ABSTRACT
Physids belong to Class Gastropoda; belong to Phylum Mollusca and being bioindicators, intermediate hosts of parasites and pests hold a key position in the ecosystem. There are three species of Genus Physa i.e. P. fontinalis, Physa acuta and P. gyrina water bodies of Central Punjab and were characterized on the basis of molecular markers High level of genetic diversity was revealed by polymorphic RAPD, however SSR markers were not amplified. The multivariate analysis revealed polymorphism ranging from 9.09 percent to 50 percent among the three Physid species. Total number of 79 loci were observed for the three species under study and 24 loci were observed to be polymorphic. These RAPD fragment(s) can be developed into co dominant markers (SCAR) by cloning and can be further sequenced for the development of the Physa species specific markers to identify the introduced and native species in Pakistan.
Os físidos pertencem à classe Gastropoda; pertencem ao filo Mollusca e, sendo bioindicadores, hospedeiros intermediários de parasitas e pragas, ocupam uma posição-chave no ecossistema. Existem três espécies do gênero Physa, ou seja, P. fontinalis, Physa acuta e P. gyrina em corpos dágua do Punjab Central e foram caracterizadas com base em marcadores moleculares. Alto nível de diversidade genética foi revelado por RAPD polimórfico, no entanto os marcadores SSR não foram amplificados. A análise multivariada revelou polimorfismo variando de 9,09% a 50% entre as três espécies de Physid. Um número total de 79 loci foi observado para as três espécies em estudo e 24 loci foram observados como polimórficos. Esses fragmentos RAPD podem ser desenvolvidos em marcadores codominantes (SCAR) por clonagem e podem ser posteriormente sequenciados para o desenvolvimento de marcadores específicos da espécie Physa para identificar as espécies introduzidas e nativas no Paquistão.
Subject(s)
Animals , Mollusca/genetics , Genetic VariationABSTRACT
Abstract Physids belong to Class Gastropoda; belong to Phylum Mollusca and being bioindicators, intermediate hosts of parasites and pests hold a key position in the ecosystem. There are three species of Genus Physa i.e. P. fontinalis, Physa acuta and P. gyrina water bodies of Central Punjab and were characterized on the basis of molecular markers High level of genetic diversity was revealed by polymorphic RAPD, however SSR markers were not amplified. The multivariate analysis revealed polymorphism ranging from 9.09 percent to 50 percent among the three Physid species. Total number of 79 loci were observed for the three species under study and 24 loci were observed to be polymorphic. These RAPD fragment(s) can be developed into co dominant markers (SCAR) by cloning and can be further sequenced for the development of the Physa species specific markers to identify the introduced and native species in Pakistan.
Resumo Os físidos pertencem à classe Gastropoda; pertencem ao filo Mollusca e, sendo bioindicadores, hospedeiros intermediários de parasitas e pragas, ocupam uma posição-chave no ecossistema. Existem três espécies do gênero Physa, ou seja, P. fontinalis, Physa acuta e P. gyrina em corpos dágua do Punjab Central e foram caracterizadas com base em marcadores moleculares. Alto nível de diversidade genética foi revelado por RAPD polimórfico, no entanto os marcadores SSR não foram amplificados. A análise multivariada revelou polimorfismo variando de 9,09% a 50% entre as três espécies de Physid. Um número total de 79 loci foi observado para as três espécies em estudo e 24 loci foram observados como polimórficos. Esses fragmentos RAPD podem ser desenvolvidos em marcadores codominantes (SCAR) por clonagem e podem ser posteriormente sequenciados para o desenvolvimento de marcadores específicos da espécie Physa para identificar as espécies introduzidas e nativas no Paquistão.
ABSTRACT
Abstract Physids belong to Class Gastropoda; belong to Phylum Mollusca and being bioindicators, intermediate hosts of parasites and pests hold a key position in the ecosystem. There are three species of Genus Physa i.e. P. fontinalis, Physa acuta and P. gyrina water bodies of Central Punjab and were characterized on the basis of molecular markers High level of genetic diversity was revealed by polymorphic RAPD, however SSR markers were not amplified. The multivariate analysis revealed polymorphism ranging from 9.09 percent to 50 percent among the three Physid species. Total number of 79 loci were observed for the three species under study and 24 loci were observed to be polymorphic. These RAPD fragment(s) can be developed into co dominant markers (SCAR) by cloning and can be further sequenced for the development of the Physa species specific markers to identify the introduced and native species in Pakistan.
Resumo Os físidos pertencem à classe Gastropoda; pertencem ao filo Mollusca e, sendo bioindicadores, hospedeiros intermediários de parasitas e pragas, ocupam uma posição-chave no ecossistema. Existem três espécies do gênero Physa, ou seja, P. fontinalis, Physa acuta e P. gyrina em corpos d'água do Punjab Central e foram caracterizadas com base em marcadores moleculares. Alto nível de diversidade genética foi revelado por RAPD polimórfico, no entanto os marcadores SSR não foram amplificados. A análise multivariada revelou polimorfismo variando de 9,09% a 50% entre as três espécies de Physid. Um número total de 79 loci foi observado para as três espécies em estudo e 24 loci foram observados como polimórficos. Esses fragmentos RAPD podem ser desenvolvidos em marcadores codominantes (SCAR) por clonagem e podem ser posteriormente sequenciados para o desenvolvimento de marcadores específicos da espécie Physa para identificar as espécies introduzidas e nativas no Paquistão.
