Asociación entre metaplasia, displasia y cáncer de vesícula biliar en una EPS de Bogotá, Colombia / Association between metaplasia, dysplasia and gallbladder cancer in an EPS in Bogotá, Colombia

Introducción. El cáncer de vesícula biliar es el más común en el tracto biliopancreático y una importante causa de mortalidad. La metaplasia y la displasia han sido mencionados como probables precursores relacionados con la secuencia metaplasia-displasia-cáncer. El objetivo de este estudio fue establecer las posibles asociaciones entre estas alteraciones histopatológicas y su relación con la edad y el sexo de los pacientes. Métodos. Estudio observacional retrospectivo descriptivo, con un componente analítico de corte transversal. Se incluyeron los informes de patología de pacientes llevados a colecistectomía laparoscópica electiva y ambulatoria, entre enero de 2015 y diciembre de 2020, con colecistitis crónica, colelitiasis o pólipos vesiculares, mayores de 18 años. Se describieron las características demográficas por sexo y edad utilizando medias, desviaciones estándar y porcentajes. Se emplearon la prueba de chi cuadrado y la prueba exacta de Fisher para evaluar la asociación entre las variables cualitativas. Resultados. Se incluyeron 4871 informes de patología. En esta cohorte se encontró asociación estadísticamente significativa entre metaplasia, displasia y cáncer de vesícula (p<0,05), al igual que con el sexo y la edad de los pacientes. Conclusiones. Los resultados sugieren una asociación entre metaplasia, displasia y cáncer de vesícula biliar en la población estudiada. Se recomienda la realización de investigaciones complementarias para definir la posible causalidad entre metaplasia, displasia y cáncer de vesícula biliar en una población más heterogénea.

Introduction. Gallbladder cancer is the most common cancer in the biliopancreatic tract and an important cause of mortality. Metaplasia and dysplasia have been mentioned as probable precursors related to the metaplasia-dysplasia-cancer sequence. The objective of this study was to establish the possible associations between these histopathological alterations and their relationship with the age and sex of the patients. Methods. Descriptive retrospective observational study, with a cross-sectional analytical component. Pathology reports of patients undergoing elective and outpatient laparoscopic cholecystectomy were included between January 2015 and December 2020, with chronic cholecystitis, cholelithiasis, or gallbladder polyps, over 18 years of age. Demographic characteristics by sex and age was performed using means, standard deviations, and percentages. The chi2 test and Fisher's exact test were used to evaluate the association between the qualitative variables. Results. 4871 pathology reports were included. In this cohort, a statistically significant association was found between metaplasia, dysplasia, and gallbladder cancer (p<0.05), as well as with the sex and age of the patients. Conclusions. The results suggest an association between metaplasia, dysplasia and gallbladder cancer in the study population. Additional research is recommended to define the possible causality between metaplasia, dysplasia, and gallbladder cancer in a more heterogeneous population.

Espondiloencondrodisplasia con desregulación inmune relacionada a ACP5. Reporte de cuatro casos / Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation related to ACP5. A report of 4 cases

La espondiloencondrodisplasia con desregulación inmune relacionada a ACP5 (SPENCDI #607944, por la sigla de spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation y el número que le corresponde en OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man) es una displasia inmuno-ósea poco frecuente con manifestaciones heterogéneas y gravedad variable. Presenta lesiones espondilometafisarias, disfunción inmune y compromiso neurológico. Se reportan aspectos clínicos, radiológicos y genéticos de cuatro niñas con SPENCDI en un hospital pediátrico. Todas presentaron manifestaciones esqueléticas y tres de ellas enfermedad inmunológica grave. Se encontró en tres pacientes la variante probablemente patogénica c.791T>A; p.Met264Lys en homocigosis, y en una paciente las variantes c.791T>A; p.Met264Lys y c.632T>C; p.lle211Thr (variante de significado incierto con predicción patogénica según algoritmos bioinformáticos) en heterocigosis compuesta en ACP5. La presencia de la variante repetida c.791T>A sugiere la posibilidad de un ancestro en común en nuestra población. El reconocimiento y diagnóstico de esta entidad es importante para lograr un oportuno abordaje, que deberá ser multidisciplinario, orientado hacia la prevención de posibles complicaciones.

Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation related to ACP5 (SPENCDI, OMIM number 607944) is an uncommon immune-skeletal dysplasia with heterogeneous manifestations and variable severity. It is characterized by spondylar and metaphyseal lesions, immune dysfunction, and neurological involvement. Here we report the clinical, radiological and genetic aspects of 4 girls with SPENCDI treated at a children's hospital. They all had skeletal manifestations and 3 developed severe immune disease. In 3 patients, the likely pathogenic variant c.791T>A; p.Met264Lys (homozygous mutation) was observed, while 1 patient had variants c.791T>A; p.Met264Lys and c.632T>C; p.lle211Thr (variant of uncertain significance with pathogenic prediction based on bioinformatics algorithms) caused by a compound heterozygous mutation in ACP5. The repeated presence of variant c.791T>A suggests the possibility of a common ancestor in our population. The recognition and diagnosis of this disorder is important to achieve a timely approach, which should be multidisciplinary and aimed at preventing possible complications.

Incontinencia pigmenti. progresión clínica y diagnóstico de un caso / Incontinentia pigmenti. clinical progression and diagnosis of a case

Resumen La incontinencia pigmenti(IP) es una genodermatosis infrecuente ysistémica del neuroectodermo que involucra la piel, el sistema nervioso central, los ojos y los dientes, entre otros. Los signos clínicos dermatológicos constituyen el principal criterio diagnóstico, debido a que suelen ser los primeros en manifestarse. Se describen cuatro estadios característicos de la enfermedad según las lesiones cutáneas predominantes. No obstante, su pronóstico depende de los signos y síntomas extracutáneos. El diagnóstico se centra en criterios clínicos, histopatológicos y/o genéticos. Visto que no existe una terapéutica específica, la atención médica de esta enfermedad es multidisciplinaria y sintomática, y debe acompañarse del asesoramiento genético a los afectados y sus familiares. Presentamos el caso de una niña, nacida a término completo, quien presentó un cuadro clínico compatible con incontinencia pigmenti, del cual detallamos su progresión clínica, diagnóstico y seguimiento.

