Hemicoreia na infância: revisão da literatura com relato de caso / Hemichorea in childhood: literature review with case report

O diagnóstico etiológico de quadros coréicos é amplo e algumas características da apresentação auxiliam no raciocínio diagnóstico, como o tempo de instalação do quadro (agudo/crônico), a distribuição corporal (focal/generalizada) e sintomas associados. Na infância, a principal causa da forma aguda é a coreia de Sydenham. Descrevemos o caso de uma paciente do sexo feminino de 13 anos que apresentou hemicoreia de instalação aguda relacionada a febre reumática, sendo a manifestação dimidiada atípica nesta condição.

There are numerous causes of chorea, and some characteristics of the presentation of this symptom help in the diagnosis reasoning, such as the onset time of the condition (acute/chronic), body distribution (local/generalized), and associated symptoms. In childhood, the main cause of acute chorea is Sydenham chorea. In childhood, the main cause of the acute form is Sydenham chorea. We report a case of a 13-year-old female patient who presented with acute onset hemichorea, being diagnosed with Sydenham's chorea.

Características gerais da doença de Huntington e os desafios com a vida cotidiana: uma revisão da literatura / General characteristics of Huntington's disease and the challenges with everyday life: a literature review

Objetivos: Apresentar as características gerais da DH e os principais desafios encarados no cotidiano pelos portadores. Método: foi realizada uma revisão de literatura na qual foram considerados artigos científicos embasados em banco de dados (PubMed, Scielo, Lilacs e diretório Google Acadêmico), artigos entre anos de 2007 a 2022, publicados em todos os idiomas, e aplicados os seguintes descritores: Huntington's Disease Treatment; Genetics foram incluídos. Resultado: após a inclusão de 21 artigos utilizados, foi observado a significância de elevado índice mundial da DH, que acomete população em geral, porém há probabilidade que seja mais de herança paterna do que materna, devido à formação dos espermatozoides, principalmente quando se manifestam na fase juvenil de forma acelerada. Embora sejam desvendadas alternativas para terapia paliativa medicamentosa, há, também, a terapia física, o que auxilia a possibilidade de evolução na saúde desses indivíduos. Porém, prosseguem as pesquisas relacionadas às condutas melhores na qualidade de vida dessa população. Conclusão: Esta revisão evidencia a importância para doenças neurodegenerativas pouco vistas e comentadas, como a DH, mas que carece de esclarecimentos que auxiliem, com eficácia, tanto na recuperação, como no processo de habilidades da existência desses portadores com DH.

Objectives: to present the general characteristics of HD and the main challenges faced in daily life by patients. Method: a literature review was conducted in which scientific articles were considered based on databases (PubMed, Scielo, Lilacs, and Google Scholar directory), articles between 2007 and 2022, published in all languages, and the following descriptors were applied: Huntington's Disease Treatment; Genetics were included. Result: after the inclusion of 21 articles, it was observed the significance of the high worldwide HD index, which affects the general population, but there is a probability that it is more paternal than maternal inheritance due to sperm formation, especially when they manifest in the juvenile phase in an accelerated manner. Although alternatives for palliative drug therapy are unveiled, there is also physical therapy, which helps the possibility of evolution in the health of these individuals. However, the researches related to the best conducts in the quality of life of this population continue. Conclusion: this review highlights the importance of little-seen and commented neurodegenerative diseases, such as HD, but that lacks clarification that effectively assists, both in recovery and in the process of abilities of the existence of these patients with HD.

Estriatopatía diabética como complicación poco frecuente de la diabetes. Reporte de casos

