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1.
Arq. bras. oftalmol ; 87(2): e2021, 2024. tab, graf
Article in English | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1527829

ABSTRACT

ABSTRACT Purpose: Trimethylamine N-oxide serum levels have been associated with type 2 diabetes mellitus and its complications. The current study aimed to find out if plasma trimethylamine N-oxide level may be a novel marker in the diagnosis of diabetic retinopathy and if it can be used in the differential diagnosis of diabetic and nondiabetic retinopathy. Methods: The study included 30 patients with diabetic retinopathy, 30 patients with nondiabetic retinopathy, 30 patients with type 2 diabetes mellitus without retinopathy, and 30 healthy control participants. Biochemical parameters, serum IL-6, TNF-α, and trimethylamine N-oxide levels were measured in all participants. Results: Trimethylamine N-oxide level was significantly higher in diabetic retinopathy than in the other groups (p<0.001). There was no significant difference in trimethylamine N-oxide levels between nondiabetic retinopathy and control or type 2 diabetes mellitus Groups. There was a significant positive correlation between trimethylamine N-oxide level and elevated FPG, BMI, HOMA-IR score, BUN, IL-6, and TNF-α levels. Conclusion: The current study showed that the trimethylamine N-oxide level is elevated in diabetic retinopathy. These findings suggest that serum trimethylamine N-oxide level might be a novel marker for diabetic retinopathy, and it might be used in the differential diagnosis of diabetic and nondiabetic retinopathy.


RESUMO Objetivo: Os níveis séricos de N-óxido de trimetilamina têm sido associados ao diabetes mellitus tipo 2 e suas complicações. O presente estudo tem como objetivo responder a duas questões, entre elas: O nível plasmático de N-óxido de trimetilamina poderia ser um novo marcador no diagnóstico de retinopatia diabética? e Ele poderia ser utilizado no diagnóstico diferencial de retinopatia diabética e não diabética? Métodos: Trinta pacientes com retinopatia diabética, 30 pacientes com retinopatia não diabética, 30 pacientes com diabetes mellitus tipo 2 sem retinopatia e 30 participantes saudáveis do grupo controle foram incluídos no estudo. Parâmetros bioquímicos, níveis séricos de IL-6, de TNF-α e de N-óxido de trimetilamina foram medidos em todos os participantes. Resultados: O nível de N-óxido de trimetilamina foi significativamente maior na retinopatia diabética do que nos outros grupos (p<0,001). Não houve diferença significativa no nível de N-óxido de trimetilamina entre o grupo de retinopatia não diabética, do grupo controle ou do grupo de diabetes mellitus tipo 2. Houve uma correlação positiva significativa entre o nível de N-óxido de trimetilamina e os níveis elevados de FPG, IMC, HOMA-IR, BUN, IL-6 e TNF-α. Conclusão: O estudo atual mostrou que o nível de N-óxido de trimetilamina encontra-se elevado na retinopatia diabética. Esses achados sugerem que o nível sérico de N-óxido de trimetilamina pode ser um novo marcador na retinopatia diabética, podendo ser usado no diagnóstico diferencial de retinopatia diabética e não diabética.

2.
Article in Portuguese | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1551256

ABSTRACT

Biomarcadores de inflamação derivados do hemograma como a razão neutrófilos/linfócitos (NLR), a razão plaquetas/linfócitos (PLR), a razão neutrófilos/plaquetas (NPR) e o índice de inflamação imune sistêmico (SII) já foram investigados como preditores de prognóstico de doenças inflamatórias sistêmicas, cardiovasculares, malignas, etc., e com a ocorrência da pandemia de SARS-CoV-2, também passaram a ser estudadas como biomarcadores de interesse nessa doença. Objetivo: Comparar retrospectivamente o valor dessas 4 razões hematimétricas durante os dois anos da pandemia (2020-2021), com o período anterior (os anos de 2018-2019), em uma população de pacientes doentes renais em hemodiálise. Métodos: Esta pesquisa foi submetida ao Comitê de Ética e Pesquisa da Universidade Estadual de Ponta Grossa (CEP-UEPG) e foi aprovada sob o número do parecer 5.024.864. Foram incluídos pacientes tratados no setor de Terapia Renal Substitutiva do Hospital Santa Casa de Ponta Grossa durante os anos 2018 ­ 2021, com n amostral de 155 pacientes. A coleta dos dados se baseou na consulta de prontuários eletrônicos. O valor das razões NLR, NPR, PLR e SII foram calculados a partir da contagem dos neutrófilos, linfócitos e plaquetas dos hemogramas, considerou-se um hemograma a cada trimestre nesse intervalo de 4 anos. Como a normalidade dos dados não foi atestada, seguiu-se a metodologia não-paramétrica, o valor de α foi fixado em 0,05. Resultados: O teste de Skillings-Mack apresentou um valor de p-simulado significativo (< 2.2e-16) na comparação de cada uma das quatro razões. Na análise post-hoc, as comparações trimestrais das medianas do SII, não apresentaram diferença significativa, as razões PLR, NPR e NLR apresentaram respectivamente, duas, três e seis, comparações com diferenças significativas. Conclusão: Houve comparações com diferenças significativas pontuais, não houve um aumento geral no valor das razões SII, PLR, NPR e NLR durante o período de pandemia (2020 - 2021) entre os pacientes em hemodiálise.


Complete blood count derived inflammation biomarkers such as neutrophil/lymphocyte ratio (NLR), platelet/lymphocyte ratio (PLR), neutrophil/platelet ratio (NPR) and systemic immune inflammation index (SII) have already been investigated as predictors of prognosis of systemic inflammatory, cardiovascular, malignant diseases, etc., and with the imminent SARS-CoV-2 pandemic, they also began to be studied as biomarkers of interest in this disease. Objective: To retrospectively compare the value of these 4 hematimetric ratios during the two years of the pandemic (2020-2021), with the previous period (2018-2019), in a population of kidney disease patients undergoing hemodialysis. Methods: This research was submitted to the Ethics and Research Committee of the State University of Ponta Grossa (CEP-UEPG) and was approved under protocol number 5.024.864. Patients treated in the Renal Replacement Therapy sector of Hospital Santa Casa de Ponta Grossa during the years 2018 ­ 2021 were included, with a sample size of 155 patients. Data collection was based on consultation of electronic medical records. The value of the NLR, NPR, PLR and SII ratios were calculated from the count of neutrophils, lymphocytes and platelets in the blood counts, considering one blood count every quarter in this 4-year interval. As the normality of the data was not attested, the non-parametric methodology was followed, the value of α was set at 0.05. Results: The Skillings-Mack test showed a significant simulated p-value (< 2.2e-16) when comparing each of the four ratios. In the post-hoc analysis, the quarterly comparisons of the SII medians did not show a significant difference, the PLR, NPR and NLR ratios showed two, three and six comparisons with significant differences, respectively. Conclusion: There were comparisons with significant specific differences, there was no general increase in the value of the SII, PLR, NPR and NLR ratios during the pandemic period (2020 - 2021) among hemodialysis patients.


