Síndrome de apnea del sueño en población colombiana con epilepsia empleando la escala de apnea del sueño del cuestionario de trastornos del sueño / Sleep apnea syndrome in a Colombian population with epilepsy using the Sleep Apnea Scale of the Sleep Disorders Questionnaire

Introducción: La epilepsia es un desorden caracterizado por la predisposición a generar crisis epilépticas, mientras que el síndrome de apnea del sueño (SAOS) ha sido reconocido como un desorden crónico de colapso intermitente de la vía aérea que genera hipoxia recurrente. En este trabajo se aplicó la escala de trastornos del sueño (Sleep Apnea Scale of the Sleep Disorders Questionnaire SA-SDQ), previamente validada en inglés para pacientes con epilepsia, a fin de determinar su capacidad para detectar apnea de sueño en nuestra población. Materiales y métodos: En una primera etapa se realizó la adaptación transcultural de la escala SA-SDQ en castellano, provista por los autores, al español colombiano. Luego se recopiló la información de los pacientes en quienes se realizó polisomnografía entre mayo y agosto del 2022 y se determinó el valor de corte para diagnosticar SAOS con la escala SA-SDQ. Resultados: Cuarenta pacientes pudieron realizarse la polisomnografía, de los cuales 30 (75 %) tuvieron índices de apnea-hipopnea superiores a 5, lo que indica SAOS. El área bajo la curva fue 0,790 y la puntuación SA-SDQ de 21 proporcionó una sensibilidad del 73,3 % (IC 53,83-87,02 %) y una especificidad del 80 % (IC 44,2-96,5 %). La consistencia interna fue aceptable (α = 0,713). Conclusiones: La escala SA-SDQ es un instrumento útil para tamizar SAOS en la población colombiana que padece epilepsia. Nuestros resultados indican que los puntos de corte sugeridos anteriormente (2936 para hombres y 26-32 para mujeres) pueden ser demasiado altos para nuestra población. Sugerimos un punto de corte de 21 para ambos.

Introduction: Epilepsy is a disorder characterized by a predisposition to have epileptic seizures, while sleep apnea syndrome (OSAS) has been recognized as a chronic disorder of intermittent collapse of the airway that generates recurrent hypoxia. In this work, the sleep disorders scale (SA-SDQ) previously validated in English for patients with epilepsy was applied to determine its ability to detect sleep apnea in our population. Materials and methods: In the first stage, the cross-cultural adaptation of the SA-SDQ scale in Spanish provided by the authors was carried out into Colombian Spanish. then the information of the patients in whom polysomnography was performed between May and August 2022 was collected and the cut-off value was determined to diagnose OSAS with the SA-SDQ scale. Results: 40 patients were able to undergo polysomnography, of which 30 (75 %) had apnea-hypopnea indices greater than five, indicating OSAS. The area under the curve was 0.790 and the SA-SDQ score of 21 provided a sensitivity of 73.3 % (CI 53.83-87.02 %) and a specificity of 80 % (CI 44.2-96, 5 %). The internal consistency was acceptable (α = 0.713). Conclusions: The SA-SDQ scale is a useful instrument for screening OSAS in the Colombian population suffering from epilepsy. Our results indicate that the previously suggested cut-off points (29-36 for men and 26-32 for women) may be too high in our population. We suggest a cutoff of 21 for both.

ESTUDIO DEL IMPACTO DE LA DIETA CETOGÉNICA EN LA CALIDAD DE VIDA DE PACIENTES PEDIÁTRICOS CON EPILEPSIA Y SUS FAMILIAS / STUDY OF THE IMPACT OF THE KETOGENIC DIET ON THE QUALITY OF LIFE OF PEDIATRIC PATIENTS WITH EPILEPSY AND THEIR FAMILIES

Introducción: El tratamiento mediante los distintos tipos de dietas cetogénicas ha demostrado en diversos trabajos efectividad en la reducción de las crisis convulsivas, de manera total o parcial. Sin embargo, se reportan tasas de deserción en la realización a largo plazo. Objetivo: Este trabajo tiene como objetivo identificar beneficios y dificultades que perciben las familias de niños en el tratamiento de Epilepsia resistente a fármacos que lleven a cabo la dieta cetogénica y que podrían influir en la adherencia o deserción. Materiales y métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal retrospectivo, en el Servicio de Neurología Infantil del HIBA, sección Dieta Cetogénica. Para el estudio, se realizó una encuesta para recabar características sociodemográficas de la población bajo estudio y también sobre dificultades y beneficios hallados en la terapia cetogénica. Se analizaron frecuencias, medias y chi cuadrado para establecer diferencias significativas con intervalo de confianza de 95%. Resultados: La muestra estuvo compuesta por 51 participantes, de 0 a 18 años. Al indagar sobre si percibían mejoras tras realizar terapia cetogénica, el 81% respondió que sí, el 11% no percibió mejoras y el 8% no sabía. Acerca de la presencia de dificultades para llevar a cabo el tratamiento, el 71% respondió que se encontraba con dificultades, el 23% no registró dificultades y el 6% manifestó que a veces. Al relacionar la presencia de dificultades con el nivel socioeconómico, se observaron diferencias significativas entre los grupos, siendo de mayor incidencia en familias de ingresos más bajos. Respecto de la variable edad, no se encontraron diferencias significativas en relación con las dificultades percibidas. Conclusiones: Es importante continuar trabajando con las familias en las dificultades que presentan para evitar deserción del tratamiento. Asimismo, resulta indispensable destacar el alto porcentaje de mejorías que perciben sus padres para lograr mayor adherencia

Introduction: Treatment using the different types of ketogenic diets has been shown in various studies to be effective in reducing seizures, which can be total or partial. However, dropout rates are reported in the long-term completion of it. Objetive: The objective of this work is to identify the benefits and difficulties perceived by the families of children undergoing treatment for drug-resistant epilepsy who follow the ketogenic diet and that could influence adherence or desertion. Materials and methods: A retrospective cross-sectional descriptive study was carried out at the HIBA Child Neurology Service, Ketogenic Diet section. For the study, a survey was carried out to collect sociodemographic characteristics of the population under study and also about difficulties and benefits found in ketogenic therapy. Frequencies, measures and chi square were analyzed to establish significant differences with a 95% confidence interval. Results: The sample consisted of 51 participants, from 0 to 18 years old. When asked if they perceived improvements after performing ketogenic therapy, 81% answered yes, 11% did not perceive improvements and 8% did not know. About the presence of difficulties to carry out the treatment, 71% answered that they had difficulties, 23% did not have them and 6% sometimes.When relating the presence of difficulties with the socioeconomic level, significant differences were observed between the groups, with a higher incidence in lower-income families. Regarding the age variable, no significant differences were found in relation to the perceived difficulties. Conclusion: It is important to continue working with families on the difficulties they present to avoid dropping out of treatment. Likewise, it is essential to highlight the high percentage of improvements that their parents perceive to achieve greater adherence