Resumen: La estriatopatía diabética se refiere a un síndrome clínico- radiológico dado por corea-balismo y aumento de señal estriatal en la imagen, ya sea tomografía o resonancia magnética de cráneo. Si bien no existen estudios epidemiológicos, se estima una prevalencia menor a 1/100.000 hab. Clásicamente se ha documentado en mujeres añosas, descendencia asiática, con diabetes tipo 2 y estado hiperglicémico hiperosmolar no cetósico. Pero en los últimos años se ha reportado en gran variedad de pacientes diabético. Se caracteriza por ser reversible, con el tratamiento específico de la hiperglicemia. Algunos pacientes requieren de uso de otras drogas para tratamiento sintomático mientras se logra la euglicemia. Se han reportado casos de persistencia de movimientos y atrofia del caudado, cuando no se realiza un diagnóstico y tratamiento adecuados y oportunos. La recurrencia llega a ser del 4 al 20%, por lo que es importante establecer un seguimiento cercano de estos pacientes. Presentamos dos casos de estriatopatía diabética, una mujer de 72 años y un hombre de 73 años, ambos se presentaron con hemicorea aguda, pero con diferente evolución y tratamiento.

Abstract: Diabetic striatopathy refers to a clinical-radiological syndrome caused by chorea-ballismus and increased striatal signal in the image, either tomography or magnetic resonance imaging of the skull. Although there are no epidemiological studies, a prevalence of less than 1/100,000 inhabitants is estimated. It has classically been documented in elderly women, Asian descent, with type 2 diabetes and a non-ketotic hyperosmolar hyperglycemic state. But in recent years it has been reported in a wide variety of diabetic patients. It is characterized by being reversible, with specific treatment of hyperglycemia. Some patients require the use of other drugs for symptomatic treatment while euglycemia is achieved. Cases of persistence of movements and atrophy of the caudate have been reported, when an adequate and timely diagnosis and treatment are not performed. Recurrence reaches 4 to 20%, so it is important to establish a close follow-up of these patients. We present two cases of diabetic striatopathy, a 72-year-old woman and a 73-year-old man, both presented with acute hemichorea, but with different evolution and treatment.

Resumo: A estriatopatia diabética refere-se a uma síndrome clínico-radiológica causada por coreia-balismo e aumento do sinal estriatal na imagem, seja na tomografia ou na ressonância magnética do crânio. Embora não existam estudos epidemiológicos, estima-se uma prevalência inferior a 1/100.000 habitantes. Tem sido documentada classicamente em mulheres idosas, descendentes de asiáticos, com diabetes tipo 2 e estado hiperglicêmico hiperosmolar não cetótico. Mas nos últimos anos tem sido relatado em uma ampla variedade de pacientes diabéticos. Caracteriza-se por ser reversível, com tratamento específico da hiperglicemia. Alguns pacientes requerem o uso de outras drogas para tratamento sintomático enquanto a euglicemia é alcançada. Casos de persistência dos movimentos e atrofia do caudado têm sido relatados, quando um diagnóstico e tratamento adequado e oportuno não são realizados. A recorrência atinge 4 a 20%, por isso é importante estabelecer um acompanhamento próximo desses pacientes. Apresentamos dois casos de estriatopatia diabética, uma mulher de 72 anos e um homem de 73 anos, ambos com hemicoréia aguda, mas com evolução e tratamento diferentes.

Japanese imperial psychiatry in Tokyo: two Korean immigrants in a psychiatric hospital, 1920-1945 / Psiquiatria imperial japonesa em Tóquio: dois imigrantes coreanos em um hospital psiquiátrico, 1920-1945

Abstract During the first half of the twentieth century, Western psychiatry was quickly absorbed in Japan, particularly the versions from Germany and Austria. By 1940, over 130 psychiatric hospitals were caring for approximately thirty thousand patients in cities, while in rural areas about sixty thousand people still depended on family members for care. Japan's empire expanded during this same period, and many immigrants came to the country. Growth in immigration from Korea was particularly important. Korean immigrants encountered Japanese psychiatric hospitals during the second quarter of the twentieth century, and this paper examines the complex nature of their hospital stays.

Resumo Ao longo da primeira metade do século XX, a psiquiatria ocidental foi rapidamente absorvida no Japão, particularmente as versões advindas da Alemanha e da Áustria. Em 1940, mais de 130 hospitais psiquiátricos cuidavam de cerca de trinta mil pacientes nas cidades, enquanto nas áreas rurais cerca de sessenta mil pessoas ainda dependiam dos cuidados de familiares. No mesmo período, o império japonês expandiu-se, e muitos imigrantes vieram para o país. Particularmente importante foi o crescimento da imigração coreana. Hospitais psiquiátricos japoneses e imigrantes coreanos se encontraram no segundo quartel do século XX. O artigo examina a complexidade dessas estadas hospitalares.

