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1.
Arch. argent. pediatr ; 120(2): e85-e88, abril 2022. ilus
Article in Spanish | LILACS, BINACIS | ID: biblio-1363977

ABSTRACT

Las fracturas con hundimiento de cráneo intrauterinas representan una entidad poco frecuente, generalmente secundaria a traumatismos (previos o durante el nacimiento) o de etiología desconocida. Suelen requerir evaluación y seguimiento por el servicio de Neurocirugía Pediátrica. A la fecha, es controversial la necesidad de tratamiento quirúrgico y el momento oportuno para concretarlo. Se presentan dos casos clínicos de pacientes de término, nacidas porcesárea,condiagnósticoposnatalinmediatodehundimiento de cráneo de tipo ping-pong no traumático. Ambas pacientes presentaron examen neurológico normal. Se confirmó el diagnóstico a través de radiografía y tomografía de cráneo, sin observarse lesiones asociadas. Fueron valoradas por el servicio de Neurocirugía, que indicó corrección quirúrgica de la lesión en ambos casos, con buena evolución posterior.


Spontaneous intrauterine depressed skull fractures are a rare entity. They can appear secondarily to head trauma (before or during birth) or due to unknown etiology. They usually require a complete evaluation from pediatric neurosurgery specialists. Their optimal management, including timely surgical treatment remains controversial. We describe two cases delivered by cesarean section, with postnatal diagnosis of spontaneous intrauterine depressed skull fracture. Both had a normal neurological exam. A skull radiography and head CT were performed, and no associated lesions were found. Both cases required surgical correction, with positive results.


Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Infant, Newborn , Skull Fracture, Depressed/surgery , Skull Fracture, Depressed/diagnostic imaging , Radiography , Tomography, X-Ray Computed , Cesarean Section , Parturition
2.
ABCS health sci ; 47: e022210, 06 abr. 2022. tab, graf
Article in English | LILACS | ID: biblio-1372684

ABSTRACT

INTRODUCTION: Due to the importance of infant death caused by congenital malformations worldwide, more studies are necessary to determine the prevalence of these disorders serving as the basis for more effective control measures. OBJECTIVE: To determine the prevalence and evaluate maternal risk factors for congenital malformations in newborns. METHODS: A cross-sectional and retrospective study was performed in the reference maternity hospital for high-risk pregnancies in the state of Sergipe, northeastern Brazil. Data were collected from the medical records and declarations of live births of 16,518 births between January 2014 and December 2016, being included children with identified congenital malformations. Data were analyzed using the odds ratio, chisquare, and Fisher's exact test with p<0.05. RESULTS: The study population was composed of 369 newborns with congenital malformations, which corresponds to 2.23% of total births. 53.9% were male, 47.9% had low birth weight and, 52.5% had adequate Apgar score. Anomalies affecting the musculoskeletal system were the most prevalent (30.9%), with polydactyly being the most frequent (53.5%). The number of prenatal consultations, education, and gestational age were the main observed maternal risk factors of congenital malformations. Anomalies of the circulatory system (OR=3.2 CI95% 1.3-7.84), multiple malformations (OR=9.24 CI95% 3.07-27.83), and chromosomal syndromes (OR=2.72 CI95% 1.48-5.01) were the most commonly associated with newborn deaths. CONCLUSION: The study presents the prevalence and risk factors related to malformations in the state of Sergipe, and improvements on maternal care and socioeconomic variables are important to decrease the number of malformations cases in Brazil.


INTRODUÇÃO: Devido à importância mundial relacionada à morte infantil causada por malformações congênitas, mais estudos são necessários para conhecer a prevalência destas enfermidades servindo de base para medidas de controle mais efetivos. OBJETIVO: Determinar a prevalência e avaliar fatores de risco materno para malformações congênitas em recém-nascidos. MÉTODO: Estudo transversal e retrospectivo na maternidade de referência para gestação de alto risco do estado de Sergipe, Nordeste do Brasil. Os dados foram coletados a partir dos prontuários médicos e declarações de nascido-vivo de 16.518 recém-nascidos entre janeiro de 2014 e dezembro de 2016, sendo incluídos aqueles com malformações congênitas identificadas. Foram utilizados razão de possibilidades, teste de qui-quadrado e exato de Fisher, com p<0,05. RESULTADOS: A população estudada foi composta por 369 recém-nascidos, que corresponde a 2,23% do total de nascimentos, 53,9% do sexo masculino, 47,9% com baixo peso ao nascer e 52,5% com Apgar adequado. Anomalias do sistema musculoesquelético foram as mais prevalentes (30,9%), tendo a polidactilia como a mais frequente (53,5%). O número de consultas de pré-natal, escolaridade e idade gestacional foram os principais fatores de risco maternos observados para as malformações congênitas. As anomalias do sistema circulatório (OR=3,2 IC95% 1,3-7,84), múltiplas malformações (OR=9,24 IC95% 3,07-27,83) e síndromes cromossômicas (OR=2,72 IC95% 1,48-5,01) foram as mais associadas com mortes dos recém-nascidos. CONCLUSÃO: O estudo apresenta a prevalência e os fatores de risco relacionados às malformações no estado de Sergipe, e melhorias no cuidado materno e nas variáveis socioeconômicas são importantes para diminuir o número de casos de malformações no Brasil.


Subject(s)
Humans , Congenital Abnormalities/epidemiology , Infant, Newborn , Infant Mortality , Risk Factors , Maternal Health , Prevalence , Cross-Sectional Studies
3.
Rev. bras. cir. plást ; 37(1): 111-114, jan.mar.2022. ilus
Article in English, Portuguese | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1368269

ABSTRACT

Introdução: As anomalias craniofaciais são identificadas usualmente pela sua aparência. Ao longo do tempo, diversas escalas e classificações foram propostas a partir de aspectos clínicos e anatômicos. Em 1976, Tessier fez uma associação entre os tecidos moles e o ósseo subjacente. Com esse conceito, criou um sistema numeral a partir da órbita em sentido horário de 0 - que chamou de linha zero, uma linha vertical da face - a 14. Rara e com múltiplas apresentações, sua condução segue um desafio mesmo para profissionais mais experientes. Relato de Caso: Paciente feminina, submetida a rinoplastia aberta estruturada aos 15 anos de idade para correção de nariz bífido, utilizando cartilagem costal e técnica de tongue-in-groove. Discussão: O nariz bífido é uma das principais apresentações da fissura 0. A rinoplastia aberta estruturada já foi aplicada em outros trabalhos com grande sucesso, sendo a técnica tongue-in-groove especialmente útil para projeção e rotação da ponta nasal. Conclusão: As anomalias craniofaciais variam em suas apresentações e cabe ao cirurgião plástico identificar os problemas e propor soluções terapêuticas que amenizem essas alterações. Seu tratamento irá necessitar de uma avaliação pré-operatória completa, planejamento cirúrgico cuidadoso e técnica cirúrgica meticulosa.