Subject(s)
Animals , Gastropoda , Introduced Species , Pakistan , Phylogeny , Ecosystem , Random Amplified Polymorphic DNA TechniqueABSTRACT
Introduction: Bacillus species are used as biological controllers for phytopathogenic fungi, and the mechanisms to produce controllers include biosynthesis of lipopeptide biosurfactants with antifungal activity. Objective: To evaluate the antifungal potential of the biosurfactants produced by Bacillus strains, selected by molecular screening, on Fusarium oxysporum. Methods: We selected four molecular markers, related to the biosynthesis of surfactin, fengicin, and lichenysin (srfA, spf, fenB, LichAA) in nine Bacillus strains. We used two mineral media with several culture conditions, for biosurfactant production, and a well diffusion test for antifungal potential. Results: Only the biosurfactant produced by UFAB25 inhibits the mycelial growth of F. oxysporum (44 % ± 13): this biosurfactant was positive for srfA, spf, and fenB genes involved in the synthesis of surfactin and fengicine. Antifungal activity depends on culture conditions and the strain. Conclusions: Genetic markers are useful to detect strains with antifungal potential, facilitating the selection of bio-controllers. The biosurfactant profile is influenced by the strain and by culture conditions.
Introducción: Especies de Bacillus han sido empleadas como controladores biológicos contra hongos fitopatógenos. Entre los mecanismos utilizados se destaca la biosíntesis de biosurfactantes lipopeptídicos con actividad antifúngica. Objetivo: Evaluar el potencial antifúngico de los biosurfactantes producidos por cepas Bacillus nativas, previamente seleccionadas mediante tamizaje molecular, sobre Fusarium oxysporum. Métodos: Se utilizaron cuatro marcadores moleculares, relacionados con la biosíntesis de surfactina, fengicina y liquenisina (srfA, spf, fenB, LichAA) sobre nueve cepas de Bacillus. Se utilizaron dos medios minerales con diferentes condiciones de cultivo para la producción del biosurfactante. Se evaluó el potencial antifúngico de los biosurfactantes mediante la prueba de difusión en pozos. Resultados: Se determinó que solo el biosurfactante producido por UFAB25 actúa como inhibidor del crecimiento micelial de Fusarium oxysporum (43.6 % ± 13), esta cepa es positiva para los genes srfA, spf y fenB, involucrados en la síntesis de surfactina y fengicina. La actividad antifúngica depende de las condiciones de cultivo y la cepa. Conclusiones: Los marcadores genéticos ayudan a detectar cepas con potencial antifúngico, facilitando la selección de biocontroladores. El perfil del biosurfactante está influenciado no solo por la cepa, sino también por las condiciones del cultivo.
Subject(s)
Bacillus/chemistry , Antifungal Agents/analysisABSTRACT
Abstract Introduction: Estimates of contemporary connectivity of the broadcast spawning coral Pocillopora verrucosa between multi-use marine protected areas (MUMPAs) are required to assess MUMPA effectiveness and their ability to enhance resilience against disturbances. Objective: To determine the genetic structure and connectivity patterns between P. verrucosa demes inside the Gulf of California and evaluate the role and effectiveness of established MUMPAS in their protection and resilience. Methods: We assessed P. verrucosa connectivity along its peninsular range (∼350 km), including five locations and three MUMPAs in the Gulf of California using six microsatellite genetic markers. Results: Population structure was significant (F ST = 0.108***) when demes included clonal replicates; however, when these clones were removed from the analysis, the sexual individuals comprised a metapopulation panmixia (F ST = 0.0007 NS). To further understand connectivity patterns, an assignment test was carried out which identified ten recent between-deme migrants with a mean dispersal distance of 116.6 km (± 80.5 SE). No long-distance dispersal was detected. These results highlight the ecological importance of the Bahía de La Paz region, including Archipiélago de Espíritu Santo MUMPA. This region, located at the center of the species peninsular range, exports larva to downstream sink demes such as the Loreto (northwardly) and Cabo Pulmo (southwardly) MUMPAs. Of importance, inter-MUMPA spacing was larger than the mean larval dispersal by ~56 km, suggesting thar the designation of intermediate 'no-take' zones would enhance short-distance connectivity. Conclusion: This study contributes as a baseline for policymakers and authorities to provide robust strategies for coral ecosystem protection and suggest that protection efforts must be increased towards peninsular intermediate reefs to promote metapopulation resilience from natural and anthropogenic factors.
Resumen Introducción: La estimación de la conectividad en corales escleractinios, como P. verrucosa, dentro de una red de áreas marinas protegidas (MPA) preestablecidas es fundamental para garantizar la efectividad en su conservación e incrementar su resiliencia. Objetivo: Determinar la estructura genética y la conectividad entre los demes de P. verrucosa dentro del Golfo de California, y evaluar el papel y efectividad de la red preestablecida de áreas marinas protegidas. Métodos: Se evaluó la conectividad de P. verrucosa en cinco locaciones a lo largo del golfo incluyendo tres MPA usando seis marcadores microsatélites. Resultados: Se demostró que existe estructura poblacional adjudicada a la presencia local y heterogénea de individuos clones (F ST = 0.108***); pero al removerlos del análisis, los individuos de origen sexual conformaron una metapoblación en panmixia (F ST = 0.0007 NS). Así mismo, se identificaron 10 potenciales migrantes en la región con una dispersión promedio de 116.57 km (± 80.47 SE) y sin conexión entre localidades extremas. De relevancia, se identificó la importancia ecológica del área central o Bahía de La Paz y MPA Archipiélago Espíritu Santo, como fuente larvaria de corales a toda la región. Además, se determinó que el espacio inter-MPA fue mayor que la distancia de dispersión promedio larvaria mencionada, por lo que sería de importancia ecológica el establecimiento de MPAs intermedias que favorezcan la conectividad a distancias cortas. Conclusiones: Los resultados encontrados en el estudio son pertinentes y contribuyen como línea base para los tomadores de decisiones y autoridades, proporcionando la conectividad de la región para establecer las estrategias de protección apropiadas, sugiriendo aumentar la conservación de las subpoblaciones centrales, la cuales promueven la resiliencia metapoblacional de P. verrucosa ante factores ambientales y/o antropogénicos.
