ABSTRACT
As aneuploidias dos cromossomos sexuais geralmente compartilham muitas características fenotípicas e achados neuropsicológicos, entre eles anomalias da genitália externa e retardo mental e contemplam a gama de diagnóstico diferencial de dois distúrbios frequentes na população, que são a síndrome do X-frágil e o autismo. Justifica-se, portanto, que o cariótipo seja o primeiro exame genético a ser solicitado em casos de malformações congênitas, distúrbios da diferenciação sexual, problemas comportamentais ou retardo mental. Descrevemos dois casos clínicos de crianças com as síndromes 47,XYY e mos 49,XXXXY/46,XY, com o objetivo de contribuir para a disseminação de informações acerca do fenótipo e diagnóstico de anomalias dos cromossomos sexuais...
Subject(s)
Humans , Male , Child , Aneuploidy , Sex ChromosomesABSTRACT
Pentasomy 49,XXXXY is a rare sex chromosome disorder usually presenting with ambigous genitalia, facial dysmorphism, mental retardation and a combination of cardiac, skeletal and other malformations. The incidence of the condition is estimated to be 1 in 85,000 male births. Previously, this condition was identified as a Klinefelter variant. The condition is suspected in a patient, by a combination of characteristic clinical findings, and the diagnosis is confirmed by chromosome culture and karyotyping. In the case we report here, the main presentation of ambiguous genitalia led to a suspicion of a sex chromosome aneuploidy which was subsequently confirmed by chromosomal analysis.