Vena umbilical drenando directamente a la aurícula derecha: Informe de un caso

RESUMEN La agenesia de ductus venoso es una afección infrecuente asociada con resultados perinatales adversos. Se presenta el caso de un feto con 23,4 semanas estudiado en el servicio de Cardiología Fetal del Cardiocentro Pediátrico William Soler, donde se le realizó estudio ecocardiográfico que demostró la presencia de cardiomegalia con predominio de cavidades derechas en la vista transversal de cuatro cámaras y, al realizar un corte longitudinal del feto, con uso del Doppler color superpuesto a la imagen bidimensional, se definió el recorrido de la vena umbilical drenando directamente en la aurícula derecha. Al recién nacido se le realizó una tomografía y se diagnosticó la presencia de defectos digestivos congénitos. Ante la sospecha de ausencia de ductus venoso resulta importante precisar la variante de drenaje, identificar «microarreglos» y buscar malformaciones estructurales y enfermedades genéticas, ya que el pronóstico dependerá de todos estos factores.

ABSTRACT The ductus venosus agenesis is a rare condition associated with adverse perinatal outcomes. We present the case of a fetus of 23.4 weeks that was studied at the Department of Fetal Cardiology in the Cardiocentro Pediátrico William Soler. The four-chamber cross-sectional view echocardiogram showed cardiomegaly with a predominance of right chambers. After performing a longitudinal section of the fetus by color Doppler superimposed on the two-dimensional image, we could trace the course of the umbilical vein draining directly into the right atrium. The newborn underwent a CT scan and the presence of congenital digestive defects was diagnosed. In the case of suspected absence of ductus venosus it is important to determine the drainage variant, identify "microarrays", and look for structural malformations and genetic diseases since prognosis will depend on all these factors.

Evaluación ecográfica del ductus venoso fetal y sus aplicaciones Clínicas en la Obstetricia actual / Ultrasound evaluation of the fetal venous ductus and its clinical applications in the current Obstetrics

El estudio del ductus venoso, un vaso que nace en la el seno portal y lleva sangre ricamente oxigenada desde la placenta al ventrículo izquierdo pasando por el foramen oval, permite la comprensión de la hemodinamia fetal y se cierra luego del inicio de la vida postnatal. Con una típica onda trifásica, siempre anterógrada en condiciones fisiológicas, puede ser evaluado en cualquier momento de la gestación, utilizando la ecografía en dos dimensiones o bien mediante el Doppler color facilita su ubicación anatómica. Numerosos autores han demostrado su utilidad en el cribado de cromosomopatías en el primer trimestre de la gestación y en la actualidad es utilizado como segunda línea luego de la evaluación de la trasnlucencia nucal. Como la morfología de la onda demuestra lo que sucede en el ciclo cardíaco fetal, puede proporcionar información adicional en el estudio de la circulación fetal en aquellas situaciones en que se produce disfunción miocárdica, lo que permite individualizar cardiopatías congénitas cuando la onda de velocidad del flujo es patológica. En la evaluación de gestaciones gemelares monocoriales biamnióticas, permite la identificación precoz de los fetos que tienen mayor riesgo de padecer el Síndrome de Transfusión Feto Fetal, lo que podría permitir un control mas estricto en ellas para aplicar la terapéutica correspondiente. En la evaluación de la sospecha de pérdida del bienestar fetal, este vaso se comporta como un instrumento de vital importancia al identificar las gestaciones de alto riesgo de muerte fetal intrauterina, en especial en los casos de restricción de crecimiento intrauterino severas y lejos del término. Esta revisión, permite conocer los aportes que hace la evaluación ecográfica del ductus venoso en todas las etapas de la gestación.

The study of venous ductus, a vessel that arises in the portal sinus and carries richly oxygenated blood from the placenta to the left ventricle through the foramen ovale, allows the understanding of fetal hemodynamics and closes after the beginning of postnatal life.With a typical three-phase wave, always antegrade in physiological conditions, can be evaluated at any time of pregnancy, using ultrasound in two dimensions or using color Doppler facilitates its anatomical location. Numerous authors have demonstrated its usefulness in the screening of chromosomopathies in the first trimester of gestation and it is currently used as a second line after evaluation of the nuchal translucency. As the morphology of the wave demonstrates what happens in the fetal cardiac cycle, it can provide additional information in the study of the fetal circulation in those situations in which myocardial dysfunction occurs, which allows individualizing congenital heart diseases when the wave velocity of the flow It is pathological. In the evaluation of twinning monochorial biamnióticas pregnancies, allows the early identification of the fetuses that have a higher risk of suffering the twin-to-twin transfusion syndrome, which could allow a more strict control in them to apply the corresponding therapy. In the evaluation of the suspicion fetal suffering, this vessel behaves as an instrument of vital importance when identifying gestations at high risk of intrauterine fetal death, especially in cases of severe intrauterine growth restriction and far from the term. This review allows us to know the contributions made by the ultrasound evaluation of venous ductus in all stages of gestation.

