Neurofibromatosis de von Recklinghausen: presentación de un caso de neurofibroma vaginal y revisión de la literatura / von recklinghausen’s neurofibromatosis: presenting a case of vaginal neurofibroma and literature review

Objetivo: revisar las manifestaciones de la neurofibromatosis de presentación en la región genital, el diagnóstico diferencial y el manejo de las lesiones.Materiales y métodos: paciente de 63 años remitida por masa en región genital a la Unidad de Colposcopia y Patología del Tracto Genital Inferior del Hospital de Suba, institución pública de segundo nivel de complejidad ubicada en Bogotá, Colombia, donde se atiende a población del régimen subsidiado. Al examen físico se encontraron manchas café-au-lait y lesiones compatibles con neurofibromas que orientaron el diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1. Se realizó una búsqueda sistemática de la literatura en Medline-Pubmed usando los términos MeSH neurofibromatosis, enfermedad de von Recklinghausen, vagina, tracto genital, tumor pélvico; se presenta el caso clínico y la revisión del tema.Resultados: se encontraron 7991 publicaciones relacionadas con neurofibromatosis, y de estas solo 30 relacionadas con lesiones pélvicas y de tracto genitourinario; solo 6 reportes de casos y una serie de casos presentaban lesiones localizadas en tracto genital inferior. Para la descripción de las generalidades y los criterios diagnósticos se seleccionaron 12 artículos de revisión del tema. El diagnóstico diferencial incluye schwannoma, neuroma, mixoma, leiomioma y pólipo fibroepitelial.Conclusiones: el hallazgo de neurofibromas en el tracto genitourinario es un evento de baja ocurrencia y es un tema de interés para ginecólogos, pediatras y urólogos pues constituye un reto diagnóstico.

Objective: Reviewing manifestations of neurofibromatosis presenting in the genital region, their differential diagnosis and managing lesions. Materials and methods: The case of a 63-year-old patient admitted to the Suba hospital’s colposcopy and pathology of the lower genital tract service due to having a mass in the genital region is presented; the hospital is a second level complexity public institution in Bogotá, Colombia, dealing with a subsidised regime population. Physical examination revealed café-au-lait spots and lesions compatible with neurofibroma, thereby orientating diagnosis towards neurofibromatosis type 1. A systematic search was made of the literature in Medline-Pubmed, using the MeSH terms: neurofibromatosis, von Recklinghausen’s disease, vagina, genital tract, pelvic tumour. A clinical case and review of the topic are presented. Results: 7,991 publications related to neurofibromatosis were found. Just 30 of them were related to pelvic lesions and the genitourinary tract and only 6 case reports and one case series dealt with lesions located in the lower genital tract; 12 articles reviewing the topic were selected for a description of the diagnostic generalities and criteria. Differential diagnosis included schwannoma, neuroma, myxoma, leiomyoma and fibroepithelial polyp. Conclusions: A neurofibroma being identified in the genitourinary tract is an infrequently occurring event, constituting a topic of interest for gynaecologists, paediatricians and urologists as it represents a diagnostic challenge.

Neurofibromatosis de von Recklinghausen en la niñez / Von Recklinghausen's neurofibromatosis in the childhood

Se presenta el caso clínico de una niña argelina de 7 años de edad, con exoftalmos del ojo derecho de 3 años de evolución, que acudió a la consulta externa del Hospital Oftalmológico Amistad Argelia-Cuba de la Willaya de Djelfa en la República Democrática y Popular de Argelia. En el examen físico se encontraron numerosas manchas de color café con leche diseminadas por todo el cuerpo y tumor exofítico palpebral del lado derecho; y en el oftalmológico especializado: nódulos de Lisch. Por medio de la tomografía axial computarizada de cráneo se comprobó un proceso tumoral intraocular y tumor palpebral derechos, que infiltraban los músculos oculomotores: oblicuo menor y externo derecho. Se concluyó que la paciente presentaba neurofibromatosis de von Recklinghausen.

The clinical case of a 7-year-old Algerian girl with 3 year-exophthalmos of the right eye is reported who went to the outpatient department of the Ophthalmology Hospital Amistad Argelia-Cuba from Wilaya de Djelfa in the Democratic and People's Republic of Algeria. On physical examination numerous coffee-and-milk spots spread throughout the body and lid exophytic tumor of the right side were found, and in the specialized ophthalmologic testing: Lisch nodules. Cranial computerized axial tomography revealed a right intraocular tumor process and right palpebral tumor infiltrating oculomotor muscles: inferior oblique and right external. It was concluded that the patient presented with von Recklinghausen's neurofibromatosis.