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1.
Rev. obstet. ginecol. Venezuela ; 84(3): 289-298, Ago. 2024. tab
Article in Spanish | LILACS, LIVECS | ID: biblio-1570303

ABSTRACT

Objetivo: Describir el resultado perinatal de los embarazos en función de la evaluación del hueso nasal como marcador de aneuploidía. Métodos: De 1006 embarazadas, 607 cumplieron con los criterios de inclusión para este estudio prospectivo, descriptivo, correlacional no causal donde se correlacionó la ausencia/presencia de hueso nasal con la presencia de síndrome de Down a través de cariotipo fetal prenatal y/o posnatal, así como examen clínico neonatal. Los datos fueron analizados mediantes frecuencias absolutas, porcentajes, capacidad diagnóstica del hueso nasal (índice de Youden), sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo, valor predictivo negativo y cocientes de probabilidad, positivo y negativo. Resultados: La prevalencia de síndrome de Down fue de 1,48 %, la ausencia del hueso nasal como marcador aislado, obtuvo un índice de Youden de 0,55 (0,23 - 0,88), sensibilidad de 55,56 %, especificidad de 99,50 %, valor predictivo positivo de 62,5 %, valor predictivo negativo de 99,33 %, cocientes de probabilidad positivo (hueso nasal ausente) 111 (IC 95 % 31 - 394) y cocientes de probabilidad negativo (hueso nasal presente) de 0,45 (IC 95 % 0,22 -0,93). Conclusión: La ausencia de hueso nasal en primer trimestre aumenta el riesgo de síndrome de Down en 111 veces y la presencia del mismo lo disminuye, sin valor como prueba diagnóstica sino de pesquisa debe considerarse como un marcador secundario(AU)


Objective: To know the perinatal outcome based on nasal bone evaluation as an aneuploidy marker. Methods: From 1006 pregnant women, 607 met the inclusion criteria for this prospective, descriptive, correlational not causal research correlating nasal bone absence / presence with Down syndrome through prenatal / postnatal fetal karyotype and neonatal clinical examination. Absolute frequencies and percentages, nasal bone performance as a diagnostic test (Youden índex), sensitivity, specificity, positive predictive value, negative predictive value, likelihood ratios positive and negative, were calculated. Results: 1.48 % was the Down syndrome prevalence on the sample. The nasal bone absence as an isolated marker obtained an 0,55 Youden index (0.23 to 0.88 ), sensitivity 55,56%, specificity 99,50%, positive predictive value 62,5%, negative predictive value 99,33%, likelihood ratios positive (absent nasal bone) 111, (95% CI 31-394) and likelihood ratios negative (nasal bone present ) 0,45 (95% CI 0 22 -0.93 ). Conclusion: The nasal bone absence in first trimester increases Down syndrome risk 111 times and nasal bone presence decreases it with poor performance as a diagnostic test, so it should be considered a screening test and a secondary marker. Recommendations correlate these results with other markers to improve detection rates and quantify nasal bone measurements in order to make nasal bone nomograms in first trimester pregnancies(AU)


Subject(s)
Humans , Female , Adolescent , Adult , Middle Aged , Genetic Markers , Mass Screening , Pregnant Women , Diagnostic Tests, Routine , Aneuploidy , Nasal Bone , Predictive Value of Tests , Down Syndrome , Perinatal Care , Nomograms
2.
Arch. argent. pediatr ; 122(3): e202310063, jun. 2024. tab
Article in English, Spanish | LILACS, BINACIS | ID: biblio-1555007

ABSTRACT

El síndrome de Down, o trisomía 21, tiene una mortalidad mayor que la población general, debido principalmente a infecciones respiratorias. El objetivo de este trabajo es describir el compromiso inmunológico en una serie de casos de pacientes con síndrome de Down derivados a Inmunología por infecciones recurrentes o por hallazgo patológico de laboratorio, entre el 1 de junio de 2016 y el 31 de mayo de 2022. Se describe el compromiso de la inmunidad en 24 pacientes. Doce pacientes presentaron falla de respuesta a polisacáridos y recibieron quimioprofilaxis antibiótica y/o gammaglobulina sustitutiva. En 3 pacientes, se observó agammaglobulinemia con linfocitos B presentes y se indicó gammaglobulina sustitutiva. En 9 pacientes, se observó linfopenia T y en 1 paciente, compromiso inmune combinado.


Down syndrome, or trisomy 21, has a higher mortality than the general population, mainly due to respiratory tract infections. The objective of this study was to describe immune compromise in a series of cases of patients with Down syndrome referred to the Pediatric Immunology Section due to recurrent infections or pathological laboratory findings between 6/1/2016 and 5/31/2022. Here we describe immune compromise in 24 patients. Twelve patients failed to develop a polysaccharide response and received antibiotic chemoprophylaxis, or gamma globulin replacement therapy. Three patientsdeveloped agammaglobulinemia with presence of B cells and gamma globulin replacement therapy was indicated. Nine patients had T-cell lymphopenia and 1 patient, combined immune compromise.


Subject(s)
Humans , Infant , Child, Preschool , Child , Adolescent , Respiratory Tract Infections , Down Syndrome/complications , gamma-Globulins , Immunoglobulins, Intravenous/therapeutic use , Anti-Bacterial Agents/therapeutic use
3.
Salud colect ; 20: 4710-4710, 2024. graf
Article in Spanish | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1560486

ABSTRACT

RESUMEN El síndrome de Down es la condición genética más común y una causa principal de discapacidad intelectual. Las personas en áreas rurales, especialmente aquellas con discapacidades, a menudo enfrentan desigualdades en el acceso a la salud. A partir de los registros clínicos de pacientes con diagnóstico confirmado de síndrome de Down entre 2013 y 2022, por el Instituto de Genética de la Universidad Mayor de San Andrés, La Paz, Bolivia, se analizó, analizó el tiempo hasta el diagnóstico de 250 pacientes con síndrome de Down, mostró que los pacientes procedentes de áreas rurales con síndrome de Down tardan cinco meses en promedio en recibir un diagnóstico, comparado a los dos meses en zonas urbanas (p<0,001). No se encontraron diferencias significativas en el tiempo hasta el diagnostico según el sexo. Sin embargo, se evidenció una mayor proporción de varones provenientes de áreas rurales (p=0,03). Los hallazgos sugieren que los individuos de áreas rurales enfrentan dificultades para recibir el diagnóstico. Por otro lado, las mujeres quizás no sean llevadas a ciudades para un diagnóstico y tratamiento adecuado debido a sesgos de género en ciertas comunidades. Se subraya la importancia de mejorar el acceso a diagnósticos y tratamientos tempranos en áreas rurales.


ABSTRACT Down Syndrome is the most common genetic condition and a leading cause of intellectual disability. Individuals in rural areas, particularly those with disabilities, often face disparities in healthcare access. Analyzing clinical records of patients diagnosed with Down Syndrome between 2013 and 2022 by the Institute of Genetics at the Universidad Mayor de San Andrés in La Paz, Bolivia, this study examined the time to diagnosis for 250 patients with Down Syndrome. The findings revealed that patients from rural areas with Down Syndrome take an average of five months to receive a diagnosis, compared to two months in urban areas (p<0.001). No significant differences were found in the time to diagnosis based on gender. However, a higher proportion of males from rural areas was observed (p=0.03). The results suggest that individuals in rural areas face challenges in receiving a timely diagnosis. On the other hand, women may not be brought to cities for proper diagnosis and treatment due to gender biases in certain communities. The importance of improving access to early diagnosis and treatment in rural areas is emphasized.