Subject(s)
Anthozoa/genetics , Marine Conservation AreaABSTRACT
The Neotropical catfish genus Pseudoplatystoma comprises eight species of large size, widely distributed in South American basins. The endangered species P. magdaleniatum is endemic to Magdalena basin (Colombia), experiences high fishing pressure and its population genetics is relatively unknown. To study the genetic status and structure of P. magdaleniatum, 25 species-specific polymorphic microsatellite loci were developed using next-generation sequencing and then tested in samples collected in the Magdalena-Cauca basin. Based on 15 of these loci, P. magdaleniatum showed a high number of alleles per locus (9-10), high values of observed (0.762-0.798) and expected (0.770-0.791) heterozygosities, recent reduction of population size and gene flow. These findings constitute a baseline to measure potential changes in genetic diversity and structure of this commercially important species in a basin undergoing high anthropogenic activities.(AU)
El género de bagres neotropicales Pseudoplatystoma comprende ocho especies de gran tamaño, ampliamente distribuidas en las cuencas de Suramérica. La especie en peligro de extinción P. magdaleniatum es endémica de la Cuenca del Magdalena (Colombia), experimenta una alta presión pesquera y su genética poblacional es relativamente desconocida. Para estudiar el estado y estructura genética de P. magdaleniatum, se desarrollaron 25 loci microsatélites polimórficos especie específicos utilizando secuenciación de próxima generación y se evaluaron en muestras recolectadas en la Cuenca del Magdalena-Cauca. Con base en 15 loci, P. magdaleniatum mostró un alto número de alelos por locus (9-10), valores altos de heterocigosidad observada (0.762-0.798) y esperada (0.770-0.791), reducción reciente del tamaño poblacional y flujo génico. Estos hallazgos constituyen una línea de base para medir cambios potenciales en la diversidad y estructura genética de esta especie comercialmente importante en una cuenca sometida a altas actividades antropogénicas.(AU)
Subject(s)
Animals , Genetic Variation , Weights and Measures , Catfishes , Microsatellite Repeats , Endangered SpeciesABSTRACT
Polymorphisms with variable number of tandem repeats (VNTR), are genetic markers used in areas of genomics as evolutionary, epidemiological and population genetics studies. The growth of genomic sequences in data banks and the development of computational tools for bioinformatics allow the mining of these markers without the need to use experimental methods, extending the analysis to non-model organisms of medical or economic importance. Due to the low complexity of these sequences and the high number of candidates presented when inspecting one or several genomes in a scaled manner, difficulties arise in processing the volume of data that is generated and the detection of polymorphisms by visual inspection in candidate markers. A methodology and its algorithmic specificities are described, implemented in a software pipeline, which allow the fast and reliable identification of polymorphic SSRs loci. The global processing is done by the concatenation of the programs MIDAS, BLAST and the PSSR-Extractor script. The inputs are directory paths where multiple sequence files are found in FASTA or GBFF format and the outputs are the SSRs, access codes to the databases, positions in the genome, number of repetitions and the degree of polymorphism expressed as range of variation, allelic frequency, allele number and polymorphic information content (PIC). An optional script, SSRMerge, allows the identification of unique (non-redundant) loci in the set of processed genome sequences with taxonomically closed relationship. Twenty three complete genomes (RefSeq from NCBI) belonging to various isolates of Mycobacterium tuberculosis were processed, 4433 SSRs were detected and from them 414 non-redundant loci were extracted within the species. The polymorphisms for these SSRs were mined in the BLAST server outputs and different measures are reported that reflect loci variations(AU)
Los polimorfismos con número variable de repeticiones en tándem (VNTR), constituyen marcadores genéticos utilizados en áreas de la genómica como estudios evolutivos, epidemiológicos y de genética poblacional. Los bancos de secuencias genómicas y las herramientas computacionales como BLAST permiten el minado de estos marcadores sin utilizar métodos experimentales, extendiéndolo a organismos no modelos de importancia médica o económica. Debido a la baja complejidad de estas secuencias y el número de candidatos que se presentan al inspeccionar un genoma cuando el procedimiento es escalado, surgen dificultades para procesar el volumen de datos generado y detectar por inspección visual los polimorfismos en los marcadores candidatos. Se presentan una metodología y varios software que permiten la identificación y extracción rápida y fiable de loci polimórficos de SSRs. El procesamiento se hace por la concatenación de los programas MIDAS, BLAST, y el script PSSR-Extractor. Las entradas son rutas de directorios donde se encuentren múltiples archivos de secuencia en formato FASTA o GBFF y las salidas son los SSRs, códigos de acceso al GenBank, posiciones en el genoma, número de repeticiones y el grado de polimorfismo expresado como rango de variación, frecuencia alélica, cantidad de alelos y contenido de información polimórfica (PIC). Un script opcional, SSRMerge, permite la identificación de loci únicos (no redundantes) a nivel de especie, de género o en general del conjunto las secuencias que se desee procesar. Se procesaron 23 genomas completos (RefSeq del NCBI) pertenecientes a diversos aislamientos de Mycobacterium tuberculosis. Se detectaron 4433 SSRs extrayéndose 414 loci no redundantes dentro de la especie. Realizado el minado de polimorfismos en las salidas del servidor BLAST para estos SSRs se reportan medidas que reflejan las variaciones que presentan estos loci(AU)
Subject(s)
Humans , Algorithms , Software , Genetic Markers , Data Mining , Polymorphism, Genetic/geneticsABSTRACT
Los microsatélites son secuencias cortas repetidas en tándem, frecuentes y diversas en los genomas de todas las especies, constituyendo importantes marcadores en múltiples áreas de investigación basadas en la genómica. Se han encontrado asociaciones de estos marcadores a un número importante de enfermedades en humanos. En el desarrollo de vacunas se ha demostrado cómo los patógenos pueden evadir la respuesta inmune simplemente alterando la composición de las secuencias repetidas en sus genes. Existen numerosas aplicaciones informáticas destinadas a la detección de estas secuencias, no obstante, éstas no cubren todas las expectativas debido a la divergencia de criterios y enfoques aplicados a la solución del problema de su detección. MIDAS implementa una solución no heurística basada en dos algoritmos combinatorios en serie: el primero detecta microsatélites exactos, y el segundo, de permitirlo los parámetros del modelo, extiende las secuencias a su versión inexacta óptima. La aplicación tiene como entrada la secuencia genómica en formato GBFF o FASTA y su salida brinda las posiciones de los microsatélites en la secuencia genómica, así como tamaños, alineamientos, flancos, posiciones, etc. El algoritmo tiene una elevada eficiencia y es exhaustivo, detectando todas las posibles secuencias repetidas independientemente de su composición nucleotídica(AU)