Introduction: Craniofacial anomalies are usually identified by their appearance. Over time, several scales and classifications have been proposed based on clinical and anatomical aspects. In 1976, Tessier made an association between the soft tissues and the underlying bone. With this concept, he created a numeral system from the 0 clockwise orbit - which he called the zero line, a vertical line of the face - to 14. Rare and with multiple presentations, its handling remains a challenge even for more experienced professionals. Case Report: Female patient, submitted to open structured rhinoplasty at 15 years of age for correction of bifid nose, using costal cartilage and tongue-in-groove technique. Discussion: The bifid nose is one of the main presentations of cleft 0. Structured open rhinoplasty has already been applied in other works with great success, being the tonguein- groove technique especially useful for projection and rotation of the nasal tip. Conclusion: Craniofacial anomalies vary in their presentations and it is up to the plastic surgeon to identify the problems and propose therapeutic solutions to alleviate these changes. Treatment will require a thorough preoperative evaluation, careful surgical planning and meticulous surgical technique.

4.
Arch. argent. pediatr ; 120(1): e25-e28, feb 2022. ilus
Article in English, Spanish | LILACS, BINACIS | ID: biblio-1353751

ABSTRACT

La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad metabólica hereditaria neurodegenerativa. Existen cuatro tipos según el inicio de los síntomas clínicos: infantil, infantil de inicio tardío, juvenil y adulto. El tipo infantil tiene el peor pronóstico. Recientemente, se describieron diferentes anomalías que acompañan a los trastornos metabólicos e influyen en el pronóstico. Presentamos el caso de un lactante con enfermedad de Tay-Sachs junto con coartación aórtica y reflujo vesicoureteral bilateral (RVU) de grado V. Se realizó el seguimiento del paciente en el consultorio externo de Cardiología Pediátrica. En la ecografía abdominal, se observó ectasia pielocalicial, y se detectó reflujo vesicoureteral bilateral de grado V en la cistouretrografía miccional. No se ha informado previamente la coexistencia de estas anomalías. Este caso pone de manifiesto que no se deben subestimar las anomalías del examen neurológico en los pacientes con una cirugía cardíaca reciente, porque podría perderse la oportunidad de diagnosticar enzimopatías congénitas.


Tay-Sachs disease is a neurodegenerative inherited metabolic disease. There are four forms classified by the time of first clinical symptoms: infantile, late infantile, juvenile and adult. Infantile form has the poorest prognosis. Lately, different abnormalities which accompany metabolic disorders and affect the prognosis have been described. We present an infant with Tay-Sachs disease accompanied by coarctation of the aorta and bilateral grade V vesicoureteral reflux (VUR). The patient was followed up in the outpatient clinic of Pediatric Cardiology. The abdominal ultrasonography showed pelvicalyceal ectasia; bilateral grade V VUR in voiding cystourethrography was found. This coexistence has not been previously reported. This case emphasizes that abnormalities in the neurological examination of cardiac postsurgical patients should not be underestimated because the opportunity to diagnose inborn errors of metabolism could be missed.


Subject(s)
Humans , Male , Infant , Aortic Coarctation/complications , Aortic Coarctation/diagnosis , Tay-Sachs Disease/diagnosis , Vesico-Ureteral Reflux/complications , Vesico-Ureteral Reflux/diagnosis
5.
Arq. bras. cardiol ; 118(1): 61-67, jan. 2022. tab
Article in Portuguese | LILACS | ID: biblio-1360115

ABSTRACT

Resumo Fundamento Algumas síndromes têm características específicas e facilmente reconhecíveis, enquanto outras podem ser mais complexas de se identificar e podem apresentar diferentes manifestações fenotípicas, por exemplo. Um diagnóstico etiológico é importante para entender a natureza da doença, para estabelecer o prognóstico e para começar o tratamento, permitindo a inclusão de pacientes na sociedade e reduzindo o custo financeiro dessas doenças. Objetivo A proposta inicial deste estudo foi a triagem citogenética para detectar a síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2) em recém-nascidos e crianças com doença cardíaca congênita utilizando a técnica da amplificação multiplex de sondas dependente de ligação (MLPA). Assim, por meio da pesquisa, outras mudanças genômicas foram identificadas nesses pacientes cardíacos. Nosso objetivo se estendeu a investigar essas outras mudanças citogenéticas. Métodos Investigamos 118 recém-nascidos com doenças cardíacas congênitas nascidos consecutivamente durante um ano, utilizando a técnica da MLPA. Resultados A técnica da MLPA permitiu a detecção da SD22q11.2 em 10/118 pacientes (8,5%). Outras alterações genômicas foram identificadas em 6/118 pacientes (5%): 1p36 del, 8p23 del (2 casos), 7q dup, 12 dup e 8q24 dup. Conclusão Este estudo ressalta a relevância da detecção de alterações genômicas que estão presentes em recém-nascidos e crianças com doenças cardíacas congênitas por meio de ferramentas citogenômicas.


Abstract Background Some syndromes have specific and easily recognizable features, while others may be more complex to identify and may present different phenotypic manifestations, for example. An etiological diagnosis is important to understand the nature of the disease, to establish the prognosis and to start the treatment, allowing the inclusion of patients in society and reducing the financial cost of such diseases. Objective The initial proposal of this study was cytogenetic screening for the detection of the 22q11.2 deletion syndrome in consecutive newborns and infants with congenital heart disease using the multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) technique. Therefore, throughout our research, other genomic alterations were identified in these cardiac patients. Thus, our objective was extended to investigate these other cytogenetic alterations. Methods We investigated 118 neonates with congenital heart diseases born consecutively during one year using the MLPA technique. Results The MLPA technique allowed the detection of 22q11.2DS in 10/118 patients (8.5%). Other genomic alterations were also identified in 6/118 patients (5%): 1p36 del, 8p23 del (2 cases), 7q dup, 12 dup and 8q24 dup. Conclusion This study highlights the relevance of detecting genomic alterations that are present in newborns and infants with congenital cardiac diseases using cytogenomic tools.


Subject(s)
Humans , Infant, Newborn , Infant , DiGeorge Syndrome/diagnosis , DiGeorge Syndrome/genetics , Heart Defects, Congenital/diagnosis , Heart Defects, Congenital/genetics , Brazil , Mass Screening , Chromosome Deletion , Multiplex Polymerase Chain Reaction/methods
6.
Cad. Saúde Pública (Online) ; 38(2): e00109521, 2022. tab, graf
Article in Portuguese | LILACS | ID: biblio-1360292

ABSTRACT

Resumo: Este trabalho teve como objetivo realizar uma análise da frequência dos casos, distribuição regional e análise do perfil dos estabelecimentos em que ocorreram nascimentos com malformações congênitas de abordagem cirúrgica imediata no Estado do Rio de Janeiro, Brasil. É um estudo descritivo, de abordagem quantitativa, que utilizou como fonte de informação as bases de dados sobre nascidos vivos e o cadastro nacional de estabelecimentos de saúde. Os dados analisados apontam uma grande dispersão dos nascimentos com malformações congênitas, sendo que a grande maioria das unidades de saúde registrou menos de um nascimento/ano. Essas unidades também não têm infraestrutura com capacidade potencial para que os cuidados neonatais cirúrgicos ocorram no mesmo local do parto. A manutenção dessa configuração de dispersão dos nascimentos e estruturação dos serviços de saúde resulta em perdas de oportunidades tanto do ponto de vista da qualidade e segurança - não contribui para o alcance do volume mínimo de procedimentos/ano definido por especialistas para a potencialização dos resultados na atenção de casos cirúrgicos neonatais - quanto de economia de escala e acesso oportuno. Com base na análise e classificação das unidades, utilizando os critérios de volume de atendimento e capacidade instalada potencial, foi possível apontar caminhos para a definição de unidades de referência e a organização da rede de atenção.