4.
Arch. pediatr. Urug ; 95(1): e207, 2024. tab
Article in Spanish | LILACS, BNUY, UY-BNMED | ID: biblio-1556991

ABSTRACT

Introducción: la trisomía 21 o síndrome de Down (SD) es la alteración cromosómica más frecuente, con una incidencia general de 1 en 600 a 800 recién nacidos vivos. Su diagnóstico es de sospecha clínica y confirmación citogenética. Las cardiopatías congénitas y las malformaciones gastrointestinales son frecuentes, al igual que las alteraciones hematológicas y desórdenes tiroideos. Material y método: estudio descriptivo con el objetivo de detallar las características fenotípicas, genéticas, malformaciones y morbilidades asociadas en los pacientes con trisomía 21 nacidos en el Servicio de Neonatología del Centro Hospitalario Pereira Rossell entre el 1 de julio de 2017 y el 1 de julio de 2021. Resultados: se incluyeron 56 pacientes, 30/56 fueron de sexo masculino, la media de edad gestacional fue de 37 semanas. Un total de 17 pacientes fue pretérmino. De los pacientes estudiados, 45/56 presentaron trisomía libre en el cariotipo. La hipotonía fue el signo más frecuentemente observado en el examen clínico. El defecto congénito más frecuente, en 34 pacientes, fue la cardiopatía congénita. La más frecuente fue la comunicación interauricular (CIA), seguida de la comunicación interventricular (CIV) en segundo lugar y el canal atrioventricular (canal AV) en tercer lugar. Se encontraron 23 pacientes con alteraciones en el hemograma, siendo la plaquetopenia la alteración más observada. A nueve pacientes se les realizó diagnóstico de hipotiroidismo y la mortalidad global durante la internación fue de 1,78%. Conclusiones: se destaca la alta prevalencia de prematurez y de defectos congénitos asociados, siendo la cardiopatía congénita la más frecuente.


Introduction: trisomy 21 or Down Syndrome is the most frequent chromosomal alteration, with a general incidence of 1 in 600 to 800 live newborns. Diagnosis is based on clinical suspicion and cytogenetic confirmation. Congenital heart disease and gastrointestinal malformations are frequent, as are hematological abnormalities and thyroid disorders. Materials and Methods: descriptive study with the objective of describing the phenotypic and genetic characteristics, malformations and associated morbidities in patients with trisomy 21 born in the neonatology service of the Pereira Rossell Hospital between July 1, 2017 and July 1, 2021. Results: 56 patients were included, 30/56 were male, the mean gestational age was 37 weeks. A total of 17 patients were preterm. Of the patients studied, 45/56 presented free trisomy in the karyotype. Hypotonia was the most frequently observed sign on clinical examination. The most common birth defect, in 34 patients, was congenital heart disease. Among them, the most frequent defect was interatrial septal defect (CIA), followed by interventricular septal defect (VSD) and thirdly, atrioventricular canal (AV canal). Twenty-three patients with alterations in the complete blood count were found, being thrombocytopenia the most observed alteration. Nine patients were diagnosed with hypothyroidism and overall mortality during hospitalization was 1.78%. Conclusions: we must highlight the high prevalence of prematurity and associated congenital defects, being congenital heart disease the most frequent.


Introdução: a Trissomia do 21 ou Síndrome de Down é a alteração cromossômica mais frequente, com incidência geral de 1 em 600 a 800 recém-nascidos vivos. Seu diagnóstico é baseado na suspeita clínica e na confirmação citogenética. Doenças cardíacas congênitas e malformações gastrointestinais são frequentes, assim como anomalias hematológicas e distúrbios da tireoide. Materiais e métodos: estudo descritivo com objetivo de descrever as características fenotípicas e genéticas, malformações e morbidades associadas em pacientes com trissomia dos 21 nascidos no serviço de Neonatologia do Hospital Pereira Rossell entre 1º de julho de 2017 e 1º de julho de 2021. Resultados: foram incluídos 56 pacientes, 30/56 do sexo masculino, idade gestacional média de 37 semanas. Um total de 17 pacientes foram prematuros. Dos pacientes estudados, 45/56 apresentavam trissomia livre no cariótipo. A hipotonia foi o sinal mais frequentemente observado no exame clínico. O defeito congênito mais comum, em 34 pacientes, foi a cardiopatia congênita. Dentre eles, o mais frequente foi a comunicação interatrial (CIA), seguida pela comunicação interventricular (CIV) em segundo lugar e pelo canal atrioventricular (canal AV) em terceiro lugar. Foram encontrados 23 pacientes com alterações no hemograma completo, sendo a trombocitopenia a alteração mais observada. Nove pacientes foram diagnosticados com hipotireoidismo e a mortalidade geral durante a internação foi de 1,78%. Conclusões: destaca-se a alta prevalência de prematuridade e defeitos congênitos associados, sendo as cardiopatias congênitas as mais frequentes.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Pregnancy , Infant, Newborn , Congenital Abnormalities/etiology , Down Syndrome/epidemiology , Uruguay/epidemiology , Down Syndrome/complications , Premature Birth
5.
CoDAS ; 36(3): e20230119, 2024. tab
Article in Portuguese | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1557616

ABSTRACT

RESUMO Objetivo Investigar as estruturas e funções orofaríngeas de uma população pediátrica com Síndrome de Down (SD) e apneia obstrutiva do sono (AOS) e correlacionar com o índice de apneia/hipopneia (IAH) e questionários do sono. Método 12 Crianças com SD e AOS, entre 4 e 12 anos, foram submetidas à polissonografia (PSG); questionários do sono, Pediatric Sleep Questionnaire (PSQ) e Obstructive Sleep Apnea-18 (OSA-18); e triagem fonoaudiológica por meio do Short Evaluation of Orofacial Myofunctional Protocol (ShOM). Resultados Verificou-se uma correlação positiva entre pontuações mais elevadas no ShOM e o índice de apneia hipopneia (IAH) e entre o ShOM e número de hipopneias. As alterações miofuncionais orofaciais observadas no grupo estudado foram: respiração oral, alteração no tônus e competência labial, na postura de língua em repouso e na deglutição e alteração oclusal. Verificou-se também, um risco aumentado para AOS conforme os questionários do sono, bem como presença de obesidade e sobrepeso, mas sem correlação com a gravidade da AOS. Conclusão Todas as crianças apresentaram alterações miofuncionais orofaciais, sendo que escores mais altos no ShOM, ou seja, um maior comprometimento miofuncional orofacial, estavam associados à maior gravidade de AOS, sugerindo que a avaliação miofuncional orofacial dentro de uma abordagem multidisciplinar pode auxiliar na identificação de fatores de risco para AOS em crianças com SD.


ABSTRACT Purpose To investigate oropharyngeal structures and functions in a pediatric population with Down Syndrome (DS) and obstructive sleep apnea (OSA) and to correlate with the apnea/hypopnea index (AHI) and sleep questionnaires. Methods 12 Children with DS and OSA, between the age of 4 and 12 years old, underwent polysomnography (PSG); sleep questionnaires, Pediatric Sleep Questionnaire (PSQ) and Obstructive Sleep Apnea-18 (OSA-18); and speech-language evaluation using the Short Evaluation of Orofacial Myofunctional Protocol (ShOM). Results There was a positive correlation between ShoM higher scores and the apnea-hypopnea index (AHI) and between ShoM and the number of hypopneas. The orofacial myofunctional alterations observed in the studied group were: oral breathing, alteration in lip tonus and competence, tongue posture at rest and in swallowing, and occlusal alteration. There was also an increased risk for OSA according to the sleep questionnaires, as well as the presence of obesity and overweight, but without correlation with the severity of OSA. Conclusion All DS children show alterations in orofacial characteristics, higher scores being associated to severe OSA. Orofacial myofunctional evaluation may help to identify different phenotypes in Down syndrome children with Obstructive sleep Apnea, enhancing the need for a multidisciplinary approach.

