Correspondencia entre los diagnósticos clínico, imagenológico e histopatológico en pacientes con tumores y seudotumores raquídeos intramedulares / Correspondence between the clinical, imaging and histopatologic diagnosis in patients with intramedullary spinal canal tumors and seudotumors

Introducción: Los tumores intramedulares son poco usuales y se generan dentro del tejido de la médula espinal, desplazando o invadiendo la materia blanca, los tractos y los cuerpos neuronales. Objetivo: Caracterizar a pacientes con tumores y seudotumores raquídeos intradurales intramedulares según variables clínicas, imagenológicas (resonancia magnética) e histopatológicas. Métodos: Se realizó un estudio observacional, descriptivo, longitudinal y prospectivo de 11 pacientes con diagnóstico clínico provisional de tumor o seudotumor raquídeo intramedular, confirmado por medio de la resonancia magnética, quienes fueron atendidos en el Departamento de Imagenología del Hospital General Docente Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso de Santiago de Cuba de enero de 2014 a igual mes de 2017, procedentes de los hospitales generales de esta provincia y de Guantánamo. Resultados: En la investigación primaron las féminas (63,6 %), sobre todo en las edades de 40 a 59 años (45,4 %), así como las manifestaciones clínicas de debilidad muscular (100,0 %) y dolor en la columna vertebral (81,8 %). De acuerdo a la intensidad de las señales obtenidas en la resonancia magnética, resultaron más frecuentes las imágenes heterogéneas, predominantemente en la zona dorsal. Asimismo, sobresalió la mielopatía compresiva dorsal (27,3 %) como diagnóstico clínico de sospecha, mientras que 54,5 % de los diagnósticos imagenológicos fueron confirmados histopatológicamente, con un mayor porcentaje en el caso de los astrocitomas (36,4). Conclusiones: La resonancia magnética es el método imagenológico de elección para la identificación de estos tumores, dado que ofrece una aproximación al diagnóstico definitivo, el cual es corroborado mediante el estudio anatomopatológico.

Introduction: The intramedullary tumors are not very usual and they are generated inside the tissue of the spinal cord, displacing or invading the white matter, tracts and neuronal bodies. Objective: To characterize patients with intradural intramedullary spinal canal tumors and seudotumors according to clinical, imaging (magnetic resonance) and histopatologic variables. Methods: An observational, descriptive, longitudinal and prospective study of 11 patients with clinical provisional diagnosis of intramedullary spinal canal tumor or seudotumor was carried out, confirmed by means of magnetic resonance who were assisted in the Imaging Department of Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso Teaching General Hospital in Santiago de Cuba from January, 2014 to the same month in 2017, coming from the general hospitals of this province and Guantánamo. Results: In the investigation there was a prevalence of females (63.6 %), mainly in the ages of 40 to 59 (45.4 %), as well as the clinical signs of muscular weakness (100.0 %) and pain in the spine (81.8 %). According to the intensity of signs obtained in the magnetic resonance, the heterogeneous images were more frequent, predominantly in the dorsal area. Also, dorsal compressive myelopathy was notable (27.3 %) as clinical diagnosis of suspicion, while 54.5 % of the imaging diagnosis was histopathologically confirmed, with a higher percentage in the case of astrocytomas (36.4). Conclusions: The magnetic resonance is the radiological method of election for the identification of these tumors, since it offers an approach to the definitive diagnosis, which is corroborated by means of the pathologic study.

Abordaje interhemisférico contralateral transfalcino para resección de empendimoma supratentorial extraventricular: presentación de caso y análisis de literatura / Contralateral Transfalcine Interhemispheric Approach for Resection of Extraventricular Supratentorial Empendymoma: Case Presentation and Literature Analysis

Introducción: los ependimomas supratentoriales extraventriculares son una entidad sumamente infrecuente, solo 45 casos han sido reportados en la literatura. La mayoría de los ependimomas se localizan a nivel infratentorial e intraventricular, solo en un grupo pequeño de casos no presentan continuidad con el sistema ventricular. El objetivo de este trabajo es describir y presentar el caso de un tumor inusual, cuya importancia radica en la baja prevalencia de casos reportados en la literatura y en la particularidad del abordaje quirúrgico seleccionado. Descripción del caso: paciente de sexo masculino, de 16 años de edad, con diagnóstico de lesión ocupante de espacio sólida-quística, a nivel frontal izquierdo, entre el giro frontal superior y giro del cíngulo. Se optó por realizar un abordaje interhemisférico contralateral transfalcino, logrando la resección total de la lesión tumoral. Se obtuvo el diagnóstico histopatológico de ependimoma Grado II según clasificación de la OMS. Discusión: en base a la información analizada en los diferentes artículos, los hallazgos imagenológicos y anatomopatológicos del caso presentado coinciden con lo relatado en la literatura acerca de los ependimomas supratentoriales extraventricualres. Es imprescindible la utilización de técnicas de inmunohistoquímica para la correcta tipificación del tumor ya que las características del mismo son fácilmente confundibles con otras entidades y su correcta graduación tiene implicancias pronósticas y terapéuticas. Conclusión: los ependimomas supratentoriales extraventricualares son neoplasias sumamente inusuales. La resección quirúrgica es considerada el tratamiento de primera línea para mejorar el pronóstico y la sobrevida. El abordaje interhemisférico contralateral transfalcino nos permitió lograr la exéresis total de la lesión tumoral, favoreciéndonos un adecuado ángulo de trabajo y reduciendo así la transgresión del parénquima cerebral