Balismo e Coreia em idoso propiciado por estado hiperglicêmico não cetótico: Relato de Caso / Ballism and chorea in older man propitiated by a non-ketotic hyperglycemic state: Case Report

O diabetes mellitus é uma doença endócrino-metabólica de grande prevalência mundial que pode culminar, quando descompensada, com diversas complicações, entre elas alterações neurológicas. Este relato de caso tem como objetivo descrever a presença de balismo e coreia em membros superiores bilateralmente propiciados pelo estado hiperglicêmico não cetótico em paciente com diabetes mellitus sem tratamento. Devido à agilidade em procurar por atendimento médico assim que se iniciaram os sintomas, e o correto manejo intra-hospitalar, nenhuma alteração foi visualizada em exame de imagem. No entanto, foram descartadas quaisquer outras causas que justificassem o quadro. Após o controle glicêmico adequado, houve melhora clínica progressiva e desaparecimento de movimentos involuntários.

Diabetes mellitus is an endocrine metabolic disease of great worldwide prevalence that can culminate, when decompensated, with several complications, including neurological changes. This case report aims to describe the presence of ballism and chorea in the upper limbs bilaterally caused by the non-ketotic hyperglycemic state in a patient with untreated diabetes mellitus. Due to the agility in seeking medical care as soon as the symptoms started, and the correct intra-hospital management, no changes were seen in the imaging scan. However, any other causes that justified the situation were ruled out. After adequate glycemic control, there was progressive clinical improvement and disappearance of involuntary movements.

Acute chorea: case series from the emergency room of a Brazilian tertiary-level center / Coreia aguda: série de casos de pronto atendimento de um centro terciário brasileiro

ABSTRACT Background: Chorea is a movement disorder characterized by random, brief and migratory involuntary muscle contractions. It is defined as acute when present within hours to days. Three main causes for this scenario have emerged as most likely: vascular, toxic-metabolic and inflammatory. Objectives: To identify the prevalence of the main etiologies and major clinical findings of acute chorea in the emergency room of a tertiary-level referral center; and to suggest an approach for guiding the diagnostic workup and clinical management. Methods: We retrospectively reviewed the clinical aspects and neuroimaging data of 10 patients presenting with acute chorea at the neurological emergency room of our hospital from 2015 to 2019. Results: Stroke was the most common etiology (50% of the cases). All of them were ischemic. It was noteworthy that only one case demonstrated the classical ischemic topographic lesion at the contralateral subthalamic nuclei. Regarding nonvascular etiologies, nonketotic hyperglycemia was the major cause, followed by drug-related chorea. One patient showed inflammatory etiology, which was probably Sydenham chorea reactivation. Conclusion: Acute chorea is an uncommon and challenging problem at the emergency room, often associated with potentially treatable causes. We suggest that use of the acronym DANCE (Diagnosis of chorea, Acute stroke protocol, Normal glucose levels, Check neuroimaging, Exposure to drugs) could form a potential initial approach in the evaluation, in order to emphasize causes that require prompt proper management (e.g. thrombolysis).

RESUMO Introdução: Coreia é um distúrbio do movimento caracterizado por contrações musculares caóticas, migratórias, aleatórias e involuntárias. Usualmente, define-se como coreia aguda quando presente dentro de horas a dias. Neste cenário, três causas emergem como as mais comuns: vascular, tóxico-metabólica e inflamatória. Objetivos: O objetivo deste estudo foi identificar a prevalência das principais etiologias e os principais achados clínicos de coreia aguda na sala de emergência de um centro de referência terciário, a fim de sugerir uma abordagem para orientar a investigação diagnóstica e o manejo na emergência. Métodos: Revisamos retrospectivamente os dados clínicos e de neuroimagem, de 2015 a 2019, de 10 pacientes com coreia aguda na sala de emergência neurológica de um hospital terciário. Resultados: A etiologia mais comum foi o acidente vascular cerebral (AVC) (50% dos casos). Todos os AVCs foram isquêmicos e apenas um se apresentou como isquemia clássica do núcleo subtalâmico contralateral. Em relação às causas não vasculares, a hiperglicemia não cetótica demonstrou ser a principal, seguida pela coreia relacionada a medicamentos. Um paciente apresentou etiologia inflamatória, por provável reativação da coreia de Sydenham. Conclusão: A coreia aguda é um problema incomum e desafiador na sala de emergência, muitas vezes associado a causas potencialmente tratáveis. Nós sugerimos o acrônimo DANCE (Diagnosis of chorea, Acute stroke protocol, Normal glucose levels, Check neuroimaging, Exposure to drugs) para auxiliar na abordagem como primeiro passo na sala de emergência, a fim de enfatizar causas que requerem tratamento imediato e adequado (por exemplo, trombólise).