Microsatellites are tandem repeat, frequent and diverse short sequences in the genomes of all species, constituting important markers in multiple areas of genomics-based research. Associations of these markers have been found in a significant number of human diseases. Vaccine development has shown how pathogens can evade the immune response by simply altering the composition of repeat sequences in their genes. There are numerous computer applications for the detection of these sequences, but they do not meet all expectations due to the divergence of criteria and approaches applied to solving the problem of their detection. MIDAS implements a non-heuristic solution based on two combinatorial algorithms in series: the first one detects exact microsatellites, and the second one, if the model parameters allow it, extends the sequences to their optimal inaccurate version. The application has as input the genomic sequence in GBFF or FASTA format and its output provides the microsatellite positions in the genomic sequence, as well as sizes, alignments, flanks and other statistics. The algorithm is highly efficient and comprehensive, detecting all possible repeat sequences regardless of their nucleotide composition(AU)
Subject(s)
Algorithms , Medical Informatics Applications , Microsatellite Instability , Data Mining/methodsABSTRACT
Abstract Background: Canine degenerative myelopathy (DM) is a late-onset disease that primarily affects large-breed dogs. The disease involves the spinal cord and produces progressive paresia and, eventually, complete loss of mobility. DM has been related to missense mutation c.118G>A in the SOD1 gene. Objective: To determine the genotypic and genic frequencies of DM in Mexico. Methods: In total, 330 samples from 22 different dog breeds were genotyped using the polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphisms (PCR-RFLP) technique. Results: The mutation was identified in 71 animals from 11 different breeds. Observed genic frequencies were 0.78 for the G allele and 0.14 for the A allele. Genotypic frequencies were 0.79 for the G/G wild-type, 0.14 for the G/A heterozygote, and 0.7 for the A/A homozygote. Conclusion: The genic frequency of this allele is high among the studied populations. A molecular marker program that identifies the DM mutation in breeding dogs should be implemented in order to reduce this frequency.
Resumen Antecedentes: La mielopatía degenerativa canina (MD) es una enfermedad progresiva de presentación tardía que afecta a la médula espinal, generalmente en caninos de razas grandes, y que produce paresis progresiva y eventual pérdida completa de la movilidad. Se ha relacionado con una mutación puntual por sustitución de bases en el gen SOD1 recientemente identificado como c.118G>A. Objetivo: Determinar las frecuencias genotípicas y génicas para la presentación de DM en México. Métodos: Se genotipificaron 330 muestras de perros de 22 razas mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa y polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (PCR- RFLPs). Resultados: Se identificó la mutación en 71 animales de 11 razas diferentes. Las frecuencias génicas encontradas fueron de 0,78 para el alelo G y de 0,14 para el alelo A. Las frecuencias genotípicas fueron de 0,79 para el tipo silvestre G/G, 0,14 para el heterocigoto G/A y 0,7 para el homocigoto A/A. Conclusión: La frecuencia encontrada para la mutación es alta en las poblaciones estudiadas. La aplicación de un programa de selección asistida por marcadores moleculares contra la mutación causante de MDC en perros reproductores resultaría útil para reducir su frecuencia.
Resumo Antecedentes: A mielopatía degenerativa canina (MD) é uma doença progressiva de apresentação tardia que afeta a medula espinal geralmente de caninos de raças grandes e que produz paresia progressiva e eventualmente a perda completa da mobilidade. Tem sido relacionada com uma mutação pontual por substituição de bases no gen SOD1, recentemente identificado como c.118G>A. Objetivo: Determinar as frequências genotípicas e genéticas para a apresentação de DM no México. Métodos: Genotipagem de 330 amostras de cães de 22 raças por meio da técnica de reação em cadeia da polimerase e polimorfismos no comprimento de fragmentos de restrição (PCR- RFLPs). Resultados: A mutação foi identificada em 71 animais de 11 raças diferentes. As frequências gênicas encontradas foram de 0,78 para o alelo G e de 0,14 para o alelo A. As frequências genotípicas foram de 0,79 para o tipo silvestre G/G, 0,14 para o heterozigoto G/A e 0,7 para o homozigoto A/A. Conclusão: A frequência encontrada para a mutação é alta nas populações estudadas. A implementação de um programa de seleção assistida por marcadores moleculares contra a mutação que causa MDC seria útil para reduzir a sua frequência.
ABSTRACT
ABSTRACT Date palm (Phoenix dactylifera L.) is a fruit tree resilient to adverse climatic conditions predominating in hot arid regions of the Middle East and North Africa. The date fruit contains numerous chemical components that possess high nutritional and medicinal values. Traditional propagation by offshoots is inefficient to satisfy current demands for date palm trees. Alternatively, micropropagation provides an efficient means for large-scale propagation of date palm cultivars. Both somatic embryogenesis and organogenesis, either directly or indirectly though the callus phase, have been demonstrated in date palm in vitro regeneration. Culture initiation commonly utilizes shoot-tip explants isolated from young offshoots. Recently, the immature inflorescences of adult trees were utilized as an alternative nondestructive source of explants. In addition to the nature of the explant used, successful plant regeneration depends on the cultivar, composition of the culture medium and physical status. Challenges of date palm micropropagation include long in vitro cycle, latent contamination, browning, somaclonal variation as well as ex vitro acclimatization and transplanting. A remarkable amount of research investigating these factors has led to optimized protocols for the micropropagation of numerous commercially important cultivars. This has encouraged the development of several international commercial tissue culture laboratories. Molecular characterization provides an assurance of genetic conformity of regenerated plantlets, a key feature for commercial production. This article describes date palm micropropagation protocols and also discusses recent achievements with respect to somaclonal variation, molecular markers, cryopreservation and future prospects.
