Informação e prevenção não farmacológica da COVID-19 no território de uma unidade de saúde da família em Pernambuco / Information and non-pharmacological prevention of COVID-19 in the territory of a family health unit in Pernambuco / Información y prevención no farmacológica del COVID-19 en el territorio de una unidad de salud de la familia en Pernambuco

Introdução: O conhecimento da magnitude em que a população implementa medidas de proteção emitidas pelas autoridades de saúde pública é essencial na prevenção da doença do novo coronavírus (COVID-19). A eficácia de medidas não farmacológicas de prevenção e das políticas públicas destinadas a reduzir o contágio pela COVID-19 depende de quão bem os indivíduos são informados sobre as consequências da infecção e as medidas que devem adotar para reduzir sua propagação. O entendimento, as atitudes e as práticas das pessoas em relação à COVID-19 e sua prevenção são basilares para a compreensão da dinâmica epidemiológica, demandando a realização de pesquisas sobre o cumprimento de medidas não farmacológicas de prevenção do contágio em diversos territórios. Para isso, em 2020, medidas não farmacológicas contra a COVID-19 foram divulgadas por fontes diversas, estatais e privadas, para a maior parte da população brasileira, com a finalidade de orientar comportamentos para conter a crise sanitária. As equipes da Estratégia Saúde da Família têm um papel fundamental neste processo de educação em saúde, pois compreendem elementos socioculturais das suas comunidades, alcançando-as tanto em capilaridade quanto em adequação local da informação técnico-científica. Este artigo abrange uma pesquisa de campo, parte de um projeto multicêntrico nacional. Objetivo: Avaliar se a população do território de uma unidade da Estratégia Saúde da Família da cidade de Condado-PE entende e aplica as informações que recebeu sobre medidas não farmacológicas de prevenção em suas práticas de proteção contra a COVID-19. Mais especificamente, a pesquisa visou determinar que informações foram recebidas pelos respondentes, quais as suas fontes, o grau de confiabilidade atribuído a estas, além da adesão deles às medidas não farmacológicas e sua relação com variáveis sociodemográficas. Métodos: O modelo do estudo foi observacional e descritivo, com abordagem quantitativa, a partir da coleta de dados primários com 70 usuários por entrevista presencial com questionário estruturado. Resultados: Os resultados mostraram que a população recebeu vasta informação sobre prevenção da doença. Conclusão: Com níveis variados de confiabilidade das fontes, atribuindo importância relevante às medidas de prevenção e adotou a maioria delas, com exceção do isolamento social total.

Introduction: Knowledge of the magnitude to which the population implements protective measures issued by public health authorities is essential in preventing coronavirus disease 2019 (COVID-19). The effectiveness of non-pharmacological prevention measures (NPM) and public policies aimed at reducing the spread of COVID-19 depends on how well individuals are informed about the consequences of the infection and the measures they must adopt to reduce its spread. The understanding, attitudes, and practices of people in relation to COVID-19 and its prevention are fundamental for understanding the epidemiological dynamics, demanding research on compliance with NPM to prevent contagion in different territories. To this end, in 2020, NPM against COVID-19 were released by various sources, state and private, for most of the Brazilian population, with the aim of guiding behaviors to contain the health crisis. The Family Health Strategy (FHS) teams play a key role in this health education process, as they comprise sociocultural elements of their communities, reaching them both in capillarity and in local adequacy of technical-scientific information. This article covers field research, part of a national multicenter project. Objective: To evaluate whether the population of the territory of an FHS unit in the city of Condado, Pernambuco, understands and applies the information it received about NPM prevention in their practices to protect against COVID-19. More specifically, the research aimed to determine what information was received by the respondents, what are their sources, the degree of reliability attributed to these, in addition to their adherence to the NPM and their relationship with sociodemographic variables. Methods: The study model was observational and descriptive, with a quantitative approach, based on the collection of primary data with 70 users through face-to-face interviews with a structured questionnaire. Results: The results showed that the population received extensive information on disease prevention. Conclusion: With varying levels of reliability of the sources, attributing relevant importance to prevention measures and adopted most of them, with the exception of total social isolation.

El conocimiento de la magnitud con la que la población implementa las medidas de protección emitidas por las autoridades de salud pública es fundamental en la prevención de la enfermedad por coronavirus 2019 (COVID-19). La efectividad de las medidas de prevención no farmacológicas (MFN) y de las políticas públicas dirigidas a reducir la propagación de la COVID-19 depende de qué tan bien se informe a las personas sobre las consecuencias de la infección y las medidas que deben adoptar para reducir su propagación. La comprensión, actitudes y prácticas de las personas con relación al COVID-19 y su prevención son fundamentales para comprender la dinámica epidemiológica, exigiendo investigaciones sobre el cumplimiento de las MNF para prevenir el contagio en diferentes territorios. Con ese fin, en 2020, MNF contra el COVID-19 fueron divulgados por diversas fuentes, estatales y privadas, para la mayoría de la población brasileña, con el objetivo de orientar comportamientos para contener la crisis sanitaria. Los equipos de la Estrategia de Salud de la Familia (ESF) juegan un papel fundamental en este proceso de educación en salud, ya que integran elementos socioculturales de sus comunidades, alcanzándolas tanto en la capilaridad como en la adecuación local de la información técnico-científica. Este artículo aborda una investigación de campo, parte de un proyecto multicéntrico nacional, con el objetivo de evaluar si la población del territorio de una unidad de la ESF en la ciudad de Condado-PE comprende y aplica la información recibida sobre la prevención de MNF en sus prácticas de protección contra el COVID -19. Más específicamente, la investigación tuvo como objetivo determinar qué información recibieron los encuestados, cuáles son sus fuentes, el grado de confiabilidad atribuido a estas, además de su adherencia al MNF y su relación con variables sociodemográficas. El modelo de estudio fue observacional y descriptivo, con enfoque cuantitativo, basado en la recolección de datos primarios con 70 usuarios a través de entrevistas cara a cara con un cuestionario estructurado. Los resultados mostraron que la población recibió amplia información sobre prevención de la enfermedad, con diversos niveles de confiabilidad de las fuentes, atribuyendo importancia relevante a las medidas de prevención y adoptando la mayoría de ellas, con excepción del aislamiento social total.

Relato de caso de lombalgia inflamatória com extenso comprometimento anatômico-funcional: a importância de uma adequada abordagem da dor lombar na Atenção Primária à Saúde / Case report of inflammatory low back pain with extensive anatomical-functional impairment: The importance of an adequate approach to low back pain in Primary Care / Presentación de un caso de lumbalgia inflamatoria con afectación anatómico-funcional extensa: La importancia de un abordaje adecuado de la lumbalgia en Atención Primaria de Salud

Introdução: A lombalgia é uma condição prevalente e que apresenta importante impacto na capacidade funcional e na qualidade de vida, sendo a sua correta abordagem na Atenção Primária à Saúde fundamental para a identificação e o estabelecimento de um diagnóstico etiológico precoce de possíveis patologias que possam estar relacionadas a desfechos mórbidos e a graves limitações funcionais. Apresentação do caso: Paciente de 56 anos, sexo masculino, hipertenso, foi encaminhado para serviço especializado de reumatologia com histórico de lombalgia havia mais de 20 anos. Ao exame físico foi constatada presença de deformidades da coluna vertebral e extensa limitação de movimentos. Exames radiográficos mostravam esclerose de articulações sacroilíacas, osteopenia difusa e coluna vertebral em aspecto de "bambu". Conclusões: Constata-se a importância de que na abordagem das lombalgias na atenção primária se busque o reconhecimento de possíveis etiologias graves e potencialmente incapacitantes que possam estar subjacentes à queixa de dor lombar. Com esse objetivo, é fundamental o reconhecimento das chamadas red flags relacionadas às lombalgias, além de sua caracterização como mecânica ou inflamatória. Perante a atuação da atenção primária no oferecimento de um cuidado pautado na integralidade e na prevenção de agravos, reafirma-se a importância de uma avaliação clínica pormenorizada das lombalgias nesse nível de atenção à saúde.

