Evaluación prenatal del síndrome de heterotaxia por ecografía fetal / Prenatal assessment of heterotaxy syndrome by fetal ultrasound

Resumen El síndrome de heterotaxia es una entidad de baja prevalencia, que tiene su origen durante el desarrollo embrionario, que afecta a diversos órganos y sistemas. Es por ello que su diagnóstico representa un reto durante la gestación. El pronóstico dependerá principalmente de las malformaciones cardiacas asociadas. Se presenta el caso de un paciente con diagnóstico de síndrome de heterotaxia durante el primer trimestre. Se detallan los patrones ecográficos obtenidos durante el tamizaje del primer trimestre que auxiliaron a integrar el diagnóstico de esta entidad, así como las anomalías cardiacas asociadas. El manejo debe contemplar a un equipo multidisciplinario, el cual brinde un manejo oportuno, que será principalmente quirúrgico, enfocado en las malformaciones cardiacas.

Abstract Heterotaxy syndrome is a low prevalence entity, which originates during embryonic development, affecting diverse organs and systems. That is why its diagnosis represents a challenge during pregnancy. The prognosis depends mainly on the associated cardiac malformations. The case of a patient with a diagnosis of heterotaxy syndrome during the first trimester is presented. The ultrasound patterns obtained during the first trimester screening that helped to integrate the diagnosis of this entity are detailed, as well as the associated cardiac anomalies. Management must contemplate a multidisciplinary team, which provides timely management, which will be mainly surgical, focused on cardiac malformations.

Tomografía computada en pacientes con conexión venosa pulmonar anómala, Hospital del Niño

Introducción: La conexión venosa pulmonar anómala total (CVPAT) es un defecto relativamente poco frecuente, con una prevalencia de 0.8 por cada 10 000 nacimientos vivos, mientras que la forma parcial, tiene una mayor prevalencia, que oscila entre un 0.4 y 0.7% de la población. En Panamá, la CVPAT representa un 9% de los nacimientos con defectos cardíacos. Este estudio tuvo como objetivo evaluar las características por tomografía computada de los niños con este diagnóstico que fueron atendidos entre los años 2010 y 2020 en el Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel. Método: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, de corte transversal en la población sometida a tomografía computarizada por cardiopatía congénita en el Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel de la Ciudad de Panamá, en el período comprendido entre enero de 2010 y diciembre de 2020. Se realizaron 615 tomografías computarizadas por malformación cardíaca. De estas, 51 tenían diagnóstico de conexión venosa pulmonar anómala (CVPA) Resultados: Se encontró un predominio de esta patología en el sexo masculino (57.5%). Un 76.2% de los pacientes cursaban con otra malformación cardíaca asociada, siendo la comunicación interauricular (CIA) la más frecuente (54.5%). Los tipos más frecuentes fueron el supracardíaco (50.0%) y el infracardíaco (28.5%). Conclusión: La tomografía computada con contraste endovenoso es un método útil, que permite evaluar con detalle la anatomía cardíaca y de los grandes vasos en pacientes con malformaciones cardíacas y que además brinda información valiosa sobre otras patologías asociadas. (provisto por Infomedic International)

Introduction: Total anomalous pulmonary venous anomalous connection (TAPVC) is a relatively rare defect, with a prevalence of 0.8 per 10 000 live births, while the partial form, has a higher prevalence, ranging from 0.4 to 0.7% of the population. In Panama, TAPVC accounts for 9% of births with cardiac defects. The aim of this study was to evaluate the computed tomography characteristics of children with this diagnosis who were attended between 2010 and 2020 at the Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel. Methods: A descriptive, retrospective, cross-sectional, retrospective study was conducted in the population undergoing computed tomography for congenital heart disease at the Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel in Panama City, Panama, between January 2010 and December 2020. A total of 615 CT scans were performed for cardiac malformation. Of these, 51 had a diagnosis of anomalous pulmonary venous connection (APVC). Results: A predominance of this pathology was found in the male sex (57.5%). Some 76.2% of the patients had another associated cardiac malformation, with atrial septal defect (ASD) being the most frequent (54.5%). The most frequent types were supracardiac (50.0%) and infracardiac (28.5%). Conclusion: Computed tomography with intravenous contrast is a useful method that allows detailed evaluation of cardiac and great vessels anatomy in patients with cardiac malformations and provides valuable information on other associated pathologies. (provided by Infomedic International)