ntroduction: extraventricular supratentorial ependymomas are an extremely rare entity, only 45 cases have been reported in the literature. Most ependymomas are located at the infratentorial and intraventricular level, only in a small group of cases don ́t present continuity with the ventricular system. The aim of this paper is to describe and to present the case of an unusual tumor, the importance lies in the low prevalence of cases reported in the literature and in the particularity of the selected surgical approach. Case description: a 16-year-old male patient with a diagnosis of a solid-cystic space-occupying lesion, at the left frontal level, between the superior frontal gyrus and the cingulate gyrus, measuring 40mm x 50mm x 60mm. A contralateral transfalcine interhemispheric approach was chosen, achieving total resection of the lesion. The histopathological diagnosis of Grade II ependymoma was obtained according to WHO. Discussion: based on the information analyzed in the different articles, the imaging and pathological findings of the case presented coincide with what is reported in the literature about supratentorial extraventricular ependymomas. The use of immunohistochemical techniques is essential for the correct typing of the tumor since its characteristics are easily confused with other entities and its correct graduation has prognostic and therapeutic implications Conclusion: extraventricular supratentorial ependymomas are extremely rare neoplasms. Surgical resection is considered the first-line treatment to improve prognosis and survival. The contralateral transfalcine interhemispheric approach allowed us to achieve a total resection of the lesion, favoring an adequate working angle and thus reducing the transgression of the brain parenchyma

Manejo quirúrgico de ependimomas en médula cervical: A propósito de un caso clínico / Surgical management of ependymomas in the cervical spine: Apropos of a clinical case

Introducción: los ependimomas son tumores cerebrales que surgen de células ependimarias, células de soporte en el cerebro y la médula espinal. Representan entre el 2 y el 3% de todos los tumores cerebrales primarios. Son el cuarto tumor cerebral más común en los niños, donde el 90% de los mismos se localizan en la fosa posterior. En adultos, el 60% de estos tumores se encuentran en la médula espinal pudiendo presentarse a cualquier nivel de ésta; el caso a continuación reporta un ependimoma cervical. Objetivo: reportar un caso de ependimoma medular de ubicación poco frecuente, con resección total, sin recidiva porterior a 2 años de seguimiento.Descripción del caso: se reporta el caso de un paciente adulto, 44 años, masculino, con un síndrome medular cervical completo, progresivo, provocado por un ependimoma cervical. Intervención: se realizó laminectomía de dos espacios [C7 a T1], apertura dural, mielotomía posterior logrando exéresis total de la lesión con durorrafia a sello de agua y posterior cierre por planos sin complicaciones, con seguimiento de 2 años de sobrevida. Conclusiones: la resección total macroscópica de este tipo de tumores es muy importante para poder evitar residiva. El ependimoma cervical puede recidivar, sobre todo cuando existen residuales de la lesión. El manejo oportuno depende de gran manera de que los pacientes acudan tempranamente a valoración especializada; la resección guiada con monitorización neurofisiológica transoperatoria provee mayor oportunidad a los pacientes a no presentar secuelas permanentes y permite asimismo, mejores resultados de la rehabilitación neurológica postoperatoria

Introduction: ependymomas are brain tumors that arise from ependymal cells, supporting cells in the brain and spinal cord. They represent between 2 and 3% of all primary brain tumors. They are the fourth most common brain tumor in children, where 90% of them are located in the posterior fossa. In adults, 60% of these tumors are found in the spinal cord and can occur at any level of the spinal cord; the case below reports a cervical ependymoma. Objective: to report a case of medullary ependymoma of rare location, with total resection, without recurrence after 2 years of follow-up. Case description: a 44-year-old male adult patient with a progressive, complete cervical spinal cord syndrome, caused by a cervical ependymoma, is reported.Intervention: two-space laminectomy [C7 to T1], dural opening and posterior myelotomy were performed, achieving total excision of the lesion with water-seal durorrhaphy and subsequent closure by planes without complications, with a 2-year survival follow-up. Conclusions: macroscopic total resection of this type of tumor is very important to avoid residual. Cervical ependymoma can recur, especially when there is residual lesion. Timely management depends to a great extent on the patients attending early for a specialized evaluation; guided resection with intraoperative neurophysiological monitoring provides a greater opportunity for patients to not present permanent sequelae and also allows better results of postoperative neurological rehabilitation.

Factores pronósticos en ependimomas intramedulares / Prognostic factors in intramedullary ependymomas

RESUMEN Objetivo: Investigar los factores de buen pronóstico, la sobrevida global (SG) y la sobrevida libre de progresión (SLP) en un grupo de personas operadas de ependimoma intramedular. Los factores están relacionados con la persona, el tumor, el tipo de resección quirúrgica y el tratamiento complementario. Materiales y métodos: Estudio retrospectivo, analítico y descriptivo de 40 pacientes operados de ependimoma intramedular entre los años 1985 y 2017 en el Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas (INEN). Se usó el SPSS Windows 2017. Para calcular la sobrevida se empleó el producto de los límites de Kaplan Meier, y el test del logaritmo del rango para la comparación de curvas de sobrevida. La probabilidad (valor de p) para ser considerada significativa fue p < 0,05. Resultados: De los 40 casos, 33 pacientes fueron adultos y 7 niños; la relación hombre: mujer fue 1,4:1. El síntoma más frecuente fue déficit motor en 97,50 % de los pacientes. La media y mediana del tiempo de enfermedad fue de 24,90 y 19 meses, con un rango de 2 a 108 meses. Las localizaciones más frecuentes fueron la región cervical (47,50 %) y lumbar (25 %). La siringomielia se presentó en el 40,00 % de casos. Según el tamaño tumoral, el 60,00 % estuvo en los niveles 3 a 5; y el 32,50 % fue mayor de 5 niveles. El tipo de resección fue total en el 30 % de las cirugías; subtotal, en el 60 %; y parcial, en el 10 %. La patología correspondió a grado II en el 77,50 % de los casos; grado I, en el 15,00 %; y grado III, en el 7,50 %. El 82,50 % recibió radioterapia (RT) y tres pacientes, quimioterapia (QT). La supervivencia general fue de 240 meses. La edad, sexo, tamaño del tumor y la patología no fueron estadísticamente significativos en la sobrevida. Con la resección total, la sobrevida a 5 años fue de 100,00 %; a 10 años, 90,00 %; y a los 15 años fue también de 90,00 %, con diferencias estadísticamente significativas en relación con resección subtotal y parcial (p < 0,001). También existió una diferencia estadísticamente significativa en el grupo de pacientes que recibieron radioterapia (p < 0,002). La sobrevida libre de progresión fue de 168 meses. Hubo diferencias estadísticamente significativas en la sobrevida libre de progresión con resección quirúrgica total y radioterapia adyuvante y no existieron tales diferencias con las otras variables examinadas. El déficit motor leve a moderado mejoró el pronóstico de vida en el postoperatorio y durante su seguimiento. Conclusiones: Varios factores influyen en la sobrevida global y en la sobrevida libre de recurrencia: los más frecuentes son la resección total y la radioterapia; y el mejor estado de la función motriz en el preoperatorio, en menor proporción.