6.
Fisioter. Pesqui. (Online) ; 31: e23007124en, 2024. tab
Article in English | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1557777

ABSTRACT

ABSTRACT - Few studies have investigated the mobility of preschool age children with Down syndrome (DS). This study aimed to compare the mobility of preschool age children with and without DS and to verify if cognitive function and gait acquisition age may explain mobility outcomes. This was an exploratory cross-sectional study involving 38 children: 19 in the DS group and 19 in the typical development (TD) group. The 10-meter walk test and the modified Timed Up and Go (mTUG) test were used to evaluate mobility. The explanatory factors were the cognitive function screening test score and the age of gait acquisition. Stepwise multiple linear regression models were used. The children in the DS group had slower gait speed (p=0.0001) and took longer to complete the mTUG test (p=0.0001). The cognitive function screening test score and age of gait acquisition explained the variability in gait speed (R 2 =0.52; p=0.0001) and the variability in the time to complete the mTUG test (R 2 =0.68; p=0.0001). Children with DS showed a poorer mobility when compared to the children in the TD group. The outcomes of mobility in this age group were partially explained by the age of gait acquisition and the cognitive function screening test score.


RESUMEN - Son pocos estudios que han investigado la movilidad de preescolares con síndrome de Down (SD). En este contexto, los objetivos de este estudio fueron comparar la movilidad de los preescolares con y sin SD, así como comprobar si la función cognitiva y la edad de adquisición de la marcha pueden explicar los resultados de la movilidad. Se trata de un estudio transversal exploratorio con 38 niños: 19 del grupo con SD y 19 del grupo con desarrollo típico (DT). Para evaluar la movilidad se utilizaron la prueba de marcha de 10 metros y la prueba de levantarse y andar cronometrada modificada (mTUG). Los factores exploratorios fueron la puntuación del cribado de la función cognitiva y la edad de adquisición de la marcha. Se utilizaron modelos de regresión lineal múltiple por pasos. Los niños del grupo con SD tenían una velocidad de marcha inferior (p=0,0001) y necesitaban más tiempo para completar la mTUG (p=0,0001). La puntuación del cribado de la función cognitiva y la edad de adquisición de la marcha explicaron la variabilidad en la velocidad de la marcha (R2=0,52; p=0,0001) y el tiempo para completar la prueba (R2=0,68; p=0,0001). Los niños con SD tuvieron peor movilidad en comparación con los niños con DT. Los resultados de la movilidad en este grupo de edad se deben parcialmente a la edad de adquisición de la marcha y a la puntuación del cribado de la función cognitiva.


RESUMO - Poucos estudos investigaram a mobilidade de pré-escolares com síndrome de Down (SD). Dessa forma, os objetivos desta pesquisa foram comparar a mobilidade de pré-escolares com e sem SD, bem como verificar se a função cognitiva e a idade de aquisição da marcha podem explicar os desfechos de mobilidade. Estudo transversal exploratório com 38 crianças: 19 do grupo SD e 19 do grupo desenvolvimento típico (DT). O teste de caminhada de 10 metros e o timed up and go modificado (mTUG) foram utilizados para avaliar a mobilidade. Os fatores exploratórios foram: a pontuação da triagem da função cognitiva e a idade de aquisição da marcha. Foram usados modelos de regressão linear múltipla stepwise . As crianças do grupo SD apresentaram menor velocidade de marcha (p=0,0001) e necessitaram de mais tempo para completar o mTUG (p=0,0001). A pontuação da triagem da função cognitiva e a idade de aquisição da marcha explicaram a variabilidade na velocidade da marcha (R 2 =0,52; p=0,0001) e o tempo para completar o teste mTUG (R 2 =0,68; p=0,0001). Crianças com SD apresentaram pior capacidade de mobilidade quando comparadas às com DT. Os desfechos de mobilidade nessa faixa etária foram parcialmente explicados pela idade de aquisição da marcha e pelo escore da triagem da função cognitiva.

7.
Rev. Assoc. Med. Bras. (1992, Impr.) ; Rev. Assoc. Med. Bras. (1992, Impr.);70(3): e20231186, 2024. tab
Article in English | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1558873

ABSTRACT

SUMMARY OBJECTIVE: The aim of this study was to analyze the outcomes of newborns with Down syndrome admitted to three neonatal intensive care units in the city of Rio de Janeiro, Brazil. METHODS: A retrospective cohort study was conducted by analyzing the medical records between 2014 and 2018 of newborns with Down syndrome admitted to three neonatal intensive care units. The following variables were analyzed: maternal and perinatal data, neonatal malformations, neonatal intensive care unit intercurrences, and outcomes. RESULTS: A total of 119 newborns with Down syndrome were recruited, and 112 were selected for analysis. The most common maternal age group was >35 years (72.07%), the most common type of delivery was cesarean section (83.93%), and the majority of cases were male (53.57%). The most common reasons for neonatal intensive care unit hospitalization were congenital heart disease (57.66%) and prematurity (23.21%). The most common form of feeding was a combination of human milk and formula (83.93%). The second most common malformation was duodenal atresia (9.82%). The most common complications during neonatal intensive care unit hospitalization were transient tachypnea of the newborn (63.39%), hypoglycemia (18.75%), pulmonary hypertension (7.14%), and sepsis (7.14%). The mean length of stay in the neonatal intensive care unit was 27 days. The most common outcome was discharge (82.14%). Furthermore, 12.50% of newborns were transferred to an external neonatal intensive care unit, and 6% died. CONCLUSION: Newborns with Down syndrome are more likely to be admitted to the neonatal intensive care unit, and the length of hospital stay is longer due to complications related to congenital malformations common to this syndrome and prematurity.

8.
São Paulo med. j ; São Paulo med. j;142(2): e2023015, 2024. tab, graf
Article in English | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1509217

ABSTRACT

ABSTRACT BACKGROUND: Down syndrome (DS) is a non-rare genetic condition that affects approximately 1 in every 800 live births worldwide. Further, it is associated with comorbidities, anatomical alterations of the respiratory tract, and immunological dysfunctions that make individuals more susceptible to respiratory infections. OBJECTIVE: To systematize the current scientific knowledge about the severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) infection among individuals with DS. DESIGN AND SETTING: This integrative review was conducted at the Universidade Federal de São Carlos, São Paulo, Brazil. METHODS: This review was conducted in the following databases: the Virtual Health Library (Biblioteca Virtual em Saúde, BVS), PubMed, and Web of Science, using MeSH descriptors. The search included English or Portuguese studies published between January 1, 2020, and October 14, 2022. RESULTS: A total of 55 articles from 24 countries were selected, comprising 21 case-control or cohort studies, 23 case reports or series, and 11 narrative reviews or opinion studies. The articles were grouped into five categories: previous comorbidities, coronavirus disease 2019 (COVID-19) clinical features and evolution, cytokine storm and interleukins, living in institutions as a risk factor, and behavioral actions as a protective factor against SARS-CoV-2 infection. CONCLUSION: Individuals with DS are more susceptible to COVID-19 infection due to variables such as previous comorbidities, immunological factors, and their habitable environments. These aspects confer a higher risk of infection and an unfavorable clinical course. The precise pathways involved in the pathophysiology of COVID-19 in individuals with DS are not clear, thus requiring further studies. SYSTEMATIC REVIEW REGISTRATION: The Open Science Framework registered the research protocol (https://osf.io/jyb97/).

9.
Rev Rene (Online) ; 25: e92092, 2024. graf
Article in Portuguese | LILACS-Express | LILACS, BDENF | ID: biblio-1535055

ABSTRACT

RESUMO Objetivo mapear as estratégias de coping que contribuem para o cuidado familiar à criança com síndrome de Down. Métodos revisão de escopo, segundo o método JBI. Foram consultadas seis bases de dados eletrônicas e uma biblioteca virtual com apoio da plataforma Rayyan. Os critérios de elegibilidade foram estudos disponíveis e publicados na íntegra, que abordassem estratégias de coping no cuidado familiar a crianças com síndrome de Down. A análise dos dados foi do tipo narrativa. Resultados foram recuperados 381 registros e 14 permaneceram nesta revisão. Seis estilos de coping foram identificados: manejo das emoções, tomadas de decisão, aquisição de conhecimentos sobre a síndrome de Down e situações que a envolvem, busca de apoio, comunicação intrafamiliar e com profissionais e práticas de espiritualidade. Conclusão para equilibrar as demandas apresentadas pelas crianças e os recursos disponíveis, os integrantes da família precisam adotar estratégias cognitivas e comportamentais para lidar com as adversidades nos cuidados com a criança com síndrome de Down. Contribuições para a prática: o estudo apresenta evidências para nortear enfermeiros e outros profissionais de saúde a guiar famílias na utilização de diferentes formas de enfrentamento diante dos eventos estressores vivenciados por estas.