Agenesia del ductus venoso: dos casos clínicos tipo / Ductus venosus agenesis: two tipical clinical cases

La agenesia del ductus venoso (ADV) no es infrecuente. Tiene dos manifestaciones clínicas que presentan diferentes pronósticos. En la ausencia del ductus venoso, el flujo venoso empleará caminos alternativos. Hay dos posibilidades. En una de ellas habrá un shunt extrahepático, y se caracterizará por sobrecarga de volumen sistémico y tendencia a la insuficiencia cardiaca y en otra habrá un shunt intrahepático, con drenaje al seno portal, que presenta mejor pronóstico. Es necesario descartar anomalías estructurales asociadas y cromosopatías, ya que de ello depende el pronóstico. Especialmente importante es analizar el sistema venoso biliar. Presentamos dos casos clínicos con cada una de estas variantes, ninguna de la cuales tuvo asociación a cromosopatías.

The ductus venosus agnesis is not infrequent. It has two forms of presentation, each with different prognosis each. In the absence of the ductus venosus, the flow needs to find new pathways. There are two options. The first is by an extrahepatic shunt or portosystemic bypass, and the other by an intrahepatic shunt that drains to the portal system. The last one has a better prognosis. In both cases, It is especially important to look for associated structural and chromosomal anomalies, as to determine prognosis. It is especially important is to explore the biliary venous system. In this article, we present two clinical cases, with each one of the variants, without association to chromosomal diseases.

Rol de los marcadores ecográficos secundarios de primer trimestre para la detección de trisomía 21 / Role of first trimester secondary ultrasound markers for trisomy 21 detection

OBJETIVO: Analizar los resultados de los marcadores ecográficos secundarios (hueso nasal, onda a del ductus venoso y regurgitación tricuspídea) y valorar su efectividad para la detección de trisomía 21 y su utilidad para la reducción del número de pruebas invasivas. MÉTODOS: Tras la realización del test combinado de primer trimestre a toda paciente con un riesgo entre 1/101-1/1000 se realizó la valoración de los marcadores secundarios. RESULTADOS: Desde Enero de 2014 a Mayo de 2015 se realizaron 2.660 test combinados del primer trimestre valorándose la edad materna, la traslucencia nucal y la PAPP-A y ßhCG, teniendo una sensibilidad del 90% y una tasa de falsos positivos del 3,2%. Hubo 10 fetos con trisomía 21. La sensibilidad de hueso nasal, ductus venoso y regurgitación tricuspídea fue del 22,2%, 50% y 50% y la especificidad del 99,8%, 96,9% y 98,8% respectivamente. La sensibilidad global del test contingente fue del 90%, con una reducción de la tasa de falsos positivos al 1,6%, lo que se reduciría de 171 a 148 el número de amniocentesis. CONCLUSIÓN: El test contingente es una buena herramienta para reducir la tasa de falsos positivos respecto al test combinado sin disminuir la tasa de detección y con ello reducir la tasa de pruebas invasivas.

AIMS: To analyze the results of the secondary sonographic markers (nasal bone, wave ductus venosus and tricuspid regurgitation) and evaluate its effectiveness for the detection of trisomy 21 and thus reduce the number of invasive tests. METHODS: After completing the first trimester combined test, all patients with a risk between 1/101-1/1000 were evaluated the secondary sonographic markers. RESULTS: From January 2014 to May 2015 2660 combined test being assessed maternal age, nuchal translucency and PAPP-A and ßhCG were performed, with a sensitivity of 90% and a false positive rate of 3.2%. 10 fetuses with trisomy 21 were observed. The sensitivity of nasal bone, ductus venosus and tricuspid regurgitation was 22.2%, 50% and 50% and specificity was 99.8%, 96.9% and 98.8% respectively. The overall sensitivity of contingent test was 90%, with a reduction in false positive rate to 1.6%, which would decrease the number of amniocentesis from 171 to 148. CONCLUSION: The contingent test is a good tool to reduce the rate of false positives with respect to the combined test without decreasing the detection rate and thereby reduce the rate of invasive testing.