Discinesia paroxística não cinesiogênica: relato de caso / Paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia: case report

Modelo do estudo: Relato de caso. Importância do problema e comentários: A discinesia paroxística não cinesiogênica é um tipo de discinesia paroxística. É caracterizada por movimentos involuntários unilaterais ou bilaterais, do tipo coreico, distônico, balístico ou misto. É uma desordem rara e o diagnóstico precoce é crucial para seu tratamento e melhoria na qualidade de vida do indivíduo. O presente estudo relata um caso de Discinesia Paroxística Não Cinesiogênica e seus achados clínicos, além de apresentar breve revisão da literatura (AU)

Study type: Case report. Relevance and comments: Paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia is a type of paroxysmal dyskinesia. It is characterized by involuntary unilateral or bilateral movements, of the choreic, dystonic, ballistic or mixed type. It is a rare disorder and the early diagnosis is crucial for the treatment and improvement of the individual's quality of life. The present report illustrates a case of paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia and clinical findings, as well as a brief review of the literature (AU)

Wernicke's encephalopathy with chorea: Neuroimaging findings / Encefalopatia de Wernick e Coreia: achados de neuroimagem

ABSTRACT We present a case report of motor and cognitive disorders in a 36-year-old woman with a history of twelve years of heavy alcohol abuse. The patient presented depressive symptoms over the course of one year after a loss in the family, evolving with ataxia, bradykinesia and choreiform movements. Progressive cognitive decline, sleep alterations and myalgia were also reported during the course of disease evolution. Physical examination revealed spastic paraparesis with fixed flexion of the hips and knees with important pain upon extension of these joints. Initial investigation suggested the diagnosis of thiamine deficiency by brain magnetic resonance imaging (MRI).

RESUMO Um relato de caso de transtornos motor e cognitivo em uma mulher de 36 anos, com história de doze anos de abuso de álcool. A paciente apresentou sintomas depressivos ao longo de um ano após uma perda na família, evoluindo com ataxia, bradicinesia e movimentos coreiformes. O declínio cognitivo progressivo, alterações do sono e mialgia também foram relatados durante o curso da evolução da doença. O exame físico demonstrou paraparesia espástica com flexão fixa dos quadris e joelhos com dor importante na extensão dessas articulações. A investigação inicial sugeriu o diagnóstico de deficiência de tiamina por ressonância magnética cerebral (MRI).

Abnormal eye movements in three types of chorea / Anormalidades dos movimentos oculares em três tipos de coreia

ABSTRACT Chorea is an abnormal movement characterized by a continuous flow of random muscle contractions. This phenomenon has several causes, such as infectious and degenerative processes. Chorea results from basal ganglia dysfunction. As the control of the eye movements is related to the basal ganglia, it is expected, therefore, that is altered in diseases related to chorea. Sydenham’s chorea, Huntington’s disease and neuroacanthocytosis are described in this review as basal ganglia illnesses that can present with abnormal eye movements. Ocular changes resulting from dysfunction of the basal ganglia are apparent in saccade tasks, slow pursuit, setting a target and anti-saccade tasks. The purpose of this article is to review the main characteristics of eye motion in these three forms of chorea.