ABSTRACT Objective to map the coping strategies that contribute to family care for children with Down syndrome. Methods scoping review, using the JBI method. Six electronic databases and a virtual library were consulted with the support of the Rayyan platform. The criteria for eligibility were studies available and published in full, which addressed coping strategies in family care for children with Down syndrome. Data analysis was of the narrative type. Results 381 records were retrieved and 14 remained in this review. Six coping styles were identified: managing emotions, decision-making, acquiring knowledge about Down's syndrome and situations involving it, seeking support, communicating within the family and with professionals, and practicing spirituality. Conclusion in order to balance the demands presented by the children and the resources available, family members need to adopt cognitive and behavioral strategies to deal with the adversities of caring for a child with Down syndrome. Contributions to practice: the study presents evidence to guide nurses and other health professionals to help families use different ways of coping with the stressful events they experience.

10.
Rev. CEFAC ; 26(2): e9723, 2024. tab
Article in English | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1535111

ABSTRACT

ABSTRACT Purpose: to develop and validate the content of an intervention plan for adolescents and young adults with Trisomy 21, focusing on vocabulary, working memory, and syntactic awareness. Methods: a methodological study with validation stages for the proposed intervention, which was assessed by ten judges. The content validity index was used to evaluate the content, quantitatively. Results: most judges had a doctoral degree. All propositions reached the minimum score. The oral language intervention plan focusing on vocabulary, working memory, and syntactic awareness was designed for adolescents and young adults aged 13 to 25 years and 11 months. The proposal included fifteen 40-minute weekly sessions. Conclusion: the study presented the process of developing and validating the Oral Language Therapy Plan, focusing on vocabulary, working memory, and syntactic awareness for people presented with trisomy 21, with the judges' agreement.


RESUMO Objetivo: elaborar e validar o conteúdo de um plano de intervenção para adolescentes e jovens adultos com Trissomia do 21 focado em vocabulário, memória de trabalho e consciência sintática. Métodos: estudo metodológico, com etapas de validação de proposta de intervenção. Foi realizada avaliação com um grupo de dez juízes. Para avaliação do conteúdo de forma quantitativa, foi utilizado o Índice de Validade de Conteúdo. Resultados: a maior parte dos juízes apresenta doutorado. Em todas as proposições, o escore mínimo foi atingido. O plano de intervenção em linguagem oral com foco em vocabulário, memória de trabalho e consciência sintática foi elaborado para adolescentes e jovens adultos entre 13 e 25 anos e 11 meses. A proposta contempla 15 sessões de 40 minutos, semanalmente. Conclusão: foi possível apresentar o processo de desenvolvimento e validação do Plano Terapêutico em Linguagem Oral com foco em Vocabulário, Memória de Trabalho e Consciência Sintática para pessoas com Trissomia do 21 com a concordância dos juízes.

11.
Rev. CEFAC ; 26(5): e3424, 2024. tab, graf
Article in English | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1569490

ABSTRACT

ABSTRACT People with Trisomy 21 (T21) have generalized hypotonia, also manifesting in oral structures. The palatal memory plate (PMP) is a removable appliance to improve tongue and lip posture. The evidence of research elucidates an improvement in oral motor function in children with T21 up to the age of 2 who received PMP-based therapy, with only limited, scanty reports in the literature concerning older children. Therefore, the aim of this study is to evaluate the effects of modified PMP on an oral motor function in patients over 2 years old. Two patients with T21, aged 4 and 3, with absence of lip seal and tongue malposition, were subjected to PMP-based therapy for 6 months. The patients were evaluated for an extra and intra oral exam; their parents answered a questionnaire about their children's habitual tongue and lip position. Two-minute footage to record orofacial motor functions was performed monthly, during follow-up appointments to assess the changes. The substantial improvement of tongue and lip posture was observed after 6 months of plate regular use. PMP has proved to be clinically effective in children over 2 years old, presented with T21, leading to improvement of lip and tongue posture, observed by parents and professionals.

12.
Psicol. ciênc. prof ; 44: e258093, 2024. tab, graf
Article in Portuguese | LILACS, INDEXPSI | ID: biblio-1558749

ABSTRACT

Este estudo avaliou o reconhecimento (imitação, identidade e identificação) e a nomeação de estímulos emocionais de valência negativa (raiva e tristeza) e positiva (alegria e surpresa) em conjunto com a influência dos tipos de estímulos utilizados (social-feminino, social-masculino, familiar e emoji) em crianças e jovens adultos com autismo ou síndrome de Down, por meio de tarefas aplicadas pela família e mediadas por recursos tecnológicos durante a pandemia de covid-19. Participaram cinco crianças e dois jovens adultos com autismo e uma criança e dois jovens adultos com síndrome de Down. Foram implementadas tarefas de identidade, reconhecimento, nomeação e imitação, com estímulos faciais de função avaliativa (sem consequência diferencial) e de ensino (com consequência diferencial, uso de dicas e critério de aprendizagem), visando a emergência da nomeação emocional por meio do ensino das tarefas de reconhecimento. Os resultados da linha de base identificaram que, para os participantes que apresentaram menor tempo de resposta para o mesmo gênero, a diferença de tempo de resposta foi em média 57,28% menor. Em relação à valência emocional, 50% dos participantes apresentaram diferenças nos acertos, a depender da valência positiva e negativa, sendo que 66,66% apresentaram diferenças para o tempo de resposta a depender da valência emocional. Após o procedimento de ensino, os participantes mostraram maior número de acertos nas tarefas, independentemente do gênero de estímulo e valência emocional, criando ocasião para generalização da aprendizagem de reconhecimento e nomeação de emoções, além de consolidar a viabilidade de estratégias de ensino mediadas por recursos tecnológicos e aplicadas por familiares.(AU)


This study evaluated the recognition (imitation, identity, and identification) and naming of negative (anger and sadness) and positive (joy and surprise) emotional stimuli alongside the influence of the types of stimuli (social-female, social-male, family, and emoji) in children and young adults with autism and Down syndrome, via tasks applied by the family and mediated by technological resources, during the COVID-19 pandemic. Five children and two young adults with autism and one child and two young adults with Down syndrome participated. Identity, recognition, naming, and imitation tasks were planned and implemented using facial stimuli with evaluative (without differential consequence) and teaching (with differential consequence, tips, and learning criteria) functions, aiming at the emergence of emotional naming from the recognition teaching tasks. The baseline results showed that, for participants who had a shorter response time for the same gender, the response time difference was on average 57.28% lower. Regarding the emotional valence, 50% of the participants showed differences in the correct answers, depending on the positive and negative valence, and 66.66% showed differences in the response time depending on the emotional valence. After the teaching procedure, the participants showed a greater number of correct answers in the tasks, regardless of the stimulus type and emotional valence, creating an opportunity for generalizing learning of emotion recognition and naming, in addition to consolidating the feasibility of teaching strategies mediated by technological resources and applied by family members.(AU)