Riesgo neuropsicológico en epilepsia del lóbulo temporal / Neuropsychological risk in temporal lobe epilepsy

Introducción: Los síntomas neuropsicológicos son una preocupación importante para los pacientes con epilepsia y pueden llegar a ser muy influyentes en la percepción de calidad de vida. En el caso de la epilepsia del lóbulo temporal, existen muchas variables que influyen en el desempeño cognitivo de los pacientes, entre las más importantes se encuentran la etiología, la edad de inicio, la duración de la enfermedad y la frecuencia de crisis; sin embargo, una de las variables más importantes es la lateralidad de la epilepsia. Está claramente demostrado que los síntomas cognitivos de la epilepsia del lóbulo temporal varían en función del hemisferio cerebral afectado. Contenido: La epilepsia del lóbulo temporal es una de las principales epilepsias focales que es susceptible de manejo quirúrgico, y, en este sentido, el tipo de procedimiento también tiene una gran importancia en el desenlace cognitivo de estos pacientes. En este artículo, realizamos una revisión narrativa de la literatura, con el objetivo de describir el riesgo neuropsicológico relacionado no solamente con la epilepsia del lóbulo temporal per se, sino también con las intervenciones quirúrgicas que se realizan en pacientes refractarios a la medicación. Conclusiones: Es importante conocer los conceptos sobre las implicaciones del impacto cognitivo en los pacientes con epilepsia del lóbulo temporal antes de tomar decisiones quirúrgicas en pacientes refractarios, así como entender que el tipo de cirugía también influye en su desempeño cognitivo. Se debe buscar un equilibrio entre la libertad de crisis y las posibles secuelas neuropsicológicas posquirúrgicas.

Introduction: Neuropsychological symptoms are a major concern for patients with epilepsy and can highly influence the perception of quality of life. In the case of temporal lobe epilepsy, there are many variables that impact the cognitive performance of these people, among the most important are the etiology, the age of onset, the duration of the disease and the frequency of seizures, however, one of the most important variables is the lateralization of the seizure. It has been demonstrated that the cognitive symptoms of temporal lobe epilepsy vary depending on the affected cerebral hemisphere. Contents of the review: Temporal lobe epilepsy is one of the main focal epilepsies that is susceptible to surgical management, and the type of surgery also has great importance in the cognitive outcomes of these patients. In this article, we carry out a narrative review of the literature in order to describe the neuropsychological risk related not only to temporal lobe epilepsy per se, but also to surgical interventions performed in drug-resistant patients. Conclusions: It is important to know the concepts about the implications of cognitive impact in patients with temporal lobe epilepsy before making surgical decisions in refractory patients and to understand that the type of surgery also influences the cognitive performance of these patients. A balance must be sought between the freedom of seizures and the possible postoperative neuropsychological sequelae.

Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 2 (CLN2): primer caso diagnosticado en Panamá, causado por una variante patogénica del gen TPP1 producida por una mutación sin sentido

Se presenta el caso clínico de un paciente con Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea tipo 2 (CLN2), condición genética producida por mutaciones en el gen TPP1. La CLN2 es una Enfermedad de Depósito Lisosomal (LSD), grupo de trastornos genéticos que forman parte de los Errores Innatos del Metabolismo, en los que se acumula un sustrato que no puede ser degradado a nivel de los lisosomas por la deficiencia en una enzima. En el caso de la CLN2, este déficit enzimático ocasiona un cuadro de deterioro neurológico acelerado con epilepsia refractaria, tratándose del primer caso descrito en la República de Panamá a la fecha. Esta condición es una enfermedad rara, y este reporte muestra la importancia de la necesidad de considerar la realización de paneles de diagnóstico genético cuando se presenta una epilepsia de difícil manejo en infantes. (provisto por Infomedic International)

The clinical case of a patient with Ceroid Neuronal Lipofuscinosis type 2 (CLN2), a genetic condition produced by mutations in the TPP1 gene, is presented. CLN2 is a Lysosomal Deposition Disease (LSD), a group of genetic disorders that are part of the Inborn Errors of Metabolism, in which a substrate accumulates that cannot be degraded at the level of the lysosomes due to a deficiency in an enzyme. In the case of CLN2, this enzymatic deficit causes an accelerated neurological deterioration with refractory epilepsy, being the first case described in the Republic of Panama to date. This condition is a rare disease, and this report shows the importance of the need to consider genetic diagnostic panels when a difficult-to-manage epilepsy occurs in infants. (provided by Infomedic International)

Dieta cetogénica y su influencia en el tratamiento de la epilepsia refractaria infantil / Ketogenic diet and its influence on the treatment of refractory epilepsy in children / Dieta cetogênica e sua influência no tratamento da epilepsia refratária em crianças

La dieta cetogénica durante muchos años utilizada como una alternativa en el tratamiento para la epilepsia refractaria infantil, que consiste en un alto consumo de grasas, reducidas cantidades de carbohidratos y las cantidades necesarias de proteína que permitan al paciente por medio de la producción de cetonas un correcto y adecuado aporte energético al cerebro y todo el SNC. Objetivo. Describir el uso de la dieta cetogénica en el tratamiento de la epilepsia refractaria infantil para determinar su efectividad en la reducción de convulsiones y mejora en la calidad de vida de los pacientes. Metodología. Se ha realizado una revisión sistemática de la literatura científica para examinar la relación entre la dieta cetogénica y su efecto en el tratamiento de la epilepsia refractaria infantil. Para identificar y seleccionar las fuentes de información, se aplicó la declaración PRISMA y se llevó a cabo una búsqueda bibliográfica exhaustiva en diversas bases de datos electrónicas, incluyendo PubMed, SCOPUS y SCIELO. Se utilizaron términos descriptores específicos como "dieta cetogénica", "influencia", "tratamiento", "epilepsia refractaria" y "niños", así como conectores como AND, OR o NOT para mejorar la precisión de la búsqueda. Conclusión. La dieta cetogénica ha demostrado ser efectiva en el tratamiento de la epilepsia refractaria al reducir en un 50% el número de crisis convulsivas y mejorar la cognición de los pacientes, lo que la convierte en una opción viable para el manejo de esta afección. Sin embargo, es importante tener en cuenta que la dieta cetogénica también puede tener efectos secundarios.