ABSTRACT Objective: To study the good prognostic factors, overall survival (OS) and progression-free survival (PFS) in a group of patients who underwent an intramedullary ependymoma surgery. Such factors are related to the patient, tumor, type of surgical resection and adjunctive treatment. Materials and methods: A retrospective, analytical and descriptive study conducted in 40 patients who underwent an intramedullary ependymoma surgery between 1985 and 2017 at the Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas (INEN). The research used IBM SPSS Statistics for Windows 2017. The survival rate was estimated using the Kaplan-Meier product-limit model. The comparison of survival curves was determined by the log-rank test. A probability (p value) less than 0.05 was considered as statistically significant. Results: Out of the 40 patients, 33 were adults and seven were children. The male to female ratio was 1.4:1. The most frequent symptom was motor deficit, which occurred in 97.50 % of the patients. The mean and median of the disease period were 24.90 and 19 months, respectively, with a range of 2 to 108 months. The condition occurred most frequently in the cervical (47.50 %) and lumbar (25 %) areas. Forty percent (40 %) of the patients developed syringomyelia. Concerning their size, 60 % of the tumors covered three to five levels, and 32.50 % were larger than five levels. Thirty percent (30 %), 60 % and 10 % of the patients underwent a total, subtotal and partial resection, respectively. Seventy- seven point five zero percent (77.50 %) of the patients had grade II ependymoma, 15 % had grade I and 7.50 % had grade III. Thirty-three (33) patients (82.50 %) received radiotherapy (RTx) and three, chemotherapy (CTx). Overall survival accounted for 240 months. Age, sex, tumor size and disease were not statistically significant predictors of survival. Total resection showed survival rates of 100 %, 90 % and 90 % at 5, 10 and 15 years, respectively, and statistically significant differences in relation to partial and subtotal resections (p < 0.011). There were statistically significant differences in the group of patients who received radiotherapy (p < 0.002). Progression-free survival accounted for 168 months. There were statistically significant differences in the progression-free survival regarding total resection and adjuvant radiotherapy, but no differences in the other variables. A mild to moderate motor deficit improved life prognosis during postoperative and follow-up periods. Conclusions: Several factors affect overall survival and progression-free survival rates, with the most frequent being total resection and radiotherapy, and the least frequent a good preoperative motor function.

Ependimoma intracraneal: apuntes clínicos, moleculares y anatomopatológicos / Intracranial ependymoma: clinical, molecular and pathological notes

RESUMEN Los ependimomas surgen de las células ependimarias que revisten los ventrículos y los pasajes en el encéfalo y el centro de la médula espinal. Las células ependimarias producen líquido cefalorraquídeo. Se decidió la realización de una revisión acerca del ependimoma intracraneal teniendo en cuenta que no existe artículo nacional que trate este tema, siendo la mayoría de los trabajos consultados referentes a la misma variante histológica pero en localización espinal, cuyo objetivo es describir la características clínicas, moleculares y anatomopatológicas del ependimoma intracraneal. Se realizó la búsqueda de artículos en revistas de las bases de datos: PubMed, Scielo y EBSCO. La búsqueda se limitó a artículos con el texto completo, publicados fundamentalmente en los últimos cinco años. El ependimoma intracraneal es un tumor frecuente en la edad pediátrica, sus manifestaciones clínicas dependen de su localización, presenta una gran diversidad molecular y anatomoptológica (AU).

SUMMARY Ependymomas arise from ependymal cells that line the ventricles and passages in the brain and center of the spinal cord. Ependymal cells produce cerebrospinal fluid. It was decided to conduct a review about intracranial ependymoma taking into account that there is no national article dealing with this issue, with most of the works consulted referring to the same histological variant but in spinal location, whose objective is to describe the clinical characteristics, Molecular and pathological pathways of intracranial ependymoma. We searched articles in journals of the databases: PubMed, Scielo and EBSCO. The search was limited to articles with the full text, published mainly in the last five years. Intracranial ependymoma is a frequent tumor in the pediatric age, its clinical manifestations depend on its location, it has a great molecular and anatomoptological diversity (AU).

Caracterización de los pacientes con ependimoma intracraneal en el hospital pediátrico Juan Manuel Márquez. 2012-2017 / Characterization of patients with intracranial ependymoma in the pediatric hospital Juan Manuel Márquez. 2012-2017

RESUMEN Introducción: los ependimomas constituyen aproximadamente del 3-5 % de los tumores intracraneales y del 5-10 % de los tumores cerebrales, en la edad pediátrica. Objetivo: caracterizar los pacientes con ependimomas intracraneales intervenidos quirúrgicamente, en el Hospital Pediátrico ¨Juan Manuel Márquez. ¨ Materiales y método: estudio descriptivo, retrospectivo, a pacientes en edad pediátrica con diagnóstico histológico de ependimoma de localización intracraneal. En el período de enero 2012 a diciembre 2017. El universo quedó conformado por todos los pacientes en edad pediátrica operados con diagnóstico histológico de ependimoma intracraneal en el lugar y período antes mencionado (N=22). Resultados: la edad media fue 2,75 años con límites entre 1 y 17 y una desviación estándar de 3,65. Los pacientes del sexo masculino representaron el 63,64 %, la relación con el sexo femenino en los primeros 4 años fue de 1:1. En cuanto al cuadro clínico, se observó predominio de la hidrocefalia en el 72,73 % de los pacientes. Los ependimomas intracraneales de localización infratentorial, (63,64 %) predominaron. El 45,45 % de las lesiones estudiadas se correspondían con el subtipo histológico de ependimoma anaplásico. Conclusiones: la combinación de cirugía, radioterapia y quimioterapia se empleó en la mayoría de los casos. Predominó el abordaje directo de la lesión a través de craneotomía y exéresis adecuada a la localización del ependimoma, sin embargo, en la mayoría solo se logró resección entre el 50 y 90 %. En la mayoría de los pacientes la evolución luego del diagnóstico, evidenció una tendencia hacia la estabilidad (AU).