Los biomarcadores de inflamación derivados del hemograma, como el índice de neutrófilos/linfocitos (NLR), el índice de plaquetas/linfocitos (PLR), el índice de neutrófilos/plaquetas (NPR) y el índice de inflamación inmune sistémica (SII), ya se han investigado como predictores del pronóstico de enfermedades sistémicas. enfermedades inflamatorias, cardiovasculares, malignas, etc., y con la inminente pandemia del SARS-CoV-2 también comenzaron a estudiarse como biomarcadores de interés en esta enfermedad. Objetivo: Comparar retrospectivamente el valor de estos 4 ratios hematimétricos durante los dos años de la pandemia (2020-2021), con el período anterior (2018-2019), en una población de pacientes con enfermedad renal en hemodiálisis. Métodos: Esta investigación fue presentada al Comité de Ética e Investigación de la Universidad Estadual de Ponta Grossa (CEP-UEPG) y fue aprobada con el dictamen número 5.024.864. Se incluyeron pacientes atendidos en el sector de Terapia de Reemplazo Renal del Hospital Santa Casa de Ponta Grossa durante los años 2018 ­ 2021, con un tamaño de muestra de 155 pacientes. La recolección de datos se basó en la consulta de historias clínicas electrónicas. El valor de los índices NLR, NPR, PLR y SII se calcularon a partir del recuento de neutrófilos, linfocitos y plaquetas en los hemogramas, considerando un hemograma cada trimestre en este intervalo de 4 años. Como no se comprobó la normalidad de los datos, se siguió la metodología no paramétrica, fijándose el valor de α en 0,05. Resultados: La prueba de Skillings-Mack mostró un valor p-simulado significativo (< 2,2e-16) al comparar cada una de las cuatro proporciones. En el análisis post-hoc, las comparaciones trimestrales de las medianas del SII no mostraron diferencia significativa, los ratios PLR, NPR y NLR presentaron, respectivamente, dos, tres y seis comparaciones con diferencias significativas. Conclusión: Hubo comparaciones con diferencias específicas significativas, no hubo un aumento general en el valor de los índices SII, PLR, NPR y NLR durante el período pandémico (2020 - 2021) entre los pacientes en hemodiálisis.

3.
Arq. gastroenterol ; 61: e24003, 2024. tab
Article in English | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1533814

ABSTRACT

ABSTRACT Background: The treatment of chronic pancreatitis does not consistently solve intestinal abnormalities, and despite the implementation of various therapeutic measures, patients often continue to experience persistent diarrhea. Therefore, it is imperative to recognize that diarrhea may stem from factors beyond pancreatic insufficiency, and intestinal inflammation emerges as a potential contributing factor. Objective: The aim of this study was to assess fecal lactoferrin and calprotectin levels as indicators of intestinal inflammation in patients with chronic pancreatitis experiencing persistent diarrhea. Methods: In this study, 23 male patients with chronic pancreatitis primarily attributed to alcohol consumption and presenting with diarrhea (classified as Bristol stool scale type 6 or 7), underwent a comprehensive evaluation of their clinical and nutritional status. Fecal lactoferrin and calprotectin levels were mea­sured utilizing immunoassay techniques. Results: The average age of the participants was 54.8 years, 43.5% had diabetes, and 73.9% were smokers. Despite receiving enzyme replacement therapy and refraining from alcohol for over 4 years, all participants exhibited persistent diarrhea, accompanied by elevated calprotectin and lactoferrin levels indicative of ongoing intestinal inflammation. Conclusion: The findings of this study underscore that intestinal inflammation, as evidenced by elevated fecal biomarkers calprotectin and lactoferrin, may contribute to explaining the persistence of diarrhea in patients with chronic pancreatitis.


RESUMO Contexto: O tratamento da pancreatite crônica não resolve de forma consistente as anomalias intestinais e, apesar da implementação de várias medidas terapêuticas, os pacientes muitas vezes continuam a apresentar diarreia persistente. Portanto, é imperativo reconhecer que a diarreia pode resultar de fatores além da insuficiência pancreática, e a inflamação intestinal surge como um potencial fator contribuinte. Objetivo: O objetivo deste estudo foi avaliar os níveis fecais de lactoferrina e calprotectina como indicadores de inflamação intestinal em pacientes com pancreatite crônica com diarreia persistente. Métodos: Neste estudo, 23 pacientes do sexo masculino com pancreatite crônica atribuída principalmente ao consumo de álcool e apresentando diarreia (classificada na escala de fezes de Bristol tipo 6 ou 7), foram submetidos a uma avaliação abrangente de seu estado clínico e nutricional. Os níveis fecais de lactoferrina e calprotectina foram medidos utilizando técnicas de imunoensaio. Resultados: A idade média dos participantes foi de 54,8 anos, 43,5% tinham diabetes e 73,9% eram fumantes. Apesar de receber terapia de reposição enzimática e abster-se de álcool por mais de 4 anos, todos os participantes apresentaram diarreia persistente, acompanhada por níveis elevados de calprotectina e lactoferrina, indicativos de inflamação intestinal contínua. Conclusão: Os achados deste estudo ressaltam que a inflamação intestinal, evidenciada pelos biomarcadores fecais elevados calprotectina e lactoferrina, pode contribuir para explicar a persistência da diarreia em pacientes com pancreatite crônica.

4.
Arq. neuropsiquiatr ; 81(12): 1134-1145, Dec. 2023. tab, graf
Article in English | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1527905

ABSTRACT

Abstract In recent decades, there have been significant advances in the diagnosis of diffuse gliomas, driven by the integration of novel technologies. These advancements have deepened our understanding of tumor oncogenesis, enabling a more refined stratification of the biological behavior of these neoplasms. This progress culminated in the fifth edition of the WHO classification of central nervous system (CNS) tumors in 2021. This comprehensive review article aims to elucidate these advances within a multidisciplinary framework, contextualized within the backdrop of the new classification. This article will explore morphologic pathology and molecular/genetics techniques (immunohistochemistry, genetic sequencing, and methylation profiling), which are pivotal in diagnosis, besides the correlation of structural neuroimaging radiophenotypes to pathology and genetics. It briefly reviews the usefulness of tractography and functional neuroimaging in surgical planning. Additionally, the article addresses the value of other functional imaging techniques such as perfusion MRI, spectroscopy, and nuclear medicine in distinguishing tumor progression from treatment-related changes. Furthermore, it discusses the advantages of evolving diagnostic techniques in classifying these tumors, as well as their limitations in terms of availability and utilization. Moreover, the expanding domains of data processing, artificial intelligence, radiomics, and radiogenomics hold great promise and may soon exert a substantial influence on glioma diagnosis. These innovative technologies have the potential to revolutionize our approach to these tumors. Ultimately, this review underscores the fundamental importance of multidisciplinary collaboration in employing recent diagnostic advancements, thereby hoping to translate them into improved quality of life and extended survival for glioma patients.


Resumo Nas últimas décadas, houve avanços significativos no diagnóstico de gliomas difusos, impulsionados pela integração de novas tecnologias. Esses avanços aprofundaram nossa compreensão da oncogênese tumoral, permitindo uma estratificação mais refinada do comportamento biológico dessas neoplasias. Esse progresso culminou na quinta edição da classificação da OMS de tumores do sistema nervoso central (SNC) em 2021. Esta revisão abrangente tem como objetivo elucidar esses avanços de forma multidisciplinar, no contexto da nova classificação. Este artigo irá explorar a patologia morfológica e as técnicas moleculares/genéticas (imuno-histoquímica, sequenciamento genético e perfil de metilação), que são fundamentais no diagnóstico, além da correlação dos radiofenótipos da neuroimagem estrutural com a patologia e a genética. Aborda sucintamente a utilidade da tractografia e da neuroimagem funcional no planejamento cirúrgico. Destacaremos o valor de outras técnicas de imagem funcional, como ressonância magnética de perfusão, espectroscopia e medicina nuclear, na distinção entre a progressão do tumor e as alterações relacionadas ao tratamento. Discutiremos as vantagens das diferentes técnicas de diagnóstico na classificação desses tumores, bem como suas limitações em termos de disponibilidade e utilização. Além disso, os crescentes avanços no processamento de dados, inteligência artificial, radiômica e radiogenômica têm grande potencial e podem em breve exercer uma influência substancial no diagnóstico de gliomas. Essas tecnologias inovadoras têm o potencial de revolucionar nossa abordagem a esses tumores. Em última análise, esta revisão destaca a importância fundamental da colaboração multidisciplinar na utilização dos recentes avanços diagnósticos, com a esperança de traduzi-los em uma melhor qualidade de vida e uma maior sobrevida.

