: El presente estudio es descriptivo; se estudiaron muestras de sangre de 300 voluntarios para el polimorfismo 625G>A mediante la técnica de polimorfismo de conformación de la cadena simple, con ADN amplificado por reacción en cadena de la polimerasa. Los resultados se confirmaron por secuenciación. Resultados: El polimorfismo se identificó en cuatro personas aparentemente sanas. Conclusión: Existe evidencia de la presencia del polimorfismo 625 G>A en el gen de la acil-CoA en Colombia, lo que significa que algunas personas en la  poblaciones del país pueden estar en riesgo de sufrir deficiencia de SCAD y su principal complicación, la aciduria etilmalónica.


Subject(s)
Acyl-CoA Dehydrogenase , Oxidation/adverse effects , Polymorphism, Genetic/genetics , DNA , Polymerase Chain Reaction/methods
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