RESUMO Coreia é um movimento anormal caracterizado pelo fluxo contínuo de contrações musculares ao acaso. Este fenômeno possui variadas causas, como processos infecciosos e degenerativos. A coreia resulta de disfunção dos núcleos da base, os quais estão envolvidos no controle da motricidade ocular. É esperado, então, que esta esteja alterada em doenças com coreia. A coreia de Sydenham, a doença de Huntington e a neuroacantocitose são apresentadas como modelos que têm por característica este distúrbio do movimento, por ocorrência de processos que acometem os núcleos da base. As alterações oculares decorrentes de disfunção dos núcleos da base se manifestam em tarefas de sacadas, perseguição lenta, fixação de um alvo e em tarefas de antissacadas. O objetivo deste artigo é revisar as principais características dos movimentos oculares nestas três formas de coreias.

Persistent Sydenham’s chorea is not associated with sustained lymphocyte dysfunction / A coreia de Sydenham persistente não está associada à disfunção sustentada de linfócitos

The mechanisms involved in the symptoms of Sydenham’s chorea (SC) remain obscure. Taking into account the autoreactive antibody-mediated hypothesis of SC pathogenesis, the persistence of chorea may be associated with increased levels of B1 lymphocytes and other lymphocyte subsets. We evaluated lymphocyte subsets, including B1 and T cells, in patients with remitted (RSC) and persistent (PSC) SC by flow cytometry. Our results showed neither difference in the frequency of T and B lymphocytes subpopulations nor in their activation and functional states. These findings undermine the view of PSC as a sustained cytotoxic cellular-mediated condition. Alternative mechanisms may explain the pathogenesis of PSC.

Os mecanismos subjacentes aos sintomas da coreia de Sydenham (CS) permanecem desconhecidos. Considerando-se a hipótese de que a patogênese da CS é mediada por anticorpos autorreativos, a persistência da coreia está provavelmente associada a níveis aumentados de linfócitos B1 e outros subtipos de linfócitos. No presente trabalho, foram avaliados subtipos de linfócitos B e T em pacientes com CS em remissão (CSR) e persistente (CSP), por citometria de fluxo. Nossos resultados demonstraram que não há diferença na frequência das subpopulações de linfócitos T e B circulantes e no perfil de ativação e estado funcional dessas células. Esses resultados enfraquecem a hipótese de que a CSP seja uma condição imune sustentada mediada por células citotóxicas. São necessários estudos que investiguem mecanismos alternativos que expliquem a patogênese da CSP.

Juvenile Huntington disease in Argentina / Doença de Huntington juvenil na Argentina

ABSTRACT We analyzed demographic, clinical and genetic characteristics of juvenile Huntington disease (JHD) and it frequency in an Argentinean cohort. Age at onset was defined as the age at which behavioral, cognitive, psychiatric or motor abnormalities suggestive of JHD were first reported. Clinical and genetic data were similar to other international series, however, in this context we identified the highest JHD frequency reported so far (19.72%; 14/71). Age at onset of JHD is challenging and still under discussion. Our findings reinforce the hypothesis that clinical manifestations, other than the typical movement disorder, may anticipate age at onset of even many years. Analyses of JHD cohorts are required to explore it frequency in populations with different backgrounds to avoid an underestimation of this rare phenotype. Moreover, data from selected populations may open new pathways in therapeutic approaches and may explain new potential correlations between HD presentations and environmental or biological factors.

RESUMO Foram analisadas as características demográficas, clínicas e genéticas de doença de Huntington juvenil (JHD) e na freqüência em uma coorte argentino. A idade de início foi definida como a idade em que distúrbios comportamentais, cognitivos, psiquiátricos ou anormalidades motoras sugestivas de JHD foram relatada pela primeira vez. Os dados clínicos e genéticos foram semelhantes aos de outras séries internacionais, no entanto, neste contexto identificamos a maior freqüência de JHD relatados até agora (19,72%; 14/71). A idade de início de JHD é um desafio ainda em discussão. Nossos resultados reforçam a hipótese de que as manifestações clínicas, além do transtorno de movimento típico, pode antecipar a idade de início em muitos anos. As análises de coortes de JHD são obrigados a explorar frequências em populações com diferentes formações, para evitar uma subestimação deste fenótipo raro. Além disso, os dados de populações selecionadas podem abrir novos caminhos em abordagens terapêuticas e pode explicar novas correlações potenciais entre apresentações de HD e fatores ambientais ou biológicas.