Introduction: Low back pain is a prevalent condition that has an important impact on functional capacity and quality of life, and its correct approach in Primary Care is fundamental to the identification and establishment of an early etiological diagnosis of possible pathologies that may be related to outcomes morbid conditions and serious functional limitations. Case presentation: 56-year-old male patient, hypertensive, referred to a specialized rheumatology service with a history of low back pain for over 20 years. Physical examination revealed the presence of spinal deformities and extensive movement limitations. Radiographic examinations showing sclerosis of the sacro-iliac joints, diffuse osteopenia and a "bamboo" appearance of the spine. Conclusions: It is important that in the approach of low back pain in Primary Care, we seek to recognize possible serious and potentially disabling etiologies that may underlie the complaint of low back pain. For that, it is essential to recognize the so-called "red flags" related to low back pain, in addition to its characterization as mechanical or inflammatory. Given the role of Primary Care in offering care based on integrality and in the prevention of injuries, the importance of a detailed clinical assessment of low back pain at this level of health care is reaffirmed.

Introducción: La lumbalgia es una patología prevalente que tiene un impacto importante en la capacidad funcional y la calidad de vida, y su correcto abordaje en Atención Primaria de Salud es fundamental para la identificación y establecimiento de un diagnóstico etiológico precoz de posibles patologías que puedan estar relacionadas con los resultados, condiciones morbosas y limitaciones funcionales graves. Presentación del caso: Paciente masculino de 56 años, hipertenso, remitido a servicio especializado de reumatología con antecedentes de dolor lumbar de más de 20 años. El examen físico reveló la presencia de deformidades de la columna y amplias limitaciones de movimiento. Los exámenes radiológicos muestran esclerosis de las articulaciones sacroilíacas, osteopenia difusa y una apariencia de "bambú" de la columna. Conclusiones: Es importante que al abordar la lumbalgia en Atención Primaria de Salud busquemos reconocer las posibles etiologías graves y potencialmente incapacitantes que pueden subyacer a la queja de lumbalgia. Con este objetivo, es fundamental reconocer las llamadas "banderas rojas" relacionadas con la lumbalgia, además de su caracterización como mecánica o inflamatoria. Dado el papel de Atención Primaria de Salud a la hora de ofrecer una atención basada en la integralidad y prevención de enfermedades, se reafirma la importancia de una evaluación clínica detallada de la lumbalgia en este nivel de atención sanitaria.

Instrumentos de avaliação multidimensional de fragilidade para uso no cuidado de idosos com doença cardiovascular / Multidimensional frailty assessment tools for use in the care of older adults with cardiovascular disease / Instrumentos de evaluación multidimensional de la fragilidad en la atención de adultos mayores con enfermedad cardiovascular

Objetivo: identificar quais os instrumentos disponíveis para avaliação multidimensional da fragilidade em idosos com doença cardiovascular, potencialmente aplicáveis durante a realização do Processo de Enfermagem. Método: revisão sistemática conduzida em oito bases de dados/portais, para identificação de estudos que apresentassem instrumentos multidimensionais de avaliação de fragilidade em idosos com doença cardiovascular e que fossem aplicáveis ao processo de enfermagem. Resultados: foram incluídos 19 instrumentos multidimensionais. O Brief Frailty Index for Coronary Artery Disease foi desenvolvido para uso no cuidado cardiovascular de idosos. O Frailty Index for Adults e o Maastricht Frailty Screening Tool for Hospitalized Patients foram desenvolvidos para uso no Processo de Enfermagem. Conclusão: apesar de apenas um instrumento ter sido desenvolvido para o idosos com doença cardiovascular e apenas dois serem aplicáveis ao processo de enfermagem, a maioria deles tem potencial de adaptação e validação para uso nesta população durante a avaliação de enfermagem.

Objective: to identify which tools are available for multidimensional frailty assessment of older adult with cardiovascular disease and which are potentially applicable during the Nursing Process. Method: a systematic review conducted in eight databases/portals to identify studies that presented multidimensional frailty assessment tools for older adult with cardiovascular disease and that were applicable to the nursing process. Results: a total of 19 multidimensional tools were included. The Brief Frailty Index for Coronary Artery Disease was developed for use in the cardiovascular care of older adult. The Frailty Index for Adults and the Maastricht Frailty Screening Tool for Hospitalized Patients were developed for use in the Nursing Process. Conclusion: although only one tool was developed for older adults with cardiovascular disease and only two are applicable to the nursing process, most of them have the potential to be adapted and validated for use in this population during nursing assessment.

Objetivo: identificar qué instrumentos están disponibles para la evaluación multidimensional de la fragilidad en personas mayores con enfermedad cardiovascular, que se puedan aplicar en el Proceso de Enfermería. Método: revisión sistemática realizada en ocho bases de datos/portales, para identificar estudios que presentaran instrumentos multidimensionales para la evaluación de la fragilidad en adultos mayores con enfermedad cardiovascular y que fueran aplicables al proceso de enfermería. Resultados: se incluyeron 19 instrumentos multidimensionales. El Brief Frailty Index for Coronary Artery Disease se desarrolló para usarlo en el cuidado cardiovascular de las personas mayores. El Frailty Index for Adults y la Maastricht Frailty Screening Tool for Hospitalized Patients se elaboraron para ser usados en el Proceso de Enfermería. Conclusión: aunque sólo se elaboró un instrumento para adultos mayores con enfermedad cardiovascular y sólo dos son aplicables al proceso de enfermería, la mayoría de ellos tienen el potencial para ser adaptados y validados para ser usados en esa población en la evaluación de enfermería.

Gingivitis espongiótica. Manejo clínico no quirúrgico. Reporte de un caso / Spongiotic gingivitis. Non-surgical clinical management. Report of a case

Objetivo: La gingivitis espongiótica es una patología benigna poco común y una entidad clínica patológica poco frecuente que los odontólogos pueden observar durante la atención odontológica. Es importante conocer la misma para poder diagnosticarla adecuadamente, describir sus características clínicas y elaborar un plan para su tratamiento. El objetivo de este artículo es presentar un caso clínico de esta patología poco conocida, describir sus características y su manejo clínico. Caso clínico: Un niño de 7 años que ingresó derivado por su odontólogo a la cátedra de Estomatología de la Facultad de Odontología de la Universidad Nacional de Córdoba, Argentina, presentaba en la encía libre e insertada del maxilar superior una lesión con ausencia de sintomatología y evolución crónica, benigna y con cambios estéticos notorios. Se deriva a la cátedra de Periodoncia para realizar un tratamiento interdisciplinario. Tuvo una respuesta favorable al tratamiento de la lesión, y se realizó un seguimiento periódico de la misma evitando la técnica quirúrgica convencional para su tratamiento.(AU)

Aim: Spongiotic gingivitis is a rare benign pathology and a rare clinical pathological entity that dentists can observe during dental care. It is important to know it to be able to properly diagnose it, describe its clinical characteristics and develop a plan for its treatment. The aim of this article is to present a clinical case of this little-known pathology and describe its characteristics as well as its clinical management. Clinical case: A 7-yeard-old child who was referred by his dentist to the Department of Stomatology of the Faculty of Dentistry of the National University of Córdoba, Argentina, presented a lesion in the free and inserted gingiva of the upper jaw, with absence of symptoms and chronic, benign evolution with notable aesthetic changes. He is referred to the Periodontics department to perform interdisciplinary treatment. He had a favorable response to the treatment of the lesion, and a periodic follow-up was carried out, avoiding the conventional surgical technique for its treatment.(AU)

Educação em saúde para pessoa idosa: um relato de experiência das ações desenvolvidas em estágio de saúde coletiva em medicina / Health education for older adults: an experience report of the actions developed in a collective health internship in medicine / Educación en salud para personas mayores: reporte de experiencia de acciones desarrolladas en una pasantía de salud colectiva en medicina

Introdução:O processo do cuidado integral à saúde é missão básica do Sistema Único de Saúde e da atenção primária à saúde. Objetivo:Relatar a experiência de ação interventiva na população idosa acerca da prevenção de doenças crônicas prevalentes nessa faixa etária, no território de uma unidade de saúde da família no município de Parnamirim. Metodologia:Trata-se de um estudo descritivo do tipo relato de experiência que foi desenvolvido a partir de um projeto de intervenção em estágio desaúde coletiva, com ênfase na educação em saúde para a pessoa idosa e portadora de diabetes mellitus e hipertensão arterial sistêmica, em uma unidade de saúde da família de Parnamirim, em abril de 2023. Resultados:A partir da ação, que abarcou estagiários de Medicina e a equipe multiprofissional da atenção primária à saúde, foi possível explanar a importância das ações no âmbito da saúde coletiva e do seguimento terapêutico, farmacológico e não farmacológico, para gerar autonomia e autogestão de disfunções crônicas e diminuir a probabilidade de complicações inerentes, como infarto agudo do miocárdio, nefropatia, retinopatia e polineuropatia diabética. Conclusões:A experiência foi de grande valia para todos os participantes, ao contar com elementos proeminentes na implementação da saúde no cenário da atenção básica em nosso país, especialmente com a pretensão de rastreio e controle de patologias crônicas de alta prevalência, e que são uma das principais causas de morbimortalidade no Brasil (AU).