5.
Arq. neuropsiquiatr ; 81(12): 1125-1133, Dec. 2023. tab, graf
Article in English | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1527907

ABSTRACT

Abstract Precision medicine has revolutionized the field of neuroimmunology, with innovative approaches that characterize diseases based on their biology, deeper understanding of the factors leading to heterogeneity within the same disease, development of targeted therapies, and strategies to tailor therapies to each patient. This review explores the impact of precision medicine on various neuroimmunological conditions, including multiple sclerosis (MS), neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD), myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody-associated disease (MOGAD), optic neuritis, autoimmune encephalitis, and immune-mediated neuropathies. We discuss advances in disease subtyping, recognition of novel entities, promising biomarkers, and the development of more selective monoclonal antibodies and cutting-edge synthetic cell-based immunotherapies in neuroimmunological disorders. In addition, we analyze the challenges related to affordability and equity in the implementation of these emerging technologies, especially in situations with limited resources.


Resumo A medicina de precisão está revolucionando o campo da neuroimunologia, com uma abordagem inovadora caracterizada pela classificação de doenças com base em sua biologia, compreensão mais profunda dos fatores que levam à heterogeneidade dentro da mesma doença, desenvolvimento de terapias com alvos específicos e estratégias para adaptar as terapias a cada paciente. Esta revisão explora o impacto da medicina de precisão em várias condições neuroimunológicas, incluindo esclerose múltipla (EM), distúrbio do espectro da neuromielite óptica (NMOSD), doença associada ao anticorpo anti-glicoproteína da mielina do oligodendrócito (MOGAD), neurites ópticas, encefalites autoimunes e neuropatias imunomediadas. Discutimos avanços na subclassificação de doenças, reconhecimento de novas entidades, biomarcadores promissores e desenvolvimento de anticorpos monoclonais mais seletivos e imunoterapias de ponta baseadas em células sintéticas para as condições acima. Além disso, analisamos os desafios relacionados com acessibilidade e equidade na implementação dessas tecnologias emergentes, especialmente em ambientes com recursos limitados.

6.
J. bras. nefrol ; 45(4): 424-439, Dec. 2023. tab, graf
Article in English | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1528899

ABSTRACT

ABSTRACT Introduction: Fabry disease (FD) is an inborn error of metabolism characterized by α-galactosidase A deficiency. The primary objective was to evaluate the genetic and phenotypic profile of Fabry disease in hemodialysis. Methods: Observational cohort study to determine the incidence of genetic variations and phenotypic changes for FD in hemodialysis patients in the Paraiba Valley and Eastern São Paulo. Genetic testing for the GLA gene was performed for men and women over 12 years of age at the hemodialysis clinics between January 2016 and December 2019 as a screening protocol. Results: The cases came from screening exams of the index case among patients with chronic kidney disease, resulting in 17 families and totaling 82 patients under study. The classification of the most prevalent variant was that of uncertain significance (54%), followed by the pathogenic variant (46%). Five patients in two families were described with two types of variants not previously described in the literature, with pathogenic behavior. Comparing the types of variants, the presence of a pathogenic variant was associated with higher levels of lysoGB3, lower values for alpha-GAL activity and higher frequency of symptoms related to FD. Conclusion: We characterized an extensive population of patients with FD variants with rich genetic, clinical and biomarker details. We believe that this study can help to better characterize the Brazilian population with FD and the most frequent types of variants.


RESUMO Introdução: A doença de Fabry (DF) é um erro inato do metabolismo caracterizado pela deficiência da enzima α-galactosidase A. O objetivo primário foi avaliar o perfil genético e fenotípico da doença de Fabry em hemodiálise. Métodos: Estudo de coorte observacional para determinar a incidência de variações genéticas e alterações fenotípicas para DF em pacientes em hemodiálise no Vale do Paraíba e Zona Leste de São Paulo. O teste genético para o gene GLA foi realizado para homens e mulheres em todos os pacientes das clínicas de hemodiálise maiores de 12 anos entre janeiro de 2016 a dezembro de 2019 como protocolo de rastreio. Resultados: Os casos foram provenientes de exames de triagem do caso índice entre pacientes portadores de doença renal crônica, resultando em 17 famílias e totalizando 82 pacientes em estudo. A classificação da variante mais prevalente foi a de significado incerto (54%), seguida da variante patogênica (46%). Foram descritos 5 pacientes em duas famílias com dois tipos de variantes ainda não previamente descritos na literatura com comportamento patogênico. Na comparação entre os tipos de variantes, a presença de variante patogênica foi associada a maiores níveis de lysoGB3, menores valores da atividade da alfa-GAL e maior frequência de sintomas relativos à DF. Conclusão: Caracterizamos uma extensa população de pacientes com variantes para DF com riqueza de detalhes de genética, clínica e de biomarcadores. Acreditamos que este estudo possa auxiliar na melhor caracterização da população brasileira com DF e nos tipos mais frequentes de variantes.

7.
J. bras. nefrol ; 45(4): 458-469, Dec. 2023. tab, graf
Article in English | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1528903

ABSTRACT

Abstract Introduction: Chronic kidney disease (CKD) is defined as a progressive decline of kidney functions. In childhood, the main triggering factors are congenital anomalies of the kidneys and urinary tract (CAKUT) and glomerulopathies. Inflammatory responses present challenges for diagnosis and staging, which justifies studies on biomarkers/indexes. Aim: To define blood cell count indexes and verify their association with pediatric CKD etiology and staging. The included indexes were: Neutrophil-Lymphocyte Ratio (NLR), Derived Neutrophil-Lymphocyte Ratio (dNLR), Lymphocyte-Monocyte Ratio (LMR), Systemic Inflammation Response Index (SIRI), Aggregate Index of Systemic Inflammation (AISI), and Systemic Immune-Inflammation Index (SII). Methods: We determined the indexes in 52 pediatric CKD patients and 33 healthy controls by mathematical calculation. CKD patients were separated in five groups based on the etiology and staging: Group IA: glomerulopathies at stage 1 or 2; IB: glomerulopathies at stage 3 or 4; IIA: CAKUT at stage 1 or 2; IIB: CAKUT at stage 3 or 4; and III: stages 3 or 4 of other etiologies. In addition, we combined all patients with CKD in one group (IV). Group V was a healthy control group. Results: Lower values of LMR were observed for groups IB and IIB compared to group V (p = 0.047, p = 0.031, respectively). Increased values of SIRI were found for group III versus group V (p = 0.030). There was no difference for other indexes when the groups were compared two by two. Conclusion: The LMR and SIRI indexes showed promising results in the evaluation of inflammation, as they correlated with CKD etiologies and specially staging in these patients.