Este estudio evaluó el reconocimiento (imitación, identidad e identificación) y la denominación de estímulos emocionales negativos (enfado y tristeza) y positivos (alegría y sorpresa) y la influencia de los tipos de estímulos utilizados (social-femenino, social-masculino, familiar y emoji ) de niños y jóvenes con autismo o síndrome de Down, a través de tareas aplicadas por la familia, mediadas por recursos tecnológicos durante la pandemia de la covid-19. Participaron cinco niños y dos adultos jóvenes con autismo, y un niño y dos adultos jóvenes con síndrome de Down. Se planificaron e implementaron tareas de identidad, reconocimiento, nombramiento e imitación con estímulos faciales con función evaluativa (sin consecuencia diferencial) y enseñanza (con consecuencia diferencial, uso de ayudas y criterios de aprendizaje), buscando la emergencia del nombramiento emocional después de la enseñanza de tareas de reconocimiento. Los resultados de la línea de base identificaron que para los participantes que tenían un tiempo de respuesta más corto para el mismo género, la diferencia en el tiempo de respuesta fue un 57,28% menor. En cuanto a la valencia emocional, el 50% de los participantes mostraron diferencias en las respuestas correctas, en función de la valencia positiva y negativa, y el 66,66% tuvieron diferencias en el tiempo de respuesta, en función de la valencia emocional. Después del procedimiento de enseñanza, los participantes mostraron mayor número de aciertos en las tareas evaluadas, independientemente del tipo de estímulo o valencia emocional, lo que genera una oportunidad para la generalización del aprendizaje de reconocimiento y denominación de emociones, además de consolidar la viabilidad de estrategias de enseñanza mediadas por recursos tecnológicos y aplicadas por la familia.(AU)


Subject(s)
Humans , Male , Female , Child, Preschool , Child , Adolescent , Adult , Young Adult , Autistic Disorder , Family , Down Syndrome , Expressed Emotion , Emotions , Anxiety , Parent-Child Relations , Parents , Perception , Perceptual Distortion , Personality , Play and Playthings , Prejudice , Psychiatry , Psychology , Psychology, Social , Attention , Audiovisual Aids , Signs and Symptoms , Social Desirability , Social Environment , Social Values , Socialization , Stereotyping , Task Performance and Analysis , Visual Perception , Women , Behavior , Body Image , Image Processing, Computer-Assisted , Symbolism , Activities of Daily Living , Artificial Intelligence , Adaptation, Psychological , Grief , Attitude , Cognitive Behavioral Therapy , Child , Child Rearing , Chromosomes , Clinical Trial , Mental Competency , Caregivers , Cognition , Signal Detection, Psychological , Communication , Conscience , Intuition , Observation , Stereotypic Movement Disorder , Chromosome Disorders , Personal Autonomy , Adult Children , Trust , Comprehension , Personnel Delegation , Data Compression , Education , Education of Intellectually Disabled , Education, Special , Ego , Empathy , Exploratory Behavior , Face , Facial Expression , Cultural Competency , Young Adult , Fear , Feedback , Emotional Intelligence , Social Stigma , Pandemics , Social Skills , Social Norms , Emotional Adjustment , Optimism , Metacognition , Facial Recognition , Autism Spectrum Disorder , Applied Behavior Analysis , Self-Management , Respect , Emotional Regulation , Generalization, Psychological , Genetics , Social Interaction , Identity Recognition , COVID-19 , Gestures , Cognitive Training , Family Support , Processing Speed , Handling, Psychological , Imagination , Interpersonal Relations , Language , Life Change Events , Memory, Short-Term , Men , Mental Disorders , Mental Processes , Intellectual Disability , Nervous System Diseases , Neurologic Manifestations , Neurology , Neuropsychological Tests , Nonverbal Communication
13.
Braz. dent. sci ; 27(2): 1-10, 2024. ilus, tab
Article in English | LILACS, BBO | ID: biblio-1570968

ABSTRACT

Objective: To analyse the knowledge level before and after reading electronic book "Tooth Injuries in Children with Down Syndrome" through children with Down syndrome's Parents. Material and Methods: This study was conducted at three special need school type C (designed to the mentally disabled children) in Jakarta and POTADS Foundation, with 37 eligible parents. Book and questionnaire used were developed and modified from the guidelines of tooth injuries on typical children, with special consideration of children with Down syndrome. Validity and reliability were tested through discussion with experts, dentists, and children with Down syndrome's parents. Knowledge was measured twice, before and after reading electronic book for 10 minutes each step using same questionnaire. The total scores were categorized as follows: good (12-15), fair (9-11), and poor (0-8). Difference knowledge scores were statistically tested. Results: Mean of total score before and after reading were 6.62 (poor); 10.51 (fair), respectively. Difference score was statistically significant (p=0,001) using paired T-test. Conclusion: The electronic book "Tooth Injuries in Children with Down Syndrome" was developed and modified by authors and needs to be evaluated by measuring the knowledge level of parents of children with Down syndrome. The measurement conducted showed that there is a difference in the level of knowledge of parents before and after reading the electronic book "Tooth Injuries in Children with Down Syndrome."(AU)


Objetivo: Analisar o nível de conhecimento dos pais de crianças com Síndrome de Down antes e depois de lerem o livro eletrônico "Traumatismos Dentários em Crianças com Síndrome de Down". Material e Métodos: Este estudo foi conduzido em três escolas de necessidades especiais tipo C (destinadas a crianças com deficiência mental) em Jacarta e na Fundação POTADS, com 37 pais elegíveis. O livro e o questionário utilizados foram desenvolvidos e modificados a partir das diretrizes sobre lesões dentárias em crianças típicas, com consideração especial para crianças com Síndrome de Down. A validade e a confiabilidade foram testadas por meio de discussões com especialistas, dentistas e pais de crianças com Síndrome de Down. O conhecimento foi medido duas vezes, antes e depois da leitura do livro eletrônico por 10 minutos em cada etapa, utilizando o mesmo questionário. As pontuações totais foram categorizadas da seguinte forma: bom (12-15), razoável (9-11) e ruim (0-8). A diferença nas pontuações de conhecimento foi testada estatisticamente. Resultados: A média da pontuação total antes e depois da leitura foi de 6,62 (ruim) e 10,51 (razoável), respectivamente. A diferença na pontuação foi estatisticamente significativa (p=0,001) usando o teste T pareado. Conclusão: O livro eletrônico "Traumatismos Dentários em Crianças com Síndrome de Down" foi desenvolvido e modificado pelos autores e precisa ser avaliado medindo o nível de conhecimento dos pais de crianças com Síndrome de Down. A medição realizada mostrou que há uma diferença no nível de conhecimento dos pais antes e depois de lerem o livro eletrônico "Traumatismos Dentários em Crianças com Síndrome de Down"(AU)


Subject(s)
Humans , Adult , Books , Down Syndrome , Tooth Injuries
14.
Pensar mov ; 21(2): e55048, jul.-dic. 2023. tab, graf
Article in Spanish | LILACS, SaludCR | ID: biblio-1558645

ABSTRACT

Resumen La danza es una actividad físico-deportiva y artística idónea para el desarrollo integral del alumnado y puede considerarse como promotora de inclusión. Por ello, el objetivo de este estudio fue realizar una revisión narrativa relacionada con los beneficios que aporta la danza en el alumnado con Síndrome de Down (SD) en la etapa de educación infantil. Para realizar la búsqueda de los documentos, se emplearon las palabras clave: "Child Education", "Dance" y "Down Syndrome". Los manuscritos fueron buscados en las bases de datos Web of Science, Scopus, SPORTDiscus y PubMed, hasta enero de 2023. Para ajustar la búsqueda al objeto de estudio, se estableció una serie de criterios de inclusión: i) cualquier tipo de documento científico relacionado con la temática; ii) manuscritos que indiquen, en el cuerpo del texto, al menos una descripción de los alumnos con SD de una longitud mínima de 50 palabras; iii) documentos realizados en inglés, español y/o portugués; y, iv) manuscritos que permitan obtener el texto completo; se obtuvo un total de 9 documentos. Los resultados mostraron una escasez de documentos en relación con el ámbito de estudio, como consecuencia de ser una temática muy específica. Asimismo, los manuscritos incluidos en esta revisión reportan que los beneficios que podrían obtenerse de la danza para el alumnado con SD están relacionados con la conciencia y el control postural, la mejora de aspectos sociales y mejoras a nivel cognitivo y emocional, así como el disfrute. Por ello, se recomienda ampliar el número de investigaciones futuras relacionadas con la danza en el sistema educativo y, concretamente, en la etapa de educación infantil, debido a los múltiples beneficios que aporta al alumnado con discapacidad.


