Prurigo actínico en un centro dermatológico de referencia en Colombia: 108 casos / Actinic prurigo in a dermatological reference center in Colombia: 108 cases

Introducción. El prurigo actínico es una fotodermatosis crónica. Afecta con mayor frecuencia a la población latinoamericana, predomina en mujeres y compromete la piel expuesta al sol, las conjuntivas y los labios. Objetivo. Actualizar la información sobre las características clínico-epidemiológicas y el tratamiento de pacientes con prurigo actínico en Colombia. Materiales y métodos. Se hizo un estudio de corte transversal que incluyó los registros clínicos de pacientes con prurigo actínico atendidos en el Servicio de Fotodermatología del Hospital Universitario Centro Dermatológico Federico Lleras Acosta entre el 2011 y el 2016, y se describieron sus características demográficas, clínicas e histopatológicas, así como su tratamiento. Resultados. Se incluyeron 108 pacientes, el 71,3 % de ellos mujeres y el 28,7% hombres, con predominio de los fototipos III-IV (70 %). La enfermedad se había iniciado durante la primera década de vida en el 66,4% de los casos y el 25 % de los pacientes tenía antecedentes familiares de la enfermedad. Las lesiones predominaban en el rostro (93,5 %), los antebrazos (79,6 %) y el dorso de las manos (70,4 %). También, se documentó compromiso ocular (87,9 %) y de los labios (88,8 %). Se hizo la prueba de fotoprovocación con radiación ultravioleta A en el 25 % de los casos y biopsia cutánea en el 19,4 %. Todos los pacientes se trataron con protección solar química y física. En los casos leves a moderados, se formularon corticoides tópicos (91,7 %) e inhibidores de la calcineurina (65,7 %), y en los graves, talidomida (33,3 %) y pentoxifilina (14,8 %). Conclusión. Las características de los pacientes colombianos con prurigo actínico son similares a las reportadas en otros países latinoamericanos: inicio temprano de la enfermedad, predominio en mujeres, compromiso frecuente de conjuntivas y labios, y adecuada respuesta al tratamiento tópico y sistémico.

Introduction: Actinic prurigo is a chronic photodermatosis. It affects the Latin American population more frequently, predominantly women, and involves the sun-exposed areas of the skin, conjunctiva, and lips. Objective: To update the information on the clinical-epidemiological characteristics and treatment of patients with actinic prurigo in Colombia. Materials and methods: We conducted a cross-sectional study including the medical records of patients with actinic prurigo treated in the Photodermatology Service of Hospital Universitario Centro Dermatológico Federico Lleras Acosta between 2011 and 2016. We described the demographic, clinical, histopathological, and treatment characteristics of the patients. Results: We included 108 patients, 77 (71.3%) were women and 31 (28.7%) men, mainly with phototypes III-IV (70%). The disease had begun during the first decade of life in 66.4% of the cases and 25% of the patients had a family history with the condition. The lesions predominated on the face (93.5%), forearms (79.6%), and back of the hands (70.4%). Ocular (87.9%) and lip (88.8%) involvement was also documented. A photo-provocation test with UVA was performed in 25% of the cases and skin biopsies in 19.4%. Physical and chemical photoprotection was indicated in all patients. Mild to moderate cases were treated with topical corticosteroids (91.7%) and calcineurin inhibitors (65.7%) while severe cases received thalidomide (33.3%) and pentoxifylline (14.8%). Conclusion: The characteristics of actinic prurigo patients in Colombia are similar to those reported in other Latin American countries: early onset of the disease, predominance in women, frequent involvement of conjunctiva and lips, and adequate response to topical and systemic treatment.

Lupus erythematosus tumidus in childhood treated with antimalarials / Lupus eritematoso tumidus en la infancia tratado con antimalárico

Abstract Lupus erythematosus tumidus is a rare dermatosis. It is considered a subtype of chronic cutaneous lupus erythematosus of uncertain pathogenesis, favorable prognosis and rare association with systemic lupus erythematosus. Clinically, it manifests as urticarial-like plaques in photo exposed areas, mainly affecting adults, being extremely rare in pediatric age. Herein, we present two cases of six and nine-year-old male patients with clinical and histological characteristics typical of lupus erythematosus tumidus and poor response to first-line treatment (topical, intralesional steroids and topical calcineurin inhibitors); therefore, it was decided to start systemic therapy with antimalarials, obtaining a very good response.