Resumo Introdução: Doença renal crônica (DRC) é definida como um declínio progressivo das funções renais. Na infância, os principais fatores desencadeantes são anomalias congênitas dos rins e trato urinário (CAKUT) e glomerulopatias. Respostas inflamatórias apresentam desafios para diagnóstico e estadiamento, o que justifica estudos sobre biomarcadores/índices. Objetivo: Definir índices de contagem de células sanguíneas e verificar sua associação com etiologia e estadiamento da DRC pediátrica. Os índices incluídos foram: Razão Neutrófilo-Linfócito (NLR), Razão Neutrófilo-Linfócito Derivada (dNLR), Razão Linfócito-Monócito (LMR), Índice de Resposta à Inflamação Sistêmica (SIRI), Índice Agregado de Inflamação Sistêmica (AISI) e Índice de Inflamação Imune Sistêmica (SII). Métodos: Determinamos índices em 52 pacientes pediátricos com DRC e 33 controles saudáveis por cálculo matemático. Pacientes com DRC foram separados em cinco grupos conforme etiologia e estadiamento: Grupo IA: glomerulopatias em estágio 1 ou 2; IB: glomerulopatias em estágio 3 ou 4; IIA: CAKUT em estágio 1 ou 2; IIB: CAKUT em estágio 3 ou 4; e III: estágios 3 ou 4 de outras etiologias. Além disso, combinamos todos os pacientes com DRC em um grupo (IV). Grupo V foi um grupo controle saudável. Resultados: Observamos valores menores de LMR nos grupos IB e IIB comparados ao grupo V (p=0,047; p=0,031, respectivamente). Encontramos valores maiores de SIRI para o grupo III versus grupo V (p=0,030). Não houve diferença para outros índices quando os grupos foram comparados dois a dois. Conclusão: Os índices LMR e SIRI apresentaram resultados promissores na avaliação da inflamação, pois correlacionaram-se com as etiologias da DRC e, principalmente, com o estadiamento desses pacientes.

8.
Rev. Finlay ; 13(4)dic. 2023.
Article in Spanish | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1550659

ABSTRACT

Fundamento: los biomarcadores de estrés oxidativo en la enfermedad de Huntington pudieran predecir el curso de la enfermedad y evaluar nuevos tratamientos, pero su naturaleza inespecífica parece impedir la identificación de algún marcador útil. Esclarecer similitudes y diferencias de este fenómeno y su comportamiento con características clínicas puede ser esencial. Objetivo comparar biomarcadores de estrés oxidativo entre pacientes con enfermedad de Huntington y con otros desórdenes neurológicos. Métodos se realizó un estudio analítico, retrospectivo y caso-control (enfermedad de Huntington esclerosis lateral amiotrófica, ataxia espinocerebelosa tipo 2 e ictus isquémico: en etapa aguda y crónica). Se recogieron variables demográficas, clínicas y marcadores de daño oxidativo (malonildialdehído, productos avanzados de oxidación a proteínas) y antioxidantes (superóxido dismutasa: catalasa: glutatión peroxidasa, capacidad antioxidante del plasma). Resultados hubo diferencias significativas del malonildialdehído en la enfermedad de Huntington respecto al control (p=0,02), pero no con el resto de los grupos. La enzima superóxido dismutasa en enfermedad de Huntington fue menor estadísticamente en comparación con esclerosis lateral amiotrófica, aunque para la catalasa fue superior en relación con el resto de los pacientes. El FRAP en enfermedad de Huntington resultó menor significativamente versus esclerosis lateral amiotrófica e ictus isquémico agudo. Los productos avanzados de la oxidación de proteína se correlacionaron directamente con las edades biológicas y de inicio de la enfermedad de Huntington. La actividad motora en la esclerosis lateral amiotrófica y el déficit neurológico en el ictus isquémico agudo se correlacionaron con el malonildialdehído y glutatión peroxidasa respectivamente. Conclusiones la enfermedad de Huntington parece mostrar características específicas en su sistema antioxidante. La oxidación de proteínas pudiera estar relacionada con la acumulación de huntingtina mutada en el tiempo.


Foundation: biomarkers of oxidative stress in Huntington's disease could predict the course of the disease and evaluate new treatments, but their nonspecific nature seems to prevent the identification of any useful marker. Clarifying similarities and differences of this phenomenon and its behavior with clinical characteristics may be essential. Objective: compare biomarkers of oxidative stress between patients with Huntington's disease and other neurological disorders. Methods: an analytical, retrospective and case-control study was carried out (Huntington's disease, amyotrophic lateral sclerosis, spinocerebellar ataxia type 2 and ischemic stroke: acute and chronic stage). Demographic and clinical variables and markers of oxidative damage (malonildialdehyde, advanced protein oxidation products) and antioxidants (superoxide dismutase: catalase: glutathione peroxidase, plasma antioxidant capacity) were collected. Results: there were significant differences in malonyldialdehyde in Huntington's disease compared to the control (p=0.02), but not with the rest of the groups. The enzyme superoxide dismutase in Huntington's disease was statistically lower compared to amyotrophic lateral sclerosis, although for catalase it was higher in relation to the rest of the patients. FRAP in Huntington's disease was significantly lower versus amyotrophic lateral sclerosis and acute ischemic stroke. Advanced products of protein oxidation were directly correlated with the biological and onset ages of Huntington's disease. Motor activity in amyotrophic lateral sclerosis and neurological deficit in acute ischemic stroke were correlated with malonyldialdehyde and glutathione peroxidase, respectively. Conclusions: huntington's disease seems to show specific characteristics in its antioxidant system. Protein oxidation could be related to the accumulation of mutated huntingtin over time.

9.
Medicentro (Villa Clara) ; 27(4)dic. 2023.
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1534859

ABSTRACT

El nuevo coronavirus SARS-CoV-2, causante de la enfermedad denominada COVID-19, fue identificado por primera vez en Wuhan (China) en noviembre del 2019. Como en otros escenarios clínicos, el laboratorio desempeña un papel esencial, más allá del diagnóstico etiológico y la enfermedad, para definir el pronóstico y seguimiento, así como, ayudar a monitorear su tratamiento. Los datos concernientes al diagnóstico clínico y de laboratorio de la enfermedad por COVID-19, en la población adulta, son insuficientes para comprender la evolución de la misma hacia los casos graves y críticos sin comorbilidades; para ello, este estudio pretende describir los exámenes de laboratorio en los pacientes atendidos en cuerpo de guardia del Hospital Universitario Clínico-Quirúrgico «Arnaldo Milián Castro» con el diagnóstico de COVID-19, con el propósito de contar con una herramienta que diagnostique oportunamente una complicación grave y poder realizar el seguimiento del tratamiento al paciente.


The new SARS-CoV-2 coronavirus causing the disease called COVID-19 was first identified in Wuhan (China) in November 2019. The laboratory, as in other clinical scenarios, plays an essential role beyond the etiological diagnosis and the disease in order to define the prognosis and follow-up, as well as to help monitoring its treatment. Data concerning clinical and laboratory diagnosis of COVID-19 disease in the adult population are insufficient to understand its evolution towards severe and critical cases without comorbidities, that is why this study aims to describe the laboratory tests in patients treated in the emergency room at "Arnaldo Milián Castro" Clinical and Surgical University Hospital with the diagnosis of COVID-19, with the purpose of having a tool that timely diagnoses a serious complication and to be able to monitor patient treatment.


Subject(s)
Biomarkers , Outpatients , COVID-19
10.
Cienc. act. fís. (Talca, En línea) ; 24(2): 1-15, dic. 2023. tab
Article in Portuguese | LILACS | ID: biblio-1528263

ABSTRACT

Objetivo: Verificar a efetividade do monitoramento remoto da enfermagem associada a um programa multi-profissional de tratamento de obesidade na melhora dos biomarcadores cardiometabólicos e indicadores da aptidão física relacionada à saúde de adultos com obesidade acompanhados durante a pandemia da COVID-19. Métodos: Estudo caracterizado como um Ensaio Clínico Pragmático, realizado em um município do Sul do Brasil, com 22 mulheres, com idade entre 18 e 50 anos, portadores de telefone celular com acesso ao aplicativo WhatsApp® durante 16 semanas. Foram realizadas avaliações pré e pós intervenção por meio de exames labo-ratoriais, capazes de determinar os biomarcadores cardiometabólicos: HDL, triglicerídeos, LDL, colesterol total, glicemia, hemoglobina glicada, insulina, Homa-IR, Homa-β, PCR-us; e de testes capazes de avaliar os níveis da aptidão física relacionada à saúde: composição corporal, aptidão cardiorrespiratória, força muscular e flexibili-dade. Os dados obtidos foram analisados através do teste t para amostras pareadas e correlacionados a partir do valor de delta absoluto de cada variável por meio da correlação de Pearson. Os resultados foram considerados significantes quando o valor de p foi < 0,05. Este estudo possui parecer favorável do Comitê Nacional de Ética em Pesquisas. Resultados: Foram observadas melhoras significativas nos níveis de glicemia, insulina, Homa-IR e HDL, bem como nos indicadores de aptidão cardiorrespiratória e força muscular. Conclusão: O monitoramento remoto da enfermagem associado a um programa multiprofissional de tratamento de obesidade é uma inter-venção efetiva na melhoria dos biomarcadores cardiometabólicos e dos indicadores da AFRS.