Abstract Dance is a physical/sports and artistic activity appropriate to the comprehensive development of students, and can be considered as a means to promote inclusion. Thus, the objective of this study was to carry out a narrative review related to the benefits of dance in students with Down Syndrome (DS) in the child education stage. In order to carry out the search of documents, the keywords "Child Education", "Dance", and "Down Syndrome" were used. Manuscripts were searched in the Web of Science, Scopus, SPORTDiscus and PubMed data bases, up to January, 2023. In order to adjust the search of the object of study, a series of inclusion criteria was established: i) any type of scientific document relating to the topic; ii) manuscripts indicating, within the text body, at least one description of the students with DS that is at least 50 words in length; iii) documents written in English, Spanish and/or Portuguese; and iv) manuscripts that allow to obtain the full text. A total 9 documents were obtained. The results showed a scarcity of documents concerning the domain of study, as a result of this being a very specific topic. Similarly, the manuscripts included in this review report that the benefits that could derive from dance for students with DS have to do with posture awareness and control, the improvement of social aspects and improvements of a cognitive and emotional nature, as well as enjoyment. Therefore, it is recommended to expand the number of future research projects related to dance in the educational system, and concretely in the child education stage, due to the multiple benefits this brings to students with disabilities.


Resumo A dança é uma atividade físico-esportiva e artística idônea para o desenvolvimento integral dos alunos e pode ser considerada como promotora de inclusão. Portanto, este estudo teve como objetivo realizar uma revisão narrativa relacionada aos benefícios que a dança proporciona aos alunos com Síndrome de Down (SD) na etapa da educação infantil. Para busca dos documentos foram utilizadas as palavras-chave: "Child Education", "Dance" e "Down Syndrome". Os manuscritos foram pesquisados nas bases de dados Web of Science, Scopus, SPORTDiscus e PubMed, até janeiro de 2023. Para adequar a busca ao objeto de estudo, foi estabelecida uma série de critérios de inclusão: i) qualquer tipo de documento científico relacionado ao tema; ii) manuscritos que indiquem, no corpo do texto, pelo menos uma descrição de alunos com SD com extensão mínima de 50 palavras; iii) documentos elaborados em inglês, espanhol e/ou português; e, iv) manuscritos que permitam a obtenção do texto completo; foram obtidos um total de 9 documentos. Os resultados mostraram escassez de documentos em relação à área de estudo, por se tratar de um tema muito específico. Da mesma forma, os manuscritos incluídos nesta revisão mostram que os benefícios que poderiam ser obtidos com a dança para alunos com SD estão relacionados à consciência e ao controle postural, à melhoria dos aspectos sociais e às melhorias no âmbito cognitivo e emocional, bem como ao prazer. Portanto, recomenda-se ampliar o número de pesquisas futuras relacionadas à dança no sistema educacional e, especificamente, na etapa da educação infantil, pelos múltiplos benefícios que traz aos alunos com deficiência.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Down Syndrome/therapy , Dance Therapy/methods , Dancing/education , Schools, Nursery , Child Development
15.
Horiz. enferm ; (Número especial: Investigación y práctica en condiciones crónicas de salud): 157-174, 28 dic. 2023. tab
Article in Spanish | LILACS-Express | LILACS, BDENF, MINSALCHILE | ID: biblio-1553521

ABSTRACT

INTRODUCCION: Los niños con Síndrome de Down (SD) y sus cuidadores requieren de una atención de salud multidisciplinaria que responda a sus necesidades desde una perspectiva integral. OBJETIVO: conocer las experiencias y expectativas que tienen los cuidadores de niños con SD en relación con los cuidados brindados por la enfermera durante el control de supervisión de salud infantil. METOLOGÍA: Estudio cualitativo fenomenológico, muestra intencionada de casos por criterios conformada por 11 cuidadores de niños con SD entre 0 y 9 años, que recibieron prestaciones en el Control de Salud Infantil. Se realizaron entrevistas semiestructuradas, los datos se analizaron siguiendo el esquema de reducción progresiva. Contó con la aprobación de la Dirección de Carrera de Enfermería, Universidad Santo Tomás (Temuco-Chile) (Acta 07-2018). RESULTADOS: se generaron dos categorías: "Experiencia de atención otorgada por la enfermera" y "Expectativas vinculadas a la atención proporcionada por la enfermera", se develó que los cuidadores de niños con SD perciben que los cuidados brindados por la enfermera durante la atención son insuficientes en relación con las necesidades que estos niños presentan. Esto estaría vinculado con la falta de conocimientos sobre esta condición y su abordaje integral. Con respecto a sus expectativas, refieren necesidad de acompañamiento, apoyo, educación y de profesionales de enfermería capacitados. CONCLUSIONES: urge abordar las brechas con respecto a las competencias del profesional de enfermería que realiza controles de salud del niño para poder entregar una atención de calidad a ellos y sus familias.


INTRODUCTION: Children with Down Syndrome (DS) and their caregivers require multidisciplinary health care that meets their needs from a comprehensive perspective. OBJECTIVE: to know the experiences and expectations that caregivers of children with DS have concerning the care provided by the nurse in the Child Health Supervision Attention. METHOD: A qualitative phenomenological study was conducted, an intentional sample of cases by criteria made up of 11 caregivers of children with DS between 0 and 9 years of age, who received benefits at the Child Health Control. Semi-structured interviews were carried out; the data were analyzed following the progressive reduction scheme. It had the approval of the Nursing Career Department, Santo Tomás University (Temuco-Chile) (Acta 07-2018). RESULTS: two categories were generated: "Experience of care provided by the nurse" and "Expectations linked to the care provided by the nurse", it was revealed that caregivers of children with DS perceive that the care provided by the nurse during the control is insufficient with the children's needs also, data showed a link to the lack of knowledge about this condition and its comprehensive approach. Regarding their expectations, they report the need for accompaniment, support, and education from the nurse, in addition to being a trained professional. CONCLUSION: It is urgent to address the gaps regarding the competencies of the nursing professional who performs child health checks to deliver quality care to them and their families.

16.
MHSalud ; 20(2): 146-162, Jul.-Dec. 2023. tab, graf
Article in Spanish | LILACS, SaludCR | ID: biblio-1558381

ABSTRACT

Resumen Introducción: Aunque existe consenso en cuanto a que la condición física de las personas con síndrome de Down es más baja que la de sus homólogas sin discapacidad, se desconoce el comportamiento específico de esta variable durante el ciclo vital. Objetivo: Determinar el comportamiento de las variables de antropometría y condición física en una población con síndrome de Down, en un lapso de 10 años. Métodos: Es un estudio longitudinal comparativo, diseño de panel, realizado con 16 personas (13 hombres y 3 mujeres) con síndrome de Down, entre 10 y 25 años. Las evaluaciones antropométricas y de condición física se realizaron en tres periodos, en los años 2009, 2014 y 2019, mediante masa corporal, talla, perímetro de cintura y cadera y pliegues cutáneos. Además, se calculó el índice de masa corporal, el índice de cintura/cadera y el porcentaje de grasa corporal. Asimismo, se evaluó la fuerza estática de prensión, la prueba de capacidad muscular abdominal, flexibilidad del tronco y capacidad aeróbica. Resultados: La antropometría y la condición física presentaron un desarrollo negativo durante los 10 años de monitoreo, lo cual fue el cambio más significativo; hubo aumento del porcentaje de grasa entre el 2009 y 2019 (p = 0,00) y también se encontró una disminución de la capacidad abdominal entre el 2009 y 2019 (p = 0,00). Conclusiones: Las personas con síndrome de Down presentan una tendencia decreciente respecto a las variables de condición física y antropometría; además, una evolución negativa, desde el punto de la vista de la salud, considerando un periodo de seguimiento de 10 años.