Abstract: This study aimed to analyze the frequency of cases, regional distribution, and analysis of the profile of healthcare establishments in which births occurred with congenital malformation that underwent immediate surgery in the state of Rio de Janeiro, Brazil. This is a descriptive study with a quantitative approach drawing on live birth databases and the national registry of healthcare establishments. The data reveal major dispersion of births with congenital malformations, in which the great majority of health units reported less than one such birth per year. These units also lack the infrastructure with potential capacity for neonatal surgical care to be performed in the same service as the birth. The persistence of this configuration of dispersion of births and structuring of healthcare services results in missed opportunities both in quality and safety and does not contribute to achieving the minimum volume of procedures per year for specialists, for empowering the results in neonatal surgical care, such as economy of scale and timely access. By analyzing and classifying units using volume of care and potential installed capacity as criteria, we identified paths for definition of referral units and organization of networks of care.


Resumen: Este trabajo tuvo como objetivo realizar un análisis de la frecuencia de casos, distribución regional y análisis del perfil de los establecimientos donde se produjeron nacimientos con malformaciones congénitas de abordaje quirúrgico inmediato, en el estado de Río de Janeiro, Brasil. Se trata de un estudio descriptivo, de abordaje cuantitativo, que utilizó como fuente de información las bases de datos sobre nacidos vivos y el registro nacional de establecimientos de salud. Los datos analizados apuntan una gran dispersión de los nacimientos con malformaciones congénitas, siendo que la gran mayoría de las unidades de salud registraron menos de un nacimiento/año. Estas unidades también no poseen infraestructura con capacidad potencial para que los cuidados neonatales quirúrgicos ocurran en el mismo lugar del parto. El mantenimiento de esta dispersión de los nacimientos y estructuración de los servicios de salud resulta en pérdidas de oportunidad, tanto desde el punto de vista de la calidad y seguridad, puesto que no contribuye al alcance del volumen mínimo de procedimientos/año, definido por especialistas para la potencialización de los resultados en la atención de casos quirúrgicos neonatales, como de economía de escala y acceso oportuno. A partir del análisis y clasificación de las unidades, utilizando los criterios de volumen de atención y capacidad potencial instalada, fue posible apuntar caminos para la definición de unidades de referencia, así como para la organización de la red de atención.


Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Infant, Newborn , Delivery of Health Care , Health Services , Brazil , Organizations , Live Birth
7.
Cad. Saúde Pública (Online) ; 38(1): e00037021, 2022. tab
Article in Portuguese | LILACS | ID: biblio-1355983

ABSTRACT

Resumo: O objetivo deste estudo foi analisar os fatores associados aos casos de anomalias congênitas na perspectiva dos determinantes sociais da saúde no Estado do Rio Grande do Sul, Brasil. Trata-se de um estudo do tipo caso-controle, com todas as duplas de mães e nascidos vivos no período de 2012 a 2015 no estado, sendo considerado o total de nascidos vivos com anomalia congênita (5.250), e realizada amostragem aleatória de 21 mil sem anomalia congênita, conforme as informações das Declarações de Nascidos Vivos. Para análise estatística, foram realizados testes qui-quadrado e modelos de regressão logística com o SPSS. O modelo de Dahlgren & Whitehead foi utilizado como base para agrupamento e discussão das variáveis. No modelo multivariado, todas variáveis que se mostraram associadas significativamente com o desfecho foram no sentido de aumentar a chance de nascimentos com anomalia congênita: as mulheres pretas tiveram 20% mais chance, comparadas às brancas (OR = 1,20; valor de p = 0,013); ter mais de 40 anos aumentou em 97% a chance, quando comparadas às de 18 a 29 anos; as mulheres com menos de quatro anos de estudo apresentaram 50% mais chance, comparadas às mulheres com 12 anos ou mais de estudo (OR = 1,50; valor de p = 0,001); as mulheres que não realizaram nenhuma consulta de pré-natal tiveram 97% mais chance, comparadas às mulheres que realizaram sete ou mais consultas (OR = 1,97; valor de p = 0,001); e a ocorrência de abortos/perdas fetais aumentou em 17% a chance, em relação a nunca ter tido abortos/perdas fetais prévios (OR = 1,17; valor de p = 0,001). Os resultados trazem à discussão as desigualdades raciais e sociais, relacionando-as às iniquidades em saúde.


Abstract: The objective of this study was to analyze factors associated with cases of congenital anomalies from the perspective of social determinants of health in the State of Rio Grande do Sul, Brazil. This is a case-control study with all the pairs of mothers and liveborn infants from 2012 to 2015 in the state, based on the total number of liveborn infants with congenital anomalies (5,250) and a random sample of 21,000 without congenital anomalies, according to data on the live birth certificates. The statistical analyses included chi-square tests and logistic regression models with SPSS. The Dahlgren & Whitehead model was used as the basis for grouping and discussing the variables. In the multivariate model, all the variables that were significantly associated with the outcome were in the sense of increasing the odds of births with congenital anomalies: black women had 20% higher odds than white women (OR = 1.20; p-value = 0.013); age over 40 years increased the odds by 97% when compared to women 18 to 29 years of age; women with less than four years of schooling showed 50% higher odds when compared to women with 12 or more years of schooling (OR = 1.50; p-value = 0.001); women with no prenatal visits had 97% higher odds than women with seven or more prenatal visits (OR = 1.97; p-value = 0.001); and prior history of miscarriages/stillbirths increased the odds by 17% (OR = 1.17; p-value = 0.001). The results raise the issue of racial and social inequalities, related to health inequities.