The ketogenic diet has been used for many years as an alternative in the treatment of refractory epilepsy in children, which consists of a high consumption of fats, reduced amounts of carbohydrates and the necessary amounts of protein to allow the patient, through the production of ketones, a correct and adequate energy supply to the brain and the entire CNS. Objective. To describe the use of the ketogenic diet in the treatment of refractory epilepsy in children to determine its effectiveness in reducing seizures and improving the quality of life of patients. Methodology. A systematic review of the scientific literature was conducted to examine the relationship between the ketogenic diet and its effect in the treatment of refractory epilepsy in children. To identify and select sources of information, the PRISMA statement was applied and a comprehensive literature search was conducted in various electronic databases, including PubMed, SCOPUS and SCIELO. Specific descriptor terms such as "ketogenic diet", "influence", "treatment", "refractory epilepsy" and "children" were used, as well as connectors such as AND, OR or NOT to improve search precision. Conclusion. The ketogenic diet has been shown to be effective in the treatment of refractory epilepsy by reducing the number of seizures by 50% and improving patients' cognition, making it a viable option for the management of this condition. However, it is important to keep in mind that the ketogenic diet can also have side effects.

A dieta cetogênica tem sido usada há muitos anos como um tratamento alternativo para epilepsia refratária em crianças, consistindo em um alto consumo de gorduras, quantidades reduzidas de carboidratos e as quantidades necessárias de proteínas para permitir ao paciente, por meio da produção de cetonas, um fornecimento correto e adequado de energia para o cérebro e todo o SNC. Objetivo. Descrever o uso da dieta cetogênica no tratamento da epilepsia refratária em crianças, a fim de determinar sua eficácia na redução das crises e na melhoria da qualidade de vida dos pacientes. Metodologia. Foi realizada uma revisão sistemática da literatura científica para examinar a relação entre a dieta cetogênica e seu efeito no tratamento da epilepsia refratária em crianças. Para identificar e selecionar as fontes de informação, foi aplicada a declaração PRISMA e realizada uma pesquisa abrangente da literatura em vários bancos de dados eletrônicos, incluindo PubMed, SCOPUS e SCIELO. Foram usados termos descritores específicos, como "dieta cetogênica", "influência", "tratamento", "epilepsia refratária" e "crianças", além de conectores como AND, OR ou NOT para melhorar a precisão da pesquisa. Conclusão. A dieta cetogênica demonstrou ser eficaz no tratamento da epilepsia refratária, reduzindo o número de convulsões em 50% e melhorando a cognição dos pacientes, o que a torna uma opção viável para o tratamento dessa condição. Entretanto, é importante observar que a dieta cetogênica também pode ter efeitos colaterais.

Estimulación de nervio vago en epilepsia refractaria y callosotomía previa sin mejoría. Reporte de caso / Vagus nerve stimulation in refractory epilepsy and previous callosotomy without vimprovement. Case report / Estimulação do nervo vago em epilepsia refratária e calosotomia prévia sem melhora. Relato de caso

La epilepsia refractaria tanto generalizada como focal, es una patología sumamente incapacitante, para el tratamiento de la misma se ha establecido a la callosotomía desde hace décadas como primera línea quirúrgica para su control, la cual puede presentar efectos secundarios importantes como síndrome de desconexión y pérdida de memoria, sin embargo, existen pacientes que no responden a la callosotomía y necesitan nuevas líneas de tratamiento, buscando en la estimulación de nervio vago una respuesta a su condición. Descripción del caso de estudio. Se presenta el caso de paciente masculino de 24 años de edad con antecedente patológico de convulsiones tipo tónico clónicas generalizadas confirmadas por video electroencefalograma de 24 horas, de predominio nocturno de 13 años de evolución, es sometido a 2 regímenes farmacológicos antiepilépticos diferentes en un período de 7 años de duración, posteriormente diagnosticado con epilepsia refractaria, por lo que se realiza callosotomía sin control de su cuadro clínico, el mismo año se realiza estimulación de nervio vago, presentando resultados favorables en su evolución. Conclusión. Luego de evidenciar el presente caso de estudio se concluye que el tratamiento de epilepsia refractaria con la colocación de un estimulador de nervio vago izquierdo asociado a un correcto régimen FAE es una alternativa muy eficaz para considerar en estos pacientes.

Refractory epilepsy, both generalized and focal, is an extremely disabling pathology. For its treatment, callosotomy has been established for decades as the first surgical line for its control, which can present important side effects such as disconnection and loss syndrome. by heart, however, there are patients who do not respond to callosotomy and need new lines of treatment, looking for an answer to their condition in vagus nerve stimulation. Description of the case study. We present the case of a 24-year-old male patient with a pathological history of generalized tonic-clonic seizures confirmed by a 24-hour video electroencephalogram, predominantly nocturnal for 13 years, undergoing 2 different antiepileptic pharmacological mechanisms over a period of 7 years in duration, later diagnosed with refractory epilepsy, for which callosotomy was performed without control of its clinical picture, the same year vagus nerve stimulation was performed, presenting favorable results in its evolution. Conclution. After evidencing the present case study, it is concluded that the treatment of refractory epilepsy with the placement of a left vagus nerve stimulator associated with a correct AED regimen is a very effective alternative to consider in these patients.

A epilepsia refratária, tanto generalizada quanto focal, é uma patologia extremamente incapacitante. Para seu tratamento, a calosotomia se estabeleceu há décadas como a primeira linha cirúrgica para seu controle, que pode apresentar importantes efeitos colaterais como desconexão e síndrome de perda., há pacientes que não respondem à calosotomia e precisam de novas linhas de tratamento, buscando resposta para sua condição na estimulação do nervo vago. Descrição do estudo de caso. Apresentamos o caso de um doente do sexo masculino, 24 anos, com antecedentes patológicos de crises tónico-clónicas generalizadas confirmadas por videoeletroencefalograma de 24 horas, predominantemente nocturnas há 13 anos, submetido a 2 mecanismos farmacológicos antiepilépticos diferentes ao longo de 7 anos de duração, posteriormente diagnosticada com epilepsia refratária, para a qual foi realizada calosotomia sem controle de seu quadro clínico, no mesmo ano foi realizada estimulação do nervo vago, apresentando resultados favoráveis em sua evolução. Conclusão. Depois de evidenciar o presente estudo de caso, conclui-se que o tratamento da epilepsia refratária com a colocação de um estimulador de nervo vago esquerdo associado a um esquema correto de DEA é uma alternativa muito eficaz a ser considerada nesses pacientes.