Coreia: uma manifestação rara da arterite de Takayasu / Chorea: A rare manifestation of Takayasu's arteritis

RESUMORelatamos um caso de uma menina com coreia recorrente e diagnóstico de arterite de Takayasu. Esta manifestação clínica foi relatada em apenas um paciente com tal vasculite na faixa etária pediátrica.

ABSTRACTThe case of a girl with recurring chorea and a Takayasu's arteritis diagnosis is reported. This clinical manifestation has been reported in only one patient with this vasculitis in the pediatric group.

Auditory P300 Event-Related Potentials in Children with Sydenham?s Chorea / Potenciais auditivos evento-relacionados à P300 em crianças com Coreia de Sydenham

P300 event-related potentials (ERPs), objective measures related to cognitive processing, have not been studied in Sydenham’s chorea (SC) patients. Purpose: To assess cognitive impairment with P300 ERPs. Method: Seventeen patients with SC and 20 unaffected healthy children were included. Stanford–Binet test was used for psychometric assessment, and odd-ball paradigm was used for auditory ERPs. Results: There was no significant difference in P300 latencies between the SC-pretreatment group, SC-posttreatment group and control group (p>0.05). Mean interpeak latencies in SC-pretreatment group and SC-posttreatment group showed significant prolongation compared with the control group (p<0.05). Mean interpeak latencies in SC-posttreatment group were significantly decreased compared with SC-pretreatment group (p<0.05). Compared to controls, patients did not show significant difference in Stanford-Binet intelligence examination. Conclusion: This report suggests that interpeak latencies and amplitudes of P300 ERPs could be useful for detecting and monitoring cognitive impairment in SC patients. .

Os potenciais evento-relacionados à P300 (ERPs), medidas objetivas relacionadas ao processamento cognitivo, não foram ainda estudados em pacientes com Coreia de Sydenham (CS). Objetivo: avaliar o comprometimento cognitivo através dos ERPs P300. Método: foram incluídos 17 pacientes com CS e 20 crianças saudáveis. A avaliação psicométrica foi feita utilizando o teste de Stanford–Binet e, para os ERPs auditivos, foi usado o paradigma odd-ball. Resultados: Não houve diferença significativa nas latências P300 entre os grupos CS pré-tratamento, CS pós-tratamento e grupo controle. (p>0,05). A média das latências interpicos no grupo CS pré-tratamento e CS pós-tratamento apresentava aumento significativo em comparação aos pacientes do grupo controle (p<0,05). A média das latências interpicos no grupo CS pós-tratamento apresentava decréscimo significativo quando comparada àquela do grupo CS pré-tratamento (p<0,05). Comparados aos controles, os pacientes com CS não mostravam diferença significativa em relação aos controles ao teste de Stanford-Binet. Conclusão: Este estudo sugere que as latências interpicos e as amplitudes dos ERPs P300 podem ser úteis para detectar e monitorar a ocorrência de comprometimento cognitivo em pacientes com CS. .

Ataxia e coreia como manifestações de síndrome paraneoplásica / Ataxia and chorea related to paraneoplasic syndrome

Relatamos um caso de ataxia subaguda e coreia em uma paciente adulta. Após extensa investigação, foi estabelecido diagnóstico de neoplasia de mama em associação com síndrome paraneoplásica (SP). SP é rara e pode ser o primeiro sintoma de uma neoplasia oculta. Ataxia é o distúrbio de movimento mais comumente relacionado à SP, no entanto a apresentação de coreia é incomum. A paciente apresentou instalação subaguda de ataxia e coreia. Assim, a SP neurológica deve ser considerada no diagnóstico diferencial de ataxia associada à coreia esporádica a despeito de tal apresentação ser rara.