Abstract Incontinentiapigmenti is a rare and multisystemic,neuroectodermal genodermatosis that involves the skin, central nervous system, eyes and teeth, among others. Dermatological clinical signs are the main diagnostic criteria because they are usually the first to manifest. Four characteristic stages of the disease are described according to the predominant skin lesions. Nonetheless, prognosis depends on extracutaneous clinical signs and symptoms. Diagnosis is based on clinical, histopathological and/or genetic criteria. Considering there is no specific treatment available, the management of this disease is multidisciplinary and symptomatic, and must be accompanied by genetic counseling for those affected and their families. We present in a full-tern newborn femalethat presented with a clinical picture compatible with incontinentiapigmenti, and we will detail the clinical progression, diagnosis, and follow-up.

Using High-Resolution Anoscopy to Detect Anal Dysplasia Due to Papillomavirus in Patients with Inflammatory Bowel Disease

Introduction: Anal squamous cell carcinoma is rare, but its incidence and mortality have been increasing globally; 90% of cases are related to human papillomavirus (HPV) infection(1,2). Patients with inflammatory bowel disease (IBD) have a higher risk of infection with this virus; an incidence of 5.5 per 100,000 patients has been identified in the IBD group compared to 1.8 in the non-IBD group(3). Materials and methods: A descriptive case series study was conducted with 21 patients with IBD and no perianal symptoms between January and July 2022 at the Institute of Coloproctology in Medellín. They underwent anal cytology, HPV genotyping, and high-resolution anoscopy after explanation and acceptance of the procedure. If lesions were found, ablative treatment was performed. Results: 23% of this cohort had low-grade squamous lesions, while 14.2% had high-grade lesions with dysplasia changes during anoscopy. Besides, 90.4% had positive HPV genotyping, of which 76.1% were high-grade. Conclusions: Our study suggests that this series of patients with IBD behaves as a high-risk group for developing premalignant lesions in association with HPV. High-resolution anoscopy is a cost-effective, painless, and affordable method that, in expert hands, may impact the diagnosis and management of premalignant lesions and decrease the incidence of anal cancer in patients with IBD.

Introducción: El carcinoma anal de células escamosas es raro, pero su incidencia y mortalidad han ido en aumento globalmente. El 90% de los casos están relacionados con la infección por el virus del papiloma humano (VPH)1,2 y los pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal (EII) tienen un mayor riesgo de infección por este virus; se ha identificado una incidencia de 5,5 por 100.000 pacientes en el grupo de EII frente a 1,8 en el grupo sin EII3. Metodología: Se realizó un estudio descriptivo de serie de casos en el que se incluyó a 21 pacientes con EII, sin síntomas perianales, entre enero y julio de 2022 en el Instituto de Coloproctología de Medellín, a quienes se les realizó citología anal, genotipificación del VPH y anoscopia de alta resolución, previa explicación y aceptación del procedimiento. Si se encontraban lesiones, se realizaba tratamiento ablativo. Resultados: El 23% de esta cohorte tenía lesiones escamosas de bajo grado, mientras que el 14,2% presentaba lesiones de alto grado con cambios de displasia al momento de la anoscopia. El 90,4% tenían genotipificación positiva para VPH, de los cuales el 76,1% eran de alto grado. Conclusiones: Nuestro estudio sugiere que esta serie de pacientes con EII se comporta como un grupo de alto riesgo para desarrollar lesiones premalignas en asociación con el VPH. La anoscopia de alta resolución es un método rentable, indoloro y asequible que, en manos expertas, puede impactar el diagnóstico y manejo de lesiones premalignas y disminuir la incidencia de cáncer anal en pacientes con EII.

Displasia Cemento Ósea Florida: Reporte de un caso

La Displasia Cemento Ósea Florida corresponde a un tipo de lesión fibro ósea caracterizada por presentar un hueso trabecular con apariencia de tejido conectivo fibroso con áreas similares al cemento radicular. Afecta principalmente a mandíbula, a mujeres y a personas de etnia africana entre la cuarta a la quinta década. Posee crecimiento limitado, presentación de forma simétrica, bilateral y capacidad de afectar de uno a más cuadrantes. Tiene tres etapas de desarrollo, que se presentan con aspecto radiográfico diferente. En la primera etapa se aprecia un área radiolúcida, en la segunda etapa se visualizan radiopacidades circunscritas al área radiolúcida; y en la tercera etapa se observa una clara radiopacidad alrededor de la lesión. Para su correcto diagnóstico se necesita una cuidadosa correlación de los hallazgos clínicos, imagenológicos, de laboratorio e histopatológicos. Se presenta el caso de una paciente de género femenino de 70 años diagnosticada con Displasia Cemento Ósea Florida.

Florid Cemento-Osseous Dysplasia is a type of fibro-osseous lesion characterized by a trabecular bone with the appearance of fibrous connective tissue with areas similar to root cement. It mainly affects the jaw, women and people of African ethnicity between the fourth and fifth decades. It has limited growth, a symmetrical, bilateral presentation and the ability to affect one or more quadrants. It has three stages of development, with different radiographic appearance. The first stage shows a radiolucent area, the second stage shows radiopacities circumscribed to the radiolucent area; and in the third stage a clear radiopacity is observed around the lesion. For its correct diagnosis, a careful correlation of clinical, imaging, laboratory and histopathological findings is needed. The case of a 70-year-old female patient diagnosed with Florid Cemento-Osseous Dysplasia is presented.

Displasia septo-óptica (síndrome de De Morsier) con hipopituitarismo y sus múltiples complicaciones: reporte de un caso y revisión de literatura

Presentamos el caso de una paciente con displasia septo-óptica (SOD), también conocida como síndrome de De Morsier, un desorden congénito raro. Se caracteriza por una combinación de alteraciones: hipoplasia del nervio óptico, disfunción hipofisaria y anormalidades de la línea media. Presentamos el caso de una paciente de 37 años con síndrome de De Morsier que consulta por infertilidad. Asocia hipopituitarismo, con déficit de hormona de crecimiento e hipogonadismo hipogonadotrófico, diagnosticada a los 11 años, en contexto de hipocrecimiento e impuberismo. También presenta complicaciones asociadas a estos déficits, como infertilidad, síndrome metabólico y compromiso óseo. Un diagnóstico y tratamiento temprano puede prevenir la morbimortalidad asociada a este síndrome, pero no así la infertilidad. Sin embargo, es posible lograr el embarazo mediante inducción de la ovulación.