ABSTRACT Introduction: ependymoma are almost 3-5 % of the intracranial tumors and 5-10 % of the brain tumors in pediatric age. Objective: to characterize the patients with intracranial ependymoma who underwent surgery in the Pediatric Hospital ¨Juan Manuel Márquez.¨ Materials and method: retrospective, descriptive study of patients in pediatric age with histological diagnosis of ependymoma of intracranial location in the period January 2012-December 2017. The universe was formed by all patients of pediatric age who underwent surgery with histological diagnosis of intracranial ependymoma in the before-mentioned place and period (N=22). Results: the average age was 2.75 years with limits between 1 and 17 years old. Male patients represented 63.64 %; the relation with female sex during the first 4 years was 1:1. Regarding the clinical characteristics, hydrocephaly predominated in 72.73 % of patients. Intracranial ependymoma of infratentorial location (63.64 %) predominated. 45.45 % of the studied lesions corresponded to the histological subtype of anaplastic ependymoma. Conclusions: the combination of surgery, radiotherapy and chemotherapy was used in most of the cases. The direct approach of the lesion through craniotomy and a removal adequate to ependymoma location predominated. However, in most of them just the resection of 50-90 % was achieved. The evolution of most of patients after the diagnosis evidenced a tendency to the stability (AU).

Diagnóstico diferencial de las lesiones del IV ventrículo / Differential Diagnosis of Fourth Ventricular Lesions

La población pediátrica es, de lejos, la más afectada por las lesiones del cuarto (IV) ventrículo. La gran mayoría presentan un patrón radiológico similar; actualmente, con las secuencias de difusión, espectroscopia y mapas de ADC, se puede inferir la compatibilidad de los hallazgos visualizados con alguna de las patologías que se revisarán en el presente trabajo

The pediatric population is by far the most affected by lesions of the fourth (IV) ventricle. The vast majority present a similar radiological pattern, for which today, with the diffusion sequences, spectroscopy and ADC maps, it can be inferred that the visualized findings are more likely compatible with some of the pathologies that we will review later

Hallazgo de quiste ependimario (ependimoma) intramedular en el estudio de la vía piramidal y síndrome siringomiélico / Finding of intramedullary ependymal cyst (Ependymoma) in the study of pyramidal tract and syringomyelic syndrome

Introducción: Una paresia tiene que ser objeto de un detallado análisis para conocer su correcta etiología. La exploración física debe incluir una minuciosa valoración neurológica que oriente la localización de la lesión. Caso Clínico: Paciente con paresia de extremidad inferior derecha, hiperreflexia, clonus y disminución de sensibilidad térmica y algésica por debajo de la apófisis xifoides. Estos hallazgos señalan a nivel vertebral dorsal, D8, posible localización de una lesión que afecta a la vía piramidal motora y la vía sensitiva. La sospecha clínica se confirma mediante RMN que mostró la presencia de masa intramedular, posible ependimoma. Conclusiones: El conocimiento de la anatomía de los haces nerviosos que discurren por la médula espinal y la información nerviosa que proporcionan, contienen signos clínicos motores y sensitivos que permiten discernir qué haces nerviosos están lesionados. Este juicio clínico puede dirigir, de manera mucho más concreta, hacia el tipo de exploraciones y pruebas complementarias que pueden ser necesarias para concretar un diagnóstico y reducir el gasto sanitario, así como el tiempo de espera para un posible tratamiento quirúrgico(AU)

Introduction: A paresis must be the object of a detailed analysis to know its correct etiology. Physical examination should include a thorough neurological assessment to guide the location of the lesion. Clinical case: Patient with paresis of the lower right extremity, hyperreflexia, clonus, and decreased thermal and algic sensitivity below the xiphoid process is preseneted. These findings point to the dorsal vertebral level, D8, possible location of a lesion that affects the pyramidal motor pathway and the sensory pathway. Clinical suspicion is confirmed by MRI that showed the presence of intramedullary mass, possible ependymoma. Conclusions: The knowledge of the anatomy of the nerve bundles that run through the spinal cord, and the nerve information they provide contain clinical and sensory clinical signs, allowing to discern which nerve bundles are injured. This clinical judgment can lead, in a much more concrete way, to the type of explorations and complementary tests that may be necessary to diagnose and reduce health costs, as well as the waiting time for a possible surgical treatment(AU)

Ependimomas intracraneanos en el Instituto Nacional de Oncología y Radiobiología / Intracranial ependymomas at the National Institute of Oncology and Radiobiology