Introduction:The process of comprehensive health care is the basic mission of the Unified Health System and primary health care. Objective:To report the experience of an intervention in a population of older adults regarding the prevention of chronic diseases prevalent in this age group in the territory of a family health unit in the city of Parnamirim. Methodology:This is a descriptive study of the experience report typethat was developed from an intervention project in a public health internship with an emphasis on health education for older adults with diabetes mellitus and systemic hypertension arterial at a family health unit in Parnamirim in april 2023. Results:Based on the action, which included medical interns and the multidisciplinary primary health care team, it was possible to explain the importance of actions within the scope of public health and therapeutic, pharmacological and non-pharmacological monitoring to generate autonomy and self-management of chronic dysfunctions and reduce the likelihood of inherent complications, such as acute myocardial infarction, nephropathy, retinopathy and diabetic polyneuropathy. Conclusions:The experience was of great value to all participants, as it included prominent elements in the implementation of health in the primary care scenario in our country, especially with the aim of screening and controlling high-prevalence chronic pathologies which are among the main causes of morbidity and mortality in Brazil (AU).

Introducción: El proceso de atención integral en salud es la misión básica del Sistema Único de Salud y de la atención primaria de salud. Objetivo: Relatar la experiencia de intervención en población de adultos mayores en relación a la prevención de enfermedades crónicas prevalentes en ese grupo etario, en el territorio de una unidad de salud de la familia de la ciudad de Parnamirim.Metodología: Se trata de un estudio descriptivo del tipo relato de experiencia que se desarrolló a partir de un proyecto de intervención en una pasantía de salud pública, con énfasis en educación en salud para adultos mayores y personas con diabetes mellitus e hipertensión arterial sistémica, en una unidad de salud de la familia de Parnamirim, en abril de 2023. Resultados: A partir de la acción, que incluyó a médicos pasantes y al equipo multidisciplinario de atención primaria a la salud, fue posible explicar la importancia de las acciones en el ámbito de la salud pública y seguimiento terapéutico, farmacológico y no farmacológico, para generar autonomía y autocontrol de las disfunciones crónicas y reducir la probabilidad de complicaciones inherentes, como infarto agudo del miocardio, nefropatía, retinopatía y polineuropatía diabética.Conclusiones: La experiencia fue de gran valor para todos los participantes, ya que incluyó elementos destacados en la implementación de la salud en el escenario de la atención primaria en nuestro país, especialmente con el objetivo de cribar y controlar patologías crónicas de alta prevalencia, que son una de las principales causas de morbilidad y mortalidad en Brasil (AU).

Tumores del sistema nervioso central. Clasificación de la Organización Mundial de la Salud 2021. Hacia un cambio de paradigma / Tumors of the central nervous system. Classification of the World Health Organization 2021. Towards a paradigm shift

El estudio de los tumores del sistema nervioso central (SNC) resulta ser un tema de gran consideración y su conocimiento reviste una alta importancia en la práctica médica. Las clasificaciones de las neoplasias del SNC comenzaron a mediados del siglo XIX hasta que en 1979 la Organización Mundial de la Salud (OMS) publicó la primera edición de una sistemática útil con el objetivo de establecer un lenguaje común para todas las especialidades médicas. Al día de hoy, 5 ediciones actualizaron la taxonomía neoplásica. La quinta edición del año 2021 consolida el cambio de paradigma dado por los avances moleculares, si bien todavía la transición se encuentra en proceso entre la caracterización morfológica y la biológica molecular. En este artículo, se analizan las nuevas modificaciones incorporadas en las diferentes familias tumorales más frecuentes en pediatría haciendo hincapié en aquella información de utilidad para el médico pediatra en su práctica diaria y la consulta multidisciplinaria.

The study of central nervous system (CNS) tumors is a subject of great interest and such knowledge is of great importance in medical practice. The classifications of CNS neoplasms began in the mid-19 th century, until the World Health Organization (WHO) published, in 1979, the first edition of a useful systematic review for the purpose of establishing a common language for all medical specialties. To date, 5 updated editions of neoplastic taxonomy have been published.The fifth edition, from 2021, consolidates the paradigm shift brought about by molecular advances, although the transition between morphological and molecular biological characterization is still in progress. In this article, the new modifications introduced in the different most frequent families of tumors in pediatrics are analyzed, emphasizing useful information for pediatricians in their daily practice and multidisciplinary consultations.

Reforzando los lasos para un objetivo académico

En esta edición presentamos dos artículos originales que abordan variantes genéticas de relevancia asociadas a enfermedades del metabolismo de los carbohidratos y trastornos neuromusculares en una región específica de Colombia. Estos hallazgos subrayan la urgente necesidad de capacitar a los profesionales de la salud para el diagnóstico temprano de estas patologías y de involucrar al Estado en la promoción y generación de conocimiento sobre las enfermedades desatendidas. También incluimos un informe sobre un caso hemato-oncológico extraordinariamente raro, que documenta la acumulación masiva de variantes en el número de copias. Este informe ilustra de manera sorprendente la importancia clínica de los estudios de variantes de copia en hemato-oncología, destacando el primer caso registrado de Geroderma osteodisplástica en Panamá. Por último, presentamos una revisión bibliográfica exhaustiva que explora los genes asociados al cáncer de próstata, abarcando las investigaciones publicadas entre 2019 y 2023. Esta revisión destaca la influencia crítica de los genes BRCA1, BRCA2, AR y PTEN en la patogénesis del cáncer de próstata, especialmente en su forma metastásica resistente a la castración (mCRPC). La identificación de BRCA1 y BRCA2 como marcadores de agresividad, junto con la relevancia de PTEN en la progresión de la enfermedad, refuerza la necesidad de desarrollar terapias más específicas y explorar biomarcadores adicionales, dado el complejo panorama que presentan las células cancerosas. Estos artículos reflejan el compromiso inquebrantable de nuestros investigadores por generar conocimiento desde nuestra región latinoamericana, contribuyendo significativamente a la ciencia global. Esperamos que esta edición sea de gran ayuda y estímulo para su labor científica. Queremos aprovechar esta oportunidad para agradecer a los editores, revisores y lectores por sus valiosos aportes para la realización de esta publicación. El papel del editor es esencial en la construcción y mantenimiento de la calidad científica de nuestra revista. Su visión y dedicación garantizan que cada artículo publicado no sólo cumpla con los más altos estándares académicos, sino que también refleje relevancia e impacto en la comunidad científica. Sin su liderazgo y orientación, este riguroso proceso no sería posible. Este tipo de colaboración sólo puede perdurar con una visión clara y honesta del impacto a largo plazo de la educación. Los revisores, con su conocimiento experto y su análisis meticuloso, representan la columna vertebral del proceso de revisión por pares. Su compromiso de examinar minuciosamente cada manuscrito y aportar críticas constructivas es esencial para garantizar la exactitud, fiabilidad y novedad de la investigación que compartimos con nuestro público. A menudo trabajando entre bastidores, los revisores contribuyen significativamente a la ciencia, mejorando la calidad de los trabajos y guiando a los autores hacia la excelencia. Por último, nuestros lectores desempeñan un papel esencial en el ciclo de la comunicación científica. Su interés, curiosidad y aplicación práctica de los conocimientos adquiridos dan vida a la investigación publicada. Cada artículo se convierte en un puente entre la investigación y la práctica cuando es leído, discutido y aplicado por ustedes, nuestros lectores. Sus comentarios y su participación activa nos motivan a seguir mejorando y a seguir siendo una fuente fiable de información científica. Juntos, editores, revisores y lectores, formamos un triángulo esencial que apoya y fortalece la misión de nuestra revista: hacer avanzar el conocimiento científico y contribuir a la mejora de la salud y el bienestar de la sociedad. A todos ustedes, nuestra más profunda gratitud. Atentamente, Jorge D. Méndez-Ríos Editor JefeGenética y Genómica Clínica (provisto por Infomedic International)