Objetivo: Evaluar la efectividad del monitoreo remoto de enfermería, en asociación con un programa multiprofesional de tratamiento de la obesidad, para mejorar los biomarcadores cardiometabólicos y los indicadores de aptitud física relacionados con la salud en adultos obesos durante la pandemia de COVID-19.Métodos: Se llevó a cabo un Ensayo Clínico Pragmático en un municipio del sur de Brasil, con la participación de 22 mujeres de edades comprendidas entre los 18 y 50 años, que contaban con teléfonos móviles con acceso a la aplicación WhatsApp® durante un período de 16 semanas. Se realizaron evaluaciones pre y postintervención mediante exámenes de laboratorio, que permitieron determinar los biomarcadores cardiometabólicos: HDL, triglicéridos, LDL, colesterol total, glucemia, hemoglobina glucosilada, insulinemia, Homa-IR, Homa-β, hs-CRP; y pruebas para evaluar los niveles de aptitud física relacionados con la salud: composición corporal, aptitud cardiorrespiratoria, fuerza muscular y flexibilidad. Los datos obtenidos se analizaron utilizando la prueba t para muestras pareadas y se correlacionaron mediante la correlación de Pearson, a partir del valor delta absoluto de cada variable. Se consideraron resultados significativos cuando el valor de p fue < 0,05. Este estudio recibió la aprobación del Comité Nacional de Ética en Investigación.Resultados: Se observaron mejoras significativas en los niveles de glucosa en sangre, insulina, Homa-IR y HDL, así como en los indicadores de aptitud cardiorrespiratoria y fuerza muscular.Conclusión: El monitoreo remoto de enfermería, en asociación con un programa multidisciplinario de tratamiento de la obesidad, resulta en una intervención eficaz para mejorar los biomarcadores cardiometabólicos y los indicadores de aptitud física relacionados con la salud.


Objective: To verify the effectiveness of remote nursing monitoring associated with a multi-professional obesity treatment program to improve cardiometabolic biomarkers and health-related physical fitness indicators in obese adults followed during the COVID-19 pandemic. Methods: The study was characterized as a Pragmatic Clinical Trial, carried out in a municipality in the south of Brazil. It involved 22 women aged between 18 and 50 years, who had cell phones with access to the WhatsApp® application for 16 weeks. Pre- and post-intervention evaluations were carried out through laboratory tests capable of determining cardiometabolic biomarkers: HDL, triglycerides, LDL, total cholesterol, glycemia, glycated hemoglobin, insulinemia, Homa-IR, Homa-β, hs-CRP. As well as tests capable of assessing the levels of physical fitness related to health: body composition, cardiorespiratory fitness, muscle strength and flexibility. The data obtained were analyzed using the t-test for paired samples and correlated from the absolute delta value of each variable using Pearson's correlation. Results were considered significant when the p value was <0.05. This study received a favorable opinion from the National Research Ethics Committee. Results: The study observed significant improvements in blood glucose, insulin, Homa-IR and HDL levels, as well as in indicators of cardiorespiratory fitness and muscle strength. Conclusion: Remote nursing monitoring associated with a multidisciplinary obesity treatment program is an effective intervention for improving cardiometabolic biomarkers and AFRS indicators.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Adolescent , Adult , Middle Aged , Young Adult , COVID-19 , Obesity/therapy , Brazil , Exercise , Obesity/epidemiology
11.
Acta fisiátrica ; 30(4): 218-224, dez. 2023.
Article in Portuguese | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1531092

ABSTRACT

Objetivo: Comparar as respostas neuromusculares e bioquímicas do dano e fadiga muscular do quadríceps femoral entre indivíduos com doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC) e saudáveis. Métodos: Estudo observacional, transversal e comparativo. A amostra foi composta por 18 indivíduos alocados em dois grupos distintos: Grupo DPOC (GD) e grupo saudáveis (GS), os quais foram avaliados por meio da espirometria, do desempenho neuromuscular do quadríceps, dos marcadores bioquímicos do dano e fadiga muscular, da fatigabilidade e da dor muscular. Resultados: Observou-se diferença estatisticamente significante na potência média entre o GD e GS (99,9 ± 21,0 vs 145,1 ± 51,5, respectivamente; p= 0,02) e uma tendência das médias de pico de torque (85,7 ± 24,4 vs 104,4 ± 31,0; p= 0,45) e trabalho total (1.305,5 ± 329,9 vs 1.671,5 ± 444,5; p= 0,06) serem menores no GD que no GS, respectivamente. A concentração da LDH imediatamente após o teste isocinético foi significantemente maior no GD que no GS (402,3 ± 33,6 vs 289,4 ± 33,6, respectivamente; p= 0,03). Conclusões: O presente estudo mostrou que pacientes com DPOC tem redução da capacidade de gerar força em um determinado período de tempo quando comparado a indivíduos saudáveis. A dosagem plasmática dos marcadores bioquímicos não permitiu confirmar que os pacientes com DPOC tem maior nível de dano muscular quando realizam exercício que os controles saudáveis.


Objective: To compare neuromuscular and biochemical responses of femoral quadriceps muscle damage and fatigue between chronic obstructive pulmonary disease (COPD) and healthy subjects. Methods: Observational, transversal and comparative study. The sample consisted of 18 subjects assigned to two distinct groups: COPD group (CG) and healthy group (HG), who were assessed by spirometry, quadriceps neuromuscular performance, biochemical markers of muscle damage and fatigue, fatigability and muscle pain. Results: Statistically significant difference was observed in mean power between CG and HG (99.9 ± 21.0 vs. 145.1 ± 51.5, respectively; p= 0.02) and a tendency of mean peak torque (85.7 ± 24.4 vs 104.4 ± 31.0, p= 0.45) and total work (1,305.5 ± 329.9 vs 1.671.5 ± 444.5; p= 0.06) were smaller in the CG than HG, respectively. The LDH concentration immediately after the isokinetic test was significantly higher in the CG than HG (402.3 ± 33.6 vs 289.4 ± 33.6, respectively; p= 0.03). Conclusions: The present study showed that patients with COPD have a reduced ability to generate force over a given period of time when compared to healthy subjects. The plasma levels of biochemical markers did not confirm that patients with COPD have a higher level of muscle damage when exercising than healthy controls.