The study presents the case of a patient with septo-optic dysplasia (SOD), also known as de Morsier syndrome, which is a rare congenital disorder. It is characterized by a combination of abnormalities, including optic nerve hypoplasia, pituitary dysfunction, and midline abnormalities. We present the case of a 37-year-old female patient with De Morsier syndrome, who seeks medical attention due to infertility. She presents with hypopituitarism, characterized by growth hormone deficiency and hypogonadotropic hypogonadism, diagnosed at the age of 11 in the context of short stature and delayed puberty. The patient also exhibits complications associated with these deficits, such as infertility, metabolic syndrome, and skeletal compromise. Early diagnosis and treatment can prevent morbidity and mortality associated with this syndrome, but unfortunately, infertility remains unaffected. Nevertheless, achieving pregnancy is possible through ovulation induction.

A síndrome de De Morsier, é uma doença congênita rara, caracterizada por uma combinação de alterações: hipoplasia do nervo óptico, disfunção hipofisária e anomalias da linha média. Apresentamos o caso de uma paciente de 37 anos com displasia septo-óptica (SOD), também conhecida como síndrome de De Morsier que consultou por infertilidade. Associado à SOD detectou-se hipopituitarismo, com deficiência de hormônio do crescimento e hipogonadismo hipogonadotrófico diagnosticado aos 11 anos de idade em um contexto de hipocrescimento e impuberdade. Foram observadas também complicações associadas a esses déficits como infertilidade, síndrome metabólica e envolvimento ósseo. O diagnóstico e tratamento precoces podem prevenir a morbimortalidade associada a esta síndrome, mas não a infertilidade. No entanto, a gravidez é possível através da indução da ovulação.

Correção de sorriso gengival em paciente com displasia cemento óssea florida / Correction of gingival smile in patient with cemento bone dysplasia florida

Com os avanços tecnológicos na odontologia o planejamento digital se tornou algo mais presente na prática clinica. O objetivo desse trabalho é relatar uma experiência vivida em clínica sobre harmonização do sorriso através de uma gengivoplastia e remodelação óssea em paciente com displasia cemento óssea florida. Paciente 42 anos, autodeclarada do sexo feminino, não relatou nenhuma alteração sistêmica, uso de medicamento ou tabagismo, entretanto relatou ter displasia cemento óssea florida com diagnóstico de periodonto saudável. Compareceu a clínica escola de uma instituição de Ensino Superior para realização de tratamento odontológico queixando-se da aparência de seus dentes. Neste caso, foi utilizado escaneamento digital, tomografia computadorizada para tecidos moles, Digital Smile Design (DSD) e Perioguide (guia cirúrgico) para a realização do procedimento de harmonização do sorriso através da cirurgia periodontal. Em suma, apesar da displasia óssea ser um fator limitante ao sucesso ideal do procedimento, o resultado final alcançado foi satisfatório sob ótica do paciente e profissional não havendo recidiva(AU)

With technological advances in dentistry, digital planning has become something more present in clinical practice. The objective of this work is to report a clinical experience on smile harmonization through gingivoplasty and bone remodeling in a patient with florid cemento-osseous dysplasia. Patient 42 years old, self-reported female, did not report any systemic changes, use of medication or smoking, however she reported having florid cemento-osseous dysplasia with a diagnosis of healthy periodontium. He attended the school clinic of a Higher Education institution for dental treatment, complaining about the appearance of his teeth. In this case, digital scanning, soft tissue computed tomography, Digital Smile Design (DSD) and Perioguide (surgical guide) were used to perform the smile harmonization procedure through periodontal surgery. In short, despite bone dysplasia being a limiting factor for the ideal success of the procedure, the final result achieved was satisfactory from the perspective of the patient and professional, with no recurrence(AU)

Displasia fibrosa maxilar. Del diagnóstico al tratamiento. Reporte de caso / Maxillary fibrous dysplasia. From diagnosis to treatment: Case report / Displasia fibrosa maxilar. Do diagnóstico ao tratamento: Relato de caso

La displasia fibrosa se puede presentar, en cualquier persona, por una mutación en los primeros meses de gestación. Se trata de lesiones óseas benignas en pacientes jóvenes, en las que el tejido óseo normal es sustituido por tejido conectivo fibroso, debido a una alteración funcional de las células, siendo esta la antesala de una neoplasia. El objetivo de éste artículo es presentar un caso local de Displasia Fibrosa Maxilar, enfatizando el manejo clínico, radiográfico, pre y postoperatorio más pertinente. Por lo tanto, se describe el caso de un paciente adolescente de género masculino, afectado por displasia fibrosa en hemimaxilar derecho, a quien le fueron realizados los estudios imagenológicos e histopatológicos necesarios para obtener el diagnóstico definitivo y decidir el abordaje menos invasivo posible cumpliendo con estándares de estética facial; se realizó abordaje intrabucal para shaving óseo, con sedación consciente bajo estricta vigilancia de la especialista en anestesiología y reanimación. Una vez logrado el contorno deseado mediante el uso de piezas de mano de alta y baja velocidad, se realizó la sutura de los tejidos y el paciente egresó ambulante y con buen estado general de salud.

Fibrous dysplasia can occur in any person due to a mutation in the first months of gestation. These are benign bone lesions in young patients, in which the normal bone tissue is replaced by fibrous connective tissue, due to a functional alteration of the cells, being this the prelude to a neoplasm. The aim of this article is to present a local case of Maxillary Fibrous Dysplasia, emphasizing the most relevant clinical, radiographic, pre and postoperative management. Therefore, we describe the case of an adolescent male patient, affected by fibrous dysplasia in the right hemimaxillary, who underwent the necessary imaging and histopathological studies to obtain the definitive diagnosis and decide the least invasive approach possible in compliance with facial aesthetic standards; an intraoral approach was performed for bone shaving, with conscious sedation under strict supervision of the specialist in anesthesiology and resuscitation. Once the desired contour was achieved through the use of high and low speed handpieces, the tissues were sutured and the patient was discharged ambulatory and in good general health.