Abstract Introduction: Although there is consensus that the physical condition of people with Down syndrome is lower than their nondisabled counterparts, the specific behavior of this variable during the life cycle is unknown. Objective: To determine the behavior of anthropometry and physical condition variables in a population with Down syndrome over 10 years. Methods: This is a longitudinal comparative study, panel design, conducted with 16 subjects (13 males and 3 females) with Down syndrome between the ages of 10 and 25. Anthropometric and physical condition evaluations were conducted in 2009, 2014, and 2019 over a 10-year period. The variables measured were body mass, height, waist and hip circumference, and skinfolds. Along with body mass index, waist/hip ratio, and body fat percentage, static grip strength, abdominal muscle capacity, trunk flexibility, and aerobic capacity were also calculated. Results: Anthropometry and physical condition presented a negative development during the 10 years of study. The most significant change was the increase in fat percentage between 2009 and 2019 (p=0,00). In addition, a decrease in abdominal capacity was also found between 2009 and 2019 (p=0,00). Conclusion: Subjects with Down syndrome present a decreasing trend regarding the physical condition and anthropometry variables and a negative evolution from the health point of view, considering a follow-up period of 10 years.


Resumo Introdução: Embora haja consenso de que a condição física das pessoas com síndrome de Down é inferior à de suas contrapartes não deficientes, o comportamento específico desta variável durante o ciclo de vida é desconhecido. Objetivo: Determinar o comportamento das variáveis antropométricas e de condição física em uma população com síndrome de Down durante um período de 10 anos. Métodos: Este é um estudo comparativo longitudinal, desenho de painel, realizado com 16 indivíduos (13 homens e 3 mulheres) com síndrome de Down, com idades entre 10 e 25 anos. Avaliações antropométricas e de condição física foram realizadas em três períodos, nos anos de 2009, 2014 e 2019, considerando a massa corporal, altura, circunferência da cintura e quadril e dobras cutâneas. Além disso, foram calculados o índice de massa corporal, a relação cintura/quadril e o percentual de gordura corporal e avaliada a força estática de preensão, teste de capacidade muscular abdominal, flexibilidade do tronco e capacidade aeróbica. Resultados: Antropometria e condição física mostraram um desenvolvimento negativo durante os 10 anos de monitoramento; a mudança mais significativa foi o aumento da porcentagem de gordura entre 2009 e 2019 (p=0,00). Uma diminuição na capacidade abdominal também foi encontrada entre os anos de 2009 e 2019 (p=0,00). Conclusões: Os sujeitos com síndrome de Down apresentam uma tendência decrescente em relação às variáveis de condição física e antropometria, além disso, uma evolução negativa do ponto de vista da saúde, considerando um período de acompanhamento de 10 anos.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Adolescent , Adult , Exercise , Down Syndrome , Chile , Anthropometry , Sampling Studies
17.
Arq. neuropsiquiatr ; Arq. neuropsiquiatr;81(11): 943-948, Nov. 2023. tab
Article in English | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1527884

ABSTRACT

Abstract Background Down syndrome is the most commonly genetic cause of developmental delay and intellectual disability, affecting 1:700 live births. It is associated with heart disease and recurrent infections, among other complications that greatly impair the patient's quality of life. Objective To evaluate the major factors associated with quality of life in a cohort of patients with Down syndrome. Methods We assessed 1,187 patients with Down syndrome, older than 4 years old, with an adaptation of the Personal Outcomes Scale validated for Portuguese language, interviewing patients, parents, and caregivers. Results A bad quality of life was reported in 56.4% of the sample. The main factors associated with better quality of life were female sex, first medical visit before 4 months old, higher parental education, a professionally active mother, and prenatal care. The main factors associated with worse quality of life were family history of alcohol abuse and psychiatric disorders and comorbidity with autism and epilepsy. Conclusion Clinical comorbidities such as autism and epilepsy carry a heavy burden among patients with Down syndrome, while factors related to family support, such as employment status and educational background of the parents, enhance quality of life. The factors associated with quality of life among patients with Down syndrome should be adequately evaluated in medical consultation and targeted in public health policies.


Resumo Antecedentes A síndrome de Down é a mais comum causa identificável de atraso de desenvolvimento e deficiência intelectual, afetando 1 a cada 700 nascidos vivos. Está associada a cardiopatias, infecções recorrentes e outras complicações que impactam significativamente a qualidade de vida dos pacientes. Objetivo Avaliar os principais fatores associados a qualidade de vida em uma coorte de pacientes com Síndrome de Down. Métodos Avaliamos 1.187 pacientes com síndrome de Down com mais de 4 anos de idade utilizando uma adaptação da versão validada para o português da Escala Pessoal de Resultados, entrevistando pacientes, pais e cuidadores. Resultados Uma má qualidade de vida foi encontrada em 56.4% da amostra. Os principais fatores associados à melhor qualidade de vida foram sexo feminino, primeira consulta médica antes dos 4 meses de idade, maior nível educacional dos pais, mãe profissionalmente ativa e atenção pré-natal. Os principais fatores associados à pior qualidade de vida foram o histórico familiar de abuso de álcool e distúrbios psiquiátricos, além de comorbidade com autismo e epilepsia. Conclusão As comorbidades clínicas como autismo e epilepsia levam a um maior impacto entre os pacientes com síndrome de Down, enquanto fatores relacionados ao apoio familiar, como situação profissional e formação educacional dos pais, estão associados à melhor qualidade de vida. Os fatores associados à qualidade de vida de pacientes com síndrome de Down devem ser adequadamente avaliados em consulta médica e alvo de políticas públicas de saúde.

18.
Saúde Pesqui. (Online) ; 16(4): 11776, out./dez. 2023.
Article in English, Portuguese | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1518421

ABSTRACT

O objetivo foi desenvolver uma Tecnologia Educacional sobre alimentação saudável para crianças com Síndrome de Down. Estudo metodológico realizado em três etapas, iniciado com a revisão narrativa da literatura e o diagnóstico situacional na APAE-Belém, com pais ou responsáveis de crianças com SD ao participaram de uma entrevista. Como resultado, após o procedimento de análise e a interpretação dos achados, foram identificadas três categorias: alimentação saudável, alimentação da criança e a tecnologia educacional sobre alimentação saudável. Na segunda etapa ocorreu a pré-produção e na terceira etapa a produção final do protótipo do jogo de tabuleiro intitulado "Meu prato pai d'égua". Com a evolução do estudo concluiu-se que a produção de TE sensíveis à realidade desses indivíduos, possibilita a inovação de dispositivos convergentes com suas necessidades e demandas, gerando um efeito positivo no que tange aos saberes relacionados à alimentação saudável e educação em saúde.


The objective was to develop an Educational Technology on healthy eating for children with Down Syndrome. Methodological study carried out in three stages, starting with the narrative review of the literature and the situational diagnosis in theAPAE-Belém, with pparents or guardians of children with DS when participating in an interview. As a result, after the analysis procedure and interpretation of the findings, three categories were identified: healthy eating, children's eating and educational technology about healthy eating. In the second stage, pre-production took place and in the third stage, the final production of the board game prototype entitled "MI dish it, father of mare". As the study progressed, it was concluded that the production of TEs that are sensitive to the reality of these individuals enables the innovation of devices converging with their needs and demands,generating a positive effect in terms of knowledge related to healthy eating and health education.