Diagnóstico prenatal y evolución en fetos con agenesia de ductus venoso / Prenatal diagnosis and evolution in fetuses with ductus venosus agenesis

Antecedentes: El ductus venoso es una derivación vascular (shunt) presente en el feto que permite el paso de sangre oxigenada de la vena umbilical (VU) hacia la circulación coronaria y cerebral. Su agenesia se asocia con defectos cromosómicos, síndromes genéticos, defectos estructurales y complicaciones prenatales como crecimiento intrauterino retardado y muerte fetal. Resultados: Se analizaron 15 agenesias de ductus venoso (ADV) en gestaciones únicas entre enero de 2010 y diciembre de 2013. El 80 por ciento de ellas fueron diagnosticadas en la exploración rutinaria de la semana 12. Se realizó estudio de cariotipo en el 53 por ciento de los casos (8/15), bien por riesgo alto de cromosomopatía en el cribado combinado y/o translucencia nucal aumentada (75 por ciento) o malformaciones asociadas (25 por ciento). Sólo hubo un diagnóstico de trisomía 21 y postnatalmente de una microdelección del cromosoma 7. Realizaron interrupción legal del embarazo un total de 4 pacientes (por trisomía 21 o por alteraciones estructurales). Entre las 11 gestaciones restantes un 27 por ciento se diagnosticó RCIU, hubo una muerte neonatal a las 12 horas de vida por síndrome de aspiración meconial e hipertensión pulmonar. En un 60 por ciento se objetivó la presencia de un drenaje umbilicohepático y entre los 6 restantes con shunt portosistémico, 4 tenían conexión entre la VU y la VCI. Conclusión: La ADV es una anomalía infrecuente del sistema venoso fetal, de difícil diagnóstico y con mal pronóstico en aquellos casos en que se asocia con otros marcadores y/o anomalías estructurales que pueden aparecer tardíamente, por lo que debe realizarse un seguimiento adecuado.

Background: The ductus venosus (DV) is a unique shunt that allows direct passage of oxygenated blood from the umbilical vein (UV) to the coronary and cerebral circulation by a preferential passage through the foramen ovale. DV agenesis (DVA) is associated with chromosomal abnormalities, genetic syndromes, structural defects and prenatal complications such as intrauterine growth retardation (IUGR) or even stillbirth. Results: We report 15 cases of DVA in singleton pregnancies between January 2010 and December 2013. 80 percent of them were diagnosed on routine examination during the 11-14 weeks scan. Karyotyping was performed in 53 percent of cases (8/15) by high risk of chromosomal abnormalities in the first trimester combined screening and/or an increased nuchal translucency thickness in 6/8 (75 percent), or associated malformations 2/8 (25 percent). There was only one fetus diagnosed of trisomy 21 by amniocentesis and another fetus was postnatally diagnosed of a microdeletion of chromosome 7. 4 patients performed legal abortions (the trisomy 21 and in 3 cases for severe structural malformations). Among the remaining 11 pregnancies, 3 (27 percent) were diagnosed with IUGR and there was a neonatal death at 12 hours of life for meconium aspiration syndrome and pulmonary hypertension. 60 percent of the fetus presented an intrahepatic drainage and among the remaining 6 with portosystemic shunt, in 4 a connection between the UV and the inferior vena cava was observed. Conclusion: DVA is a rare anomaly of the fetal venous system, difficult diagnosis and poor prognosis in cases associated with other markers and/or structural abnormalities that may even appear late. A detailed survey of fetal anatomy and follow up of these fetuses is necessary.

Marcadores ecográficos de cromosomopatías en el I trimestre de la gestación: ductus venoso / Ultrasound markers of chromosomal defects in the first trimester of pregnancy: ductus venosus

La evaluación Doppler del flujo en el ductus venoso en el primer trimestre ha venido a contribuir con información clínica relevante en las orientaciones a los padres. No sólo se mostró eficaz en el rastreo de anomalías cromosómicas, como la trisomía 21, disminuyendo la tasa de procedimientos invasivos, sino también en el rastreo de cardiopatías congénitas, redefiniendo el grupo de alto riesgo a ser sometido a ecocardiografía precoz. Por su parte, un flujo anormal en el ductus venoso asociado a la translucencia nucal aumentada en uno o en ambos fetos de un embarazo monocoriónico parece una combinación sensible para rastrear precozmente el síndrome de transfusión feto fetal. En todas estas situaciones, el ductus venoso se muestra un marcador eficaz de insuficiencia/disfunción cardíaca.

Doppler evaluation of the flow in the ductus venosus in the first trimester of pregnancy has contributed with clinical information relevant for parents counselling. Not only was effective in tracking chromosomal abnormalities such as trisomy 21, decreasing the rate of invasive procedures, but also in tracking congenital heart disease, redefining the high risk group to be subjected to early echocardiography. Also, an abnormal flow in the ductus venous linked to the nuchal translucency increased in one or both fetuses of a monochorionic pregnancy seem a sensitive combination to early trace the feto-fetal transfusion syndrome. In all these situations, the ductus venous shows to be an effective marker of cardiac dysfunction or insufficiency.