RESUMO A tamareira (Phoenix dactylifera L.) é uma arvore frutífera adaptada à condições climáticas adversas predominantemente em regiões áridas do Oriente Médio e Norte Africano. As tâmaras possuem vários componentes químicos com alto valor medicinal e nutricional. A propagação tradicional por estacas não é suficiente para satisfazer a demanda por mudas e assim, a micropropagação apresenta-se como uma alternativa eficiente para a produção de mudas em larga escala. Embriogênese somática e organogênese, tanto direta quanto indireta via calos, tem sido usada para obter a regeneração in vitro de tamareira. O inicio do cultivo in vitro normalmente utiliza meristemas excisados de brotações jovens. Recentemente, inflorescências imaturas de árvores adultas são usadas como fonte alternativa de explantes não destrutiva. Além da origem do explante, o sucesso da regenerção depende do cultivar, da composição do meio de cultura e de condições físicas. Desafios na micropropagação de tamareira incluem um longo ciclo in vitro, contaminação, escurecimento do tecido, variação somaclonal além do enraizamento e aclimatização ex vitro. Diversos estudos investigando esses fatores tem conduzido à otimização de protocolos de micropropagação de inúmeros cultivares comerciais proporcionando o estabelecimento de vários laboratórios de cultura de tecidos de plantas. A caracterização molecular permite uma segura conformidade genética do material regenerado, considerado uma característica chave na produção comercial. Essa revisão descreve protocolos de micropropagação de tamareira e aborda as mais recentes conquistas relacionadas à variação somaclonal, marcadores moleculatres, criopreservação e perspectivas futuras.
ABSTRACT
Cassava, Manihot esculenta Crantz, represents the main food source for more than one billion people. Cassava's production is affected by several diseases, one of the most serious is cassava bacterial blight (CBB) caused by Xanthomonas axonopodis pv. manihotis (Xam). A quantitative trait loci (QTL) analysis for CBB resistance was performed under natural infection conditions, using a mapping population of 99 full-sibs genotypes highly segregant and a SNP-based high dense genetic map. The phenotypic evaluation was carried out in Puerto López, Meta, Colombia, during the rainy season in 2015. Both resistant and susceptible transgressive segregants were detected in the mapping population. Through a non-parametric interval mapping analysis, two QTL were detected, explaining 10.9 and 12.6 % of phenotypic variance of resistance to field CBB. After a bioinformatics exploration four genes were identified in the QTL intervals. This work represents a contribution to the elucidation of the molecular bases of quantitative cassava resistance to Xam.
La yuca, Manihot esculenta Crantz, representa la principal fuente de alimento para cerca de 1000 millones de personas. La producción de yuca se ve afectada por diversas enfermedades, una de las más serias es la bacteriosis vascular (CBB) causada por Xanthomonas axonopodis pv. manihotis (Xam). En este estudio se realizó un análisis de loci de rasgos cuantitativos (QTL) para la resistencia a CBB en condiciones naturales de infección, usando una población de mapeo constituida por 99 genotipos de hermanos completos segregantes y un mapa genético altamente denso basado en SNPs. La evaluación fenotípica se llevó a cabo en Puerto López (Meta), Colombia, durante la época de lluvias durante el segundo semestre de 2015. En la población de mapeo fueron detectados individuos con una segregación transgresiva tanto resistentes como susceptibles. A través de un análisis no paramétrico de intervalo simple, se detectaron dos QTL que explican el 10,9 y el 12,6 % de la varianza fenotípica de la resistencia en campo a CBB. Mediante análisis bioinformáticos se identificaron cuatro genes candidatos presentes en los intervalos de los QTL. Este trabajo representa un esfuerzo por dilucidar los mecanismos moleculares implicados en la resistencia de yuca a CBB.
ABSTRACT
Summary Introduction: Breast cancer is the most cause of death, and approximately 90% of these deaths are due to metastases. Matrix metalloproteinase-2 (MMP-2) gelatinase activity is able to degrade a major constituent of the tumor microenvironment, type IV collagen. Two well-established proteins used as markers in clinical practice for breast cancer are the receptors for estrogen (ER) and progesterone (PR). Although the presence of these receptors has been associated with a better prognosis, loss of these proteins can occur during tumor progression, with subsequent resistance to hormone therapy. Objective: To study the correlation among MMP-2, ER, and PR, as well as the establishment of the metastatic process in primary breast tumors. Method: Breast cancer samples (n=44) were analyzed by immunohistochemistry for MMP-2, ER, and PR. Results: We observed that 90% of patients who had metastases and died showed positive staining for MMP-2 (p=0.0082 for both). Using Kaplan-Meier analysis, we found that negative ER patients who were also positive for MMP-2 had even worse disease-free survival (DFS) and overall survival (OS) (p= 0.012 and p=0.005, respectively). Similar results were found in PR-negative patients for DFS (a trend p=0.077) and OS (p=0.038). Conclusion: Regardless of our small sample size (n=44), the data obtained strongly suggest that MMP-2 in combination with already well-established markers could help to predict the emergence of metastases and death in patients with breast cancer.