Introducción: los ependimomas representan del 2 al 3 por ciento de todos los tumores cerebrales primarios. Aproximadamente el 30 por ciento de los ependimomas pediátricos son diagnosticados en niños menores de tres años. La ubicación de los ependimomas difiere con la edad; en los adultos, el 60 por ciento se encuentra en la médula espinal, y en los niños, el 90 por ciento se encuentra en el cerebro, en su mayoría, en la fosa posterior. Objetivo: describir las características clínicas, tratamiento y supervivencia de los pacientes con diagnóstico de ependimomas tratados en el servicio de Oncopediatría en el Instituto Nacional de Oncología y Radiobiología. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, longitudinal y retrospectivo desde el 1� de enero de 2006 al 31 de diciembre de 2016, según variables demográficas, clínicas y terapéuticas. Se identificaron los pacientes a partir de las bases de datos del registro hospitalario del Instituto Nacional de Oncología y Radiobiología. Se seleccionaron todos los pacientes con diagnóstico histológico de esta enfermedad. Resultados: se identificaron 20 pacientes, con ligero predominio del sexo masculino (45 por ciento), con una edad media de 5,3 años (rango entre 0 y 9 años). El tratamiento más utilizado fue la combinación de la cirugía más la radioterapia y la quimioterapia (45 por ciento), seguida de la cirugía más la radioterapia (30 por ciento). En estos momentos se cuenta con 47 por ciento de supervivencia. Conclusiones: los ependimomas son tumores infrecuentes. El tratamiento de elección es la resección total, acompañado de radioterapia y quimioterapia, dependiendo del tipo histológico y grado de resección(AU)

Introduction: ependymomas account for 2 to 3 percent of all primary brain tumors. About 30 percent of the pediatric ependymomas are diagnosed in children under three years of age. The location of ependymomas varies with age. In adults, 60 percent occur in the spinal cord, whereas in children they occur in the brain, mainly in the posterior cranial fossa. Objective: describe the clinical characteristics, treatment and survival of patients diagnosed with ependymoma cared for at the Oncopediatrics service of the National Institute of Oncology and Radiobiology. Methods: a retrospective longitudinal descriptive study was conducted from 1 January 2006 to 31 December 2016 based on demographic, clinical and therapeutic variables. The patients were identified using data obtained from databases from hospital records at the National Institute of Oncology and Radiobiology. All the patients with a histological diagnosis of the disease were selected. Results: twenty patients were selected, with a slight predominance of the male sex (45 percent) and a mean age of 5.3 years (range 0-9 years). The most common treatment was the combination of surgery plus radiotherapy and chemotherapy (45 percent), followed by surgery plus radiotherapy (30 percent). Current survival is 47 percent. Conclusions: ependymomas are infrequent tumors. The treatment of choice is total resection, accompanied by radiotherapy and chemotherapy, depending on the histological type and resection grade(AU)

Cervicomedullary Junction Ependymoma Associated with Neurofibromatosis Type II: Case Report and Literature Review

Neurofibromatosis type II (NF2) is a rare autosomal dominant inherited disease caused by a mutation in chromosome 22q12 and associated with multiple central nervous system tumors. In this paper, we describe a rare case of cervicomedullary junction ependymoma associated with NF2 in a 25-year-old man who underwent surgical treatment with total resection and had a good clinical outcome. We discussed the nuances of the surgical resection and the literature concerning this rare form of presentation of NF2.

Neurofibromatose tipo II (NF2) é uma doença autossômica dominante provocada por uma mutação no cromossomo 22q12, e que está relacionada ao surgimento de múltiplos tumores do sistema nervoso central. Neste artigo, é descrito um caso raro de um paciente com 25 anos de idade submetido ao tratamento cirúrgico de um ependimoma da junção cervicobulbar, com ressecção total "en bloc" e bom resultado clínico. Discutimos as nuances da ressecção cirúrgica, bem como a literatura sobre o tratamento destas lesões raras.

Utilidad del coeficiente de difusión aparente en resonancia magnética como método auxiliar para la diferenciación entre meduloblastomas y ependimomas de la fosa craneal posterior en niños y adultos tratados en el Hospital Carlos Van Buren de Valparaíso: Una experiencia preliminar / Usefulness of apparent diffusion coefficient in magnetic resonance as an auxiliary method for the differentiation between medulloblastomas and ependymomas of the posterior cranial fossa in children and adults treated at the Carlos Van Buren Hospital in Valparaíso: A preliminary experience

The use of the apparent diffusion coefficient (ADC) in magnetic resonance imaging (MRI) has been shown to be useful in the task of differentiating primary brain tumors. Our objective is to evaluate its use to differentiate between medulloblastomas and ependymomas. We analyzed 37 cases: 21 medulloblastomas (average age 12 years) and 16 ependymomas (average age 5 years) of the posterior fossa treated at the Carlos Van Buren Hospital in Valparaíso between december 2005 and June 2015. There were 15 and 5 males in each group respectively. In addition to age and gender, ADC values of tumors (ADCt) and healthy tissue were collected. The ADCt values for medulloblastoma and ependymoma averaged 0.64 and 0.92 [x10-3 mm²/s] respectively (p< 0.001). The multivariate model included gender and ADCt, with a sensitivity of 0.95 and a specificity of 0.87 to predict medulloblastoma. We can conclude that ADC measurement helps differentiate tumors of different cellularity such as medulloblastoma and ependymoma.

El uso del coeficiente de difusión aparente (ADC) en resonancia magnética (RM) ha demostrado ser útil en la tarea de diferenciar tumores cerebrales primarios. Nuestro objetivo es evaluar su uso para diferenciar entre meduloblastomas y ependimomas. Se analizaron 37 casos: 21 meduloblastomas (edad promedio 12 años) y 16 ependimomas (edad promedio 5 años) de fosa posterior tratados en el hospital Carlos Van Buren de Valparaíso, entre diciembre de 2005 y junio de 2015. Hubo 15 y 5 hombres en cada grupo respectivamente. Además de edad y sexo se recolectaron valores ADC tumorales (ADCt) y de tejido sano. Los valores ADCt para meduloblastoma y ependimoma promediaron 0,64 y 0,92 [x 10-3 mm²/s] respectivamente (p<0,001). El modelo multivariado incluyó sexo y ADCt, con sensibilidad de 0,95 y especificidad 0,87 para predecir meduloblastoma. Podemos concluir que la medición de ADC ayuda a diferenciar tumores de distinta celularidad como el meduloblastoma y el ependimoma.