Resumen El lupus eritematoso tumidus es una dermatosis poco frecuente. Es considerada una variante del lupus eritematoso cutáneo crónico, de patogénesis incierta, pronóstico favorable y rara asociación con lupus eritematoso sistémico. Clínicamente, se manifiesta como placas de aspecto urticarial en zonas fotoexpuestas, que principalmente afectan a los adultos, siendo extremadamente rara en edad pediátrica. A continuación presentamos dos casos de pacientes de sexo masculino de seis y nueve años, con características clínicas e histológicas típicas de lupus eritematoso tumidus y poca respuesta al tratamiento de primera línea (esteroides tópicos, intralesionales e inhibidores de calcineurina tópica), por lo que se decidió iniciar manejo sistémico con antimalárico, obteniendo muy buena respuesta terapéutica.

Queilitis actínica: aspectos histológicos, clínicos y epidemiológicos / Actinic cheilitis: histological, clinical and epidemiological characteristics

Introducción: la destrucción de la capa de ozono ha provocado un aumento en la incidencia de lesiones de la piel, a la que se suma la queilitis actínica. Objetivo: describir los aspectos histológicos, clínicos y epidemiológicos de la queilitis actínica a partir de la literatura reciente. Métodos: se revisaron las bases electrónicas PubMed, SciELO y Google Scholar con los términos claves en inglés y español: queilitis, queratosis, actínica, solar. Se incluyeron artículos originales, de revisión, reportes de casos, tesis y libros de la especialidad publicados preferentemente en el período 2005-2014. Resultados: La queilitis actínica es un trastorno potencialmente maligno inducido por la exposición solar y caracterizado por alteraciones micro y macroestructurales del labio. Factores de riesgo que interaccionan con la exposición solar son el fototipo (piel clara), hábito tabáquico, sexo (hombres), edad y ocupación (aire libre). Entre las alteraciones histológicas se encuentran la displasia epitelial y la elastosis solar; sin embargo, la severidad de estas no correlacionan con la gravedad clínica. Los pacientes con queilitis actínica presentan alteraciones de color, descamación, ulceraciones, difuminación del bermellón, entre otras. En muchas ocasiones la consulta y el diagnóstico son tardíos; se realizan cuando el cuadro ha evolucionado a cáncer. El diagnóstico es principalmente clínico, sumado a la biopsia de las lesiones con presentaciones moderadas y severas. Actualmente la terapia incluye métodos quirúrgicos y farmacológicos, y métodos innovadores como la fototerapia. Sin duda, la estrategia de prevención más importante es aumentar el uso de protectores solares, especialmente en la población de alto riesgo ocupacional. Conclusiones: la queilitis actínica es una patología relevante para los países sudamericanos, debido a que los factores de riesgo están presentes diariamente en las actividades de millones de trabajadores de nuestra región, por eso es necesario potenciar la investigación que permita mejorar la prevención, tratamiento y rehabilitación de esta patología(AU)

Introduction: depletion of the ozone layer has brought about an increase in the incidence of skin lesions, including actinic cheilitis. Objective: describe the histological, clinical and epidemiological characteristics of actinic cheilitis based on a review of recent literature. Methods: a search was conducted in the databases PubMed, SciELO and Google Scholar using the descriptors cheilitis, keratosis, actinic, solar, and their counterparts in Spanish. The search included original papers, review papers, case reports, theses and books about the specialty preferably published from 2005 to 2014. Results: actinic cheilitis is a potentially malignant condition induced by sun exposure and characterized by micro- and macrostructural alterations of the lip. The risk factors interacting with sun exposure are the skin phototype (light skin), smoking, gender (male), age and occupation (outdoor jobs). Histological alterations include epithelial dysplasia and solar elastosis, though their severity does not correlate with the degree of clinical seriousness. Patients with actinic cheilitis present color alterations, desquamation, ulceration and blurring of the vermillion border, among other signs and symptoms. On many occasions patients do not seek care during the early stages of the disease. As a result, diagnosis is made when the condition has already evolved into cancer. The diagnosis is basically clinic, with the support of the biopsy of lesions with moderate to severe characteristics. Current therapy includes surgery and medication, as well as innovative techniques like phototherapy. The most important strategy is no doubt the use of sunscreens, especially by the population at high occupational risk. Conclusions: actinic cheilitis is a condition relevant to South American countries, since its risk factors are present in the daily activities of millions of workers from our region. It is therefore necessary to foster research aimed at improving its prevention, treatment and rehabilitation(AU)