Resumo Introdução: o câncer de mama é a segunda causa de morte no mundo, sendo 90% dessas mortes decorrentes de metástases. A metaloprotease de matriz 2 (MMP-2) possui atividade de gelatinase capaz de degradar o principal constituinte do microambiente tumoral, o colágeno do tipo IV. Há duas proteínas bem estabelecidas utilizadas como marcadores na prática clínica para o câncer de mama, os receptores de estrógeno (RE) e de progesterona (RP). Embora a presença desses receptores tenha sido associada a um melhor prognóstico, a perda delas pode ocorrer durante a progressão do tumor, com subsequente resistência à terapia hormonal. Objetivo: analisar a correlação entre as proteínas MMP-2, RE e RP por imuno-histoquímica e estabelecer o processo metastático em tumores de mama primários. Método: amostras de tumor de mama (n=44) foram analisadas por imuno-histoquímica para MMP-2, receptor de estrógeno e progesterona. Resultados: observou-se que 90% das pacientes que tinham metástases e morreram apresentaram coloração positiva para a MMP-2 (p=0,0082 para ambos). Usando a análise de Kaplan-Meier, verificou-se que as pacientes RE negativas, também positivas para MMP-2, apresentaram sobrevida livre de doença (SLD) e sobrevida global (SG) (p=0,012 e p=0,005, respectivamente) piores quando comparadas às pacientes MMP-2 negativas. Resultados semelhantes foram encontrados em pacientes RP negativas para SLD (p=0,077) e SG (p=0,038). Conclusão: embora o número de amostras avaliadas tenha sido baixo (n=44), esses dados iniciais permitem inferir que a MMP-2 em combinação com os marcadores já bem estabelecidos poderia ajudar na previsão do surgimento de metástase e morte em pacientes com câncer de mama.
Subject(s)
Humans , Female , Aged , Breast Neoplasms/pathology , Breast Neoplasms/chemistry , Receptors, Progesterone/analysis , Receptors, Estrogen/analysis , Biomarkers, Tumor/analysis , Matrix Metalloproteinase 2/analysis , Prognosis , Brazil/epidemiology , Breast Neoplasms/mortality , Immunohistochemistry , Disease-Free Survival , Kaplan-Meier Estimate , Neoplasm Grading , Middle Aged , Neoplasm Metastasis , Neoplasm StagingABSTRACT
Abstract Paca (Cuniculus paca Linnaeus, 1766) is the second largest rodent found in Brazil. The quality of the meat and a long tradition of hunting have contributed to the decline of the natural populations of this species. Hunting of paca is strictly prohibited in Brazil, but in spite of this restriction, no forensic tools are available for the identification of the meat. We describe an efficient method, based on single nucleotide polymorphisms of the cytochrome b gene, that can be used to differentiate biological material derived from paca from those of domestic species commonly used as sources of meat. The identification of the presence of C. paca in the samples was 100% reliable.
Resumo Paca (Cuniculus paca Linnaeus, 1766) é o segundo maior roedor brasileiro. A qualidade da carne e a forte tradição da caça de subsistência são fatores que contribuem significativamente para o declínio das populações. Apesar da proibição a caça no Brasil, no momento ainda não há ferramentas disponíveis para identificar a carne e seus produtos como prova forense. Neste trabalho propomos um método eficaz de identificação, baseado em polimorfismos de único nucleotídeo no gene Citocromo b, objetivando diferenciar material biológico de paca das espécies domésticas comumente utilizadas como alimento no Brasil. A identificação das amostras de paca foram possíveis em 100% das amostras analisadas.
Subject(s)
Animals , Conservation of Natural Resources/methods , Cuniculidae/genetics , Cytochromes b/analysis , Meat/analysis , Amino Acid Sequence , Brazil , Cuniculidae/classification , Meat/classification , Sequence AlignmentABSTRACT
La yuca (Manihot esculenta) es el cuarto cultivo en importancia a nivel mundial como fuente de calorías para la población humana después del arroz, el azúcar y el maíz, posicionándose por esta razón como un cultivo primordial para la seguridad alimentaria. Su arquitectura ha sido considerada como un factor clave que subyace a la fisiología del rendimiento, relacionando características morfológicas con productividad. En este trabajo se evaluaron diferentes características de arquitectura vegetal en yuca. Los caracteres fueron evaluados en una población F1 compuesta por 133 hermanos completos (familia K) sembrados en dos lugares biogeográficamente diferentes: La Vega (Cundinamarca) y Arauca (Arauca) en Colombia. Las características evaluadas relacionadas con la arquitectura vegetal fueron altura de la planta (AT), número de brotes (NB), longitud entrenudos (LE), número de raíces (NR), peso de raíces (PR), pigmentación del peciolo (PP), área de la hoja (AH) y tipo de hoja (TH). A partir de los datos obtenidos y empleando un mapa genético de alta densidad basado en SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) se llevó a cabo un análisis de QTLs (Quantitative Trait Loci). Se lograron identificar tres QTLs para La Vega asociados con los caracteres altura total, número de brotes y área de la hoja. Para Arauca se detectaron tres QTLs asociados con altura total, longitud de entrenudos y número de brotes. Los QTLs se distribuyeron en cuatro grupos de ligamiento y explicaron entre 18,93 y 41,92 % de la variación genética.
Cassava (Manihot esculenta) is the fourth most important crop worldwide as a source of calories for the human population after rice, sugar and corn and therefore it is considered as a staple crop. Cassava's architecture has been considered as a key factor underlying the physiology of yield, relating morphological traits with productivity. In this work different characteristics of plant architecture were evaluated in a cassava F1 population composed by 133 complete siblings (family K) planted in two biogeographically different zones: La Vega (Cundinamarca) and Arauca (Arauca) in Colombia. The characteristics evaluated related to the vegetal architecture were plant height (AT), number of shoots (NB), internodes length (LE), number of roots (NR), root weight (PR), petiole pigmentation (PP), leaf area (AH) and leaf type (TH). From the data obtained and using a SNP- (Single Nucleotide Polymorphism) high-density genetic map a QTLs analysis (Quantitative Trait Loci) was carried out. It was possible to identify three QTLs for La Vega associated with characters plant height, internodes length and leaf area. From the Arauca's dataset, three QTLs were detected associated with plant height, number of shoots and internodes length. The QTLs were distributed into four linkage groups and explained between 18.93 and 41.92 % of genetic variation.