Ependimoma anaplásico supratentorial cortical. Reporte de caso / Cortical supratentorial anaplastic ependymoma. Case report

Introducción: Los ependimomas son tumores neuroepiteliales que representan del 2 al 9% de todos los tumores del SNC. Existe una variante ectópica que se ubica alejada de las células ependimarias que darían su origen. Esta última variante se presenta más frecuentemente en el compartimiento supratentorial. Objetivo: Reporte de un caso de ependimoma anaplásico occipital cortical y revisión de la literatura de esta entidad con una baja casuística mundial.Reporte de caso: Masculino de 35 años, ex tabaquista, cefalea de 2 meses de evolución y disminución de la agudeza visual. Al examen se constató cefalea holocraneana, mareos y hemianopsia homónima derecha por confrontación. Fondo de ojo (FO): edema de papila bilateral, con hemorragias peripapilares en ojo izquierdo. Estudios neuroradiológicos: lesión cortical occipital izquierda con refuerzo homogéneo post contraste, limites netos y abundante edema perilesional. Screening oncológico negativo. Resección quirúrgica, la pieza quirúrgica presentaba buen plano de clivaje, coloración blanquecina y consistencia duroelástica. Hallazgos vinculables con Ependimoma Anaplásico. Se le realizó tratamiento adyuvante STUPP. Screening de siembra metastásica craneoespinal negativo. Al año post tratamiento no se evidenció recidiva de la lesión, con mejoría del CVC y sin edema de papila en el FO control. Conclusiones: Los ependimomas anaplásicos supratentoriales corticales son una entidad rara. En pacientes jóvenes con imágenes que evidencian lesión cortical única con realce homogéneo post contraste debe considerarse a esta entidad dentro de los diagnósticos diferenciales. La resección quirúrgica es el tratamiento de elección, seguido de RT, en variantes malignas o con resección incompleta.

Introduction: Ependymomas are neuroepithelial tumors, representing 2 to 9% of all CNS tumors. There is an ectopicvariant located away from the ependymal cells that wouldoriginate. This last variable occurs more frequently in thesupratentorial compartment.Objectives: Case report of an occipital cortical anaplasticependimoma. Literature review of this entity with a low globalcasuistry. Case report: Male 35 years, former smoker, headache 2 monthsof evolution and decreased visual acuity. Physical examination found holocraneal headache, dizziness and right homonymoushemianopia by confrontation. Ocular fundus (OF): bilateralpapilledema, peripapilar bleeding in left eye. Neuroradiological studies: left occipital cortical lesion with homogeneousreinforcement after contrast, net limits and abundant perilesionaledema. Negative oncological screening. Surgical resection, Thesurgical specimen showed good cleavage plane, whitish and firm,elastic consistency. Linkable findings with anaplasticependimoma. STUPP Adyuvant therapy was performed. Negativescreening of craniospinal metastatic seeding. During posttreatment year showed no recurrence of injury, with CVCimprovement, without papilledema in the ocular fundus control.Conclusions: Cortical supratentorial anaplastic ependimoma arerare. In young patients with images that show unique corticallesion with homogeneous reinforcement after contrast this entitymust be considered between differential diagnoses. Surgicalresection is the treatment of choice, followed by radiotherapy, inmalignant variants of incomplete resection.

Efecto de la fisioterapia en un paciente con cuadriplejia por ependimoma medular / Effect of physiotherapy in a patient with quadriplegia due to a medullar ependymoma

La fisioterapia en pacientes con problemas neorológicos, mejora la capacidad funcional identificando limitaciones provocadas por la lesión aplicando técnicas kinésicas. Se describe los efectos de la fisioterapia en un paciente con cuadriplejía secundaria a ependimoma medular que no recibió tratamiento quirúrgico. La regulación del tono postural favoreció el control postural y el equilibrio en actividades en sedente y en cama. Se obtuvo independencia funcional en actividades básicas de la vida diaria...

Physiotherapy improves functional capacity in patients with neurologic involvement, identifying limitations induced by neurologic lesions and applying kinetic techniques. We describe the effects of physiotherapy in a patient with medullar ependymoma that did not undergo surgical intervention. Physiotherapy improved postural control and equilibrium achieving independent functionality in basic daily activities...

Estudo das alterações na expressão gênica dos ependimomas / Study of gene expression alterations in ependymomas

Ependimomas são tumores gliais raros. Podem ser encontrados em qualquer localização do sistema nervoso central e, apesar de histologia similar, parecem apresentar alterações genômicas distintas. As variáveis clínicas são intercorrelacionadas e, geralmente, incapazes de predizer o curso da doença. O objetivo do presente estudo foi analisar a expressão aumentada de genes e proteínas em ependimomas e correlacionar com dados clínicos dos pacientes. Foram estudados casos de pacientes com ependimoma submetidos à ressecção cirúrgica no Hospital das Clínicas, Universidade de São Paulo, no período entre 1996 e 2011 (33 amostras de tecido congelado para análise de expressão gênica por PCR quantitativo em tempo real e 149 amostras com tecido incluído em parafina, correspondentes a 121 casos devido a recidivas, para análise de proteína por imuno-histoquímica de tissue microarrays). As reações de imuno-histoquímica foram analisadas semiquantitativamente e graduadas com um índice de marcação calculado pelo produto da porcentagem de núcleos marcados pela intensidade de marcação. Oitenta e um casos eram adultos (média de 27,2 anos). Havia 60 casos intracranianos e 61 intramedulares, dos quais 10 eram mixopapilares, 92 grau II e 19 grau III. Ressecção completa foi possível em 62% dos casos e recidiva foi confirmada em 41,1%. Observou-se menor tempo para recidiva em crianças e tumores intracranianos, supratentoriais (p < 0,001 em ambos), histologia anaplásica e ressecções incompletas (p < 0,05 em ambos). Os seguintes genes foram selecionados em dados públicos de SAGE e literatura: ARMC3, CCND1, CHST5, DNALI1, FGFRL1, GNA13, IGF2, MSX1, NOTCH1 e RSPH3. ARMC3, RSHL3, CHST5 e DNALI1 apresentaram maiores níveis de expressão em ependimomas intramedulares (p < 0,05), e FGFRL1, NOTCH1 e CCND1 nos casos supratentoriais (p < 0,01). IGF2 apresentou maiores níveis de expressão em crianças e CHST5 em adultos (p < 0,05 em ambos). Foram observados maiores níveis de expressão de FGFRL1...

