ABSTRACT
A male neonate was born with rhizomelic shortening of limbs. Skeletal radiograph showed punctate calcification of epiphysis of humerus, femur, and tibia. The diagnosis and a brief review of literature pertaining to the condition with emphasis on antenatal diagnosis and counseling are being reported.
ABSTRACT
La condrodisplasia rizomélica punctata es una enfermedad peroxisomal que se transmite de manera autosómica recesiva, donde se ve afectada la actividad bioquímica de este organillo por defectos en la síntesis y actividad de enzimas que participan en una gran variedad de vías metabólicas, éstas incluyen; La beta oxidación ácidos grasos, síntesis de ácidos biliares y los compuestos isoprenoides. Describimos las manifestaciones clínicas, estudios complementarios y la evolución de dos hermanos atendidos, los cuales presentaban antecedentes y hallazgos en común con este infrecuente padecimiento. De los dos casos, uno fue del sexo femenino y el otro del sexo masculino, el primero falleció por falla respiratoria y el segundo se le realizan los estudios complementarios para el diagnóstico. Desde el punto de vista genético hay consanguinidad del cuarto grado en esta descendencia ya que la pareja son primos y esto aumenta el riesgo de que aparezcan enfermedades hereditarias del tipo autosómico recesivo.
The rhizomelic chondrodysplasia punctata is a peroxisomal disease that is transmitted in an autosomal recessive, where it affected the biochemical activity of this organelle by defects in the synthesis and activity of enzymes involved in a variety of metabolic pathways including the beta oxidation of some fatty acids, bile acid synthesis and isoprenoid compounds. This article describes the clinical manifestations, complementary studies and evolution of 2 brothers served in the Hospital José Domingo de Obaldía in 2009, which had a history and findings in common with this rare condition. Of the 2 cases, one was female and one male, the first died of a respiratory problem and the second study was performed to verify the diagnosis. From the genetic point of view there is a 4th degree consanguinity in the offspring as the pair are cousins and this increases the risk of emerging diseases of autosomal recessive hereditary.