Evaluación ecocardiográfica de origen anómalo de una rama arterial pulmonar desde la porción ascendente de la aorta (hemitruncus) / Echocardiographic evaluation of the anomalous origin of the pulmunary arterial branch from the ascending portion of the aorta (hemitruncus)

El origen anómalo de una de las ramas pulmonares desde la aorta ascendente en vez de ocurrir desde el tronco pulmonar, también conocido como hemitruncus constituye una singularidad cardiovascular congénita muy rara, pues ocurre en aproximadamente 0,05% de todas las forma de cardiopatías congénitas (¹). En la forma más frecuente depresentación de este defecto la rama pulmonar derecha (RPD) emerge directamente de la aorta ascendente en un 70%-80% de los casos (²). La ecocardiografía con Doppler color es el método de mayor utilidad para realizar el diagnóstico, los cortes apicales, paresternales y subcostales en eje corto de grandes vasos así como las visiones supraesternales longitudinales son esenciales para conseguir una completa evaluación del defecto. Presentamos una secuencia de imágenes ecocardiográficas de una paciente que es referida tardíamente a nuestro centro para evaluación cardiológica con historia de cianosis desde el nacimiento, fatiga y episodios repetidos de hemoptisis que resultó ser portadora de un origen anómalo de rama derecha de arterial pulmonar emergiendo desde la aorta ascendente y que desarrolló hipertensión arterial pulmonar en rangos suprasistémicos con resistencia vascular pulmonar también muy elevada.

Anomalous origin of one pulmonary branch from the ascending aorta rather than occurring from the pulmonary trunk, also known as hemitruncus is a very rare congenital cardiovascular entity, which occurs in approximately 0.05% of all forms of congenital heart disease (¹). In the most common presentation of this defect, the right pulmonary branch (RPB) emerges directly from the ascending aorta in 70%-80% of cases (²). Color Doppler echocardiography is the most useful method to establish the diagnosis. Apical, subcostal, and parasternal short axis views of the great vessels and longitudinal suprasternal views are essential for a complete assessment of the defect. We present a sequence of echocardiographic images of a patient referred late to our center for a cardiac evaluation with a history of cyanosis from birth, fatigue and repeated episodes of hemoptysis that resulted from having an anomalous origin of the right pulmonary artery branch emerging from the ascending aorta with development of pulmonary arterial hypertension exceeding systemic levels along with very high pulmonary vascular resistance.

Aneurisma de la aorta torácica en coartación aórtica sin cirugía previa: presentación de dos casos / Thoracic aortic aneurysm associated with aortic coarctation without previous surgery: report of two cases

La arteria aorta generalmente se vuelve aneurismática por efectos hemodinámicos, lo cual es poco común en niños y más aún asociada a coartación aórtica. La posibilidad de formación de aneurismas es rara sin antecedentes de procedimientos quirúrgicos o endovasculares en la aorta. Este trabajo presenta dos pacientes, un adolescente y un niño, con asociación de aneurisma de la aorta torácica y coartación aórtica, sin antecedentes de cirugía o procedimiento intervencionista.

The aorta usually becomes aneurysmatic as a result of hemodynamic effects. It is uncommon in children and less frequently associated with aortic coarctation. Aneurysmatic formation is rare without previous endovascular or surgical procedures. We present two rare cases of aortic aneurysm associated with aortic coarctation without previous corrective procedure in pediatric patients.