Ependymomas are rare glial cell-derived tumors. They can be found in any central nervous system localization and despite the histological similarity, they seem to display distinct genomic abnormalities. Clinical variables are intercorrelated and they are usually unable to predict the disease course. We aimed to analyze increased gene and protein expression in ependymomas and to correlate with patients' clinical data. We studied patients with ependymoma submitted to surgical resections at Hospital das Clinicas, University of São Paulo, from 1996 to 2011 (33 fresh-frozen samples for gene expression analysis by quantitative real-time PCR and 149 formalin-fixed, paraffin-embedded samples, relative to 121 patients due to relapses, for protein analysis by tissue microarray immunohistochemistry). Immunohistochemical reactions were analyzed semi-quantitatively and scored with a labeling index (LI) calculated as the product of the percentage of the positively stained nuclei by the intensity of staining. Eighty-one cases were adults (mean 27.2 years). There were 60 intracranial and 61 spinal cases, of which 10 tumors were myxopapillary, 92 were grade II and 19 were grade III. Gross total resection was achieved in 62% of cases and relapse was confirmed in 41.4% of cases. We observed a shorther time to relapse in children and supratentorial intracranial tumor localization (p<0.001 for both), anaplastic histology and incomplete resections (p<0.05 for both). The following genes were selected based on public SAGE database and literature: ARMC3, CCND1, CHST5, DNALI1, FGFRL1, GNA13, IGF2, MSX1, NOTCH1 and RSPH3. ARMC3, RSHL3, CHST5 and DNALI1 presented higher expression levels in intramedullary ependymomas (p < 0.05) and FGFRL1, NOTCH1 and CCND1 in supratentorial cases (p < 0.01). IGF2 presented higher expression levels in pediatric cases and CHST5 in adults cases (p < 0.05 in both). Higher expression levels of FGFRLI1 (p < 0.05), CCND1 and IGF2...

Ependimoma mixopapilar sacro gigante con osteolisis / Osteolysis giant saccharomypoid ependymoma

Objetivo: La presentación de un caso de una paciente con un ependimoma sacro con extensa infiltración y destrucción ósea local. Descripción del caso: una mujer de 53 años acudió a la consulta por dolor lumbosacro y alteraciones sensitivas perineales y esfinterianas. La imágenes por Resonancia Magnética (IRM) y la Tomografía Axial Computada (TAC) mostraron una lesión expansiva gigante a nivel S2-S4 con extensa osteólisis e invasión de tejidos adyacentes. Se realizó una exéresis tumoral completa con mejoría del estatus funcional. La anatomía patológica informó ependimoma mixopapilar. Discusión: la extensión de la resección quirúrgica es el mejor predictor de buen pronóstico. El tratamiento radiante se reserva como opción adyuvante para las resecciones incompletas y recidiva tumoral. La quimioterapia sólo debería utilizarse en casos en que la cirugía y la radioterapia estén contraindicadas. Conclusión: Los ependimomas mixopapilares sacros con destrucción ósea y presentación intra y extradural son muy infrecuentes y deben ser tenidos en cuenta entre los diagnósticos diferenciales preoperatorios. Su resección total, siempre que sea posible, es la mejor alternativa terapéutica.

Objective: Ependymomas are usually intramedullary tumors. Extradural presentation with invasion of surrounding tissues is extremely rare. We present a case of a sacral ependymoma with extensive local invasion and bony destruction. Case description: a 53 year old woman with lumbosacral pain, perineal paresthesias and sphincter dysfunction. MRI and CT demonstrated a giant expansive lesion from S2 to S4 with large tissue invasion and osteolysis. A complete resection was performed with good functional results. Anatomopathological examination informed myxopapillary ependymoma. Discussion: the extent of surgical resection is the best predictor of good prognosis. Radiotherapy is reserved as adjuvant to incomplete resection and tumor recurrence. Chemotherapy should only be used in cases where surgery and radiotherapy are contraindicated.Conclusion: intra and extradural osteolitic sacral myxopapillary ependymomas are extremely rare lesions. Although uncommon it should not be excluded from the preoperative diagnosis. Complete resection is the gold standard treatment.Key words: Ependymomas; Sacral; Osteolysis.

La estimulación medular torácica es útil en el tratamiento del dolor post lesión medular cervical incompleta / Thoracic spinal cord stimulation is useful for pain treatment after incomplete cervical spinal cord injury

El dolor neuropático que sigue a la lesión medular espinal puede representar un reto clínico y terapéutico. Después de que múltiples modalidades terapéuticas, incluyendo alternativas farmacológicas y no farmacológicas, han fallado, la mejoría sintomática es improbable. La estimulación medular puede resultar beneficiosa en pacientes con dolor intratable. La estimulación medular es vista como una alternativa terapéutica viable para el manejo del dolor neuropático periférico, pero su uso en el dolor central es controvertido, con solo un limitado número de casos exitosos reportados. El siguiente caso es de una paciente en quien la resección de un ependimoma cervical con siringomielia resultante condujo a dolor neuropático intratable en las extremidades inferiores. El control sintomático exitoso se logró obtener tras la utilización de un estimulador medular torácico.

Central neuropathic pain after spinal cord injury continues to represent a therapeutic challenge, perhaps due to the lack of understanding and consensus as to the neuropat-hophysiological symptomatic etiology. Spinal cord stimulation is a sophisticated minimally invasive alternative for the treatment of peripheral neuropathic pain; however, in this case, we present a patient in whom thoracic spinal cord stimulation was the only successful approach to the treatment of lower extremity neuropathic pain after an incomplete cervical spinal cord injury.