Uso de cannabidiol para el control de síntomas refractarios en síndromes convulsivos y enfermedades neurodegenerativas / Use of cannabidiol for the control of refractory symptoms in convulsive syndromes and neurodegenerative diseases

Como parte de las terapias alternativas para el control de síntomas refractarios en enfermedades avanzadas destaca el uso de cannabidiol. Este se ha estudiado en patologías como enfermedad de Alzheimer, Parkinson y trastornos convulsivos. Los síndromes convulsivos están presentes en todos los grupos etarios. Dentro de este, la epilepsia es refractaria hasta en un 40 % de los pacientes, quienes han demostrado disminución en la frecuencia de convulsiones con el uso concomitante de cannabidiol y antiepilépticos convencionales, con efectos secundarios leves, como diarrea y somnolencia. Con el objetivo de determinar el uso del cannabidiol para el control de síntomas neurológicos refractarios en pacientes con síndromes convulsivos y enfermedades neurodegenerativas, se realizó una búsqueda bibliográfica en Pubmed, Scopus y Embase. Se incluyeron metaanálisis, artículos originales, revisiones sistemáticas y bibliográficas, y documentos de la Organización Panamericana de la Salud, publicados entre 2017 y 2022. Los efectos del cannabidiol lo convierten en una alternativa, adicional a la terapéutica convencional, para el control de síntomas en trastornos neurológicos, disminuyendo de forma sostenida el número total de episodios con un perfil de seguridad aceptable. Existe limitada información respecto al uso de cannabidiol en enfermedades neurodegenerativas, por lo que no se ha evidenciado su efectividad

As part of the alternative therapies for the control of refractory symptoms in advanced diseases, the use of cannabidiol stands out. It has been studied in pathologies such as Alzheimer's disease, Parkinson's disease, and convulsive disorders. Convulsive syndromes are present in all age groups. Within this group, epilepsy is refractory in up to 40 % of patients, who have shown a decrease in the frequency of seizures with the concomitant use of cannabidiol and conventional antiepileptics, with mild side effects such as diarrhea and drowsiness. To determine the use of cannabidiol for the control of refractory neurological symptoms in patients with seizure syndromes and neurodegenerative diseases, a literature search was performed in PubMed, Scopus, and Embase. Meta-analyses, original articles, systematic and literature reviews, and documents from the Pan American Health Organization, published between 2017 and 2022, were included. The effects of cannabidiol make it an alternative, in addition to conventional therapeutics, for symptom control in neurological disorders, sustainably decreasing the total number of episodes with an acceptable safety profile. There is limited information regarding the use of cannabidiol in neurodegenerative diseases, the reason its effectiveness has not been demonstrated.

Heterogeneidad clínica y molecular en los trastornos asociados con CDKL5 / Clinical and molecular heterogeneity in CDLK5 disorders

Resumen Introducción: El síndrome por deficiencia de CDKL5 es originado por variantes patogénicas en el gen CDKL5, con un espectro clínico variable que va desde pacientes con características del trastorno del espectro autista hasta epilepsia de inicio temprano y refractaria al tratamiento. Inicialmente fue considerado como una forma atípica de síndrome de Rett. Casos clínicos: Presentamos tres pacientes no relacionadas, evaluadas por retraso global del desarrollo y epilepsia refractaria. Los tres casos eran hemicigotos a una variante patógena de CDKL5. En una paciente se realizó panel de 306 genes asociados con epilepsia; en las otras dos se realizó microarreglo genómico comparativo. Las características clínicas y los hallazgos en el electroencefalograma y la resonancia magnética cerebral se han descrito clásicamente en el espectro de manifestaciones de este síndrome. Conclusiones: El síndrome por deficiencia de CDKL5 representa un reto para los médicos, ya que en muchos casos las manifestaciones clínicas y los estudios electroencefalográficos y de neuroimagen pueden ser inespecíficos. Debe sospecharse este síndrome ante la presencia de retraso global del desarrollo, fenotipo conductual autista y epilepsia, asociado o no con dismorfias. Dada la similitud entre diversas encefalopatías epilépticas, se deben solicitar paneles multigénicos que incluyan la secuenciación y el análisis de duplicación/deleción en los que se contemple este gen y sus posibles diagnósticos diferenciales, aunque sin olvidar la utilidad de las técnicas genómicas en casos poco claros.

Abstract Background: CDKL5 deficiency syndrome is caused by pathogenic variants in the CDKL5 gene, with a variable clinical spectrum ranging from patients with characteristics of autism spectrum disorder to early-onset epilepsy refractory to treatment. Initially, until the gene was discovered, it was considered an atypical form of Rett syndrome. This study aimed to describe the clinical and molecular heterogeneity in CDLK5 disorders among three female patients with CDKL5 pathogenic variants. Case reports: We reported three unrelated Mexican female patients evaluated for global developmental delay and epilepsy. All three cases were hemizygotes to a CDKL5 pathogenic variant. In one patient, we performed a 306 gene panel associated with epilepsy. In the other two cases, a human genomic microarray was performed. We describe their clinical features electroencephalogram and brain magnetic resonance evaluations. Conclusions: CDKL5 deficiency syndrome represents a challenge for clinicians since the clinical manifestations, electroencephalographic and neuroimaging studies can be non-specific. This syndrome should be suspected in the presence of global developmental delay, autistic behavioral phenotype and epilepsy, associated or not with dysmorphia. Given the similarity between various epileptic encephalopathies, multigene panels including sequencing and duplication/deletion analysis should be requested in which this gene and its possible differential diagnoses are considered, without forgetting the usefulness of genomic techniques in unclear cases.

Treatment approach to a patient with catamenial epilepsy. case report

ABSTRACT Introduction: Catamenial epilepsy refers to the worsening or exacerbation of seizures due to hormonal changes during the menstrual cycle. It is thought to be secondary to the neuroactive properties of endogenous steroid hormones and the natural cyclic variation in their serum levels throughout the menstrual cycle. Case presentation: A 31-year-old female patient from Bogotá (Colombia) was admitted to the emergency department due to an episode of tonic-clonic seizure associated with the menstrual period. Since the onset of the seizures was related to menstruation (every 28 days), it was established that the patient had structural focal epilepsy with catamenial features. Advantages of medical vs. surgical treatment were discussed during a multidisciplinary medical board and it was decided to start pharmacological treatment with progestogens, which resulted in complete remission of the seizures as established during a follow-up visit. Conclusions: Catamenial epilepsy should be considered as a cause of epilepsy refractory to antiepileptic medications. Furthermore, it should be approached from a multidisciplinary perspective and its management should be focused on improving the patients' quality of life.

RESUMEN Introducción. La epilepsia catamenial se define como un empeoramiento o la exacerbación de las crisis epilépticas en relación con el cambio hormonal durante el ciclo menstrual femenino. Se cree que esta se produce por las propiedades neuroactivas de las hormonas esteroides endógenas y la variación cíclica natural en sus niveles séricos a lo largo de dicho ciclo. Presentación del caso. Mujer de 31 años de Bogotá (Colombia), quien fue llevada al servicio de urgencias por un episodio de crisis epiléptica con convulsiones tonicoclónicas asociado al período menstrual. Debido a que la aparición de las crisis epilépticas se asociaba con la menstruación (cada 28 días), se estableció que la paciente presentaba epilepsia focal estructural de características catameniales. En junta médica multidisciplinar se discutieron las ventajas del manejo médico y el manejo quirúrgico, y se decidió instaurar tratamiento farmacológico con progestágenos, el cual, tras seguimiento, evidenció supresión total de las crisis. Conclusiones. La epilepsia catamenial debe considerarse como una causa de epilepsia refractaria al tratamiento antiepiléptico. Además, su abordaje debe ser multidisciplinario y su tratamiento debe ir enfocado a mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Mutación en el gen SCN9Aasociado con el síndrome de Dravet: presentación de un caso pediátrico / Mutation in the SCN9A Gene Associated with Dravet Syndrome: A Pediatric Case Report / Mutação no gene SCN9A associada à síndrome de Dravet: relato de um caso pediátrico