A displasia fibrosa pode ocorrer em qualquer pessoa devido a uma mutação nos primeiros meses de gestação. São lesões ósseas benignas em pacientes jovens, nas quais o tecido ósseo normal é substituído por tecido conjuntivo fibroso, devido a uma alteração funcional das células, sendo esse o prelúdio de uma neoplasia. O objetivo deste artigo é apresentar um caso local de Displasia Fibrosa Maxilar, enfatizando o manejo clínico, radiográfico, pré e pós-operatório mais pertinente. Portanto, descrevemos o caso de um paciente adolescente do sexo masculino, afetado por displasia fibrosa no hemimaxilar direito, que foi submetido aos exames de imagem e histopatológicos necessários para obter um diagnóstico definitivo e decidir sobre a abordagem menos invasiva possível, em conformidade com os padrões estéticos faciais; foi realizada uma abordagem intraoral para raspagem óssea, com sedação consciente sob estrita supervisão do especialista em anestesiologia e ressuscitação. Depois que o contorno desejado foi obtido com o uso de peças de mão de alta e baixa velocidade, os tecidos foram suturados e o paciente recebeu alta ambulatorial em bom estado geral de saúde.

Resultado a largo plazo de una serie de fetos con agenesia aislada del septum pellucidum / Long-term postnatal outcome of fetuses with isolated agenesis of the septum pellucidum

Objetivo: Reportar el resultado a largo plazo de una serie de fetos con agenesia del septum pellucidum aislada (ASP), con medición de su quiasma óptico mediante neurosonografía fetal (NSG). Método: Se incluyeron todas las pacientes con ASP y NSG evaluadas desde el año 2008 a la fecha y con seguimiento hasta su edad escolar. En todos los casos se consignaron los datos clínicos de NSG y de resonancia magnética (RM), cuando esta se realizó. Se entrevistó telefónicamente a los padres. Resultados: Nueve pacientes cumplieron los criterios: cuatro con displasia septo-óptica (DSO) (rango de seguimiento: 5-14 años) y cinco sin DSO (rango de seguimiento: 7-10 años). Un décimo caso se excluyó por tener solo 6 meses de seguimiento. Ninguna de las ASP tuvo otra anomalía detectada en su seguimiento. Ninguno de los casos con DSO tuvo alteración del tamaño de su quiasma óptico en la NSG ni anormalidad en la vía óptica en la RM. Conclusiones: En nuestra población, el riesgo residual de DSO frente a ASP es del 44,4%. En el seguimiento, nuestra definición de ASP por NSG no tuvo falsos negativos con relación a otras anomalías de aparición posnatal, a excepción de la DSO.

Objective: To report the long-term outcome of a series of fetuses with isolated septum pellucidum agenesis (ASP) with measurement of their optic chiasm by fetal neurosonography (NSG). Method: All patients with ASP and NSG evaluated from 2008 to date and with follow-up until their school age were included. In all cases, clinical, NSG and magnetic resonance imaging (MRI) data were recorded. Parents were interviewed by telephone. Results: Nine patients met the criteria: four with septo-optic dysplasia (SOD) (follow-up range: 5-14 years) and five without SOD (follow-up range: 7-10 years). A tenth case was excluded because only 6 months of follow-up. None of the ASP cases had another anomaly detected in their follow-up. None of the cases with DSO had anomaly of the size of their optic chiasm on NSG or abnormality in the optical pathway in the MRI. Conclusions: In our population, the residual risk of DSO versus ASP is 44.4%. At follow-up, our NSG definition of ASP had no false negatives in relation to other postnatal-onset anomalies, except for SOD.

Análisis Morfológico y Biométrico de la Fóvea de la Cabeza del Fémur / Morphological and Biometric Analysis of the Fovea for Ligament of Head of Femur

En la literatura actual se encuentra escasa información referente a la fóvea de la cabeza del fémur (fóvea de la cabeza del hueso fémur). Este estudio tuvo como propósito recolectar datos morfológicos y biométricos respecto a la fóvea de la cabeza del fémur y reconocer variaciones que podrían ser de utilidad en las diversas patologías de la región. Se utilizaron 46 huesos fémures humanos pertenecientes al Departamento de Ciencias Básicas de la Universidad de La Frontera, Chile. Para la medición de datos se utilizó material ad hoc y los datos fueron analizados el programa Excel y los softwares ImageJ e Image Pro Plus. La longitud promedio de los huesos fémures fue de 43,8 ± 2,9 cm; el ángulo de torsión del cuello fue de 23,0 ± 2,0°. En el 100 % de las muestras se observó una fóvea en el cuadrante posteroinferior de la cabeza del fémur. El área promedio de la fóvea de la cabeza del fémur fue de 1,51 ± 0,7 cm2. El perímetro fue de 4,72 ± 1,0 cm; la forma de la fóvea fue: 60,9% ovalada, 23,9% triangular y 15,2 % circular, teniendo como base la fórmula derivada del índice craneal, dejando la fórmula como feret mínimo/feret máximo, con el cual los valores mayores a 0,8 se clasificaban como circulares y los menores como ovalados. Conocer la ubicación de la fóvea de la cabeza del fémur adquiere implicancia médica, ya que una fóvea en posición anormalmente alta, en imágenes radiológicas, es un indicador de displasia pélvica. La importancia de las variaciones de la fóvea de la cabeza del fémur debe ser más investigadas para una correcta comprensión de las patologías que afectan a la cabeza femoral.