Resumen: El objetivo de este estudio fue analizar los factores asociados con los casos de anomalías congénitas desde la perspectiva de los determinantes sociales en salud del estado de Rio Grande do Sul, Brasil. Se trata de un estudio de tipo caso-control, con todas las parejas de madres y nacidos vivos en el período de 2012 a 2015 en el estado, considerando el total de nacidos vivos con anomalía congénita (5.250), y realizando una muestra aleatoria con 21.000 sin anomalía congénita, conforme la información de las Declaraciones de Nacidos Vivos. Para el análisis estadístico, se realizaron tests chi-cuadrado y modelos de regresión logística mediante el SPSS. El modelo de Dahlgren & Whitehead se utilizó como base para el agrupamiento y discusión de las variables. En el modelo multivariado, todas las variables que se mostraron asociadas significativamente con el resultado fueron en el sentido de aumentar la oportunidad de nacimientos con anomalía congénita: las mujeres negras tuvieron un 20% más de oportunidad, comparadas con las blancas (OR = 1,20; valor de p = 0,013); tener más de 40 años aumentó en un 97% la oportunidad, cuando se comparan con las de 18 a 29 años; las mujeres con menos de cuatro años de estudio presentaron un 50% más de oportunidades, comparadas con las mujeres con 12 años o más de estudio (OR = 1,50; valor de p = 0,001); las mujeres que no realizaron ninguna consulta prenatal tuvieron 97% más oportunidades, comparadas con las mujeres que realizaron siete o más consultas (OR = 1,97; valor de p = 0,001); y la ocurrencia de abortos/pérdidas fetales aumentó en un 17% la oportunidad, en relación a nunca haber sufrido abortos/pérdidas fetales previas (OR = 1,17; valor de p = 0,001). Los resultados plantean la discusión de las desigualdades raciales y sociales, relacionándolas con las inequidades en salud.


Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Child, Preschool , Adult , Prenatal Care , Social Determinants of Health , Brazil/epidemiology , Case-Control Studies , Parturition
8.
Rev. Paul. Pediatr. (Ed. Port., Online) ; 40: e2020331, 2022. tab, graf
Article in English | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1340800

ABSTRACT

Abstract Objective: To evaluate the distribution of cases of congenital anomalies in the state of Santa Catarina by health macro-region, to determine the frequency according to maternal and neonatal variables, to estimate the related mortality, and the trends in the period 2010-2018. Methods: An ecological time-series study with secondary data on congenital anomalies and the sociodemographic and health variables of mothers and newborns living in Santa Catarina, from 2010 to 2018. For temporal trend analysis, generalized linear regression was performed using the Prais-Winsten method with robust variance. Results: The average prevalence of congenital anomalies in the period was 8.9 cases per 1,000 live births, being 9.4 cases by 1,000 live births in 2010 and, in 2018, 8.2/1,000. The trend remained stable in the analyzed period. The major malformations were musculoskeletal, hip, and foot malformations, with a proportion ≥30%. There was a higher prevalence of congenital anomalies in low birthweight, preterm, male livebirths with Apgar≤7, born by cesarean section, mothers of older age (≥40 years), and less educated (less than eight years of study). Infant mortality due to congenital malformations was 2.6 deaths/1,000 live births, representing about 25.8% of the total infant deaths in the period. Conclusions: The frequency of congenital anomalies and the mortality with anomalies was stable in the studied period in Santa Catarina. The presence of anomalies was associated with low birth weight, prematurity, and low Apgar score. The highest proportion of congenital anomalies was in the musculoskeletal system.


Resumo Objetivo: Avaliar a distribuição dos casos de anomalias congênitas no estado de Santa Catarina por macrorregião de saúde, determinar a frequência segundo fatores da mãe e do produto da gestação e estimar a mortalidade relacionada e a tendência no período de 2010-2018. Métodos: Estudo ecológico de série temporal, com dados secundários sobre anomalias congênitas e variáveis sociodemográficas e de saúde de mães e recém-nascidos residentes em Santa Catarina, no período de 2010 a 2018. Para análise de tendência temporal, foi utilizada a regressão linear generalizada pelo método de Prais-Winsten com variância robusta. Resultados: A prevalência média de anomalias congênitas no período foi de 8,9 casos a cada 1.000 nascidos vivos, sendo 9,4 casos a cada 1.000 em 2010 e 8,2 a cada 1.000 em 2018. A tendência manteve-se estável no período analisado. As principais malformações foram as osteomusculares, de quadril e de pés, com proporção ≥30%. Verificou-se prevalência maior de anomalias congênitas nas crianças de baixo peso, prematuras, de sexo masculino e Apgar≤7 e nos nascidos de cesariana, de mães de maior idade (≥40 anos) e menor escolaridade (menos de oito anos de estudo). A mortalidade infantil por malformações congênitas foi de 2,6 óbitos/1.000 nascidos vivos, representando 25,8% do total de óbitos infantis no período. Conclusões: Houve estabilidade na frequência e na mortalidade associada às anomalias congênitas em Santa Catarina de 2010 a 2018. A ocorrência dessas condições foi associada aos nascidos de baixo peso, pré-termo e baixo escore de Apgar. A maior proporção de anomalias congênitas foi do sistema osteomuscular.

9.
Article in English | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1250809

ABSTRACT

ABSTRACT Objective: To describe an infant with craniofacial microsomia and recurrent respiratory distress associated with aberrant right subclavian artery in order to review its most frequent congenital anomalies and alert the pediatrician to its rarer and more severe complications. Case description: This case report involves an 18-month-old male infant, only son of non-consanguineous parents. At birth, the child presented craniofacial dysmorphisms (facial asymmetry, maxillary and mandibular hypoplasia, macrostomia, grade 3 microtia, and accessory preauricular tag) restricted to the right side of the face. Additional tests showed asymmetric hypoplasia of facial structures and thoracic hemivertebrae. No cytogenetic or cytogenomic abnormalities were identified. The patient progressed to several episodes of respiratory distress, stridor, and nausea, even after undergoing gastrostomy and tracheostomy in the neonatal period. Investigation guided by respiratory symptoms identified compression of the esophagus and trachea by an aberrant right subclavian artery. After surgical correction of this anomaly, the infant has not presented respiratory symptoms and remains under multidisciplinary follow-up, seeking rehabilitation. Comments: Craniofacial microsomia presents a wide phenotypic variability compared to both craniofacial and extracraniofacial malformations. The latter, similarly to the aberrant right subclavian artery, is rarer and associated with morbidity and mortality. The main contribution of this case report was the identification of a rare anomaly, integrating a set of malformations of a relatively common condition, responsible for a very frequent complaint in pediatric care.


RESUMO Objetivo: Descrever lactente com microssomia craniofacial e desconforto respiratório recorrente associado à artéria subclávia direita aberrante, com o intuito de revisar as anomalias congênitas mais frequentes e alertar o pediatra sobre suas complicações mais raras e de maior gravidade. Descrição do caso: Lactente do sexo masculino, 18 meses de idade e filho único de casal não consanguíneo. Ao nascimento, foram observadas dismorfias craniofaciais (assimetria facial, hipoplasia maxilar e mandibular, macrostomia, microtia grau 3 e apêndice na linha trago-oral) restritas ao lado direito da face. Os exames complementares evidenciaram hipoplasia assimétrica da face e hemivértebras torácicas. Não foram identificadas anormalidades citogenéticas ou citogenômicas. O paciente evoluiu com diversos episódios de desconforto respiratório, estridor e náuseas, mesmo tendo realizado gastrostomia e traqueostomia no período neonatal. A investigação direcionada para os sintomas respiratórios identificou a compressão de esôfago e traqueia por uma artéria subclávia direita aberrante. Após a correção cirúrgica dessa anomalia, o lactente não tem apresentado sintomas respiratórios e mantém seguimento multidisciplinar buscando reabilitação. Comentários: A microssomia craniofacial apresenta grande heterogeneidade fenotípica em relação às malformações tanto craniofaciais como extracraniofaciais. Estas últimas, como a artéria subclávia direita aberrante, são mais raras e associadas à morbimortalidade. A principal contribuição deste relato de caso foi o reconhecimento de uma anomalia rara, integrando um conjunto de malformações de uma condição relativamente comum e sendo responsável por uma queixa muito frequente no atendimento pediátrico.