Introducción:el síndrome de Dravet, también conocido como epilepsia mioclónica grave de la infancia, corresponde a una encefalopatía epiléptica resistente a fármacos que inicia generalmente en el primer año de vida. Se caracteriza por crisis epilépticas que suelen tener múltiples desencadenantes; el más asociado es la presencia de episodios febriles previos. Se considera una enfermedad rara, debido a su baja incidencia y prevalencia. Presentación del caso: niño de 10 años de edad con un cuadro de epilepsia de origen estructural, asociada con un retraso en el neurodesarrollo y anomalías craneofaciales meno-res, con antecedente de cardiopatía congénita no corregida, colpocefalia y agenesia del cuerpo calloso. Debido a la persistencia de las crisis convulsivas y su consiguiente resistencia farmacológica, se le rea-lizó un exoma genético que evidenció una mutación del gen SCN9. Discusión: el síndrome de Dravet debe ser sospechado en todo paciente menor de un año que tenga crisis convulsivas a repetición asociadas con episodios febriles cuantificados. Aproximadamente, entre el 70 % y el 85 % de los pacientes con el diagnóstico de síndrome de Dravet presenta una mutación en el gen SCN1A, por lo que mutaciones en otros genes que codifican para canales de sodio, ubicados en el mismo cromosoma, como el SCN9A, podrían contribuir de forma multifactorial a dicha entidad

Introduction: Dravet syndrome, also known as severe myoclonic epilepsy in infancy, is a drug resistant epileptic encephalopathy that usually begins in the first year of life. It is characterized by the presence of epileptic seizures that usually have multiple triggers; the most currently associated is the presence of previous febrile episodes. It is considered as a rare disease due to its low incidence and prevalence. Case presentation: We reported the case of a ten-year-old boy with structural epilepsy associated with a neuro-developmental delay and minor craniofacial anomalies. He had a history of uncorrected congenital heart disease, colpocephaly, and agenesis of the corpus callosum. Due to the persistence of seizures secondary to drug resistance, it was decided to perform a genetic exome that evidenced a mutation of the SCN9A gene. Conclusions: Dravet syndrome should be suspected in all patients under one year of age who have recu-rrent seizures associated with fever that does not respond to medication and modifies its presentation. Approximately 70%−85% of the patients diagnosed with Dravet syndrome have a mutation in the SCN1A gene; therefore, mutations in other genes that encode sodium channels located on the same chromosome, such as SCN9A, could contribute in a multifactorial way.

Introdução: a síndrome de Dravet, também conhecida como epilepsia mioclônica grave da infância, corresponde a uma encefalopatia epiléptica resistente a medicamentos que geralmente se inicia no primeiro ano de vida. É caracterizada pela presença de crises epilépticas que costumam ter múltiplos detonantes, sendo que o mais associado atualmente é a presença de episódios febris prévios. É conside-rada uma doença rara devido à sua baixa incidência e prevalência. Apresentação do caso: é apresentado o caso de um menino de 10 anos de idade com quadro de epilepsia de origem estrutural, associada a atraso no desenvolvimento neurológico e pequenas anomalias craniofaciais; com histórico de cardio-patia congênita não corrigida, colpocefalia e agenesia do corpo caloso. Devido à persistência das crises epilépticas e consequente resistência farmacológica, optou-se pela realização de um exoma genético que apresenta uma mutação do gene SCN9. Discussão: a síndrome de Dravet deve ser suspeitada em todos os pacientes com menos de um ano de idade que apresentam convulsões repetidas associadas a episódios febris quantificados. Aproximadamente 70 a 85% dos pacientes com diagnóstico de síndrome de Dravet apresentam mutação no gene SCN1A, portanto mutações em outros genes que codificam canais de sódio, localizados no mesmo cromossomo, como o SCN9A, poderiam contribuir de forma multifatorial para essa entidade

Rehabilitación neuropsicológica en pacientes pre y posquirúrgicos de lobectomía temporal por epilepsia fármaco resistente / Neuropsychological rehabilitation in pre- and post-surgical temporal lobectomy patients for drug-resistant epilepsy

Introducción. La epilepsia del lóbulo temporal suele producir déficits mnésicos, atencionales y del lenguaje. En la mayoría de los casos, se trata con fármacos an-tiepilépticos, pero falla en un tercio de ellos. Por tal razón, una opción terapéutica es la lobectomía temporal, que contribuye a menguar las crisis. Sin embargo, los procedimientos quirúrgicos pueden conllevar secuelas, entre ellas consecuencias a nivel cognitivo. Para contrarrestar dichos efectos, se acostumbra llevar a cabo una rehabilitación neuropsicológica que va en pro de recuperar, fortalecer y sostener en el tiempo habilidades que ya venían afectándose desde antes de la cirugía. Objetivo. Brindar una reflexión en torno a la intervención neuropsicológica de la epilepsia en el lóbulo temporal. Método. La reflexión sobre el tema parte de un interés clínico y posteriormente se fue ampliando a partir de la revisión de la literatura en diferentes bases de datos como PubMed, Medline y Scopus entre los años 2000 y 2021. Reflexión. Son amplias las opciones terapéuticas a nivel neuropsicológico y pueden contribuir de manera positiva en la recuperación del paciente, por lo cual los profe-sionales requieren conocer las posibilidades de ello para poder utilizar las estrategias más adecuadas según cada caso y brindar opciones que beneficien la calidad de vida, teniendo en cuenta que ninguna es más efectiva que otra. Conclusión. Como resultado, se presenta un panorama general de la rehabilitación neuropsicológica en pacientes pre y posquirúrgicos con lobectomía, haciendo énfasis en la rehabilitación neuropsicológica tradicional y la rehabilitación basada en inteli-gencia artificial, realidad virtual y computación

Introduction. Temporal lobe epilepsy usually produces mnestic, attentional, and language deficits. In most cases, it is treated with antiepileptic drugs, but one third of them fail, so one therapeutic option is temporal lobectomy, which helps to reduce seizures. However, surgical procedures can have sequelae, including cognitive con-sequences. To counteract these effects, neuropsychological rehabilitation is usually carried out in order to recover, strengthen, and sustain in time skills that were already affected before the surgery. Objective. To provide a reflection on the neuropsychological intervention of tem-poral lobe epilepsy. Method. The reflection on the subject starts from a clinical interest and was sub-sequently expanded from the review of the literature in different databases such as PubMed, Medline, and Scopus between 2000 and 2021. Reflection. There are many therapeutic options at the neuropsychological level and they can contribute positively to the patient's recovery, so professionals need to know the possibilities in order to use the most appropriate strategies according to each case and provide options that benefit the quality of life, taking into account that none is more effective than the other one.Conclusion. As a result, an overview of neuropsychological rehabilitation in pre- and post-surgical patients with lobectomy is presented, with emphasis on traditional neuropsychological rehabilitation and rehabilitation based on artificial intelligence, virtual reality, and computation