In this edition, we present two original articles that address genetic variants of relevance associated with carbohydrate metabolism diseases and neuromuscular disorders in a specific region of Colombia. These findings underline the urgent need to train healthcare professionals for the early diagnosis of these pathologies and to involve the state in promoting and generating knowledge about neglected diseases. We also include a report on an extraordinarily rare hemato-oncological case, documenting the massive accumulation of copy number variants. This report strikingly illustrates the clinical importance of copy variant studies in hemato-oncology, highlighting the first recorded case of Geroderma osteodysplastica in Panama. Finally, we present a comprehensive literature review that explores the genes associated with prostate cancer, covering research published between 2019 and 2023. This review highlights the critical influence of the genes BRCA1, BRCA2, AR, and PTEN in the pathogenesis of prostate cancer, especially in its castration-resistant metastatic form (mCRPC). The identification of BRCA1 and BRCA2 as markers of aggressiveness, along with the relevance of PTEN in disease progression, reinforces the need to develop more specific therapies and explore additional biomarkers, given the complex landscape presented by cancer cells. These articles reflect the unwavering commitment of our researchers to generating knowledge from our Latin American region, significantly contributing to global science. We hope that this edition will be of great help and encouragement to your scientific work. We want to take this opportunity to thank the editors, reviewers, and readers for their valuable contributions to the realization of this publication. The role of the editor is essential in the construction and maintenance of the scientific quality of our journal. Their vision and dedication ensure that each published article not only meets the highest academic standards but also reflects relevance and impact in the scientific community. Without their leadership and guidance, this rigorous process would not be possible. This type of partnership can only endure with a clear and honest vision of the long-term impact of education.Reviewers, with their expert knowledge and meticulous analysis, represent the backbone of the peer review process. Their commitment to thoroughly examining each manuscript and providing constructive criticism is essential to ensuring the accuracy, reliability, and novelty of the research we share with our audience. Often working behind the scenes, reviewers significantly contribute to science, enhancing the quality of works and guiding authors towards excellence. Finally, our readers play an essential role in the cycle of scientific communication. Their interest, curiosity, and practical application of the knowledge acquired bring the published research to life. Each article becomes a bridge between research and practice when it is read, discussed, and applied by you, our readers. Your feedback and active participation motivate us to continue improving and to remain a reliable source of scientific information. Together, editors, reviewers, and readers form an essential triangle that supports and strengthens the mission of our journal: to advance scientific knowledge and contribute to the improvement of health and well-being in society. To all of you, our deepest gratitude. Sincerely, Jorge D. Méndez-Ríos Editor-in-Chief Genetics and Clinical Genomics   (provided by Infomedic International)

Impacto de la recolección de residuos domésticos de gran tamaño sobre potenciales criaderos de mosquitos transmisores del dengue en Asunción, Paraguay

Introducción: Los brotes recurrentes de dengue subrayan la necesidad de abordajes más efectivos en la prevención y control de vectores. A menudo, las intervenciones se centran en un enfoque biomédico y de promoción de la salud desde un enfoque individual, sin integrar factores socioambientales ni ser evaluados científicamente Objetivo: Evaluar el impacto de la recolección de residuos domésticos de gran tamaño sobre potenciales criaderos de mosquitos transmisores del dengue en Asunción, Paraguay durante los años 2017 a 2021. Material y métodos: Estudio cuasiexperimental, longitudinal, donde se encuestaron 350 hogares, como línea de base durante el 2017 y una línea de cierre en 108 hogares en 2021. Se utilizó el método de Diferencia en Diferencia (DID) para comparar la presencia de criaderos antes y después de la intervención en 43 hogares intervenidos y 65 no intervenidos. Resultados: La recolección diferenciada fue utilizada principalmente por aquellos hogares que tenían una gran cantidad de residuos sólidos de gran tamaño, pero no para deshacerse de todos estos objetos, sino sólo de una parte (DID de -52% en el número total de criaderos y DID de 1% en número de hogares con criaderos). Encontramos una reducción significativa en el número de total de criaderos de gran tamaño, pero no observamos diferencias en el número total de hogares con criaderos. Factores subjetivos, como la creencia de que los objetos en desuso podrían llegar a ser útiles en el futuro explicaban en gran medida su presencia en los hogares, incluso con el servicio disponible. Conclusiones: El enfoque de la gestión municipal en los residuos voluminosos puede contribuir a la prevención del dengue por el hecho de que no constituyen residuos de generación rápida en los hogares, y su eliminación puede tener un impacto relativamente duradero. El factor subjetivo relacionado con la presencia de estos criaderos en los hogares debe ser objeto de mayores estudios.

Introduction: Recurrent dengue outbreaks underscore the need for more effective approaches to vector prevention and control. Often, interventions focus on a biomedical and health promotion approach from an individual approach, without integrating socio-environmental factors or being scientifically evaluated. Objetive: To evaluate the impact of large household waste collection on potential breeding sites of dengue-transmitting mosquitoes in Asuncion, Paraguay during the years 2017 to 2021. Material and methods: Quasi-experimental, longitudinal study, where 350 households were surveyed, as a baseline during 2017 and a closing line in 108 households in 2021. The Difference-in-Difference (DID) method was used to compare the presence of breeding sites before and after the intervention in 43 intervened and 65 non-intervened households. Results: Differentiated collection was mainly used by those households that had a large amount of large solid waste, but not to dispose of all these objects, but only part of them (DID of -52% in the total number of breeding sites and DID of 1% in the number of households with breeding sites). We found a significant reduction in the total number of large breeding sites but did not observe differences in the total number of households with breeding sites. Subjective factors, such as the belief that disused objects could become useful in the future, were largely responsible for the reduction in the number of large breeding sites. Conclusions: The municipal management approach to bulky waste can contribute to dengue prevention because it does not constitute rapidly generated waste in households, and its disposal can have a relatively long-lasting impact. The subjective factors related to the presence of these breeding sites in households warrant further study.