A avaliação da evolução pós-operatória dos ependimomas intramedulares / Post-operative outcome evaluation of intramedullary ependymomas

Os ependimomas intramedulares são tumores de crescimento lento que acarretam déficits neurológicos progressivos e pode levar os pacientes a dependência funcional. Embora a remoção microcirúrgica seja o tratamento de escolha para a lesão, questionamento existe sobre se pacientes com apenas sinais clínicos leves devem ser submetidos a ressecções cirúrgicas radicais. Este estudo avaliou, segundo a escala funcional de McCormick, a evolução pós-operatória de uma série de vinte pacientes submetidos à ressecção microcirúrgica total para ependimomas intramedulares. A ressecção completa foi atingida em 19 dos 20 pacientes (95%), somente 1 paciente apresentou piora clínica (5%). Nos pacientes com independência funcional pré-operatória, com McCormick grau I e II, não houve piora clínica e todos os tumores foram ressecados completamente. No subgrupo de pacientes grau II, a média do status funcional pós-operatória apresentou melhora estatisticamente significativa. Nenhum paciente com grau IV melhorou após o tratamento cirúrgico. O tratamento cirúrgico foi eficaz para ressecar completamente os tumores sem agregar déficits neurológicos na maioria dos pacientes. Nos pacientes com McCormick graus I e II pré-operatório a cirurgia deve ser indicada no momento do diagnóstico.

Intramedullary ependymomas are slow-growing lesions that progressively lead to neurological compromise and functional dependence. Although surgical excision is the treatment of choice for such lesions, there is questioning as to whether patients with only subtle clinical findings should be subjected to radical surgical resections. This study has evaluated according to the McCormick functional scale the surgical outcome of a series of twenty patients with intramedullary ependymomas submitted to microsurgical resection. Total surgical resection was achieved in 19 of the 20 patients (95%). Only one patient experienced clinical worsening (5%). Patients classified as McCormick grade I and II who were independent pre-operatively remained so in the post-operative period and had their tumors completely removed. In grade II patients there was a significant improvement in their post-operative status. None of the grade IV patients improved after surgical treatment. Surgical treatment has proven to be efficient in completely removing tumors without adding neurological deficits in most patients. In patients McCormick grades I and II pre-operatively surgery should be indicated early in the diagnosis.

Tortícolis recurrente como forma de presentación de un tumor de la fosa posterior del cerebro / Recurrent torticollis as a form of presenting a tumor in the posterior fossa brain

La tortícolis se presenta como una manifestación focal del sistema nervioso central, y es una afección poco frecuente, aunque puede ser el síntoma inicial en patologías de la fosa posterior del cerebro. Se presenta el caso de un paciente masculino de cuatro años de edad, con antecedentes de dolor, lateralización y torsión del cuello con nueve meses de evolución, cuyos síntomas se mantuvieron progresando. Gradualmente se asocian cefalea, náuseas e inestabilidad a la marcha. Al realizar el examen físico se encontraron elementos clínicos de una tortícolis y un síndrome cerebeloso de hemicuerpo derecho. Se realizó una resonancia magnética nuclear de cráneo, la cual evidenció una lesión sólida que ocupaba todo el piso del IV ventrículo, y se extendía hasta el segundo segmento medular cervical. Se efectuó abordaje quirúrgico de la fosa posterior del cerebro y exeresis de la lesión. El diagnóstico histológico fue el de un ependimoma. Aunque la tortícolis la mayoría de las ocasiones es una condición benigna, cuando se presenta secundariamente en los niños, uno de los diagnósticos diferenciales que deben tenerse en cuenta, son los tumores de la fosa posterior del cerebro, como ocurrió en este caso

Torticollis is presented as a focal demonstration of the central nervous system, and it is a rare condition, but it may be the initial symptom in diseases of the posterior fossa brain. We report the case of a male patient aged four, with a history of pain, lateralization and twisted neck with nine months of evolution, whose symptoms were progressing. Gradually, headache, nausea and gait instability are associated. When performing the physical examination, we found clinical elements of a stiff neck and a right hemisphere cerebellar syndrome. We performed a cranial MRI, which showed a solid lesion occupying the entire floor of the fourth ventricle, and it extended to the second cervical spinal segment. Surgical approach was performed in the posterior fossa and brain tumor excision. Ependymoma was the histological diagnosis. Though most occasions, torticollis is a benign condition, when it occurs secondarily in children, one of the differential diagnoses that should be considered is the posterior fossa tumors of the brain, as in this case

Ependimoma mixopapilar: reporte de un caso con recaídas y remisiones / Myxopapillary ependymoma: a case with relapses and remissions

Los ependimomas mixopapilares se consideran como una variante biológica y morfológicamente diferente de ependimomas. La manifestación clínica más comun de los ependimomas mixopapilares de la cauda equina es dolor en la parte baja de la espalda, el cual se puede acompañar de raquialgias y otros síntomas de radiculopatía lumbo-sacra. Se presenta una mujer de 59 años con debilidad progresiva y alteraciones sensitivas en miembros inferiores con recaídas y remisiones. Los estudios de neuroimagen e histológicos permitieron diagnosticar un ependimoma mixopapilar, el cual se presentó de forma atípica.

Myxopapillary ependymomas are considered a biologically and morphologically different variant of ependymomas. The most common clinical manifestations of myxopapillary ependymoma of the cauda equina are pain in the lower back, which may be accompanied by rachialgia and other symptoms of lumbosacral radiculopathy. The propositus was a 59-year-old woman who presented symptoms of progressive weakness and sensory disturbances in lower limbs with relapses and remissions. Neuroimaging studies and histological allowed diagnosis of myxopapillary ependymoma, which was presented with atypical form.

Ependimoma mixopapilar dorsolumbar: reporte de un caso / Ependymoma myxopapillary dorsolumba: case report

Se presenta un caso con diagnóstico de Ependimoma mixopapilar de localización dorso lumbar con cuadro de presentación de paraparesia progresiva y que recibió tratamiento quirúrgico y oncológíco. La evolución no fue satisfactoria a pesar de mejorar el estado neurológico motor, por su grado de extensión y adherencia a estructuras nerviosas y óseas.