10.
Rev. colomb. cir ; 37(1): 151-155, 20211217. fig
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1357603

ABSTRACT

Introducción. El síndrome lumbocostovertebral es una anomalía poco frecuente, que afecta a los cuerpos vertebrales, las costillas y músculos de la pared abdominal, y puede estar asociada a múltiples anomalías congénitas. Requiere un manejo multidisciplinario y tratamiento quirúrgico temprano para evitar complicaciones. Caso clínico. Se reporta el caso de un neonato masculino de 10 días de edad, que presentó desde el nacimiento 2 tumoraciones lumbares derechas, una que aumentaba de tamaño con el llanto, correspondió a una hernia lumbar, y la otra, a mielomeningocele. En estudios complementarios se evidenció fusión de costillas, fusión de cuerpos vertebrales lumbares, sacros (hemivértebras) y defecto de pared abdominal con protrusión de contenido intestinal. Se realizó cierre de la hernia lumbar con refuerzo protésico de pericardio bovino, sin complicaciones. Conclusión. En defectos extensos, como el que se reporta en este paciente, puede ser recomendable emplear material protésico. El pericardio bovino aparece como una opción segura, bien tolerada y eficaz para estos pacientes en particular. Este síndrome es una entidad rara, que amerita un equipo multidisciplinario para la resolución quirúrgica temprana y con ello evitar complicaciones.


Introduction. Lumbocostovertebral syndrome is a rare anomaly that affects the vertebral bodies, ribs and muscles of the abdominal wall, and can be associated with multiple congenital abnormalities. It requires multidisciplinary management and early surgical treatment to avoid complications. Clinical case. The case of a 10-day-old male neonate is reported, who presented from birth 2 right lumbar tumors, one that increased in size with crying, corresponded to a lumbar hernia, and the other, to myelomeningocele. In complementary studies, rib fusion, fusion of lumbar and sacral vertebral bodies (hemivertebrae), and abdominal wall defect with protrusion of intestinal contents were evidenced. The lumbar hernia was closed with prosthetic reinforcement with a bovine pericardium, without complications. Conclusion. In extensive defects, such as the one reported in this patient, it may be advisable to use prosthetic material. The bovine pericardium appears as a safe, well tolerated and effective option for these patients in particular. This syndrome is a rare entity, which requires a multidisciplinary team for early surgical resolution and thus avoid complications.


Subject(s)
Humans , Congenital Abnormalities , Meningomyelocele , Syndrome , Hernia, Abdominal , Hernia , Lumbar Vertebrae
11.
Rev. Fac. Med. (Bogotá) ; 69(4): e400, Oct.-Dec. 2021. graf
Article in English | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1360771

ABSTRACT

Abstract Introduction: Herlyn-Werner-Wunderlich (HWW) syndrome is a rare congenital malformation of the urogenital tract characterized by the triad of uterine didelphys, obstructed hemivagina, and ipsilateral renal agenesis, which is usually diagnosed after menarche. It is treated by resecting the vaginal septum and draining the obstructed hemivagina and has a favorable postoperative prognosis. Case presentation: This is the case of 22-year-old woman with a 9-year history of dysmenorrhea, pelvic pain, and irregular menstrual cycles that started after she had her first menstruation, who visited the gynecology service of a secondary care hospital in Sogamoso, Boyacá (Colombia). The patient reported having visited multiple specialists and being treated with vitamin E, metformin, and contraceptives, without experiencing an improvement of symptoms and signs. After being assessed, and taking into account ultrasound and MRI findings, she was diagnosed with HWW syndrome. She underwent a colpotomy plus resection of right paracervical mass of approximately 60x60mm and vaginal septum, achieving complete resolution of symptoms. Finally, 10 months after the surgery, she reported being pregnant without complications. Conclusion: HWW syndrome is a rare malformation that should be considered as a differential diagnosis in women of any age with paramesonephric duct anomalies, pelvic pain, dysmenorrhea, and presence of masses in the genital tract, since its early diagnosis and timely treatment considerably improve the quality of life of these patients by reducing the severity of symptoms, decreasing the incidence of complications, and improving obstetric prognosis.


Resumen Introducción. El síndrome de Herlyn-Werner-Wunderlich (SHWW) es una malformación congénita rara del tracto urogenital que se caracteriza por la triada útero didelfo, hemivagina obstruida y anomalía renal ipsilateral, y que suele diagnosticarse después de la menarquia. Su tratamiento consiste en resección del tabique vaginal y drenaje de la hemivagina obstruida, con un buen pronóstico postquirúrgico. Presentación del caso. Mujer de 22 años con un cuadro clínico de 9 años de evolución que inició cuando tuvo su primera menstruación, consistente en dismenorrea, dolor pélvico y ciclos menstruales irregulares, quien asistió al servicio de ginecología de un hospital de segundo nivel en Sogamoso, Boyacá (Colombia). La paciente reportó haber visitado múltiples especialistas y recibido tratamiento con vitamina E, metformina y anticonceptivos, sin mejoría de los síntomas y signos. Luego de ser valorada, y teniendo en cuenta los hallazgos en ecografía y resonancia magnética, fue diagnosticada con SHWW, por lo que se le realizó colpotomía más resección de masa paracervical derecha de aproximadamente 60x60mm y de tabique vaginal, lográndose la resolución completa de los síntomas. Finalmente, 10 meses después de la cirugía, la joven refirió encontrarse en estado de embarazo, sin presentar complicaciones. Conclusión. El SHWW es una malformación poco común que debe considerarse como diagnóstico diferencial en mujeres de cualquier edad con anomalías de los conductos paramesonéfricos, dolor pélvico, dismenorrea y masa en el tracto genital, pues su diagnóstico temprano y un tratamiento oportuno mejoran considerablemente la calidad de vida de estas pacientes al reducir la severidad de los síntomas, disminuir la incidencia de complicaciones y mejorar el pronóstico obstétrico.