Lineamientos técnicos para la prevención y control de las enfermedades inmunoprevenibles / Technical guidelines for the prevention and control of vaccine-preventable diseases

En los presentes lineamientos técnicos se describen cada una de las enfermedades definidas, los aspectos epidemiológicos, la respuesta de los servicios, apoyo del laboratorio, coordinaciones, flujo de la información, análisis de la misma, medidas de control a implementar, indicadores y la evaluación del sistema de vigilancia, así como toda la información referente a las vacunas específicas incluidas en el Esquema Nacional de Vacunación del Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS), para que se constituya en la herramienta que apoye al personal de los servicios en la prevención y control de las enfermedades inmunoprevenibles

These technical guidelines describe each of the defined diseases, the epidemiological aspects, the response of the services, laboratory support, coordination, flow of information, analysis of the same, control measures to be implemented, indicators and evaluation. of the surveillance system, as well as all the information regarding the specific vaccines included in the National Vaccination Scheme of the National Integrated Health System (SNIS), so that it becomes the tool that supports service personnel in prevention and control of vaccine-preventable diseases

El cirujano general en las urgencias hepatobiliares en Colombia desde la visión de los expertos: un estudio cualitativo / The general surgeon in hepatobiliary emergencies in Colombia from the experts' perspective: A qualitative study

Introducción. El manejo perioperatorio de las urgencias hepatobiliares por parte del cirujano general es una competencia esperada y se considera un reto por su relativa frecuencia, impacto en la salud del individuo y la economía, así como las implicaciones en el ejercicio clínico confiable y de alta calidad. Se desconocen los aspectos formales de la educación en cirugía hepatobiliar para el cirujano general en Colombia. El objetivo del presente estudio fue explorar la perspectiva de los cirujanos hepatobiliares sobre esta problemática. Métodos. Se realizó un estudio cualitativo, mediante entrevistas semiestructuradas con 14 especialistas en cirugía hepatobiliar colombianos, en donde se exploraron los desafíos del entrenamiento, el tiempo y las características de una rotación, la evaluación de la confiabilidad, el número de procedimientos y el rol de la simulación. Se hizo un análisis temático de la información. Resultados. Los expertos mencionaron la importancia de la rotación obligatoria por cirugía hepatobiliar para los cirujanos en formación. El tiempo ideal es de tres meses, en el último año de residencia, en centros especializados, con exposición activa y bajo supervisión. Conclusiones. Por las características epidemiológicas del país y la frecuencia de enfermedades hepatobiliares que requieren tratamiento quirúrgico, es necesario que el cirujano general cuente con una formación sólida en este campo durante la residencia. El presente estudio informa sobre las características ideales del entrenamiento en este campo desde la visión de los expertos colombianos.

Introduction. The perioperative management of hepatobiliary emergencies by the general surgeon is an expected competence and is considered a challenge due to its relative frequency, impact on the individual health and the economy, as well as the implications for reliable and high-quality clinical practice. The formal aspects of education in hepatobiliary surgery for the general surgeon in Colombia are unknown. The objective of the present study was to explore the perspective of hepatobiliary surgeons on this problem. Methods. A qualitative study was carried out through semi-structured interviews with 14 Colombian hepatobiliary surgery specialists, where the challenges of training, time and characteristics of the rotation, evaluation of reliability, number of procedures and role of simulation. A thematic analysis of the information was carried out. Results. The experts mentioned the importance of mandatory rotation for hepatobiliary surgery for surgeons in training. The ideal duration was three months, during the last year of residency, in specialized centers with active exposure and under supervision. Conclusions. Due to the epidemiological characteristics of the country and the frequency of hepatobiliary diseases that require surgical treatment, it is necessary for the general surgeon to have solid training in this field during residency. The present study reports on the ideal characteristics of training in this field from the perspective of Colombian experts.

Caracterización epidemiológica de pacientes con síndrome posterior a resección anterior baja de recto y aproximación de su relación con aspectos demográficos, patológicos y quirúrgicos, en un centro de referencia en Medellín, entre 2016-2022 / Epidemiological characterization of patients with post-low anterior rectal resection syndrome and approximation of its relationship with demographic, pathological, and surgical aspects, in a referral center in Medellin, between 2016-2022

Introducción. El cáncer colorrectal es uno de los tipos de cáncer más comunes y mortales a nivel mundial. Aunque los avances médicos han mejorado el manejo, la cirugía sigue siendo fundamental. La resección anterior baja (RAB) de recto ha ganado relevancia, a pesar de que puede llevar al síndrome de resección anterior baja de recto (LARS, por sus siglas en inglés), afectando la calidad de vida. Métodos. Estudio de corte transversal con intención analítica en un centro de referencia en Medellín, Colombia. Los pacientes con cáncer de recto sometidos a RAB entre enero de 2016 y diciembre de 2022 completaron el cuestionario LARS para evaluar disfunción intestinal. Se evaluaron factores relacionados con la presencia de LARS por medio de un análisis bivariado. Resultados. De 234 pacientes elegibles, 110 (47 %) respondieron la encuesta, predominantemente mujeres (58,2 %). La edad promedio fue 62 años. Dos tercios de los pacientes recibieron neoadyuvancia y el 69 % requirieron ileostomía. La prevalencia de LARS fue 47,3 %. El 80,9 % llevaban más de 12 meses desde la cirugía o el cierre del estoma. Factores estadísticamente significativos asociados a LARS fueron edad mayor de 65 años (p=0,03), estadío patológico avanzado (p=0,02) y requerimiento de estoma (p=0,03). Conclusiones. El LARS afecta a casi la mitad de los pacientes en diferentes etapas posquirúrgicas. El LARS scorees una herramienta práctica para evaluar la función intestinal en el seguimiento del paciente. La prevalencia y los factores de riesgo identificados contribuyen a la comprensión del impacto de la cirugía conservadora del esfínter en la calidad de vida de los pacientes.

Introduction. Colorectal cancer is one of the most common and deadly types of cancer worldwide, with a high incidence of rectal cancer. Although medical advances have improved management, surgery remains crucial. Low anterior resection of the rectum (LAR) has gained significance, despite its potential to lead to low anterior resection syndrome (LARS), affecting quality of life. Methods. A cross-sectional study with analytical intent was conducted at a referral center in Medellín, Colombia. Patients with rectal cancer who underwent LAR between January 2016 and December 2022 completed the LARS questionnaire to assess intestinal dysfunction. Factors related to the presence of LARS were analyzed using bivariate analysis. Results. Of 234 eligible patients, 110 (47%) responded, predominantly women (58.2%). The average age was 62 years. Two-thirds of patients received neoadjuvant therapy and 69% required ileostomy. The prevalence of LARS was 47.3%. 80.9% had been more than 12 months post-surgery or stoma closure. Statistically significant factors associated with LARS included age over 65 years (p=0.03), advanced pathological stage (p=0.02), and stoma requirement (p=0.03). Conclusions. LARS affects almost half of the patients in various post-surgical stages. The LARS score is a practical tool for assessing intestinal function in patient follow-up. The prevalence and risk factors identified contribute to the understanding of the impact of sphincter-conserving surgery on patients' quality of life.

Un caso de Chagas agudo en edad pediátrica / Acute Vector-transmitted Chagas in Pediatric Age. A Case Reportt

Presentación del caso. Se trata una niña de siete años de edad, originaria de una zona rural del departamento de San Miguel, quién consultó por presentar fiebre y edema bipalpebral derecho indoloro, de seis semanas de evolución, sin otros síntomas acompañantes. El estudio para el diagnóstico de enfermedad de Chagas fue realizado en una clínica privada; la Inmunoglobulina M para Chagas tuvo un resultado positivo, luego, se realizó la microscopía directa mediante gota al fresco y técnica de Strout con resultado negativo. En las intervenciones comunitarias se identificó la presencia del vector y la positividad del mismo, así como el diagnóstico de un caso crónico en otro miembro de la familia. Intervención terapéutica. Se indicó tratamiento con nifurtimox 150 mg cada ocho horas por 60 días y se realizó el seguimiento clínico de la evolución y control de efectos secundarios del tratamiento y exámenes de laboratorio. Evolución clínica. Evolucionó con leve disminución del apetito, se manejó con protectores gástricos. El concentrado de Strout y la gota al fresco resultaron negativos y los demás exámenes de laboratorio se mantenían en los rangos normales.

Case presentation. A seven-year-old female patient, with no previous medical history, originally from a rural area of the department of San Miguel, who presented febrile process plus long-term right bipalpebral edema of six weeks of evolution, without accompanying symptoms. Immunoglobulin M for Chagas was positive, direct microscopy by fresh drop and Strout technique was performed with negative results. In community interventions, the presence of the vector and its positivity were identified, as well as the diagnosis of a chronic case in another family member. Treatment. The patient was treated with nifurtimox 150 mg every eight hours for 60 days, subsequent controls were performed to investigate side effects of the treatment, and control tests. Outcome. With the treatment, the patient evolved with a slight decrease in appetite, and was managed with gastric protectors. Strout's concentrate and fresh gout were negative and the other laboratory tests were within normal ranges.