12.
Arq. bras. cardiol ; 120(12): e20230167, dez. 2023. tab, graf
Article in Portuguese | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1527789

ABSTRACT

Resumo Fundamento As doenças cardiovasculares (DCV) são relevantes para o manejo do tratamento do câncer de mama, uma vez que um número significativo de pacientes desenvolve essas complicações após a quimioterapia. Objetivo Este estudo teve como objetivo avaliar novos biomarcadores cardiovasculares, sendo eles CXCL-16 (ligante de motivo C-X-C 16), FABP3 (proteína de ligação a ácidos graxos 3), FABP4 (proteína de ligação a ácidos graxos 4), LIGHT (membro da superfamília do fator de necrose tumoral 14/TNFS14), GDF-15 (fator de crescimento/diferenciação 15) , sCD4 (forma solúvel de CD14) e ucMGP (matriz Gla-proteína não carboxilada) em pacientes com câncer de mama tratadas com doxorrubicina (DOXO). Métodos Este estudo de caso-controle foi realizado em uma clínica oncológica, incluindo 34 mulheres com diagnóstico de câncer de mama tratadas com quimioterapia com DOXO e 34 mulheres controle, sem câncer ou DCV. Os marcadores foram determinados imediatamente após o último ciclo de quimioterapia. O nível de significância estatística adotado foi de 5%. Resultados O grupo com câncer de mama apresentou níveis mais elevados de GDF-15 (p<0,001), enquanto os indivíduos controle apresentaram níveis mais elevados de FABP3 (p=0,038), FABP4 (p=0003), sCD14 e ucMGP (p<0,001 para ambos). Correlações positivas foram observadas entre FABPs e IMC no grupo com câncer. Conclusão GDF15 é um biomarcador emergente com potencial aplicabilidade clínica neste cenário. FABPs são proteínas relacionadas à adiposidade, potencialmente envolvidas na biologia do câncer de mama. sCD14 e ucMGP estão envolvidos na calcificação inflamatória e vascular. Acima de tudo, a avaliação destes novos biomarcadores cardiovasculares pode ser útil no tratamento da quimioterapia do câncer de mama com DOXO.


Abstract Background Cardiovascular diseases (CVDs) are relevant to the management of breast cancer treatment since a substantial number of patients develop these complications after chemotherapy. Objective This study aims to evaluate new cardiovascular biomarkers, namely CXCL-16 (C-X-C motif ligand 16), FABP3 (fatty acid binding protein 3), FABP4 (fatty acid binding protein 4), LIGHT (tumor necrosis factor superfamily member 14/TNFS14), GDF-15 (Growth/differentiation factor 15), sCD4 (soluble form of CD14), and ucMGP (uncarboxylated Matrix Gla-Protein) in breast cancer patients treated with doxorubicin (DOXO). Methods This case-control study was conducted in an oncology clinic that included 34 women diagnosed with breast cancer and chemotherapy with DOXO and 34 control women without cancer and CVD. The markers were determined immediately after the last cycle of chemotherapy. The statistical significance level adopted was 5%. Results The breast cancer group presented higher levels of GDF-15 (p<0.001), while control subjects had higher levels of FABP3 (p=0.038), FABP4 (p=0003), sCD14, and ucMGP (p<0.001 for both). Positive correlations were observed between FABPs and BMI in the cancer group. Conclusion GDF15 is an emerging biomarker with potential clinical applicability in this scenario. FABPs are proteins related to adiposity, which are potentially involved in breast cancer biology. sCD14 and ucMGP engage in inflammatory and vascular calcification. The evaluation of these novel cardiovascular biomarkers could be useful in the management of breast cancer chemotherapy with DOXO.

14.
Article in Spanish | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1535417

ABSTRACT

Introducción: El cáncer escamocelular de cavidad oral es una patología con bajas tasas de sobrevivencia. Cuando no es tratado adecuadamente es un tumor de alta recurrencia y resistente al tratamiento. Nuevas hipótesis plantean que las células tumorales progenitoras por sus propiedades de auto renovación, iniciación tumoral, migración y metástasis pueden ser responsables de la manutención y renovación de este tumor. Sin embargo, aún no existe un consenso sobre la verdadera participación de ellas, debido a que su identificación y caracterización es aún un reto experimental. Objetivo: En este trabajo se busca detectar células con expresión de marcadores de células tumorales Progenitoras en muestras cáncer escamocelular de cavidad oral y relacionarlo con los estadios de diferenciación del tumor. Metodología: En esta investigación se tomaron 32 muestras de pacientes con carcinoma escamocelular de cavidad oral. Se logró detectar in situ, mediante la técnica de inmunofluorescencia, cuatro reconocidos marcadores de células tumorales progenitoras. Resultados: Se identificaron los marcadores OCT4, SSEA4, NANOG y TRA-1-60 en los diferentes estadios de diferenciación tumoral, lo que sugiere la participación de las células progenitoras tumorales en la evolución de esta patología. Conclusiones: El establecimiento y correcta identificación de las células tumorales progenitoras abre nuevas vías terapéuticas para el abordaje de este tumor, en busca de mejorar el pronóstico, tasa de sobrevivencia y calidad de vida del paciente.


Introduction: Squamous cell carcinoma of the oral cavity is a pathology with poor survival rates. When it is not adequately treated, it is a tumor with high recurrence and resistance to treatment. According to new hypotheses, progenitor tumor cells, due to their properties of self-renewal, tumor initiation, migration, and metastasis, could be responsible for the maintenance and renewal of this tumor. However, there is still no consensus on their true participation, subsequent to difficult in their identification and characterization. Materials and methods: In this research, 32 samples provided from patients diagnosis with squamous cell carcinoma of the oral cavity were used. To detect specific markers progenitor tumor cells were used immunofluorescence microscopy. Results: The cells markers OCT4, SSEA4, NANOG and TRA-1-60 were identified in the different stages of the tumor samples, all these findings suggest the role of tumor progenitor cells in the evolution of this pathology. Conclusions: The establishment and correct identification of the progenitor tumor cells provide new therapeutic options for the approach of this tumor seeking to improve the prognosis, survival rate and quality of life of the patient.

15.
Medisur ; 21(5)oct. 2023.
Article in Spanish | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1521215

ABSTRACT

Fundamento: la depresión es una de las complicaciones no neurológicas más frecuentes en la enfermedad cerebrovascular isquémica. Objetivo: determinar la asociación de marcadores inflamatorios y de disfunción endotelial con la depresión en pacientes con enfermedad cerebrovascular isquémica. Métodos: se realizó un estudio analítico, prospectivo de corte transversal en pacientes con enfermedad cerebrovascular isquémica en fase aguda (N=22) y no aguda (N=37); atendidos en el Instituto de Neurología y Neurocirugía y el Hospital Manuel Fajardo, de La Habana, Cuba. Se recogieron variables demográficas, factores de riesgo, etiología y localización del infarto, deficiencia neurológica, discapacidad para las actividades de la vida diaria (índice de Barthel), neuropsicológicas (depresión por inventario de Beck y test de Hamilton). Se determinó proteína C-reactiva, alfa-1-antitripsina, complementos C3 y C4 y microalbuminuria. Resultados: las puntuaciones de las pruebas neuropsicológicas no tuvieron diferencias significativas entre la fase aguda y no aguda, pero hubo un aumento estadístico de la frecuencia de pacientes sin depresión y con ligera depresión en la fase no aguda. En la fase aguda, el complemento C4 y en la fase no aguda el complemento C3, la proteína C-reactiva y el alfa-1-antitripsina se correlacionaron directamente con la puntuación del inventario de Beck. La proteína C-reactiva y C3 se correlacionaron estadísticamente con la puntuación del test de Hamilton. En el análisis multivariado, la proteína C-reactiva mostró asociación independiente con el grado de depresión por el test de Hamilton. Conclusiones: la proteína C-reactiva pudiera estar relacionada con la severidad de la depresión, quizás por asociación con la discapacidad para las actividades de vida diaria.