SUMMARY: In the current literature there is little information regarding the fovea for ligament of head of femur. The aim of this study was to collect morphological and biometric data regarding the fovea for ligament of head of femur and recognize variations that could be useful in the various pathologies of the region. Forty six human femur bones belonging to the Department of Basic Sciences of the University of La Frontera, Chile were used. For data measurement, ad hoc material was used and the data were analyzed with the Excel program and the ImageJ and Image Pro Plus software. The average length of the femur bones was 43.8 ± 2.9 cm; the neck torsion angle was 23.0 ± 2.0°. In 100% of the samples, a fovea was observed in the posteroinferior quadrant of the head of femur. The average area of the fovea for ligament of head of femur was 1.51 ± 0.7 cm3. The perimeter was 4.72 ± 1.0 cm; The shape of the fovea was: 60.9% oval, 23.9% triangular and 15.2% circular, based on the formula derived from the cranial index, leaving the formula as minimum feret/maximum feret, with which the values greater than 0.8 were classified as circular and those less as oval. Knowing the location of the fovea for ligament of head of femur acquires medical implications, since a fovea in an abnormally high position, in radiological images, is an indicator of pelvic dysplasia. The importance of variations in the fovea for ligament of head of femur must be further investigated for a correct understanding of the pathologies that affect the femoral head.

Verma-Naumoff syndrome: a case report / Síndrome de Verma-Naumoff: a propósito de un caso

In skeletal dysplasias, there are short rib polydactyly syndromes, which traditionally differentiate into four lethal types. This report describes a case of Type III, which presented characteristics of Types I and II. A 38-year-old woman presented fetal growth restriction at 17 weeks and 6 days, decreased amniotic fluid, enlarged and hyperechogenic kidneys, and long bones below the 3rd percentile. Three weeks later, she developed anhydramnia. The couple did not consent to the performance of an invasive test for genetic diagnosis and chose to maintain the pregnancy. At 33 weeks, due to premature labor and interactivity, a cesarean section was performed, giving birth to a female baby, who died due to respiratory failure there were no vocal cords and no trachea visible at laryngoscopy. On physical examination, he had the phenotypic characteristics of the syndrome. An X-ray showed short ribs and severe pulmonary hypoplasia. After birth, the parents chose not to carry out a genetic study or an anatomical examination. Researchers have suggested that there is an intersection of the anatomical changes of the types. This case report supports this theory.

En las displasias esqueléticas, existen síndromes de polidactilia de costillas cortas, que tradicionalmente se diferencian en cuatro tipos letales. Este reporte describe un caso del tipo III, que presentó características de los tipos I y II. Mujer de 38 años con restricción del crecimiento fetal a las 17 semanas y 6 días, líquido amniótico disminuido, riñones agrandados e hiperecogénicos y huesos largos por debajo del percentil 3. Tres semanas después, desarrolló anhidramnia. La pareja no consintió en la realización de una prueba invasiva de diagnóstico genético y optó por mantener el embarazo. A las 33 semanas, debido al parto prematuro y la interactividad, se realizó una cesárea, dando a luz a un bebé, que murió debido a una insuficiencia respiratoria: no había cuerdas vocales ni tráquea visible en la laringoscopia. Al examen físico presentaba las características fenotípicas del síndrome. Una radiografía mostró costillas cortas e hipoplasia pulmonar severa. Después del nacimiento, los padres optaron por no realizar un estudio genético ni un examen anatómico. Los investigadores han sugerido que existe una intersección de los cambios anatómicos de los tipos. Este reporte de caso apoya esta teoría.

Association between Variables of Eating Habits and Gastric Trophic Changes in a Gastroenterology Institution in Medellín, Colombia

Aim: To establish the relationship between consuming foods considered risk factors for gastric cancer and trophic changes in gastric mucosa. Materials and methods: Cross-sectional study. We included patients older than 18 admitted for upper GI endoscopy with biopsies who adequately answered a survey of personal history and eating habits. Those with a history of gastric cancer or gastric surgical resection for any reason were excluded. The association between feeding variables and trophic changes in the gastric mucosa was estimated. Results: In a population of 1,096 patients, the average age was 51 years (standard deviation [SD]: 15.5), and 59% were women. Trophic changes in the gastric mucosa were identified in 173 patients (15.8%). No statistical association was found between the independent variables of eating habits, obesity, and positive Helicobacter pylori versus the variable "trophic changes," unlike the variable "family history of gastric cancer" (odds ratio [OR]: 1.49 95% confidence interval [CI]: 1.03-2.17, p = 0.036). One case of high-grade dysplasia was detected in the study population (0.91 cases in 1,000 patients). Conclusions: No association was established between eating habits and trophic changes in the gastric mucosa in the studied population. A family history of gastric cancer is a statistically significant risk factor for developing atrophy, metaplasia, or dysplasia changes.

Objetivo: establecer la relación entre el consumo de alimentos considerados como factores de riesgo para cáncer gástrico y la presencia de cambios tróficos de la mucosa gástrica. Materiales y métodos: estudio de corte transversal. Se incluyeron los pacientes mayores de 18 años admitidos para realización de endoscopia digestiva superior con toma de biopsias que respondieron adecuadamente una encuesta de antecedentes personales y hábitos de alimentación. Se excluyeron aquellos con antecedente de cáncer gástrico o resección quirúrgica gástrica por cualquier motivo. Se estimó la asociación entre las variables de alimentación y la presencia de cambios tróficos de la mucosa gástrica. Resultados: en una población de 1096 pacientes, el promedio de la edad fue 51 años (desviación estándar [DE]: 15,5), y correspondió en un 59% a mujeres. Se identificaron cambios tróficos de la mucosa gástrica en 173 pacientes (15,8%). No se obtuvo asociación estadística entre las variables independientes de hábitos de alimentación, obesidad y Helicobacter pylori positivo frente a la variable "cambios tróficos", a diferencia de la variable "antecedente familiar de cáncer gástrico" (odds ratio [OR]: 1,49; intervalo de confianza [IC] 95%: 1,03-2,17; p = 0,036). Se obtuvo 1 caso de displasia de alto grado en la población estudiada (0,91 casos en 1000 pacientes). Conclusiones: no se estableció una asociación entre los hábitos de alimentación y la presencia de cambios tróficos de la mucosa gástrica en la población estudiada. El antecedente familiar de cáncer gástrico se muestra como un factor de riesgo estadísticamente significativo para el desarrollo de cambios de atrofia, metaplasia o displasia.