12.
Rev. Ciênc. Méd. Biol. (Impr.) ; 20(3): 425-430, dez 20, 2021. fig, tab
Article in Portuguese | LILACS | ID: biblio-1354271

ABSTRACT

Introdução: a malformação congênita do aparelho circulatório é definida como qualquer anormalidade na estrutura e/ou função do coração durante a fase do desenvolvimento embrionário, podendo interferir no fluxo sanguíneo. Suas manifestações ocorrem em qualquer fase do desenvolvimento. No Brasil, essa enfermidade representa a segunda principal causa de mortalidade em crianças menores de um ano, caracterizando-se um problema de saúde pública. Objetivo: descrever o perfil das internações de crianças por malformações congênitas do aparelho circulatório no Brasil, de 2010 a 2020. Metodologia: trata-se de um estudo ecológico, realizado por meio de dados secundários, no período de 2010 a 2020. Analisaram-se as variáveis número de internações, sexo, região, raça/cor, faixa etária, custos hospitalares, óbito e taxa de mortalidade. As informações coletadas foram armazenadas e analisadas no software Microsoft Excel Office, versão de 365. Resultados: entre 2010 e 2020, foram notificadas 118.792 internações por essa comorbidades de crianças por malformação congênita do aparelho circulatório, sendo 51% do sexo masculino, com predomínio da cor branca (36%), tendo a região Sudeste apresentado o maior percentual de internações (43,5%). Observou-se maior ocorrência em crianças abaixo de um ano (62,7%), gerando um custo de 650 milhões de reais em serviços hospitalares. O maior percentual de internações ocorreu em 2019 (10,9%). Houve 10.477 óbitos entre 2010 e 2020 (8,8%), sendo 85,8% na população abaixo de um ano e 37,7% na região Sudeste. A taxa de mortalidade de crianças por essa comorbidade foi de 8,82/100 mil habitantes. Conclusão: observou-se que as malformações congênitas do aparelho circulatório, no período analisado, apresentaram uma distribuição homogênea em relação ao sexo, sendo mais frequentes na raça/cor branca, na região Sudeste e na faixa etária menor que um ano, gerando altos custos em serviços hospitalares.


Introduction: congenital malformation of the circulatory system is defined as any abnormality in the structure and/or function of the heart during the embryonic development phase, which may interfere with blood flow. Its manifestations can occur at any stage of development. In Brazil, it represents the second leading cause of mortality in children under one year of age, characterizing a public health problem. Objective: to describe the profile of hospitalizations of children due to congenital malformations of the circulatory system in Brazil, from 2010 to 2020. Method: this is an ecological study, using secondary data from the Informatics Department of the Unified Health System, by the Hospital Information System of the Unified Health System, from 2010 to 2020. The following variables were analyzed: number of admissions, sex, region, race/color, age group, hospital costs, death and mortality rate. From the information acquired by the TabNet tool, for purposes of processing and analyzing the information collected, data were stored and analyzed in Microsoft Excel Office software, version 365. Results: between 2010 and 2020, 118,792 hospitalizations were reported in children due to congenital malformation of the circulatory system, 51% of whom were male, with a predominance of whites (36%). Southeast region was the region with the highest percentage of hospitalizations (43.5%). A higher occurrence was observed in children under one year of age (62.7%), generating a cost of 650 million reais in hospital services. The highest percentage of hospitalizations was registered in the year 2019 (10.9%). There were 10,477 deaths between 2010 and 2020 (8.8%), being 85.8% in the population under one year of age and 37.7% in the Southeast region. The mortality rate of children due to this comorbidity was 8.82/100 thousand inhabitants. Conclusion: it was observed that the congenital malformations of the circulatory system, in the analyzed period, presented a homogeneous distribution in relation to sex, being more frequent in the white race/color, in the Southeast region and in the age group under one year, generating high costs in services hospitals.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Child , Congenital Abnormalities , Epidemiology , Mortality , Epidemiology, Descriptive , Continental Population Groups , European Continental Ancestry Group
13.
Rev. colomb. anestesiol ; 49(4): e502, Oct.-Dec. 2021. graf
Article in English | LILACS, COLNAL | ID: biblio-1341247

ABSTRACT

Abstract Airway-related pathology poses a significant challenge to the pediatric anesthesiologist. This case report involves a 28-day-old neonate diagnosed with congenital tracheal stenosis who underwent a slide tracheoplasty intervention with extracorporeal circulation. The anesthetic management is described, together with our experience in the face of a challenging situation, including adverse events during surgery.


Resumen La patología relacionada con la vía aérea es uno de los grandes retos a los que se enfrenta un anestesiólogo pediátrico. En este reporte de caso se presenta una cirugía realizada en nuestro hospital. Un neonato de 28 días de vida, diagnosticado con estenosis traqueal congénita fue intervenido con traqueoplastia por deslizamiento, bajo soporte con circulación extracorpórea. Se documenta el manejo anestésico, y la experiencia de enfrentar un reto complejo, incluyendo los eventos adversos que ocurrieron durante la cirugía.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Airway Remodeling , Congenital Abnormalities , Thoracic Surgery , Trachea , Infant, Newborn , Extracorporeal Circulation
14.
Rev. enferm. UERJ ; 29: e56550, jan.-dez. 2021.
Article in English, Portuguese | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1342226

ABSTRACT

Objetivo: compreender os sentimentos que envolvem uma nova gravidez após o nascimento de um bebê malformado. Método: estudo descritivo e qualitativo, apoiado no método narrativa de vida, com dez mulheres que decidiram engravidar após a experiência prévia de malformação congênita. Os dados foram coletados por meio de entrevistas no primeiro semestre de 2019, em uma maternidade do Rio de Janeiro, e submetidos à técnica de análise temática, com a devida aprovação pelo Comitê de Ética em Pesquisa. Resultados: os principais sentimentos externados foram medo, desespero e rejeição, mas o desejo de maternar, e não somente gestar e parir, impulsionou as participantes a engravidar novamente. Conclusão: o planejamento reprodutivo é fundamental para desmistificar sentimentos negativos relacionados à malformação fetal e trazer boas expectativas para nova gestação.


Objective: to understand the feelings surrounding a new pregnancy after the birth of a malformed baby. Method: in this descriptive, qualitative study, supported by the life narrative method, with 10 women who decided to conceive after a previous experience of congenital malformation, data were collected through interviews in the first half of 2019, at a maternity hospital in Rio de Janeiro, and subjected to the thematic analysis technique, after due approval by the research ethics committee. Results: the main feelings expressed were fear, despair, and rejection, but the desire to mother, and not just to gestate and give birth, drove the participants to get pregnant again. Conclusion: reproductive planning is essential to demystify negative feelings relating to fetal malformation and raise good expectations for a new pregnancy.


Objetivo: comprender los sentimientos que involucran un nuevo embarazo tras el nacimiento de un bebé con malformaciones. Método: estudio descriptivo y cualitativo, basado en el método de narrativa de vida, con 10 mujeres que decidieron quedar embarazadas luego de una experiencia previa de malformación congénita. Se recolectaron los datos a través de entrevistas en el primer semestre de 2019, en una maternidad en Río de Janeiro, y luego se sometieron a la técnica de análisis temático con la debida aprobación por parte del Comité de Ética en Investigación. Resultados: Los principales sentimientos expresados fueron el miedo, la desesperación y el rechazo, pero el deseo de maternar, y no solo de quedar embarazada y dar a luz, empujó a las participantes a volver a quedar embarazadas. Conclusión: La planificación reproductiva es fundamental para desmitificar los sentimientos negativos relacionados con la malformación fetal y generar buenas expectativas para un nuevo embarazo.