Alteraciones psiquiátricas tras lobectomía temporal anterior: reporte de casos / Psychiatric alterations after previous temporal lobectomy: Report of cases and review

RESUMEN Introducción: La lobectomía temporal anterior (LTA) es un procedimiento quirúrgico comúnmente utilizado para el tratamiento de la epilepsia del lóbulo temporal refractario al tratamiento médico, con altas tasas de éxito en el control de las crisis. Sin embargo, se ha descrito una asociación importante con enfermedades psiquiátricas que puede afectar al resultado posquirúrgico en estos pacientes. Métodos: Se exponen 2 casos representativos de pacientes que sufrieron complicaciones psiquiátricas en el posoperatorio de lobectomía temporal anterior, a pesar del control exitoso de las crisis. Resultados: Un varón sin antecedentes de enfermedad mental que sufre un episodio depresivo mayor en el periodo posoperatorio mediato, y una mujer con psicosis previa que evidencia exacerbación de su afección como complicación quirúrgica. Conclusiones: La enfermedad psiquiátrica se puede presentar en pacientes posoperatorios de epilepsia de lóbulo temporal tanto con antecedentes de enfermedad mental como sin ellos. Las alteraciones más frecuentes reportadas son depresión, ansiedad, psicosis y trastornos de la personalidad. La inclusión de evaluaciones psiquiátricas en los protocolos prequirúrgicos y posquirúrgicos pueden llevar a una mejora en el pronóstico de los resultados neurológicos y mentales de los pacientes sometidos a la intervención.

ABSTRACT Introduction: Anterior temporal lobectomy (LTA) is a surgical procedure commonly used for the treatment of temporal lobe epilepsy refractory to medical management, with high success rates in the control of seizures. However, an important association with psychiatric illnesses has been described that can alter the postoperative outcome in these patients. Methods: A series of 2 cases of patients who, despite successful crisis control, developed psychiatric complications in the postoperative period of anterior temporal lobectomy. Results: The cases included a male patient with no history of previous mental illness, who developed a major depressive episode in the postoperative period, and a female patient with previous psychosis who presented as a surgical complication exacerbation of psychosis, diagnosed with paranoid schizophrenia. Conclusions: Psychiatric disorders can occur in postoperative temporal lobe epilepsy patients with or without a history of mental illness. The most frequent alterations reported are depression, anxiety, psychosis and personality disorders. The inclusion of psychiatric evaluations in the pre- and post-surgical protocols can lead to an improvement in the prognosis of the neurological and mental outcomes of the patients undergoing the intervention.

Dieta Cetogénica en el paciente con epilepsia refractaria / Ketogenic Diet in patients with refractory epilepsy

INTRODUCCIÓN: La epilepsia afecta a 0,5% a 1% de la población, iniciándose en la infancia en el 60% de los casos. El 25% de los niños que la presentan, tienen epilepsia refractaria (ER) a fármacos antiepilépticos (FAE) y en ellos la dieta cetogénica (DC) surge como un tratamiento no farmacológico efectivo. OBJETIVO: Evaluar el impacto de la DC en el número de crisis, en la calidad de vida y bienestar del paciente y su entorno. PACIENTES Y MÉTODO: Se revisaron los registros médicos de los pacientes con diagnóstico de ER que recibieron DC entre los años 2008 y 2018 registrando variables: edad, diagnóstico, número de crisis, número de FAE, respuesta y complicaciones. La DC se inició en todos los casos con el paciente hospitalizado durante un período no mayor a siete días, en el cual se realizó evaluación nutricional antropométrica con medición de peso y talla según condición clínica. RESULTADOS: Se analizaron 35 DC. La mediana de edad al inicio fue 4,8 años con rango intercuartil (RIC) de 2,3-6,8 años. Se utilizó DC clásica en 49% de los pacientes, Dieta Atkins Modificada en 37% y Dieta de Bajo Índice Glicémico en 14%. Su promedio de duración fue 13 meses + 11 DS meses. Luego de tres meses de iniciada la DC, la reducción de al menos un 50% de las crisis se observó en 82% de los casos, de los cuales 22,8% presentaron reducción de más de 90% y 20% quedó libre de crisis. Se registraron efectos secundarios en 21 pacientes, la mayoría gastrointestinales (62%) y dislipidemia (14%). Todos los efectos secundarios se resolvieron con manejo médico. CONCLUSIONES: La DC es un tratamiento efectivo en pacientes pediátricos con ER y las complicaciones asociadas fueron fácilmente controla das por un equipo multidisciplinario.

INTRODUCTION: Epilepsy affects 0.5 to 1% of the population. 25% of pediatric patients have drug-resistant epilepsy (DRE). Ketogenic Diet (KD) emerges as an effective, non-pharmacological treatment in this group. OBJECTIVE: To describe the effect of KD on seizure control and nutritional status in children whit DRE. PATIENTS AND METHOD: We reviewed the medical records of patients with DRE treated with KD, between 2008 and 2018, evaluating age, diagnosis, number of seizures, number of antiepileptic drugs used, clinical outcomes, and complications. The KD was initiated in all patients hospitalized for a period no longer than seven days, who were evaluated for their nutritional and anthropometric sta tus, with weight and height measurements according to the clinical condition. RESULTS: We analyzed 35 KD in 33 cases. The median age of KD initiation was 4.8 years with an interquartile range (IQR) of 2-3 to 6.8 years. Classical KD was used in 49% of patients, Modified Atkins Diet (MAD) in 37%, and Low-Glycemic Index Treatment (LGIT) in 14% of cases. The average duration was 13 months (SD 11 months). After three months of using KD, we observed at least 50% reduction of seizures in 82% (27/33) of the patients, out of these, 22.8% presented 90% or more reduction of seizures, and 20% ended up seizure-free. Adverse events were observed in 21 patients, mainly gastrointestinal (62%) and dyslipidemia (14%), without effect on height. All side effects resolved with medical ma nagement. CONCLUSIONS: KD is a useful treatment in pediatric patients with DRE without nutritional impact. The adverse events were easily controlled if the patients are evaluated by a multidisciplinary team, according to international guidelines.