Paciente con leishmaniasis cutánea tratada con miltefosina en un área endémica de Brasil / Patient with cutaneous leishmaniasis treated with miltefosine in an endemic area in Brazil

Presentación del caso. Se trata de una mujer de 45 años con úlcera en el muslo izquierdo, con forma ovalada, bordes bien definidos y elevados, sin secreción, sin costra, e indolora, que presentó una lesión de 60 días de evolución, que inició como una pápula puntiforme de aumento progresivo en tamaño y profundidad hasta generar una úlcera, después de cuatro semanas de haber realizado un viaje de tres días a un área rural endémica para leishmaniasis tegumentaria americana. Intervención terapéutica. Se confirmó el diagnóstico de leishmaniasis cutánea localizada, en consecuencia, recibió tratamiento ambulatorio con miltefosina de 50 mg por vía oral cada ocho horas por un total de 28 días, acompañado de seguimiento clínico y de laboratorio. Evolución clínica. Se presentaron efectos secundarios leves, entre ellos, las náuseas que cedieron con el tratamiento con ondansetrón y omeprazol, luego presentó hiporexia, que persistió hasta el final del tratamiento. No hubo alteraciones laboratoriales significativas. La paciente fue evaluada periódicamente según las recomendaciones del Ministerio de Salud de Brasil y se observó una mejoría clínica gradual de la lesión, hasta que en la evaluación del día noventa fue determinada la cura clínica.

Case presentation. The patient is a 45-year-old woman with an oval-shaped ulcer on the left thigh, with well-defined and raised borders, no discharge, no crust, and painless; she presented a lesion of 60 days of evolution, which started as a punctate papule of progressive increase in size and depth until it became an ulcer, four weeks after a three-day trip to a rural area endemic for American tegumentary leishmaniasis. Treatment. The diagnosis of localized cutaneous leishmaniasis was confirmed; consequently, the patient received outpatient treatment with miltefosine 50 mg orally every eight hours for 28 days, accompanied by clinical and laboratory follow-up. Clinical outcome. There were mild side effects, including nausea that subsided with treatment with ondansetron and omeprazole, and later hyporexia, which persisted until the end of treatment. There were no significant laboratory alterations. The patient was periodically evaluated according to the recommendations of the Brazilian Ministry of Health, and the lesion improved gradually, reaching a clinical cure on the 90th day.

Neumatosis quística intestinal, un reto diagnóstico: reporte de caso / Cystic intestinal pneumatosis, a diagnostic challenge: case report

Introducción. La neumatosis quística intestinal se describe como la presencia de gas dentro de la pared intestinal. Es una entidad poco frecuente, con una incidencia del 0,03 % en la población global. Aparece con predilección en el género masculino después de los 45 años yse localiza principalmente en el intestino delgado (42 %) y el colon. Se puede asociar a varias condiciones que en ocasiones requieren manejo quirúrgico. Caso clínico. Se presenta el caso de un hombre 75 años, con antecedente de hipertensión arterial, quien consultó por un cuadro de 15 días de evolución consistente en distensión abdominal, dolor y estreñimiento. En urgencias se solicitó una radiografía de tórax que mostró neumoperitoneo y varios niveles hidroaéreos, por lo que el cirujano de turno consideró una posible ruptura de víscera hueca. Resultados. Fue llevado a laparotomía exploratoria, donde se identificó neumatosis quística intestinal y estómago muy aumentado de tamaño, compatible con gastroparesia. Como resultado del tratamiento brindado, el paciente tuvo un desenlace satisfactorio logrando alta médica, apoyado con cuidados básicos de enfermería. Conclusiones. Si bien los casos de neumatosis quística intestinal son de presentación inusual, se puede encontrar en pacientes con hallazgos imagenológicos de neumoperitoneo. Por eso, se debe realizar un análisis concienzudo de cada paciente e individualizar el caso para el correcto diagnóstico.

Introduction. Cystic pneumatosis intestinalis is described as the presence of gas within the intestinal wall. It is a rare entity, with an incidence of 0.03% in the global population. It appears with a predilection in the male gender after 45 years of age and is located mainly in the small intestine (42%) and the colon. It can be associated with several conditions that sometimes require surgical management. Clinical case. The case of a 75-year-old man with a history of high blood pressure is presented, who consulted for a 15-day history consisting of abdominal distention, pain and constipation. In the emergency room, a chest x-ray was requested, which showed pneumoperitoneum and several air-fluid levels. The surgeon on call considered a possible rupture of the hollow viscus. Results. The patient was taken to exploratory laparotomy, where intestinal cystic pneumatosis and a greatly enlarged stomach were identified, compatible with gastroparesis. As a result of the treatment provided, the patient had a satisfactory outcome, achieving medical discharge, supported with basic nursing care. Conclusions. Although cases of intestinal cystic pneumatosis have an unusual presentation, it can be found in patients with imaging findings of pneumoperitoneum. Therefore, a thorough analysis of each patient must be carried out and the case individualized for the correct diagnosis.

La teoría de las transiciones como paradigma de apoyo al automanejo en personas con condiciones crónicas / Transitions theory as a paradigm for supporting self-management in people with chronic conditions / A teoria das transições como paradigma para apoiar a autogestão em pessoas com condições crónicas

Resumen Introducción: La experiencia de vivir con una enfermedad crónica no es una tarea sencilla, se requiere de herramientas que permitan aumentar el grado de conciencia para enfrentar las necesidades y superar desafíos sobre el estado de salud y enfermedad. En los últimos años, se ha instaurado el apoyo al automanejo, con la finalidad de potenciar las habilidades en personas con este tipo de afecciones. Resulta trascendental considerar como desde enfermería se puede contribuir al logro de aquello. El objetivo del presente ensayo es reflexionar acerca de la teoría de las transiciones de Meléis como paradigma de apoyo al automanejo en personas con condiciones crónicas. Desarrollo: La teoría de las transiciones de Meléis establece que las personas están en constante cambio, tal como ocurre en el proceso de transición de salud-enfermedad. Recibir el diagnóstico de una enfermedad crónica, conlleva una serie de procesos complejos para la persona, debido a la multiplicidad de variables que ello implica. La teoría de Meléis entrega lineamientos para orientar a la persona profesional de enfermería sobre elementos claves e interrelacionados, como la concepción previa de la naturaleza de la transición y sus condiciones, lo que servirá para la planificación de modalidades de intervención congruentes con las experiencias de la persona y su evaluación en el transcurso del proceso de salud y enfermedad. Conclusión: El paradigma ofrecido por Meléis puede ser considerado un enfoque clave para emprender el proceso de cuidado de enfermería tendiente a apoyar a las personas con enfermedad crónica en el logro del automanejo.

Abstract Introduction: The experience of living with a chronic disease is not a simple task, since it requires tools that allow increasing the degree of awareness to face the needs and overcome challenges about the state of health and disease. In recent years, support for self-management has been established, with the aim of enhancing the skills of people with this type of condition. It is important to consider how the nursing discipline can contribute to achieve this. The aim of this paper is to reflect on Meléis' theory of transitions as a paradigm to support self-management in people with chronic conditions. Development: Meléis' theory of transitions establishes that people are in constant change, as occurs in the health-illness transition process. Receiving the diagnosis of a chronic disease involves a series of complex processes for the person, due to the multiplicity of variables involved. Meléis' theory provides guidelines to orient the nursing professional on key and interrelated elements, such as the previous conception of the nature of the transition and its conditions, which will serve for the planning of intervention modalities congruent with the person's experiences and their evaluation in the course of the health and disease process. Conclusion: The paradigm offered by Meléis can be considered a key approach to undertake the nursing care process aimed at supporting people with chronic illness in achieving self-management.