15.
Rev. bras. ortop ; 56(6): 683-688, Nov.-Dec. 2021.
Article in English | LILACS | ID: biblio-1357142

ABSTRACT

Abstract Congenital clubfoot is one of the most common deformities at birth. The inadequacy or absence of treatment causes serious limitations for people with this condition. The initial treatment using the Ponseti method ensures functional results superior to other treatment modalities previously proposed. However, recurrences and neglected feet are still a challenge today. An understanding of the pathophysiology of the disease, as well as of the anatomy and local biomechanics and a thorough clinical and radiological evaluation of patients are essential to understanding the limits of the method and choosing the best treatment.


Resumo O pé torto congênito é uma das deformidades mais comuns ao nascimento. A inadequação ou ausência do tratamento provoca sérias limitações aos portadores desta condição. O tratamento inicial pelo método Ponseti garante resultados funcionais superiores a outras modalidades de tratamento propostas anteriormente, porém as recidivas e os pés negligenciados ainda são um desafio na atualidade. O entendimento da fisiopatologia da doença, da anatomia e biomecânica local e uma minuciosa avaliação clínica e radiológica dos pacientes são imprescindíveis para entendermos o limite do método e escolhermos o melhor tratamento.


Subject(s)
Congenital Abnormalities , Biomechanical Phenomena , Foot Deformities , Clubfoot , Talipes/therapy
16.
Rev. bras. cir. plást ; 36(4): 480-484, out.-dez. 2021. graf
Article in Portuguese | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1365571

ABSTRACT

■ RESUMO A cutis verticis gyrata é uma moléstia que se caracteriza pela hipertrofia da pele do couro cabeludo, levando à formação de dobras e saculações que se assemelham aos giros do córtex cerebral. Acomete mais comumente o sexo masculino e se desenvolve após a puberdade. Pode ocorrer isoladamente ou em associação com uma variedade de condições e tratamentos subjacentes, incluindo distúrbios neuropsiquiátricos, anormalidades oculares ou condições inflamatórias. O manejo da doença pode incluir desde conduta conservadora com a assepsia correta das áreas de dobras bem como cirurgia, se solicitado por razões psicológicas ou estéticas. O presente estudo tem por objetivo relatar o caso de um paciente adulto com cutis verticis gyrata submetido a tratamento cirúrgico para ressecção completa da lesão, seguida de reconstrução com retalhos cutâneos e realização de enxertias seriadas, juntamente com curativo por pressão negativa a vácuo.


■ ABSTRACT Cutis verticis gyrata is a disease characterized by hypertrophy of the skin on the scalp, leading to the formation of folds and sacculations that resemble the gyrus of the cerebral cortex. It most commonly affects males and develops after puberty. It can occur alone or in association with various underlying conditions and treatments, including neuropsychiatric disorders, eye abnormalities, or inflammatory conditions. The disease management can range from conservative conduct with correct asepsis of the areas of folds and surgery if requested for psychological or aesthetic reasons. The present study aims to report the case of an adult patient with cutis verticis gyrata who underwent surgical treatment for complete resection of the lesion, followed by reconstruction with skin flaps and serial grafting, together with a vacuum negative pressure dressing.

17.
Medicentro (Villa Clara) ; 25(3): 494-503, 2021. graf
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1340197

ABSTRACT

RESUMEN La deformidad en silbido es uno de los defectos residuales más frecuentes entre pacientes operados de hendiduras congénitas del labio superior. La técnica de Kapetansky-Juri ha permitido corregir los defectos en silbido (moderados y graves). Se presentó una paciente de 16 años de edad operada de una hendidura bilateral labio palatina; a causa de esta hipoplasia regional y tras el proceso de crecimiento y desarrollo craneofacial, persistió la insuficiencia del prolabio como un defecto en silbido moderado. La paciente fue tratada con la técnica de Kapetansky-Juri con una pequeña modificación, lo que permitió, no solo dar volumen al prolabio, sino también un intento en la corrección del arco de Cupido. Los resultados alcanzados fueron satisfactorios y se corresponden con los objetivos finales de toda cirugía reparadora de las hendiduras labio alveolo palatinas.


ABSTRACT Whistling deformity is one of the most frequent residual defects in patients operated on for congenital clefts of the upper lip. Kapetansky-Juri technique has made it possible to correct whistling defects (moderate and severe). We present a 16-year-old female patient operated on a bilateral cleft lip and palate; given this regional hypoplasia and after the process of growth and craniofacial development, insufficiency of the prolabium persisted as a moderate whistling defect. She was treated with the Kapetansky-Juri technique with a small modification, allowing us not only to give volume to the prolabium, but also an attempt to correct the Cupid's bow. The achieved results were satisfactory and correspond to the final objectives of all reconstructive surgery of the cleft lip and palate.


Subject(s)
Congenital Abnormalities , Reconstructive Surgical Procedures , Lip Diseases
18.
Biomédica (Bogotá) ; 41(3): 493-503, jul.-set. 2021. tab, graf
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1345399

ABSTRACT

Resumen Introducción. En la actualidad, la diabetes mellitus representa una de las condiciones médicas que complica el embarazo con mayor frecuencia, lo que afecta el crecimiento y el desarrollo fetal. Objetivo. Determinar las malformaciones esqueléticas y alteraciones en el crecimiento en fetos de ratas Wistar diabéticas. Materiales y métodos. Se utilizó un modelo de diabetes moderada inducida neonatalmente con estreptozotocina (STZ 100 mg/kg de peso corporal, por vía subcutánea) en ratas Wistar. En la adultez, las ratas sanas y diabéticas se aparearon con machos sanos de la misma edad y cepa. El día 20 de gestación se practicó la cesárea bajo anestesia. Se extrajeron los fetos, se pesaron y clasificaron como pequeños (PAG), adecuados (AEG) o grandes (GEG) para la edad gestacional. Los fetos seleccionados se procesaron para el análisis de anomalías esqueléticas y sitios de osificación. Resultados. En la descendencia de las ratas diabéticas, hubo un mayor porcentaje de fetos clasificados como pequeños o grandes y un menor porcentaje de fetos con peso adecuado; el promedio de peso fetal fue menor y había menos sitios de osificación. Se observaron alteraciones en la osificación de cráneo, esternón, columna vertebral, costillas y extremidades anteriores y posteriores; y también, hubo una correlación directa entre el peso y el grado de osificación fetal. Hubo malformaciones congénitas asociadas con la fusión y bifurcación de las costillas, así como cambios indicativos de hidrocefalia, como la forma de domo del cráneo, una amplia distancia entre los parietales y la anchura de las fontanelas anterior y posterior. Conclusión. La diabetes moderada durante la gestación altera el crecimiento y el desarrollo fetal, que se ve afectado tanto por macrosomía y la restricción del crecimiento intrauterino como por malformaciones esqueléticas.


