Malformaciones craneofaciales y obstrucción de vía aérea superior: ¿qué y cómo corregir? / Craniofacial malformations and upper airway obstruction: what and how to correct?

Objetivos: revisión de las principales causas de obstrucción de la vía aérea superior relacionadas a malformaciones del territorio craneofacial. Método: Revisión de la literatura, según nivel obstructivo; de origen nasofaríngeo, orofaríngeo, glóticas o subglóticas y según la condición desindrómica o no. Resultados: Se consideran las principales características clínicas de las distintas patologías, especialmente las relacionadas con el compromiso de la vía aérea superior y el procedimiento terapéutico en cada una de ellas.Se destaca dentro del manejo quirúrgico descrito la utilidad de la distracción osteogénica, sus indicaciones, la descripción de la técnica y sus resultados. Conclusiones: La obstrucción de la vía aérea respiratoria, resulta de una condición morfológica y/o funcional presente en distintas malformaciones craneofaciales, tanto en el contexto de Síndromes como en forma aislada. Su adecuado diagnóstico y posterior manejo resulta fundamental en la sobrevida de los pacientes que presentan esta compleja condición.

Objectives: review article of the main causes obstruction of the upper airway related to craniofacial malformations. Method: Literature review, according the obstructive level; nasopharyngeal origin, oropharyngeal, glottal or subglottic and depending on the condition of syndromic or not. Results: Considered the main clinical features of various diseases, especially those related to the engagement of the upper airway and therapeutic procedure in each. The usefulness of distraction osteogenesis indications, the description of the technique and its results emerged within the described surgical management. Conclusions: Obstruction of the respiratory airway, resulting from a morphological condition and / or functional present in different craniofacial malformations, both in the context of Syndromes and isolation. Proper diagnosis and subsequent management is essential to the survival of patients with this complex condition.

Secuencia de Pierre Robin / Pierre Robin sequence

La secuencia de Pierre Robin es una triada compuesta por retromicrognatia, glosoptosis y fisura palatina con una prevalencia de 1:8500. El 40 a 50% son casos aislados, el resto forma parte de patrones malformativos complejos. Nuestro objetivo fue valorar la frecuencia de la secuencia de Pierre Robin como entidad aislada o formando parte de asociaciones malformativas y proponer para ambos grupos un esquema de diagnóstico y de recursos terapéuticos. Se realizó un estudio retrospectivo, descriptivo, de 83 pacientes portadores de secuencia de Pierre Robin de la Sala de Genética del Hospital de Niños "Sup. Sor María Ludovica" de La Plata, entre 1993 y 2009. El 45 % (n=37) fueron formas aisladas y el 55 % (n=46) formas sindrómicas. En este último grupo, las entidades génicas se observaron en 31 niños, siendo el síndrome de Stickler (n=18) y el síndrome de Treacher Collins (n=5) los más frecuentes. El síndrome de Di George (CATCH 22) (n=7) predominó entre las anomalías cromosómicas (n=11) y el misoprostol relacionado con el síndrome de Moebius (n=4) fue el teratógeno predominante. A 9 pacientes del total se les realizó distracción osteogénica (6 pacientes con secuencias de Pierre Robin aisladas y 3 con secuencias de Pierre Robin sindrómica), 2 pacientes de cada grupo fueron traqueostomizados previamente a la distracción. Se utilizaron distractores extraorales de titanio e intraorales de material reabsorbible, lográndose una elongación mandibular entre 15 y 20 mm, en un promedio de 21 días, que permitió evolutivamente la descanulación en tres de los cuatro pacientes traqueostomizados. Concluimos que nuestros datos se correlacionan con los informes bibliográficos. Ante un niño con secuencia de Pierre Robin, sugerimos a los neonatólogos y pediatras realizar un minucioso examen físico para detectar dismorfias y solicitar estudios complementarios orientadores de alguna entidad específica. Estos niños deben ser tratados con un Comité Interdisciplinario de Malformaciones...