ABSTRACT
Background: candidate genes and their polymorphisms have been associated with traits of economic interest in cattle, representing an important strategy for genetic improvement of complex traits. Bone morphogenetic protein 4 (BMP4) is a member of the transforming growth factor beta (TGFβ) superfamily, which is involved with several events of embryonic, fetal, and adult development in vertebrates. Objective: the aim of this study was to evaluate the degree of association between polymorphism in the BMP4 gene (guanine for thymine- G>T, SNP rs109778173) and the performance of Gyr oocyte donors, including the rate of Cumulus-oophorus complex obtained in each session of follicular aspiration (OPU), embryo development, and pregnancy rates. Methods: DNA was extracted from hair follicles from 50 oocyte donors and genotyping was performed by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). Data from 212 OPU-IVP sessions was collected, and the following traits were associated with BMP4 polymorphism (SNP rs109778173): number and ratio of viable Cumulus-oophorus complexes; number of cleaved embryos at day 4 of culture; number of transferable embryos at day 7 of culture, and pregnancies on days 30 and 60 after embryo transfer. Results: the studied BMP4 polymorphism was significantly associated (p<0.01) with the number and ratio of viable cumulus-oocyte complexes, and the ratio of pregnancies at 30 days. Conclusion: the GT genotype (SNP rs109778173) was associated with inferior performance regarding OPU-IVP traits. This finding suggests possible genetic effects of BMP4 on performance of Gyr oocyte donors. Studies are needed on the BMP4 gene regarding subsequent changes in embryonic development of said mutation.
Antecedentes: genes candidatos y sus polimorfismos han sido asociados a características de interés económico en ganado, representando una excelente estrategia para el mejoramiento genético de características complejas. La proteína morfogénica ósea 4 (BMP4) es un miembro de la superfamilia del factor de crecimiento transformante beta (TGFβ); que controla innumerables eventos del desarrollo embrionario, fetal y de adultos en vertebrados. Objetivo: el objetivo de este estudio fue evaluar el grado de asociación entre un polimorfismo en el gen BMP4 (guanina por timina-G>T-, SNP rs109778173) y el desempeño de donantes de ovocitos de la raza Gyr, incluyendo la tasa de complejos cummulus-oophorus obtenidos en cada sesión de aspiración folicular (OPU), el desarrollo embrionario y la tasa de preñez. Métodos: el ADN fue extraído del folículo piloso de 50 vacas Gyr donantes de ovocitos, el genotipado fue realizado por la técnica de reacción en cadena de polimerasa-polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (PCR-RFLP). Datos de 212 sesiones de OPU-IVP fueron colectados y las características a seguir fueron asociadas con el polimorfismo en el gen BMP4 (SNP rs109778173): número y tasa de complejos de Cumulus-oophorus viables, de embriones clivados al día 4 de cultivo, de embriones transferibles al día 7 de cultivo, y de preñeces a los días 30 y 60 posterior a la transferencia de los embriones. Resultados: el polimorfismo fue significativamente asociado (p<0,01) con número y tasa de complejos Cumulus-oophorus viables y tasa de preñez al día 30. Conclusión: el genotipo GT (SNP rs109778173) fue asociado a resultados inferiores relacionados con características de OPU-IVP. Este resultado sugiere posibles efectos genéticos del gen BMP4 sobre el desempeño de donadoras de oocitos de la raza Gyr, siendo necesarios estudios del gen BMP4 en relación a las alteraciones en el desarrollo embrionario subsecuentes a la mutación citada.
Antecedentes: genes candidatos e seus polimorfismos têm sido associados a características de interesse econômico no gado bovino, representando uma importante estratégia para o melhoramento genético de características complexas. A proteína morfogênica óssea 4 (BMP4) é um membro da superfamília do fator de crescimento transformante beta (TGFβ); que controla diversos eventos do desenvolvimento embrionário, tanto fetal quanto adulto em vertebrados. Objetivo: avaliar o grau de associação entre um polimorfismo no gene BMP4 (guanina por timina-G>T-, SNP rs109778173) e o desempenho de doadoras de oócitos da raça Gyr, incluindo a taxa de complexos Cumulus-oophorus obtidos em cada sessão de aspiração folicular (OPU), o desenvolvimento embrionário e a taxa de prenhez dos embriões. Métodos: o DNA foi extraído do folículo piloso de 50 vacas Gyr doadoras de oócitos, e a genotipagem foi realizada pela técnica de reação em cadeia da polimerase-polimorfismo no comprimento de fragmentos de restrição (PCR-RFLP). Dados de 212 sessões de OPU-IVP foram coletados, e as características a seguir foram associadas com o polimorfismo no gene BMP4 (SNP rs109778173): número e taxa de complexos Cumulus-oophorus viáveis dos embriões clivados no dia 4 de cultivo, dos embriões transferíveis no dia 7 de cultivo e de prenhezes no dia 30 e 60 após a transferência dos embriões. Resultados: o polimorfismo estudado foi significativamente associado (p<0,01) com o número e a taxa dos complexos Cumulus-oophorus viáveis e a taxa de prenhezes ao dia 30. Conclusão: o genótipo GT (SNP rs109778173) foi associado a resultados inferiores relacionados a características OPU-IVP. Este resultado sugere possíveis efeitos genéticos do gene BMP4 sobre o desempenho de doadoras de oócitos da raça Gyr, fazendo-se necessários estudos no gene BMP4 em relação às alterações no desenvolvimento embrionário subsequentes ao polimorfismo citado.
ABSTRACT
Mapeou-se quantitative trait loci (QTL) associados a características de desempenho nos cromossomos 1, 2, 3, 12, 14, 15 e X de suínos pertencentes a uma população F2, formada a partir do cruzamento entre dois machos da raça naturalizada brasileira Piau e 18 fêmeas comerciais (Landrace x Large White x Pietrain). O mapa genético de ligação da população foi construído após a genotipagem dos animais para 35 marcadores microssatélites. As estimativas do conteúdo de informação polimórfica indicaram que os marcadores microssatélites foram adequados para as análises de QTL. Os dados foram analisados pelo mapeamento por intervalo usando-se o programa GridQTL. Encontraram-se seis QTL, sendo que o QTL genômico para idade ao abate atingiu a significância de 5% de probabilidade. As informações dos QTL detectados neste estudo são úteis para identificar genes que podem ser usados em conjunto com os métodos convencionais de seleção, aumentar a acurácia deles e prover uma compreensão dos fenótipos produtivos de suínos.