Síndrome de Bardet-Biedl: A propósito de un caso / Bardet-Biedl syndrome: About a case

El síndrome de Bardet-Biedl (SBB) es una entidad poco frecuente, con gran heterogeneidad clínica y genética. Pertenece a las ciliopatías y tiene un modo de herencia autosómico recesivo. Hasta la fecha se han identificado más de 26 genes asociados. Afecta múltiples sistemas con compromiso oftalmológico, renal, cognitivo, esquelético, gonadal y ponderal. Su diagnóstico se basa en criterios clínicos y se confirma mediante estudios genéticos específicos. Presentamos el caso de un paciente de 2 años y 7 meses de edad, con polidactilia, obesidad, retraso del neurodesarrollo y afección renal en quien se arribó al diagnóstico clínico de SBB con posterior confirmación mediante estudio molecular. Se detectó una variante patogénica en homocigosis en el gen BBS2. La sospecha y confirmación diagnóstica permitieron el manejo adecuado del paciente, planificar el seguimiento apropiado y completar el asesoramiento genético familiar

Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare entity that holds a great clinical and genetic heterogeneity. It is a ciliopathy and has an autosomal recessive inheritance. To this day more than 26 associated genes have been identified. It affects multiple aspects predominantly ophthalmological, renal, cognitive, skeletal, gonadal and weight. The diagnosis is based on clinical criteria and confirmed by specific genetic studies. We describe a case of a 2-year-and 7 month old patient with polydactyly, obe39 sity, neurodevelopmental delay and kidney dysplasia in which clinical diagnosis was suspected by criteria and subsequently has confirmation by molecular study. An homozygous pathogenic variant was detected in the BBS2 gene. The diagnostic suspicion and later confirmation allowed the proper management of this patient as well as an appropriate follow-up and complete genetic family counseling

Efectividad de la crioterapia suministrada por enfermeras para lesiones preneoplásicas del cuello uterino

Introducción. El cáncer de cuello uterino es un problema de salud pública relevante en países de ingresos medios y bajos. El seguimiento de mujeres con tamización positiva y el acceso a tratamiento para neoplasia intraepitelial cervical (NIC) son retos mayores en estos países. Objetivo. Evaluar la efectividad de la crioterapia suministrada por enfermeras en casos de neoplasia intraepitelial de cérvix. Materiales y métodos. Se hizo la inspección visual directa con ácido acético y solución yodada (VIA-VILI), y se practicó colposcopia con biopsia, a mujeres entre los 25 y los 59 años, residentes en zonas de bajos ingresos de Bogotá. Profesionales de enfermería entrenados ofrecieron tratamiento inmediato con crioterapia a mujeres positivas en la inspección visual. Se les practicó colposcopia con biopsia antes del tratamiento y en un control a los 12 meses. Se evaluó la efectividad mediante tasas de curación (resultado: sin lesión) y regresión de NIC2/3 (resultado: ≤NIC1), por verificación colposcópica e histológica. Resultados. Se tamizaron 4.957 mujeres. En total, 499 fueron positivas y 472 aceptaron el tratamiento inmediato. Recibieron crioterapia por enfermería 365 mujeres (11 NIC2/3). La tasa de curación fue del 72 % (IC95%: 39-94 %) por verificación colposcópica, y del 40 % (IC95%: 22-85 %) por histología. Las tasas de regresión fueron del 100 y el 60 %, respectivamente. Se reportaron dos eventos adversos no graves relacionados. Conclusiones. Las tasas de curación y regresión por verificación colposcópica son similares a las reportadas con crioterapia administrada por médicos. El tamaño de la muestra con NIC2/3 dificulta la comparación por tipo de verificación. Los hallazgos apoyan la implementación de estrategias de "ver y tratar" por parte de enfermería en poblaciones con acceso limitado a servicios de salud.

Introduction. Cervical cancer is a relevant public health problem for low- and middleincome countries. Follow-up of positive-screened women and compliance with treatment of precancerous lesions are major challenges for these settings. Objective. To evaluate the efficacy of cryotherapy delivered by nurses for cervical intraepithelial neoplasia (CIN). Materials and methods. Direct visual inspection with acetic acid and lugol iodine (VIA- VILI), and colposcopy/biopsy were performed on women 25 to 59 years old, residents of low-income areas in Bogotá, Colombia. Trained nurses offered immediate cryotherapy to every woman with positive visual inspection. Colposcopy/biopsy was performed before treatment and at a 12-month follow-up. The effectiveness was measured as cure (outcome: no-lesion) and regression (outcome: CIN1) rates of CIN2/3 using colposcopic and histological verification. Results. A group of 4.957 women with VIA/VILI was valuated. In total, 499 were screen positive and 472 accepted immediate treatment. A total of 365 women (11 CIN2/3) received cryotherapy by nurses. Cure rate was 72% (95%CI: 39%-94%) and 40% (95%CI: 22%- 85%) by colposcopic and histological verification, respectively. Regression rates were 100% and 60%. There were two related non-serious adverse events. Conclusions. Cure and regression rates by colposcopic verification are like those reported for cryotherapy delivered by doctors. The sample size (CIN2/3) hinders comparisons by type of verification. Our findings support the implementation of screen-and-treat algorithms by nurses among populations with limited access to health services.

Efetividade das intervenções para prevenção de displasia broncopulmonar em recém-nascidos prematuros sob ventilação mecânica invasiva: overview de revisões sistemáticas / Effectiveness of interventions for the prevention of bronchopulmonary dysplasia in premature newborns under invasive mechanical ventilation: overview of systematic reviews

Contextualização: A displasia broncopulmonar é uma das principais causas de enfermidade respiratória crônica na infância, levando a hospitalizações frequentes e prolongadas e com altos índices de mortalidade, alterações do crescimento pôndero-estatural e desenvolvimento neuropsicomotor. Tamanho impacto justifica o grande investimento nas pesquisas para identificar suas causas e buscar alternativas para prevenção e tratamento. Objetivos: Avaliar a efetividade das intervenções para prevenção de displasia broncopulmonar em recém-nascidos prematuros com ventilação mecânica invasiva. Métodos: Trata-se de overview de revisões sistemáticas realizadas pela Colaboração Cochrane. Procedeu-se à busca na Cochrane Library (2022), utilizando os termos "neonatal prematurity" e "bronchopulmonary dysplasia". Foram incluídos todos os ensaios clínicos randomizados. O desfecho primário de análise foi a redução de morbimortalidade. Resultados: A estratégia de busca recuperou um total de 47 revisões sistemáticas. Oito foram incluídas, totalizando 94 ensaios clínicos randomizados e 10.511 participantes. Discussão: Os estudos demonstram efetividade de corticosteroides, mas é necessário cautela na dosagem e no momento correto para sua administração. O uso de surfactante sintético pode trazer benefícios respiratórios, mas requer novos estudos. Não se justifica o uso de pentoxifilina. Conclusão: A displasia broncopulmonar tornou-se um grande desafio para o neonatologista e as revisões sistemáticas Cochrane sugerem que a corticoterapia pode ser efetiva na prevenção dessa condição, embora novos estudos sejam recomendados para estabelecer dosagem ideal e melhor momento para a terapêutica.