The Pierre Robin Sequence is a triad comprising retro-micrognastia, glossoptosis and cleft palate, with a prevalence of 1:8500. In about 40-50% of the cases the presentation is isolated, while in the rest it is a part of a complex malformation syndrome. Our objective was to evaluate the frequency of isolated and non-isolated presentation in patients with Pierre Roben Sequence diagnosed at the Genetics Service of the "Sup. Sor María Ludovica" Children Hospital of La Plata, also proposing a diagnostic and therapeutic scheme for each category. We did a retrospective study analyzing 83 patients with Pierre Robin Sequence which were diagnosed from 1993 to 2009. From these, 45% (n=37) were isolatd presentations, while 55 % (n=46) presented complex patterns. In the last group, the genetic disorders were observed in 31 children, being Stickler syndrome (n=18) and Treacher Collins (n=5) were the most frequent. Di George syndrome (CATCH 22) (n=7) was the predominant chromosomic anomaly (n=11) and misoprostol, relatd to Moebius syndrome (n=4) was the predominant teratogen. Distraction osteogenesis was performed in 9 of all the patients, being 6 with isolated Pierre Robin Sequence and 3 with complex syndormes, with previous tracheostomy in 2 patients of each of these gropus. Both titanium extraoral distractors and reabsorbable intraoral distractors were used, achieving mandibular elongations between 15 and 20 mm after an average fo 21 days; this permitted the extraction of the tracheostomy tube in 3 of the 4 patients. In conclusion, our data present a good correlation with bibliographic reports. Faced with a patient presenting Pierre Robin Sequence, the neonatologist or the pediatrician should perform a thorough physical examination to detect dysmorphic features and order complementary tests which could orient the diagnosis of a specific syndrome. These patients should be analyzed by an Interdisciplinary Craneomaxillofacial Malformation Committee in order to provide...

Síndrome de Pierre-Robin y hepatoblastoma: reporte de un caso / Pierre-Robin syndrome and hepatoblastoma: a case report

Introducción. La secuencia de Pierre-Robin (SPR) es una afección congénita caracterizada por micrognatia, glosoptosis y fsura del paladar blando. La prevalencia es 1:8500 recién nacidos (RN) vivos. El hepatoblastoma (HB) es el tumor maligno primario de hígado más frecuente en pediatría. Afecta niños menores de 3 años. Caso clínico. Se trata de un paciente masculino de 2 años de edad, producto de la gesta II, de término, obtenido por cesárea, peso al nacer de 2, 750 g, con diagnóstico de SPR. A los 2 años se detecta masa abdominal dependiente de hígado. Se diagnostica HB, por lo que requiere quimioterapia y cirugía (lobectomía izquierda). A 5 años de seguimiento está vivo sin actividad tumoral. Conclusiones. La asociación de SPR y HB no se encontró reportada previamente en la literatura. Ambas presentan alteraciones en el cromosoma 2. Dado que el cáncer cursa con alteraciones citogenéticas, debemos de establecer asociaciones entre aquellos pacientes que cursan con síndromes genéticos. Esto permite evaluar blancos moleculares útiles y diseñar terapias dirigidas. También permite detectar poblaciones de riesgo de padecer cáncer y crear programas de seguimiento y evaluación que permitan una detección temprana para mejorar la sobrevida de dichos grupos. Se trata del primer caso de asociación entre estas dos patologías reportado en nuestro instituto y en el mundo.

Background. Pierre-Robin Sequence (PRS) is a congenital disease characterized by micrognatia, glosoptosis and U-shaped posterior cleft palate. Its prevalence is 1:8500 newborns. Hepatoblastoma (HB) is the most frequent hepatic malignant tumor in childhood and affects patients <3 years of age. Case report. A 2-year old male with PRS was diagnosed with HB. The boy was the product of the second full term pregnancy. He was born by cesarean with a birth weight of 2750 g. The patient presented with a 1-month history of abdominal mass. Diagnosis of HB was done by biopsy. The patient received chemotherapy with cisplatin, vincristin and 5-fuorouracil as well as left lobectomy. Five years later he is alive without tumor activity. Conclusions. PRS and HB association has not been reported in the literature. Both entities have chromosome 2 alterations. Because cancer is associated with cytogenetic alterations, future considerations must be made to fnd a relationship between cancer patients and other genetic entities. This will be useful for fnding molecular targets. We can also detect the at-risk population in order to create follow-up programs that will allow an early diagnosis with an improved better survival. It is the frst case of PRS and HB reported in either the national or international literature.