Foundation: depression in ischemic cerebrovascular disease is one of the most frequent non-neurological complications. Objective: to determine the association of inflammatory markers and endothelial dysfunction with depression in patients with ischemic cerebrovascular disease. Methods: an analytical, prospective, cross-sectional study was carried out in patients with acute (N=22) and non-acute (N=37) ischemic cerebrovascular disease; treated at the Institute of Neurology and Neurosurgery; and the Manuel Fajardo Hospital, in Havana, Cuba. Demographic variables, risk factors, etiology and location of the infarction, neurological deficiency, disability for activities of daily living (Barthel index), neuropsychological (depression by Beck inventory and Hamilton test) were collected. C-reactive protein, alpha-1-antitrypsin, C3 and C4 complements, and microalbuminuria were determined. Results: the scores of the neuropsychological tests did not have significant differences between the acute and non-acute phase, but there was a statistical increase in the frequency of patients without depression and with slight depression in the non-acute phase. In the acute phase, C4, and in the non-acute phase, C3, C-reactive protein and alpha-1-antitrypsin were directly correlated with the Beck inventory score. C-reactive protein and C3 were statistically correlated with the Hamilton test score. In the multivariate analysis, C-reactive protein showed an independent association with the degree of depression by the Hamilton test. Conclusions: C-reactive protein could be related to the severity of depression, perhaps by association with the disability for activities of daily living.

16.
Rev. cienc. salud (Bogotá) ; 21(3): [1-24], 20230901.
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1512799

ABSTRACT

Antecedentes: la enfermedad de Fabry (Ef) es una enfermedad rara ligada a X secundaria al depósito lisosomal de glicoesfingolípidos, debido a la deficiencia de la enzima alfa galactosidasa A (α-Gal A). A pesar de su baja frecuencia, es una condición que afecta la calidad de vida de los pacientes y disminuye su esperanza de vida. Objetivo: generar recomendaciones informadas para el diagnóstico y tratamiento de pacientes pediátricos (menores de 18 años) con Ef. Material y Métodos: revisión de literatura en bases de datos y literatura gris a partir de 2010, incluyendo guías de práctica clínica, revisiones sistemáticas y estudios primarios. La calidad de evidencia se evaluó de acuerdo con el tipo. Las recomendaciones se sometieron a consenso de expertos a través de metodología Delphi modificada. El acuerdo se definió a partir del 80 %. Resultados: A partir del análisis de la evidencia recolectada se formularon un total de 45 recomendaciones para tamización, diagnóstico y tratamiento de paciente pediátrico con Ef. El panel revisor estuvo conformado por once expertos en el tema. Las recomendaciones fueron aprobadas con puntuaciones entre 82.3 % y 100 %. Conclusiones: las recomendaciones resultantes del consenso de expertos permitirán la toma de decisiones clínicas y estandarización de la práctica en la atención de pacientes pediátricos con Ef en el país y la región. El diagnóstico temprano y oportuno garantiza una disminución del impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familiares


Background: Fabry disease (fD) is a rare X-linked disease characterized by the accumulation of glyco- sphingolipids in lysosomes due to the deficiency in the production of alpha-galactosidase A (α-Gal A) enzyme. Despite its low frequency, this disease has a serious impact on the life expectancy and quality. Objective: To make evidence-based recommendations for the diagnosis and treatment of fD in pediatric patients (<18 years of age). Materials and Methods: A study of databases and gray literature was conducted in 2010, including clinical practice guidelines, systematic reviews, and primary research. The type of evidence was used to determine the quality of evidence. The recommendations were submitted to an expert consensus using the modified Delphi process. The agreement was set at 80%. Conclusions: The recommendations emerging from this expert consensus will enable the standardization of care provision for pediatric patients with fD in Colombia and Latin America and clinical decision-making for disease management. Notably, making an early diagnosis ensures a reduction in the impact of this disease on the quality of life of patients and their families


Fundamento: a doença de Fabry (Df) é uma rara doença ligada ao cromossomo X secundária à deposi- ção lisossômica de glicoesfingolipídeos devido à deficiência da enzima alfa galactosidase A (α-Gal A). Apesar de sua baixa frequência, é uma condição que afeta a qualidade de vida dos pacientes e diminui sua expectativa de vida. Objetivo: gerar recomendações baseadas em evidências para o diagnóstico e tratamento de pacientes pediátricos (com menos de 8 anos de idade) com Df. Materais e Métodos: foi realizada uma revisão da literatura em bases de dados e literatura cinza a partir de 2010, incluindo diretrizes de prática clínica, revisões sistemáticas e estudos primários. A qualidade da evidência foi avaliada de acordo com o tipo de evidência. As recomendações foram submetidas ao consenso de especialistas usando a metodologia Delphi modificada. A concordância foi definida a partir de 80%. Resultados: com base na análise das evidências coletadas, foram formuladas um total de 45 recomendações para triagem, diagnóstico e tratamento de pacientes pediátricos com doença de Fabry. O painel de revisão foi composto por onze especialistas no assunto. As recomendações foram aprovadas com pontuações entre 82,3% e 100%. Conclusões: as recomendações resultantes do consenso de especialistas permitirão a tomada de decisão clínica e a padronização da prática no cuidado de pacientes pediátricos com Df em nível nacional e regional; o diagnóstico precoce e oportuno garante a redução do impacto na qualidade de vida dos pacientes e seus familiares.


Subject(s)
Humans
17.
Arq Asma Alerg Imunol ; 7(3): 249-258, Jul.Set.2023.
Article in English, Portuguese | LILACS | ID: biblio-1524165

ABSTRACT

A urticária é uma doença com comprometimento universal, e debilitante para a maioria dos pacientes. Caracteriza-se pela ocorrência de episódios de urticas, angioedema ou ambos, determinados pela ativação de mastócitos e outras células inflamatórias com a liberação de vários mediadores. Apresenta etiologia complexa com fenótipos e terapias bem específicas. A urticária crônica possui evolução recorrente e imprevisível, podendo estender-se por anos. Caracteristicamente possui maior prevalência no sexo feminino, com pico de ocorrência entre 20 e 40 anos. A doença pode ser diferenciada pela gravidade, impacto na qualidade de vida do paciente e resposta terapêutica. Biomarcador é uma característica clínica ou laboratorial mensurável de algum estado ou condição biológica, o qual pode influenciar ou prever a incidência de desfecho ou doença. O objetivo deste artigo é realizar uma revisão dos principais biomarcadores promissores e com melhor evidência relacionados à duração, atividade da doença e resposta terapêutica.


Urticaria is a disease of global importance that can be debilitating for most patients. It is characterized by episodes of wheals, angioedema, or both, determined by the activation of mast cells and other inflammatory cells with the release of several mediators. The etiology is complex, involving specific phenotypes and therapies. Chronic urticaria has a recurrent and unpredictable course that can last for years. The prevalence is typically higher in females, with a peak incidence between 20 and 40 years of age. The disease can be classified by severity, impact on quality of life, and therapeutic response. A biomarker is a measurable clinical or laboratory characteristic of a biological state or condition that can influence or predict the incidence of outcome or disease. This study provides a review of the main biomarkers considered promising and with the best evidence related to duration, disease activity, and therapeutic response.