Modified salter pelvic osteotomy for the ddh treatment / Osteotomia pélvica de salter modificada para tratamento de ddh

ABSTRACT Objectives: Three pelvic osteotomies (Salter, Dega, Pemberton) are widely used in walking patients under seven years old for DDH treatment. We've proposed a modified Salter Pelvic Osteotomy (SPO), which has the advantages of the abovementioned osteotomies. Methods: Short- and mid-term results were assessed in 19 patients after the modified SPO application. Patients were examined before and after the surgery, at 6 months postoperatively, and at follow-up. Results: Acetabular Index (AI) before the surgery was 39.5 ± 7 °; after the surgery - 24.4 ± 5.5 °, at 6 months - 20.4 ± 5 ° (9-28), at follow-up - 14.5 ± 4 °; AI correction - 14.9 ± 5.5 °. Lateral Centre-Edge Angle at follow-up - 22.7 ± 4.7 °. Clinical results at follow-up were I / II McKay grade in 18 patients (94.7%); radiological results were I / II Severin class in 18 patients (94.7%). Conclusion: Modified SPO improves the FH coverage in any direction; results after modified SPO are excellent and good in most patients. Level of Evidence IV; Case Series.

RESUMO Objetivos: Três osteotomias pélvicas (Salter, Dega, Pemberton) são am-plamente utilizadas em pacientes ambulatoriais com menos de sete anos de idade para tratamento com DDH. Foi proposta a Osteotomia Pélvica de Salter modificada (SPO), que apresenta as vantagens das osteotomias acima mencionadas. Métodos: Os resultados de curto e médio prazo foram avaliados em 19 pacientes após a aplicação da SPO modificada. Os pacientes foram examinados antes e após a cirurgia, aos 6 meses de pós-operatório, e no acompanhamento. Resultados: O Índice Acetabular (IA) antes da cirurgia foi de 39,5 ± 7°; após a cirurgia - 24,4± 5,5°, aos 6 meses - 20,4 ± 5° (9-28), no acompanhamento - 14,5 ± 4°; correção da IA - 14,9 ± 5,5°. Ângulo Lateral do Centro-Edge Angle no acompanhamento - 22,7 ± 4,7 °. Os resultados clínicos no acompanhamento foram I / II grau McKay em 18 pacientes (94,7%); os resultados radiológicos foram I / II classe Severin em 18 pacientes (94,7%). Conclusão: A SPO modificada melhora a cobertura de FH em todos os sentidos; os resultados após a SPO modificada são excelentes e bons na maioria dos pacientes. Nível de Evidência IV; Série de casos.

La displasia del desarrollo de la cadera puede predisponer a osteoartritis: de la inflamación a la destrucción. Revisión de la literatura / Developmental dysplasia of the hip may predispose to osteoarthritis: From inflammation to destruction. A literature review

Introducción. La displasia del desarrollo de la cadera (DDC) abarca un conjunto de anormalidades relacionadas con el proceso de maduración del acetábulo y del tercio proximal del fémur Si no se trata de manera adecuada y oportuna, los pacientes con esta condición pueden desarrollar osteoartritis (OA) eventualmente.Objetivo. Recopilar y sintetizar evidencia científica publicada entre enero de 2000 y febrero de 2023 sobre la fisiopatología de la DDC y su relación con el desarrollo de OA de cadera en términos de los mecanismos fisiopatológicos genéticos, inflamatorios e inmunológicos. Materiales y métodos. Se realizó una revisión de la literatura en bases de datos de literatura biomédica (PubMed/Medline, Embase, SciELO) y herramientas bioinformáticas (e-Ensambl, STRING), mediante términos como "displasia de cadera", "osteoartritis", "etiología" y "genes". Se incluyeron estudios observacionales clínicos y genéticos realizados en humanos.Resultados. La búsqueda inicial arrojó 349 registros, de los cuales 23 cumplieron los criterios de elegibilidad. Los genes que interactúan con módulos genéticos parecen participar en el desarrollo articular y la etiología de las enfermedades relacionadas con el cartílago y el hueso; sin embargo, la inestabilidad mecánica producida por la DCC activa factores inflamatorios e inmunológicos, predisponiendo OA. A partir de la información encontrada, se puede considerar que existe una relación muy estrecha entre DDC y OA.Conclusiones. Conocer los mecanismos fisiopatológicos genéticos, inflamatorios e inmunológicos de DDC y OA favorece la realización de un diagnóstico oportuno y, en consecuencia, posibilita brindar un tratamiento adecuado para disminuir y controlar el daño a largo plazo y mejorar la calidad de vida del paciente

Introduction: Developmental dysplasia of the hip (DDH) encompasses a set of abnormalities related to the maturation process of the acetabulum and the proximal third of the femur. If not treated properly and promptly, patients with this condition may eventually develop osteoarthritis (OA).Objective: To compile and synthesize scientific evidence published between January 2000 and February 2023 on the pathophysiology of DDH and its relationship to the development of hip OA in terms of genetic, inflammatory and immunological pathophysiological mechanisms.Methodology: A literature review was performed in biomedical literature databases (PubMed/Medline, Embase, SciELO) and bioinformatic resources (e-Ensambl, STRING), using terms such as "hip dysplasia", "osteoarthritis", "etiology", and "genes". Clinical and genetic observational studies involving human subjects were included.Results: The initial search yielded 349 records, of which 23 met the eligibility criteria. Genes that interact with genetic modules may play a role in the development of joints and the etiology of diseases that affect the bones and cartilage; however, the mechanical instability caused by DDH activates inflammatory and immunological factors, predisposing to OA. Based on the information obtained, it is possible to consider that there is a very close relationship between DDH and OA.Conclusions: Knowing the genetic, inflammatory and immunological pathophysiological mechanisms of DDH and OA favors timely diagnosis and, consequently, allows providing proper treatment to reduce and control long-term damage and improve the patient's quality of life