We report a case of subacute ataxia and chorea in a female adult patient. After an extensive investigation breast cancer was discovered. The final diagnosis was paraneoplastic syndrome (PS). PS is rare and it could be the first symptom of an occult neoplasia. Ataxia is one of the most common movement disorder related to PS although chorea is rare. The patient presented ataxia and chorea, which is not common. Therefore, neurologic PS is important to be considered in the differential diagnosis of sporadic ataxia, as well as chorea.

Anti-NMDAR encephalitis: a rare cause of status epilepticus and chorea in children / Encefalite anti-NMDA: uma causa rara de estado de mal epiléptico e coréia em crianças

Introduction: the anti- N-methyl-D-aspartate-receptor (NMDAR) encephalitis is a relatively rare auto-immune disease characterized by a severe encephalopathy with subacute onset of behavioral and neuropsychiatric symptoms. Methods: we discuss three cases of children with encephalitis in which we identified anti-NMDAR antibodies. Results: the three patients had similar onset symptoms: status epilepticus followed by behavioral changes and chorea. Conclusions: encephalitis anti- NMDAR should be included in the differential diagnosis of acute and subacute encephalitis in children presenting status epilepticus and extrapyramidal movement disorder...

Introdução: a encefalite com anticorpos anti-receptor N-metil-D-aspartato (NMDAR) é uma doença autoimune relativamente rara, caracterizada por uma encefalopatia grave com aparecimento de sintomas comportamentais e neuropsiquiátricos de forma subaguda. Métodos: discutir três casos de crianças com encefalite em que identificamos anticorpos anti-NMDAR. Resultados: os três pacientes tiveram o início dos sintomas semelhantes: estado de mal epiléptico seguido de alterações comportamentais e coréia. Conclusões: encefalite anti-NMDAR deve ser incluído no diagnóstico diferencial de encefalite aguda e subaguda em crianças com estado de mal epiléptico e distúrbio de movimento...

Apresentação e desfecho da febre reumática em uma série de casos / Rheumatic fever presentation and outcome: a case-series report

OBJETIVO: Examinar as características clínicas de apresentação e desfecho em uma série de casos de febre reumática em um hospital de referência nos últimos 20 anos. PACIENTES E MÉTODOS: Pacientes com menos de 18 anos e diagnóstico de febre reumática, entre 1986 e 2007, foram avaliados retrospectivamente a partir da última consulta, para análise descritiva e de sobrevida, estimando-se a probabilidade de cardite e de recorrência. RESULTADOS: Dos 178 casos identificados, 134 foram incluídos. Desses, durante a fase aguda, 66,4 por cento apresentaram poliartrite, 56,8 por cento cardite, 28,6 por cento coreia, 1,5 por cento nódulos subcutâneos e 1,5 por cento eritema marginado; cardite foi associada com poliartrite em 40 por cento. Cardite e coreia predominaram no gênero feminino. Antiestreptolisina-O elevada ocorreu em 58,3 por cento dos pacientes, e história familiar de febre reumática em 14,5 por cento. O tempo de seguimento foi em média 6,8 anos (variando de 1,1 a 16,9 anos). Houve recorrência em 15 por cento dos pacientes, hospitalização durante a fase aguda em 27,6 por cento, e descontinuidade de seguimento em 47,4 por cento, após 5,1 anos em média. As probabilidades de cardite e de recorrência foram 17,5 por cento e 13,2 por cento, respectivamente, após cinco anos do surto inicial. CONCLUSÃO: Observou-se maior risco de evolução com cardite e de recorrências de febre reumática nos primeiros cinco anos. A descontinuidade de seguimento foi frequente, indicando serem necessárias medidas para melhorar a adesão à profilaxia e ao seguimento.