Epilepsia lesional de origen cerebeloso / Lesional epilepsy of cerebellar origin

El origen subcortical de la epilepsia ha sido tema de profundo debate durante muchísimo tiempo y solo se le otorgaba a las estructural subcorticales un rol en la distribución, modulación y alteración de la actividad cortical. Sin embargo, los estudios neurofisiológicos y de neuroimágenes de las últimas décadas han provisto de la información suficiente como para confirmar que algunas crisis epilépticas pueden iniciarse en estructuras subcorticales. Presentamos 4 pacientes pediátricos con lesiones cerebelosas y epilepsia refractaria, revisamos la bibliografía, analizamos las formas de presentación, los hallazgos neurofisiológicos y resultados a largo plazo con cirugía

The subcortical origin of epilepsy has been a subject of debate and only the subcortical structures were given a role in the distribution, modulation and alteration of cortical activity. However, neurophysiological and neuroimaging studies of recent decades have provided enough information to confirm the onset of some epileptic seizures in subcortical structures. We present 4 pediatric patients with cerebellar lesions and refractory epilepsy, we reviewed the literature, analyzed the forms of presentation, the neurophysiological findings and long-term results with surgery

Variabilidad fenotípica del déficit de GLUT1: ¿Cuándo es necesario sospechar? / Phenotypic variability of GLUT1 deficiency: when is necessary to suspect?

Resumen: Introducción: La deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 constituye un síndrome (SD-GLUT1), provocado por la mutación del gen SLC2A1, que codifica la proteína transportadora de glucosa al encéfalo. Las manifestaciones neurológicas se dan en tres dominios principales: crisis epilépticas, movimientos anormales y alteraciones cognitivas. El diagnóstico se presume ante el hallazgo de hipoglucorraquia y se confirma mediante el análisis molecular del gen. La importancia de precisarlo radica en que tiene tratamiento específico, la dieta cetogénica. Objetivo: Analizar dos casos clínicos de SD-GLUT1 de presentación atípica, destacando la variabilidad del fenotipo. Caso Clínico: Presentamos el caso de dos hermanos cuyas manifestaciones fueron crisis epilépticas de tipo ausencias típicas, y un trastorno paroxístico del movimiento. Los pacientes fueron estudiados encontrándose hipoglucorraquia en ambos y se confirmó diagnóstico de SD-GLUT1 con estudio molecular. El tratamiento específico con dieta cetogénica logró buena respuesta. Conclusiones: Exponemos sus características clínicas peculiares que nos permitieron sospechar este cuadro, de espectro fenotípico amplio, cuyo diagnós tico y tratamiento, correcto y oportuno, puede mejorar significativamente la calidad de vida de los afectados.

Abstract: Introduction: Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome (GLUT1-DS) is caused by the SLC2A1 gene muta tion, which encodes the glucose transporter proteins to the brain Neurological manifestations occur in three main domains: seizures, abnormal movements, and cognitive disorders. The diagnosis is presumed upon the finding of low CSF glucose and confirmed by the gene molecular analysis. Ac curate diagnosis is important because it has a specific treatment, which is ketogenic diet. Objective: To analyze two SD-GLUT1 pediatric patients with unusual phenotype. Clinical Case: We present the case of two siblings who presented absence seizures and a paroxysmal movement disorder. Both patients were studied, finding low CSF glucose. The diagnosis of GLUT1-DS was confirmed with molecular analysis. Specific treatment with ketogenic diet achieved good response in both cases. Con clusions: We present their peculiar clinical characteristics that allowed us to suspect this wide phe notypic spectrum. Correct and timely diagnosis and treatment can significantly improve the quality of life of those affected.

Dieta cetogénica: mecanismos en el control de la epilepsia refractaria / Ketogenic diet: refractory epilepsy control mechanisms

Introducción: Existe un porcentaje relevante de pacientes con epilepsia que son refractarios al tratamiento con fármacos anticonvulsivan-tes. Este cuadro, se denomina epilepsia refractaria (ER), en el cual, la dieta cetogénica (DC), ha probado ser una alternativa efectiva. Existen diferentes versiones de la DC, y ciertos componentes de esta dieta han mostrado ser más efectivos que otros. Por otra parte, diferentes autores han propuesto hipótesis, de cómo, la DC podría actuar a nivel molecular y celular, para controlar estas crisis epilépticas. Los objetivos de esta revisión, son, explicar la DC, y analizar la evidencia existente, en relación con los mecanismos, a través de los cuales, la DC ejerce un control de las crisis convulsivas. Método y resultados: Se realizó una búsqueda avanzada en PubMed, considerando los términos «refrac-tory¼, «epilepsy¼, «ketogenic¼ y «diet¼, incluidos en el título y el resumen. La búsqueda, dio como resultado, 288 artículos publicados en los últimos 10 años. De estos artículos, se seleccionaron 134 potencialmente relevantes, posterior a la lectura de sus títulos. Se realizó la lectura del resumen para los 134 artículos, de los cuales, se seleccionaron 17, que fueron, a juicio de los autores, los que incluían la información pertinente para esta revisión. La búsqueda se centró en artículos originales y revisiones disponibles en inglés,con énfasis, en los artículos apropiados para comprender los conceptos generales de la DC y los mecanismos de acción, que podrían representar un rol relevante al momento de controlar la ER. Conclusiones: La DC ha probado ser efectiva en el tratamiento de la ER, sin embargo, hay pacientes que no la toleran adecuadamente. Existen ciertos compuestos asociados la DC que han probado ser más efectivos que otro como es el caso de los triglicéridos de cadena mediana (TCM). Finalmente, se han investigado numerosas hipótesis en relación con el mecanismo de acción de la DC, donde destacan las hipótesis de los cuerpos cetónicos, la adenosina y la del cortocircuito GABA.

Introduction: A percentage of epilepsy patients are refractory to treatment with anticonvulsant drugs. An effective alternative for treating this condition, known as refractory epilepsy (RE), is the ketogenic diet (KD). There are different variations of the KD, and certain components of this diet have been shown more effective than others. Various authors have proposed hypotheses for how the KD acts on the molecular and cellular levels in controlling seizures. The objectives of this review are to explain the KD and analyze existing evi-dence regarding the mechanisms through which the KD exercises control over seizures. Methods and results: PubMed was extensively searched using the terms «refractory¼, «epilepsy¼, «ketogenic¼, and«diet¼ included in the title and abstract. The search returned 288 published articles within the last ten years. Of these 288 manuscripts, 134 were selected as potentially relevant based on the title. After reading the abstract of each potentially relevant paper, 17 were finally included in the review. These manuscripts, per the judgement of the authors of this study, included information pertinent to the review. The search focused on original articles and reviews available in English, with an emphasis on texts appropriate for understanding the general concepts of the KD and the mechanisms of action that could play a relevant role in controlling RE. Conclusions: The KD has been proven effective in treating RE. However, some patients do not adequately tolerate this diet. There are certain compounds associated with the KD that are more effective than others, as is the case with medium-chain triglycerides. Finally, numerous hypotheses exist regarding the mechanisms of action for the KD. Notable among these hypotheses are ketone bodies, adenosine, and the GABA shunt.