19.
Arch. cardiol. Méx ; Arch. cardiol. Méx;93(3): 294-299, jul.-sep. 2023. tab
Article in Spanish | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1513582

ABSTRACT

Resumen Antecedentes: El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más frecuente y se asocia con defectos cardiacos congénitos, elementos clínicos de una alta morbilidad y mortalidad infantil. Objetivo: Describir los desenlaces clínicos de los pacientes con síndrome de Down sometidos a cirugía e intervencionismo como tratamiento de las cardiopatías congénitas en esta institución. Material y métodos: Estudio retrospectivo que incluyó pacientes menores de 18 años con síndrome de Down y patología cardiaca asociada durante los últimos 10 años. Las variables estudiadas fueron: peso, talla, sexo, edad, tipo de cardiopatía, procedimiento correctivo, tiempo de estancia intrahospitalaria y en unidad de terapia intensiva, morbilidad y mortalidad. Resultados: 368 pacientes pediátricos fueron llevados a corrección quirúrgica o intervencionista, de los cuales 197 (54%) pertenecían al sexo femenino, la mediana de edad fue de 24 meses (rango intercuartílico [RIQ]: 14-48) en el grupo quirúrgico y de 36 meses (RIQ: 17-85) en el intervencionista. Las cardiopatías congénitas más frecuentes fueron: persistencia del conducto arterioso (31%), comunicación interventricular (28%), canal atrioventricular (CAV) (20%), comunicación interauricular (16%) y tetralogía de Fallot con el 4% respectivamente. La estancia hospitalaria fue de 9 días (RIQ: 7-15) en el grupo quirúrgico y de 3 días (RIQ: 2-5) en el hemodinámico. Las morbilidades fueron infección postoperatoria en 30 pacientes (14%) y en 19 pacientes (9%) bloqueo atrioventricular completo. La mortalidad global incluyendo tanto el quirúrgico como el intervencionista fue del 2%. Conclusiones: Los resultados terapéuticos, quirúrgicos e intervencionistas, en los niños con síndrome de Down y cardiopatías congénitas han mejorado en forma muy satisfactoria. Es de destacar la menor prevalencia del CAV en la población mexicana. Es indispensable realizar evaluación cardiológica a los niños con síndrome de Down y aquellos con cardiopatías congénitas llevarlos a corrección de manera oportuna para favorecer la sobrevida y calidad de vida.


Abstract Background: Down syndrome is the most common chromosomal abnormality, it is associated with a wide variety of congenital heart defects, being considered as clinical elements of high infant morbidity and mortality. Objective: To describe the clinical outcomes of patients with Down syndrome undergoing surgery and interventionism as treatment for congenital heart disease at this Institution. Material and methods: 368 patients with Down syndrome and associated congenital heart disease were diagnosed. The variables studied were weight, stature, sex, age, type of heart disease, corrective procedure, length of stay in the hospital and intensive care unit, morbidity and mortality. Results: 368 pediatric patients underwent surgical or interventional correction. Of which 197 (54%) were female, the median age was 24 months (interquartile range [IQR]: 14-48) in the surgical group and 36 months (IQR: 17-85) in the interventional group. The most frequent congenital heart diseases were: PCA (31%), IVC (28%), CAV (20%), ASD (16%) and tetralogy of Fallot with 4% respectively. Hospital stay was 9 days (IQR: 7-15) in the surgical group and 3 days (IQR: 2-5) in the hemodynamic group. Morbidities were postoperative infection in 30 patients (14%) and complete atrioventricular block in 19 patients (9%). Overall mortality including both surgical and interventional was 2%. Conclusions: The therapeutic, surgical and interventional results in children with Down syndrome and congenital heart disease have improved very satisfactorily. The lower prevalence of the atrioventricular canal in the Mexican population is noteworthy. It is essential to carry out a cardiological evaluation of children with Down syndrome and those with congenital heart disease to correct them in a timely manner to promote survival and quality of life.

20.
Distúrb. comun ; 35(2): 55472, 02/08/2023.
Article in English, Portuguese | LILACS | ID: biblio-1444735

ABSTRACT

Objetivo: verificar se a idade das crianças com Trissomia do 21 e o tempo de uso por dia da placa palatina de memória influenciam a adaptação da criança à placa, as mudanças miofuncionais orofaciais percebidas pelos pais e a satisfação da família, após quatro meses de tratamento. Métodos: participaram do estudo14 pais ou responsáveis legais de crianças com Trissomia do 21, com idades de 3 a 20 meses. O tratamento com a placa palatina de memória foi realizado durante quatro meses. A adaptação da criança à placa, as mudanças miofuncionais orofaciais percebidas pelos pais e a satisfação das famílias em relação ao tratamento foram investigadas por meio de questionário elaborado pelos autores da pesquisa e respondido pelas mães após quatro meses de tratamento. Resultados: a média de idade das crianças que participaram do estudo foi 10 meses e o desvio-padrão de 4,9 meses. O resultado do questionário indicou associação entre idade e postura de lábios relatada pelos pais com o uso da placa palatina de memória, sendo que todas as crianças menores de 10 meses mantiveram o selamento labial, de acordo com os pais, durante o uso da placa; bem como entre idade e satisfação com o tratamento, sendo que as mães das crianças menores mostraram-se mais satisfeitas. Conclusão: os resultados do estudo indicam que houve associação entre idade e postura de lábios relatada pelos pais com o uso da placa, bem como entre idade e satisfação com o tratamento e sugerem que o tratamento precoce com a placa palatina de memória beneficia as crianças com Trissomia do 21. (AU)


Purpose: to verify if the age of children with Trisomy 21 and the time of use per day of the stimulating palatal plate influence the child's adaptation to the plate, the orofacial myofunctional changes perceived by the parents, and the family's satisfaction, after four months of treatment. Methods: 14 parents or legal guardians of children with Trisomy 21, aged between 3 and 20 months, participated in the study. Treatment with the stimulating palatal plate was carried out for four months. The child's adaptation to the plate, the orofacial myofunctional changes perceived by the parents, and the families' satisfaction with the treatment were investigated through a questionnaire prepared by the research authors and answered by the mothers after four months of treatment. Results: The mean age of the children who participated in the study was 10 months and the standard deviation was 4.9 months. The results of the questionnaire indicated an association between age and lip posture, reported by parents, during the use of the stimulating palatal plate, and all children under 10 months maintained lip closure, according to the parents, during the use of the plate. Age was also associated with satisfaction with the service, as the mothers of younger children were more satisfied. Conclusion: The study results indicate an association between age and lip posture, reported by the parents, during the use of the plate, and between age and satisfaction with the service. Thus, it suggests that early treatment with the stimulating palatal plate benefits children with Trisomy 21. (AU)


Objetivo: verificar si la edad de los niños con Trisomía 21 y el tiempo de uso por día de la placa palatina de memoria influyen en la adaptación del niño a la placa, los cambios miofuncionales orofaciales percibidos por los padres y la satisfacción de la familia, después de cuatro meses de tratamiento. Métodos: Participaron en el estudio 14 padres o tutores legales de niños con trisomía 21, con edades comprendidas entre los 3 y los 20 meses. El tratamiento con la placa de memoria palatina se llevó a cabo durante cuatro meses. La adaptación del niño al plato, los cambios miofuncionales orofaciales percibidos por los padres y la satisfacción de las familias con el tratamiento fueron investigados a través de un cuestionario elaborado por los autores y respondido por las madres, después de cuatro meses de tratamiento. Resultados: La edad media de los niños que participaron en el estudio fue de 10 meses y la desviación estándar fue de 4,9. El resultado del cuestionario indicó una asociación entre la edad y la postura de los labios, reportada por los padres, con el uso de la placa de memoria palatina, y todos los niños menores de 10 meses mantuvieron el sello de los labios, según los padres, durante el uso de la placa de memoria palatina, así como entre la edad y la satisfacción con el servicio. Las madres de niños más pequeños estaban más satisfechas. Conclusión: Los resultados del estudio indican que hubo asociación entre la edad y la postura de los labios, reportada por los padres, con el uso de la placa, así como entre la edad y la satisfacción con el servicio, y sugieren que el tratamiento temprano con la placa de memoria palatina beneficia a los niños con trisomía 21. (AU)


Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant , Palatal Expansion Technique , Age Factors , Patient Satisfaction , Cross-Sectional Studies , Surveys and Questionnaires , Down Syndrome , Myofunctional Therapy , Mouth Abnormalities/rehabilitation
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