Linfoma tipo hidroa vacciniforme en Pediatría / Hidroa vacciniforme type lymphoma in Pediatrics

Se presenta caso de mujer de 14 años que consultó por úlceras orales y lesiones cutáneas de tipo vesicular, papular y algunas con evolución a úlcerocostras de centro necrótico, hemorrágico y de variadas formas y tamaños, distribuidas principalmente en áreas fotoexpuestas como rostro y extremidades superiores e inferiores. La anatomía patológica confirmó linfoma tipo hidroa vacciniforme atípico, considerado primer caso descrito y publicado en Paraguay.

A 14 year old female consulted with oral ulcers and skin lesions like vesicles and papules, some of them are ulcers and crusting with a necrotic and hemorrhagic center, the shape and size of every lesion is different, mainly they are presented in sun-exposed areas like the face, arms and legs. The histopathological finding confirms the atypical hidro vaccinifome-like lymphoma, considered first report and published in Paraguay.

El xeroderma pigmentoso en su fase de proliferación cutánea tumoral / The xeroderma pigmentosum in its phase of tumoral cutaneous proliferation

El xeroderma pigmentoso es una enfermedad dermatológica rara, autosómica recesiva, y su etiología está relacionada con el déficit congénito de una endonucleasa que impide la reparación de ADN de las células de la piel que mutan por la incidencia de los rayos ultravioletas. La enfermedad transcurre por 3 etapas clínicas evolutivas y morfológicas. Si no están totalmente protegidos de la luz solar, los enfermos sufren un envejecimiento acelerado de la piel, y desarrollan inevitablemente lesiones oculares y dérmicas que pueden conducir a múltiples lesiones cancerosas. No existe actualmente ningún tratamiento curativo. El diagnóstico precoz y la protección frente a la radiación ultravioleta son los factores imprescindibles en el tratamiento de los pacientes afectados. Se describe la evolución clínica de una niña de 10 años con xeroderma pigmentoso, la cual presenta una fase muy avanzada de la enfermedad, con importante crecimiento de carcinomas cutáneos. El objetivo de la presente publicación es presentar un caso clínico poco frecuente de xeroderma pigmentoso, y al mismo tiempo, realizar una revisión bibliográfica con el fin de orientar el diagnóstico precoz y el tratamiento oportuno en este tipo de casos.

The xeroderma pigmentosum is a rare dermatologic disease, autosomal recessive and its etiology is related to the congenital deficit of an endonuclease inactivating the DNA of the cutaneous cells muting by the incidence of ultraviolet rays. The disease passes by three clinical, evolutionary and morphological stages. If the patients are not appropriately protected of the sunlight, they suffer an accelerated aging of the skin and inevitably develop ocular and dermal lesions that may to lead to multiple cancerous lesions. Nowadays, there is not a curative treatment. The early diagnosis and the protection the ultraviolet rays are the essential factors in the treatment of the involved patients. Authors describe the clinical evolution of a girl aged 10 presenting with xeroderma pigmentosum with a very advanced phase of the disease and a significant growth of cutaneous carcinomas. The objective of this paper is to present a uncommon clinical case not much frequent of xeroderma pigmentosum and at the same time, to make a bibliographic review to direct towards the early diagnosis and the appropriate treatment in this type of cases.