Efficacy of cannabinoids in pharmacoresistant epilepsy: A narrative review of the literature / Eficacia de los canabinoides en epilepsia refractaria: Una revisión narrativa de la literatura

SUMMARY Epilepsy is a common neurological disorder that affects approximately 1% of the world's pop7u-lation. About one third of those patients suffer from treatment-resistant epilepsy (TRE8), defined as failure to stop seizures despite adequate trials of at least two medications at therapeutic dosa-ges. There has been a growing interest in the development of novel antiepileptic drugs with diffe-rent mechanisms of action. This narrative review, based on 42 references retrieved from Scopus and Medline, discusses the scientific data from human and animal studies regarding the efficacy of cannabis-based treatment for epilepsy. Benefits have been described in preclinical and cli-nical studies in children, but ongoing research will clarify the real role of cannabinoids in TRE.

RESUMEN La epilepsia es un desorden neurológico común que afecta aproximadamente al 1% de la pobla-ción mundial. Alrededor de un tercio de los pacientes sufren de epilepsia resistente al tratamiento, que se define como la falla de parar las crisis epilépticas a pesar de haber recibido tratamiento con dos medicamentos a dosis terapéuticas. Se ha visto interés en el desarrollo de medicamentos antiepilépticos con dife-rentes mecanismos de acción. Esta revisión narrativa se basó en 42 referencias extraídas de Scopus y Medli-ne, que discuten hallazgos científicos sobre estudios en humanos y animales acerca de la eficacia del cannabis para el tratamiento de epilepsia. Los beneficios se des-cribieron en estudios preclínicos y clínicos en niños, sin embargo investigaciones en curso clarificarán el papel real de los cannabinoides para la epilepsia resistente al tratamiento.

El equipo multidisciplinario en la aplicación clinica de la dieta cetogénica / Multidisciplinary teamwork in the clinical application of the ketogenic diet

La dieta cetogénica se considera un tratamiento eficaz y bien tolerado para la epilepsia refractaria. Nuestro trabajo suministra información práctica sobre el uso de la dieta cetogénica, realizando una revisión acerca de las indicaciones clásicas y las nuevas que permiten ampliar el uso de la misma. Detallamos cómo implementar la dieta, los controles médicos en el seguimiento y la forma de actuar en situaciones especiales, tales como la anestesia o la enfermedad aguda. Se enfatiza la i mportancia del trabajo de los profesionales de las distintas especialidades y la familia como equipo, detallando los roles que ocupa cada uno en este interesante pero laborioso tratamiento.

The ketogenic diet is an established, effective and well-tolerated treatment in refractory epilepsy. This paper provides practical information on the administration of ketogenic diet. It goes over the standardized protocols and the new ones that allow to broaden the scope regarding the clinical management of the ketogenic diet. It addresses issues such as the implementation, counseling and follow-up as well as the application and how to proceed in special situations such as anesthesia or acute illness. Finally, the aim of this paper is to highlight the relevance of the multidisciplinary teamwork and the family support throughout this laborious but interesting treatment.

PET-CT en la Epilepsia Refractaria / PET-CT in Drug Resistant Epilepsy

La epilepsia es un trastorno neurológico frecuente en países en vías de desarrollo. Aproximadamente el 30 a 40% es refractaria al tratamiento. El tratamiento quirúrgico en la epilepsia refractaria es una opción en los pacientes con foco epileptógeno único localizado fuera de una zona elocuente. La selección adecuada del paciente es la clave para éxito del tratamiento. La tomografía por emisión de positrones (PET-CT) ha demostrado gran utilidad en la evaluación prequirúrgica en los pacientes con epilepsia refractaria al tratamiento.

Epilepsy is a frequent neurological disorder in developing countries. Approximately 30 to 40% is refractory to treatment. Surgical treatment in drug resistant epilepsy is an option in patients with a single epileptogenic focus located outside of an eloquent area. Adequate patient selection is the key to treatment success. Positron emission tomography (PET-CT) has shown great utility in pre-surgical evaluation in patients with epilepsy drug resistant epilepsy.

Febrile infection-related epilepsy syndrome (fires), a possible cause of super-refractory status epilepticus. case report

ABSTRACT Introduction: Super-refractory status epilepticus (SRSE) is a pathology that affects the neuronal environment depending on the types of seizure and their duration. Case presentation. This paper presents the case of a 7-year old child presenting with super-refractory status epilepticus and multifocal seizures. Metabolic, structural, infectious, toxicological and autoimmune causes were discarded, while different anticonvulsive agents were administered without any clinical improvement; seizures were controlled 6 weeks after admission to ICU. A 12-year follow-up was performed, during which time the patient presented recurrent status epilepticus with autonomic seizures and progressive cognitive decline. Discussion: This type of status epilepticus is part of the syndrome known as Febrile Infection-Related Epilepsy Syndrome (FIRES), a possibly autoimmune form of epileptic encephalopathy that is refractory to acute and chronic management. There is no report in the literature that includes long term follow-up, therefore, there is no actual consensus about the appropriate management of the chronic phase of the disease. Conclusion: FIRES must be considered as one of the possible etiologies of super-refractory status epilepticus, so early management strategies (like ketogenic diet) can be used in order to achieve control of the critically ill patient, control long term seizures and improve cognitive outcomes, having as the final result a positive impact on the quality of life of the patient.

RESUMEN Introducción: El estado epiléptico superrefractario (EES) es una patología con importante morbimortalidad que afecta el ambiente neuronal según el tipo y duración de las crisis. Presentación del caso: Se presenta el caso de un escolar con estado epiléptico superrefractario y crisis multifocales. Se descartaron causas metabólicas, estructurales, infecciosas, toxicológicas y autoinmunes y se utilizaron diferentes manejos anticonvulsivantes sin respuesta, lográndose control de las crisis 6 semanas después del ingreso a UCI. Se realizó un seguimiento de 12 años, periodo en el que el paciente presentó múltiples recaídas del estado epiléptico asociadas a la presencia de epilepsia refractaria con múltiples tipos de crisis, en su mayoría vegetativas; además se dio involución cognitiva. Discusión: Esta forma de estado epiléptico corresponde al síndrome de estado epiléptico facilitado por fiebre (FIRES), entidad de posible origen inmunológico conocida por ser refractaria al tratamiento agudo y al manejo crónico de la epilepsia y que se presenta como secuela. Su evolución no se ha descrito a largo plazo y por tanto no hay consenso sobre el manejo en la fase crónica. Conclusión: Es importante considerar esta etiología en estado epiléptico superrefractario para utilizar de forma temprana diferentes estrategias terapéuticas, como la dieta cetogénica, que permitan, por un lado, controlar su condición crítica y las crisis epilépticas a largo plazo y, por el otro, mejorar el pronóstico cognitivo, logrando así un impacto en la calidad de vida.