Tempo de transição alimentar e método de alimentação na alta hospitalar de prematuros com displasia broncopulmonar / Feeding transition time and feeding method at hospital discharge of preterm infants with bronchopulmonary dysplasia

RESUMO Objetivo Comparar o tempo de transição alimentar e a forma de alimentação por via oral na alta hospitalar, entre recém-nascidos prematuros com diagnóstico de displasia broncopulmonar e prematuros sem o diagnóstico. Métodos Estudo transversal, retrospectivo com base na coleta de dados nos prontuários. Foram coletados dados de 78 recém-nascidos, em uma maternidade de referência. A amostra foi estratificada em dois grupos, de acordo com a presença do diagnóstico de displasia broncopulmonar, sendo um grupo de prematuros com displasia broncopulmonar e outro sem. Foram analisados o tempo de transição alimentar e o método de alimentação na alta hospitalar de ambos os grupos. Resultados Houve diferença significativa no tempo de transição alimentar e no método de alimentação na alta hospitalar entre os grupos. Os recém-nascidos pré-termo com displasia broncopulmonar apresentaram média de 18,03 (± 5,5) dias de transição e saíram em uso de mamadeira. Conclusão O grupo com displasia broncopulmonar necessitou de maior tempo de transição alimentar e teve menor frequência de aleitamento materno exclusivo, em relação ao grupo sem o diagnóstico.

ABSTRACT Purpose To compare the time of food transition and the form of oral feeding at hospital discharge, between premature newborns diagnosed with bronchopulmonary dysplasia and premature newborns without the diagnosis. Methods Cross-sectional, retrospective study based on data collection from medical records. Data were collected from 78 newborns, in a reference maternity hospital, in which the sample was stratified into two groups according to the presence or absence of the diagnosis of bronchopulmonary dysplasia. The time of food transition and the feeding method at hospital discharge were analyzed for both groups. Results There was a significant difference in the time of food transition and in the feeding method at hospital discharge between the groups. Preterm newborns with bronchopulmonary dysplasia had an average of 18.03 (± 5.5) transition days and left using a bottle. Conclusion The group with bronchopulmonary dysplasia required a longer time of food transition and fewer ( of its ) infants had exclusive breastfeeding compared to the group without the diagnosis.

Caracterización de la displasia broncopulmonar según dos definiciones en prematuros chilenos / Characterization of bronchopulmonary dysplasia in relation with two definitions in chilean preterm infants

Existen controversias en la definición de la displasia broncopulmonar, siendo las más utilizadas el requerimiento de O2 durante 28 días o a las 36 semanas de edad gestacional corregida (EGC). Nuestro objetivo fue determinar la incidencia y características clínicas de los prematuros nacidos antes de las 32 semanas (RNP≤ 32s) con requerimiento de O2 a los 28 días de vida (DBP28d) y a las 36 semanas de EGC (DBP36s) en una unidad neonatal de Santiago, Chile, entre los años 2012 y 2019. Es un estudio descriptivo, retrospectivo con componente analítico. La población estudiada incluyó 535 RNP≤ 32s, vivos a las 36 semanas o dados de alta después de las 34 semanas de EGC. De los 242 prematuros DBP28d, 203 (83,88%) fueron DBP36s; 16 de los 242 (6%) requirió O2 durante menos de 28 días consecutivos, de los cuales 7, aún lo requerían a las 36 semanas. Los predictores de DBP36s fueron: sexo masculino (OR 2,42, IC del 95%: 1,24-4,69), peso al nacer (OR 1, IC del 95%: 0,99-1), edad gestacional (OR 0,75, IC del 95%: 0,57-0,97), APGAR a los 5 min, (OR 0,01, IC del 95%: 0,003-0,05), el requerimiento de presión positiva continua o cánula nasal de alto flujo (OR 1,1, IC del 95%: 1,04-1,17) y días de ventilación mecánica invasiva (OR 1,1,95% IC: 1-1,2). Conclusiones: No encontramos una diferencia significativa en la incidencia de DBP entre las definiciones de DBP28d y DBP36s; y la mayoría de los RNP< 32s con diagnóstico de DBP36s se pudieron identificar a los 28 días de vida.

Bronchopulmonary dysplasia (BPD) is the most common chronic lung disease in premature newborns. It is commonly defined as a need for supplemental O2 for 28 days or at 36 weeks postmenstrual age (PMA) (BPD36w). Our objective was to determine the incidence and clinical characteristics of premature neonates born at less than 32 weeks (PNB< 32w) with O2 requirement at 28 days of life (DBP28d) and DBP36w in a neonatal unit of Santiago, Chile, between 2012 and 2019. This is a descriptive, retrospective study with an analytical component. The study population included 535 PNB< 32w, alive at 36 weeks or discharged after 34 PMA. Of the 242 premature BPD28d, 203 (83,88%) were BPD36w; 16 (6%) required O2 for less than 28 consecutive days, of which 7 still required it at 36 weeks. The predictors of BPD36w were: male (OR 2.42, 95% CI: 1.24-4.69), birth weight (OR 1, 95% CI: 0.99-1), gestational age (OR 0.75, 95% CI: 0.57-0.97), APGAR at 5 min, (OR 0.01, 95% CI: 0.003-0.05), continuous positive pressure or high-flow nasal cannula requirement (OR 1.1, 95% CI: 1.04-1.17) and days of invasive mechanical ventilation (OR 1.1, 95% CI: 1-1.2). Conclusions: We did not find a significant difference in the incidence of BPD between the definitions of BPD28d and BPD36s; and the majority of PNB < 32w diagnosed with BPD36w can be identified at 28 days of life.