OBJECTIVE: To assess the clinical characteristics and outcome of a rheumatic fever case-series from a referral hospital over the last 20 years. PATIENTS AND METHODS: Patients under the age of 18 years, diagnosed with rheumatic fever between 1986 and 2007 were retrospectively assessed to estimate the carditis and relapse rates, by use of descriptive and survival analysis. RESULTS: Of 178 cases identified, 134 were included. During the acute phase, 66.4 percent had polyarthritis, 56.8 percent had carditis, 28.6 percent had chorea, 1.5 percent had subcutaneous nodules, and 1.5 percent had erythema marginatum. The association of carditis and arthritis occurred in 40 percent. Carditis and chorea were more frequent among female gender. High antistreptolysin-O titres were found in 58.3 percent, and family history of rheumatic fever, in 14.5 percent. Mean follow-up was 6.8 years (1.1 to 16.9). Relapse was observed in 15 percent, hospital admissions in 27.6 percent, and follow-up discontinuation in 47.4 percent after a mean of 5.1 years. Carditis and relapse probabilities were 17.5 percent and 13.2 percent, respectively, five years after the initial attack. CONCLUSION: The risk of carditis and relapse of rheumatic fever was higher within the first five years. Follow-up discontinuation was frequent, pointing to the need of measures to improve adherence to prophylaxis and follow-up.

Américo Negrette and Huntington's disease / Américo Negrette e a doença de Huntington

The authors present a historical review of the seminal clinical contribution of Professor Américo Negrette, a Venezuelan neurologist, to the evolution of scientific knowledge about Huntington's disease.

Os autores apresentam uma revisão histórica sobre a magistral contribuição clínica do Professor Américo Negrette, neurologista venezuelano, na evolução do conhecimento científico sobre a doença de Huntington.

Acquired hepatocerebral degeneration and hepatic encephalopathy: correlations and variety of clinical presentations in overt and subclinical liver disease / Degeneração hepatocerebral adquirida e encefalopatia hepática: correlações e variedade de apresentações clínicas na doença hepática evidente e subclínica

Acquired hepatocerebral degeneration (AHD) and hepatolenticular degeneration can have similar clinical presentations, but when a chronic liver disease and atypical motor findings coexist, the distinction between AHD and hepatic encephalopathy (HE) can be even more complicated. We describe three cases of AHD (two having HE) with different neuroimaging findings, distinct hepatic diseases and similar motor presentations, all presenting chronic arterial hypertension and weight loss before the disease manifestations. The diagnosis and physiopathology are commented upon and compared with previous reports. In conclusion, there are many correlations among HE, hepatolenticular degeneration and AHD, but the overlapping of AHD and HE could be more common depending on the clinical knowledge and diagnostic criteria adopted for each condition. Since AHD is not considered a priority that affects the liver transplant list, the prognosis in AHD patients remains poor, and flow interruption in portosystemic shunts must always be taken into account.

A degeneração hepatocerebral adquirida (AHD) e a degeneração hepatolenticular podem ter apresentações clínicas semelhantes, mas quando uma doença hepática crônica e achados motores atípicos coexistem, a distinção entre AHD e encefalopatia hepática (HE) pode ser ainda mais complicada. Descrevemos três casos de AHD (dois tendo HE) com diferentes achados em neuroimagem, doenças hepáticas distintas e apresentações motoras semelhantes, todos com hipertensão arterial e perda de peso antes das manifestações motoras. O diagnóstico e a fisiopatologia são comentados e comparados com relatos prévios. Concluímos que existem muitas correlações entre HE, degeneração hepatolenticular e AHD, mas a sobreposição de HE e AHD pode ser mais comum dependendo do conhecimento clínico e da acurácia dos critérios diagnósticos adotados para cada enfermidade. Como a AHD não é considerada prioridade na lista de transplante hepático, o prognóstico dos pacientes com AHD permanece ruim, e a interrupção do fluxo nos shunts portossistêmicos deve ser sempre considerada.

Coreia de Sydenham e cardite subclínica como manifestações da febre reumática: relato de caso / Sydenham's chorea and carditis and subclinical manifestations of rheumatic fever: a case report

A coreia de sydenham e a cardite reumática estão associadas à infecção estreptocócica prévia e são consideradas duas das manifestações maiores da febre reumática. A primeira é uma síndrome neurológica subaguda, caracterizada principalmente pelo aparecimento de movimentos involuntários envolvendo diferentes grupos musculares e a cardite é uma das manifestações mais graves da febre reumática podendo apresentar-se sem expressão clínica - sopro cardíaco ou sinais e sintomas de insuficiência cardíaca. O objetivo do trabalho é relatar um caso de coreia de sydenham e cardite subclínica em uma paciente de 11 anos.