Subject(s)
Humans , Cyclosporine , PubMed , Omalizumab , LILACS , Histamine Antagonists
18.
Rev. Ciênc. Méd. Biol. (Impr.) ; 22(2): 188-196, set 2023. fig
Article in English | LILACS | ID: biblio-1516244

ABSTRACT

Introduction: Hansen's disease, or leprosy is caused by Mycobacterium leprae (M. leprae), is a major public health problem in developing countries, and affecting the skin and peripheral nerves. However, M. leprae can also affect bone tissue, mucous membranes, liver, eyes, and testicles, producing a variety of clinical phenotypes. MicroRNAs (miRNAs) have been expressed in the various clinical forms of leprosy and could potentially be used for its diagnosis. Objective: in silico design of the molecular structure of miRNAs expressed in leprosy. Methodology: we performed a nucleotide sequence search of 17 miRNAs expressed in leprosy, designing in silico the molecular structure of the following miRNAs: miRNA-26a, miRNA-27a, miRNA-27b, miRNA-29c, miRNA-34c, miRNA-92a-1, miRNA- 99a-2, miRNA-101-1, miRNA-101-2, miRNA-125b-1, miRNA-196b, miRNA-425-5p, miRNA-452, miRNA-455, miRNA-502, miRNA-539, and miRNA-660. We extracted the nucleotides were from the GenBank of National Center for Biotechnology Information genetic sequence database. We aligned the extracted sequences with the RNA Folding Form, and the three-dimensional molecular structure design was performed with the RNAComposer. Results: we demonstrate the nucleotide sequences, and molecular structure projection of miRNAs expressed in leprosy, and produces a tutorial on the molecular model of the 17 miRNAs expressed in leprosy through in silico projection processing of their molecular structures. Conclusion: we demonstrate in silico design of selected molecular structures of 17 miRNAs expressed in leprosy through computational biology.


Introdução: a doença de Hansen, ou hanseníase é causada pelo Mycobacterium leprae (M. leprae), é um grande problema de saúde pública nos países em desenvolvimento e afeta, a pele e os nervos periféricos. Entretanto, o M. leprae também pode comprometer o tecido ósseo, membranas mucosas, fígado, olhos e testículos, produzindo uma variedade de fenótipos clínicos. MicroRNAs (miRNAs) têm sido expressos nas várias formas clínicas da hanseníase e podem ser potencialmente utilizados para seu diagnóstico. Objetivo: objetivou-se com esse experimento modelar computacionalmente a estrutura molecular dos miRNAs expressos na hanseníase. Metodologia: realizou-se como metodologia uma pesquisa das sequências nucleotídicas de 17 miRNAs expressos na hanseníase, desenhando em modelo computacional a estrutura molecular dos seguintes miRNAs: miRNA-26a, miRNA-27a, miRNA-27b, miRNA- 29c, miRNA-34c, miRNA-92a-1, miRNA-99a-2, miRNA-101-1, miRNA-101-2, miRNA-125b-1, miRNA-196b, miRNA-425-5p, miRNA-452, miRNA-455, miRNA-502, miRNA-539, e miRNA-660. Extraiu-se os nucleotídeos do banco de dados do GenBank of National Center for Biotechnology Information . Alinhou-se as sequências extraídas com o RNA Folding Form, e o projeto da estrutura molecular tridimensional foi realizado com o RNAComposer. Resultados: demonstrou-se como resultados as sequências dos nucleotídeos e a projeção da estrutura molecular dos miRNAs expressos na hanseníase, e produzimos um tutorial sobre o modelo molecular dos 17 miRNAs expressos em hanseníase através do processamento de suas estruturas moleculares em projeção computacional. Conclusão: foi demonstrado computacionalmente o projeto de estruturas moleculares selecionadas de 17 miRNAs expressos em hanseníase através da biologia computacional.


Subject(s)
Peripheral Nerves , Skin , Biomarkers , MicroRNAs , Leprosy , Mycobacterium leprae , Testis , Bone and Bones , Eye , Liver , Mucous Membrane
19.
Rev. colomb. cir ; 38(4): 724-731, 20230906. fig, tab
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1511129

ABSTRACT

Introducción. Un biomarcador se define como una alteración molecular presente en el desarrollo de la patogénesis del cáncer, que puede ser utilizada para el diagnóstico temprano de la enfermedad. La medición del biomarcador se hace por medio de diversas técnicas, como bioquímica, inmunohistoquímica o biología molecular, en diferentes tipos de muestras, como tejido, sangre periférica y orina. El biomarcador ideal será aquel que sea válido y específico a la vez, que sea no invasivo, barato y fácilmente detectable. El uso de biomarcadores para la detección temprana del cáncer debe seguir un desarrollo ordenado y sistemático antes de introducirlos en la práctica clínica. Métodos. Se realizó una búsqueda exhaustiva en las bases de datos de PubMed y Embase, seleccionando los artículos pertinentes para revisarlos acorde a la temática específica de interés. Resultados. Se propone la sistematización del desarrollo de biomarcadores en cinco grandes fases, las cuales tienen la característica de ser ordenadas desde las evidencias más tempranas hasta las fases finales de su estudio. Conclusiones. El correcto desarrollo de biomarcadores hace posible la introducción de intervenciones terapéuticas en el ámbito de la prevención secundaria del cáncer.


Introduction. A biomarker can be defined as a molecular alteration present in the development of cancer pathogenesis which can be used for early diagnosis of the disease. The measurement of the biomarker can be carried out through various techniques such as biochemistry, immunohistochemistry, molecular biology, in different types of samples such as tissue, peripheral blood, and urine. The ideal biomarker will be one that is valid and specific while is non-invasive, cheap, and easily detectable. The use of biomarkers for the early detection of cancer must follow an orderly and systematic development before introducing them into clinical practice. Methods. An exhaustive search was performed in PubMed and Embase databases, selecting the relevant articles according to the specific topic of interest. Results. Systematization of the development of biomarkers in five large phases is proposed, which has the characteristic of being ordered from the earliest evidence to the final phases of their study. Conclusions. The correct development of biomarkers makes possible the introduction of therapeutic interventions in the field of secondary prevention of cancer.


Subject(s)
Humans , Biomarkers, Tumor , Early Diagnosis , Secondary Prevention , Pancreatic Neoplasms , Biliary Tract Neoplasms , Evaluation of Results of Therapeutic Interventions
20.
Rev. Fac. Med. Hum ; 23(3)jul. 2023.
Article in Spanish | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1535188

ABSTRACT

Objetivos: Determinar la caracterización de la dieta en los perfiles bioquímicos y antropométricos con análisis de componentes principales en pacientes obesos ecuatorianos. Métodos: Estudio descriptivo, comparativo, longitudinal; se tuvo acceso a la base de datos de la historia clínica institucional y se conformó un grupo de estudio al que se les ofreció una dieta baja en carbohidratos. La muestra estuvo conformada por 110 obesos del Hospital de Guayaquil-Ecuador. Resultados: Los pacientes tenían edades entre 25 a 65 años. Se obtuvo un efecto significativo de pérdida de IMC (kg/m2) (Δ-2,6±1,9) (p<0,001), perímetro abdominal (cm) (Δ-5,1±4,7) (p<0,001), grasa corporal (%) (Δ-3,6±3,6) (p<0,001), triglicéridos (mg/dL) (Δ-25,4±72,9) (p<0,001) y glucosa (mg/dL) (Δ-6,8±9,6) (p<0,001). Conclusión: La dieta baja en carbohidratos reduce el IMC, el perímetro abdominal, la grasa corporal, triglicéridos y glucosa en los pacientes obesos.


Objectives: To determine the characterization of the diet in biochemical and anthropometric profiles with principal component analysis in obese Ecuadorian patients. Methods: Descriptive, comparative, longitudinal studies; we had access to the institutional health clinical history database and a study group was formed, they were offered a low-carbohydrate diet. The sample consisted of 110 obese patients from the Hospital of Guayaquil-Ecuador. Results: The patients were between the ages of 25 to 65 years. The results showed a significant loss of BMI (kg/m2) (Δ-2.6±1.9) (p<0.001), waist circumference (cm) (Δ-5.1±4.7) (p<0.001), body fat (%) (Δ-3.6±3.6) (p<0.001), triglycerides (mg/dL) (Δ-25.4±72.9) (p<0.001) and glucose (mg/dL) (Δ-6.8±9.6) (p<0.001). Conclusion: The low carbohydrate diet reduces BMI, waist circumference, body fat, triglycerides and glucose in obese patients.

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