Síndrome de Cockayne: informe de dos casos clínicos y revisión de la literatura / Cockayne syndrome: report of two clinical cases and review of the literature

Introducción: el síndrome de Cockayne es un trastorno genético autosómico recesivo, caracterizado por detención del crecimiento, retraso del desarrollo, envejecimiento prematuro y fotosensibilidad. La prevalencia es de 1/100.000 nacidos vivos; es más frecuente en el sexo masculino con una relación 3:1. Desde el punto de vista genético se han descrito dos grupos: A: mutación del gen CSA (CKN1, ERCC8) en el cromosoma 5q12; B: mutación del gen CSB (ERCC6) en el cromosoma 10q11. Presentamos dos casos diagnosticados sobre bases clínicas pero en los que carecemos de estudios genéticos. Caso 1. Niña escolar producto de padres consanguíneos quien desde el nacimiento presenta hipotonía e hipomotilidad, retardo global del desarrollo, déficit pondoestatural, cara envejecida, rasgos dismórficos, fotosensibilidad, espasticidad e hipoacusia neurosensorial y hallazgos tomográficos característicos del síndrome. Actualmente está en rehabilitación. Caso 2. Adolescente de sexo femenino con crisis convulsivas desde los dos meses, poco progreso en el desarrollo psicomotor y pondoestatural, rasgos dismórficos y cara envejecida, hipoacusia neurosensorial bilateral, distonías repetitivas; en varias oportunidades sufrió procesos infecciosos respiratorios uno de los cuales, con neumonía bilateral, la llevó a la muerte a los 14 años. Conclusión: se presentan estos casos y se revisa la literatura para llamar la atención sobre este síndrome de modo que se lo sospeche tempranamente en pacientes con retardo del desarrollo psicomotor, envejecimiento prematuro y fotosensibilidad. El diagnóstico temprano es la base para brindar consejería genética a los padres.

Introduction: Cockayne syndrome is an autosomal, recessive genetic disorder, characterized by poor growth, development impairment, premature aging, and photosensitivity. Prevalence is 1/100.000 live births, and it is more frequent in males with a ratio of 3:1. From the genetic point of view two groups have been described: Group A: mutation of the CSA gene (CKN1, ERCC8) on chromosome 5q12. Group B: mutation of the CBS gene (ERCC6) on chromosome 10q11. We report two cases that were diagnosed solely on clinical bases because no genetic studies were available. Case 1. A school-girl, born from consanguineous parents. Since birth she has suffered from hypotonia and hypomotility. She has development delay, low weight and height gain, aged face, dysmorphic features, photosensitivity, spasticity, sensorineural hearing loss, and typical findings in the CT scan. She is currently on rehabilitation. Case 2. A female teenager with seizures from the age of two months; she made slow progress in psychomotor development, and had low weight and height gain. Her features were dysmorphic and her face aged. She had bilateral sensorineural hearing loss, and repeated dystonias. She suffered from repeated respiratory infections and died, aged 14, from respiratory failure secondary to bilateral pneumonia. Conclusion: We report these two cases and a review of the literature in order to attract attention to Cockayne syndrome so that early diagnoses can be made in children with psychomotor development delay, premature aging and photosensitivity. Early diagnoses are the basis for genetic counseling.

Epilepsia fotosensible / Photosensitive epilepsy

La epilepsia fotosensible es una forma de epilepsia refleja que ocurre en pacientes con crisis provocadas por la estimulación luminosa intermitente a variados estímulos (televisión, luz solar, videojuegos u otros). El objetivo fundamental de este trabajo es la presentación de 4 pacientes con las características de esta epilepsia. Se describieron las manifestaciones clinicas de cada uno y su tratamiento. Ningún paciente presentó crisis epilépticas espontáneas. En todos los niños la maniobra de la fotoestimulación fue positiva, pero no provocó crisis epilépticas. Se concluyó que lograr la eliminación de los estímulos que provocan las crisis es más importante que su tratamiento medicamentoso

Photosensitive epilepsy is a kind of reflex epilepsy occurring in patients with crises provoked by the intermittent luminous stimulation to different stimuli (television, sunlight, videogames, etc). The main objective of present paper is the presentation of four patients presenting the features of this type of epilepsy. The clinical manifestations of each and its treatment were described. Any patient had spontaneous epileptic crises. In all children the maneuver of photostimulation was positive, but without epileptic crises. We conclude that the achievement the elimination of stimuli provoking crisis is more important than its drug treatment