Abstract Introduction: Currently, diabetes mellitus represents one of the medical conditions that more frequently complicates pregnancy affecting the fetus's growth and development. Objective: To determine the skeletal malformations and growth alterations in fetuses of diabetic Wistar rats. Materials and methods: We used a neonatally streptozotocin-induced mild diabetes model (STZ 100 mg/kg body weight - subcutaneously) in Wistar rats. In adulthood, healthy and diabetic rats were mated with healthy males of the same age and strain. On day 20 of gestation, a cesarean was performed under anesthesia. Fetuses were removed, weighed, and classified as small (SPA), adequate (APA), and large (LPA) for the gestational age. Selected fetuses were processed for skeletal anomaly and ossification sites analysis. Results: In the offspring of diabetic rats, there was a higher percentage of fetuses classified as small or large and a lower percentage of fetuses with adequate weight; the fetal weight mean was lower and there were fewer sites of ossification. Alterations were observed in the ossification of the skull, sternum, spine, ribs and fore and hind limbs; and also, there was a direct correlation between fetal weight and ossification degree There were congenital malformations associated with fusion and bifurcation of the ribs, as well as changes indicative of hydrocephaly, such as the dome shape of the skull, a wide distance between parietals, and the width of the anterior and posterior fontanels. Conclusion: Moderate diabetes during pregnancy alters fetal growth and development with macrosomia and intrauterine growth restriction, as well as skeletal malformations.


Subject(s)
Diabetes Mellitus, Experimental , Fetal Growth Retardation , Congenital Abnormalities , Fetal Macrosomia , Teratogenesis
19.
J. pediatr. (Rio J.) ; 97(4): 433-439, July-Aug. 2021. tab, graf
Article in English | LILACS | ID: biblio-1287047

ABSTRACT

Abstract Objective We sought to describe the prevalence of microcephaly and to compare the different cutoff points established by the Brazilian Ministry of Health at various times during a Zika virus epidemic. As a secondary aim, we investigated the possible etiology of the microcephaly. Method This retrospective study utilized newborn participants in the Zika Cohort Study Jundiaí. Newborns from the Zika Cohort Study Jundiaí with an accurate gestational age determination and complete anthropometric data were analyzed, and microcephaly was diagnosed according to the INTERGROWTH-21st curve. At delivery, fluids were tested for specific antibodies and for viruses. Brain images were evaluated for microcephaly. Receiver Operating Characteristic curves were plotted to define the accuracy of different cutoff points for microcephaly diagnosis. Results Of 462 eligible newborns, 19 (4.1%) were positive for microcephaly. Cutoff points corresponding to the curves of the World Health Organization yielded the best sensitivity and specificity. Three of the microcephaly cases (15.8%) were positive for Zika virus infections; nine (47.4%) had intrauterine growth restriction; one had intrauterine growth restriction and was exposed to Zika virus; three had a genetic syndrome (15.8%); and three had causes that had not been determined (15.8%). Conclusions Microcephaly prevalence was 4.1% in this study. Cutoff values determined by the World Health Organization had the highest sensitivity and specificity in relation to the standard IG curve. The main reason for microcephaly was intrauterine growth restriction. All possible causes of microcephaly must be investigated to allow the best development of an affected baby.


Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Infant , Child, Preschool , Child , Pregnancy Complications, Infectious/diagnosis , Pregnancy Complications, Infectious/epidemiology , Zika Virus , Zika Virus Infection/complications , Zika Virus Infection/diagnosis , Zika Virus Infection/epidemiology , Brazil/epidemiology , Prevalence , Cross-Sectional Studies , Retrospective Studies , Cohort Studies , Microcephaly/epidemiology
20.
Arq. bras. cardiol ; 117(1): 63-71, July. 2021. tab, graf
Article in English, Portuguese | LILACS | ID: biblio-1285239

ABSTRACT

Resumo Fudamento Em 2015, foram diagnosticados 2.368 portadores de malformação congênita (MC) por 100.000 nascidos vivos (NV) no mundo, uma taxa de 7,6%, dos quais 10,6% morreram no primeiro ano de vida, sendo 43% por malformações do aparelho circulatório (MAC), à semelhança do que ocorre no Brasil. Objetivo Verificar a associação de diagnóstico de MAC ao nascimento e morte por MAC no primeiro ano de vida com índice de desenvolvimento humano (IDH) e recursos tecnológicos e humanos para o diagnóstico e tratamento da MAC por macrorregião do Brasil. Métodos Estudo ecológico de dados disponíveis de 2000 a 2015. Informações sobre NV, óbitos e ecocardiógrafos foram obtidas do DATASUS, o IDH, do Atlas de Desenvolvimento Humano no Brasil, e as demais foram obtidas da demografia médica. Foram realizadas medidas de correlação entre as variáveis utilizando o índice de Kendall. Resultados A taxa de MC foi 660,8/100.000 NV, das quais, 18.444 por MAC (taxa de diagnóstico 38,55/100.000 NV). As regiões Sul e Sudeste, com maiores valores de IDH e recursos, apresentaram as maiores taxas de diagnóstico de MAC (56,94/100.000 e 62,83/100.000 NV, respectivamente). As regiões Norte e Nordeste, com os menores valores de IDH e recursos, apresentaram as menores taxas de diagnóstico de MAC (9,77/100.000 e 13,43/100.000 NV, respectivamente). Essa taxa de diagnóstico foi 6,4 vezes maior no Sudeste do que no Norte, mas as taxas de mortalidade foram similares. Conclusão Das MC, as MAC apresentaram a maior mortalidade nos menores de 1 ano no Brasil.


Abstract Background In 2015, the number of infants with congenital malformations (CMs) per 100 000 live births (LBs) was 2368 (7.6%) worldwide, of whom 10.6% died in the first year of life, 43% due to malformations of the circulatory system (MCSs), a scenario similar to what occurs in Brazil. Objective To assess, per Brazilian macroregion, whether diagnosis of MCS at birth and death due to MCS in the first year of life associate with human development index (HDI) and with technological and human resources. Methods Ecological study including data available in 2000-2015. Data of LBs, deaths and availability of echocardiography devices were obtained from the DATASUS website. The HDI was obtained from the Atlas of Human Development in Brazil, while other variables were obtained from medical demographic data. Correlation measures between the variables were performed using the Kendall index. Results The CM rate was 660.8/100 000 LBs, of which 18 444 were due to MCS (diagnosis rate, 38.55/100 000 LBs). Of all Brazilian macroregions, the Southern and Southeastern regions, with the highest HDI values and resources, had the highest MCS diagnosis rates (56.94/100 000 and 62.83/100 000 LBs, respectively). The Northern and Northeastern regions, with the lowest HDI values and resources, had the lowest MCS diagnosis rates (9.77/100 000 and 13.43/100 000 LBs, respectively). The MCS diagnosis rate was 6.4-fold higher in the Southeastern region as compared to the Northern region, but mortality rates were similar in both regions. Conclusion Of the CMs, the MCS accounted for the highest number of deaths in children under the age of 1 year in Brazil.


Subject(s)
Humans , Infant, Newborn , Infant , Child , Cardiovascular System , Brazil , Workforce
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