Resumo Introdução: A experiênca de viver com uma doença crônica não é uma tarefa simple, pois requer ferramentas que permitam aumentar o nível de consciência para enfrentar as necessidades e superar desafios relativos ao estado de saúde e doença. Nos últimos anos, foi estabelecido o apoio à autogestão, com o objetivo de melhorar as habilidades das pessoas com este tipo de condições. É transcendental considerar como a disciplina de Enfermagem pode contribuir para isso. O objetivo deste ensaio é refletir sobre a teoria das transições de Meleis como paradigma de apoio à autogestão em pessoas com condições crônicas. Desenvolvimento: A teoria das transições de Meléis estabelece que as pessoas estão em constante mudança, como acontece no processo de transição saúde-doença. Receber o diagnóstico de uma doença crónica implica uma série de processos complexos para a pessoa, devido à multiplicidade de variáveis envolvidas. A teoria de Meléis fornece directrizes para orientar o profissional de enfermagem sobre elementos-chave e inter-relacionados, como a conceção prévia da natureza da transição e das suas condições, que servirão para o planeamento de modalidades de intervenção congruentes com as experiências da pessoa e a sua avaliação no decurso do processo saúde-doença. Conclusão: O paradigma oferecido por Meleis pode ser considerado uma abordagem chave para empreender o processo de cuidado de enfermagem que visa apoiar as pessoas com doenças crônicas no alcance do autogerenciamento.

Disfunciones del metabolismo del surfactante pulmonar: caso clínico pediátrico / Pulmonary surfactant metabolism dysfunction: A pediatric clinical case report

Las enfermedades pulmonares intersticiales son patologías poco frecuentes en pediatría. Dentro de ellas, se incluyen las disfunciones del metabolismo del surfactante pulmonar, molécula anfipática cuya función es disminuir la tensión superficial y evitar el colapso alveolar. Se presenta el caso de un lactante de 6 meses, en seguimiento por bajo peso, que presentó dificultad respiratoria aguda y cianosis; la radiografía de tórax evidenció infiltrado intersticial, neumomediastino y neumotórax bilateral. Al interrogatorio, surgió antecedente materno de internación al año de vida, con requerimiento de oxigenoterapia prolongada y diagnóstico desconocido; presenta signos de hipoxia crónica. El paciente cursó internación con requerimiento de oxigenoterapia. Se realizaron estudios complementarios en búsqueda de etiología, sin resultados positivos. La tomografía de tórax evidenció opacidades en vidrio esmerilado, engrosamiento del intersticio septal y áreas de atrapamiento aéreo; con resultado de biopsia pulmonar y estudio genético se llegó al diagnóstico de disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar.

Interstitial lung diseases are rare in pediatrics. They include dysfunctions in the metabolism of pulmonary surfactant, an amphipathic molecule that reduces surface tension and prevents alveolar collapse. Here we describe the case of a 6-month-old infant controlled for low weight, who presented with acute respiratory distress and cyanosis; his chest X-ray showed interstitial infiltrate, pneumomediastinum, and bilateral pneumothorax. During history-taking, it was noted that his mother had a history of hospitalization at 1 year old with unknown diagnosis, requiring prolonged oxygen therapy; she now shows signs of chronic hypoxia. The patient was hospitalized and required oxygen therapy. Ancillary tests were done to look for the etiology of the condition, with no positive results. A chest computed tomography showed groundglass opacities, thickening of the septal interstitium, and areas of air trapping; based on the results of a lung biopsy and a genetic study, pulmonary surfactant metabolism dysfunction was diagnosed.

Compromiso inmunológico en pacientes con síndrome de Down. Serie de casos / Immune compromise in patients with Down syndrome. A case series

El síndrome de Down, o trisomía 21, tiene una mortalidad mayor que la población general, debido principalmente a infecciones respiratorias. El objetivo de este trabajo es describir el compromiso inmunológico en una serie de casos de pacientes con síndrome de Down derivados a Inmunología por infecciones recurrentes o por hallazgo patológico de laboratorio, entre el 1 de junio de 2016 y el 31 de mayo de 2022. Se describe el compromiso de la inmunidad en 24 pacientes. Doce pacientes presentaron falla de respuesta a polisacáridos y recibieron quimioprofilaxis antibiótica y/o gammaglobulina sustitutiva. En 3 pacientes, se observó agammaglobulinemia con linfocitos B presentes y se indicó gammaglobulina sustitutiva. En 9 pacientes, se observó linfopenia T y en 1 paciente, compromiso inmune combinado.

Down syndrome, or trisomy 21, has a higher mortality than the general population, mainly due to respiratory tract infections. The objective of this study was to describe immune compromise in a series of cases of patients with Down syndrome referred to the Pediatric Immunology Section due to recurrent infections or pathological laboratory findings between 6/1/2016 and 5/31/2022. Here we describe immune compromise in 24 patients. Twelve patients failed to develop a polysaccharide response and received antibiotic chemoprophylaxis, or gamma globulin replacement therapy. Three patientsdeveloped agammaglobulinemia with presence of B cells and gamma globulin replacement therapy was indicated. Nine patients had T-cell lymphopenia and 1 patient, combined immune compromise.

Colonización del Aedes aegypti en la región Metropolitana de Cochabamba / Colonization of Aedes aegypti in the Metropolitan Region of Cochabamba / Colonização do Aedes aegypti na Região Metropolitana de Cochabamba

El Aedes aegypti transmite enfermedades graves como dengue, zika, chikungunya y fiebre amarilla, representando una amenaza para la salud pública. En Cochabamba, Bolivia, su proliferación es favorecida por el clima y la urbanización. Estudiar su colonización es crucial para desarrollar estrategias efectivas de control y prevención. Metodología: para revisar la colonización del Aedes aegypti en Cochabamba, se usaron bases de datos como Scielo, PubMed y Google Scholar. Se seleccionaron estudios relevantes con palabras clave como Aedes aegypti, Cochabamba y salud pública. Zotero se utilizó para organizar las referencias. Se llevó a cabo un análisis cualitativo y sistemático de los hallazgos. Desarrollo: el Aedes aegypti es un mosquito pequeño, identificado por sus marcas blancas en las patas y una marca en forma de lira en el tórax. Prefiere áreas urbanas con agua estancada para depositar sus huevos. Su ciclo de vida incluye etapas de huevo, larva, pupa y adulto, completándose en 8 a 10 días. La presencia del mosquito en Cochabamba ha sido documentada desde los años 80, con una expansión asociada a la densidad poblacional y la disponibilidad de hábitats adecuados. Estrategias de control incluyen campañas de educación pública, uso de insecticidas y vigilancia entomológica. Discusión: los estudios sobre la colonización del Aedes aegypti en Cochabamba muestran su adaptación a nuevas altitudes y áreas urbanas, influenciada por variaciones climáticas y urbanización desordenada. Factores como la escasez de agua y el almacenamiento inadecuado facilitan su proliferación. Se recomienda intensificar la educación pública y la participación comunitaria para eliminar criaderos.

Introduction: aedes aegypti transmits severe diseases such as dengue, Zika, chikungunya, and yellow fever, representing a significant public health threat. In Cochabamba, Bolivia, its proliferation is favored by the climate and urbanization. Studying its colonization is crucial for developing effective control and prevention strategies. Methodology: to review the colonization of Aedes aegypti in Cochabamba, databases such as Scielo, PubMed, and Google Scholar were used. Relevant studies were selected using keywords like Aedes aegypti, Cochabamba, and public health. Zotero was used to organize the references. A qualitative and systematic analysis of the findings was conducted. Development: Aedes aegypti is a small mosquito, identified by its white markings on the legs and a lyre-shaped marking on the thorax. It prefers urban areas with stagnant water to lay its eggs. Its life cycle includes the egg, larva, pupa, and adult stages, which it completes in 8 to 10 days. The presence of the mosquito in Cochabamba has been documented since the 1980s, with expansion associated with population density and the availability of suitable habitats. Control strategies include public education campaigns, insecticide use, and entomological surveillance. Discussion: studies on the colonization of Aedes aegypti in Cochabamba show its adaptation to new altitudes and urban areas, influenced by climate variations and unplanned urbanization. Factors such as water scarcity and inadequate storage facilitate its proliferation. It is recommended to intensify public education and community participation to eliminate breeding sites

Introdução: o Aedes aegypti transmite doenças graves como dengue, zika, chikungunya e febre-amarela, representando uma ameaça significativa à saúde pública. Em Cochabamba, Bolívia, sua proliferação é favorecida pelo clima e pela urbanização. Estudar sua colonização é crucial para desenvolver estratégias eficazes de controle e prevenção. Metodologia: para revisar a colonização do Aedes aegypti em Cochabamba, foram utilizadas bases de dados como Scielo, PubMed e Google Scholar. Estudos relevantes foram selecionados usando palavras-chave como Aedes aegypti, Cochabamba e saúde pública. O Zotero foi utilizado para organizar as referências. Foi realizada uma análise qualitativa e sistemática dos achados. Desenvolvimento: o Aedes aegypti é um mosquito pequeno, identificado por suas marcas brancas nas patas e uma marca em forma de lira no tórax. Prefere áreas urbanas com água estagnada para depositar seus ovos. Seu ciclo de vida inclui as fases de ovo, larva, pupa e adulto, completando-se em 8 a 10 dias. A presença do mosquito em Cochabamba é documentada desde a década de 1980, com uma expansão associada à densidade populacional e à disponibilidade de habitats adequados. As estratégias de controle incluem campanhas de educação pública, uso de inseticidas e vigilância entomológica. Discussão: os estudos sobre a colonização do Aedes aegypti em Cochabamba mostram sua adaptação a novas altitudes e áreas urbanas, influenciada por variações climáticas e urbanização desordenada. Fatores como a escassez de água e o armazenamento inadequado facilitam sua proliferação. Recomenda-se intensificar a educação pública e a participação comunitária para eliminar criadouros

Study on the policy implementation effect of serious Illness medical insurance in the ethnic minority autonomous area of Western China

Objective: To evaluate the implementation effect of serious illness medical insurance in Guang Xi Zhuang Autonomous Region of western China. Study design: Through the collection of 2017-2021 Guang Xi serious illness medical insurance specific policy making such as fund usage, serious illness compensation, medical expenses data, and data analysis of a serious illness medical insurance effect. Method: Literature research, Policy text analysis, quantitative data collection method, using Excel and SPSS 19.0 data descriptive statistical analysis and comparative analysis. Results: Serious illness medical insurance has had some effect, e.g., from 2017 to 2021, the utilization rate of serious illness medical insurance fund in Guang Xi was 109.49% and 103.87% respectively, the fund balance rate was -9.45% and -8.54% respectively, and the accumulated balance was -2.3871 million CNY and -70.7955 million CNY. Conclusion: The serious illness medical insurance has reduced the burden of large medical expenses of patients to a certain extent, but the fund is under too much pressure, and there is a payment deficit. The coverage and security of serious illness medical insurance need to be expanded and strengthened, and the cooperation mechanism with commercial insurance institutions should be gradually explored to improve the serious illness medical insurance.

Objetivo: evaluar el efecto de la implementación de seguros médicos para enfermedades graves en la Región Autónoma Guang Xi Zhuang, al oeste de China. Diseño del estudio: a través de la recopilación de pólizas de seguro médico específicas para enfermedades graves de la región de Guang Xi entre 2017-2021, como por ejemplo: uso de fondos, compensación por enfermedades graves, datos de gastos médicos y análisis de datos del efecto de seguros médicos para enfermedades graves. Método: investigación de literatura, análisis de textos de políticas públicas, metodología de recolección de datos cuantitativos utilizando Excel y SPSS 19.0, análisis estadístico descriptivo de datos y análisis comparativo. Resultados: el seguro médico para enfermedades graves ha demostrado tener efectos, tales como: entre 2017 y 2021, la tasa de utilización de fondos de seguros médicos para enfermedades graves en Guang Xi fue de 109,49 % y 103,87 % respectivamente, las tasas de saldo del fondo fue de -9,45 % y -8,54 % respectivamente y el saldo acumulado fue de -2,3871 millones de CNY y -70,7955 millones de CNY. Conclusión: El seguro médico para enfermedades graves ha reducido en cierta medida la carga de los grandes gastos médicos de los pacientes, pero al existir un déficit de pagos está bajo demasiada presión. Por ello, es necesario ampliar y fortalecer la cobertura y seguridad del seguro médico para enfermedades graves, y explorar gradualmente mecanismos de cooperación con instituciones de seguros comerciales.

Objetivo: Avaliar o efeito da implementação de seguro médico para doenças graves na Região Autônoma de Guang Xi Zhuang da China Ocidental. Desenho do Estudo: Através da coleta de políticas específicas de seguro médico para doenças graves de Guang Xi 2017-2021, uso de fundos, compensação por doenças graves, dados de despesas médicas e análise de dados de um efeito de seguro médico para doenças graves. Método: Pesquisa na literatura, análise do texto da política, método de coleta de dados quantitativos usando Excel e SPSS 19.0, análise estatística descritiva de dados e análise comparativa. Resultados: Seguro médico de doenças graves teve um certo efeito. Em 2017 e 2021, a taxa de utilização do fundo de seguro médico para doenças graves em Guang Xi foi 109,49% e 103,87% respectivamente, a taxa de saldo do fundo foi -9,45% e -8,54% respectivamente e o saldo acumulado foi -2,3871 milhões de yuans e -70,7955 milhões de yuans. Conclusão: O seguro médico para doenças graves reduziu o ônus de grandes despesas médicas dos pacientes até certo ponto mas o fundo está sob demasiada pressão e há um déficit de pagamentos. A cobertura e segurança do seguro médico de doenças graves necessitam ser expandidas e fortalecidas, e o mecanismo de cooperação com instituições de seguros comerciais deve ser gradualmente explorado para melhorar o seguro médico para doenças graves.

Impacto de la diabetes en el riesgo cardiovascular en pacientes con dislipidemia / Impact of diabetes on cardiovascular risk in patients with dyslipidemia

Resumen Objetivo: Determinar el impacto de la diabetes en el riesgo cardiovascular en pacientes con dislipidemia. Método: Estudio observacional, transversal y comparativo, en el que se determinó el riesgo cardiovascular en 100 pacientes con dislipidemia, de los cuales 50 eran diabéticos, sin complicaciones crónicas. Resultados: Ambos grupos tenían características similares en cuanto a edad, presión arterial, índice de masa corporal, niveles de c-HDL y c-LDL. Sin embargo, al comparar el porcentaje de riesgo cardiovascular, observamos que el grupo de diabéticos tenía casi el doble de riesgo cardiovascular, 13.7 contra 7.9 (p = 0.014), y la edad del corazón calculada también fue mayor en los pacientes con diabetes, 80 contra 66 años (p = 0.003). Incluso, en los pacientes diabéticos la diferencia entre la edad real y la edad del corazón fue mayor, 24 años contra 15 años (p = 0.000). Conclusión: Padecer diabetes y dislipidemia duplica el riesgo cardiovascular. En la población estudiada se encontró poco control metabólico, lo que aumenta significativamente las complicaciones en edades tempranas y la carga económica al sistema de salud y a las familias de los pacientes; por tanto, es necesario replantear las estrategias de tratamiento para mejorar el control metabólico y el pronóstico del paciente a largo plazo.

Abstract Objective: To determine the impact of diabetes on cardiovascular risk in patients with dyslipidemia. Method: Observational, cross-sectional and comparative study in which cardiovascular risk was determined at 10 years in 100 patients with dyslipidemia, of these, 50 non-diabetic patients and 50 diabetic patients. Results: Both groups had similar characteristics in terms of age, blood pressure figures, average body mass index, and HDL and LDL levels. It was observed that the diabetic group has almost double the risk compared to the dyslipidemia group, 13.7 vs. 7.9 (p = 0.014), and the calculated heart age is also higher in patients with diabetes, 80 vs. 66 years (p = 0.003). Even in patients with diabetes there is a greater difference between the real age and the age of the heart, 24 years vs. 15 years of patients without diabetes (p = 0.000). Conclusion: Having diabetes and dyslipidemia doubles the cardiovascular risk of patients. Little metabolic control was found in the population studied, which significantly increases complications at an early age and the economic burden on the health system and the families of patients, so it is necessary to rethink treatment strategies to improve metabolic control and with it the prognosis for the patient in the long term.