The accomplishment of the present study had the objective of mapping Quantitative Trait Loci (QTL) related to performance traits in a F2 pig population developed by mating two Brazilian Piau breed sires with 18 dams from a commercial line (Landrace × Large White × Pietrain). The linkage map for this population was constructed after genotyping the animals for 35 microsatellite markers. Estimates of polymorphic information content indicated that the microsatellite markers were appropriate for QTL analyses. The genotypes were analyzed by interval mapping using the GridQTL program. A total of six QTL were found, of which the QTL for slaughter age (days) was significant at the 5% genome-wise level. The information of the significant QTL detected in this study is useful for future fine-mapping studies for the identification of genes. Such information can be used together with traditional methods in breeding programs or even for a better understanding of the phenotypes of swine production.
Subject(s)
Animals , Genomics/classification , Chromosome Mapping/veterinary , Swine/genetics , Chromosomes/classification , Genetic Loci , Genotyping Techniques/veterinaryABSTRACT
Background: recently, isolates of Brucella canis (B. canis ) were classified into two groups, Group 1 and Group 2, based on a 794 bp deletion in the polysaccharide deacetylase gene in Group 1, or absence of this deletion in Group 2. In Colombia, B. canis was first isolated from sick or clinically healthy seropositive dogs in 2005. Objective: to determine Brucella canis genotype in isolates from Medellín Metropolitan Area. Methods: 49 isolates from a study involving 193 dogs in 10 kennels were analyzed by Polymerase Chain Reaction (PCR) using three primer pairs of eight previously reported. Results: all isolates were positive for 152, 272, and 794 bp fragments, indicating that they belong to Group 2. Conclusion: this article presents strong evidence based on the new molecular marker used to classify B. canis isolates from Medellín (Colombia) into Group 2. This is a pioneer molecular study on the presence of B. canis in Colombia and it would be interesting to apply this method to characterize the infection epidemiology and explore its domestic clinical dynamics.
Antecedentes: recientemente, las cepas de Brucella canis (B. canis ) fueron clasificadas dentro de dos grupos, Grupo 1 y Grupo 2, de acuerdo a la presencia o ausencia de una deleción de 794 bp en el gen de la polisacárido deacetilasa, respectivamente. En Colombia Brucella canis se aisló por primera vez en 2005 de perros seropositivos, enfermos o clínicamente sanos. Objetivo: determinar el genotipo de aislamientos de Brucella canis provenientes del Area Metropolitana de Medellín. Método: 49 aislamientos de un estudio con 193 perros en 10 criaderos fueron sometidos a tres Reacciones en Cadena de la Polimerasa (PCR) simple, empleando 3 pares de cebadores de 8 previamente reportados. Resultados: todos los aislamientos amplificaron los fragmentos de 152, 272 y 794 bp, indicando que pertenecen al Grupo 2. Conclusiones: este artículo presenta evidencia sólida para clasificar las cepas de Brucella canis aisladas en Medellín (Colombia) en el Grupo 2, basado en el uso del nuevo marcador molecular. Este es un estudio molecular pionero de B. canis en Colombia y sería interesante aplicar este método para caracterizar la dinámica epidemiológica y clínica de la infección en el país.
Antecedentes: atualmente, as cepas de Brucella canis foram classificadas em dois grupos, chamados de grupo 1 e 2, de acordo com a presença de uma deleção de 794 pb em seu genoma. No ano 2005, isolaram-se a Brucella canis pela primeira vez na Colômbia, obtida de cães doentes e soropositivos. Neste artigo descrevem-se a classificação de cepas de B. canis isolados em Medellín (Colômbia), de acordo com a nova norma. Objetivo: determinar o genotipo de isolamentos de Brucella canis a partir de amostras da Área Metropolitana de Medellín. Métodos: neste estudo utilizaram-se 49 isolamentos obtidos de 193 cães de 10 criadouros diferentes, os quais foram submetidos para três analises de Reação em Cadeia da Polimerase PCR simples com a utilização de três pares primers dos anteriormente informados. Resultados: todos os isolamentos analisados amplificaram fragmentos de 152, 272 e 749 pb, comprovando que pertencem ao grupo 2. Conclusões: este artigo apresenta evidencia solida para clasificar as cepas de Brucella canis isoladas em Medellín (Colombia) no grupo 2, baseados no uso do novo marcador molecular. Seria de grande importância que os estudos de epidemiologia molecular ampliarem-se para outras áreas de pesquisa na Colômbia, com a finalidade de seguir os patrões das infecções e fazer as correlações clinicas.
ABSTRACT
A realização do presente estudo teve como objetivo mapear Quantitative Trait Loci (QTL) de carcaça e qualidade de carne em uma população F2 de suínos desenvolvida pelo cruzamento de dois reprodutores da raça brasileira Piau com 18 fêmeas comerciais (Landrace x Large White x Pietrain). O mapa de ligação para essa população foi construído após a genotipagem de 684 animais para 35 marcadores microssatélites. Os dados foram analisados pelo mapeamento por intervalo usando-se sexo, lote e genótipo halotano como efeitos fixos e peso de carcaça ao abate, peso da carcaça direita e idade ao abate como covariáveis. Um total de 18 QTLs foi encontrado; os QTLs para maior espessura de toucinho na região da copa, na linha dorsolombar, e a perda por cozimento foram significativos em nível de 5% genômico. A característica espessura de toucinho foi essencialmente associada aos alelos da raça Piau, conhecido como porco tipo banha. As informações dos QTLs significativos encontrados servem para futuros estudos de mapeamento fino para identificação de genes a serem usados em conjunto com os métodos tradicionais de seleção, para melhorar a eficiência dos programas de melhoramento, assim como prover informação acerca da fisiologia envolvida no desenvolvimento das características quantitativas dos suínos.
The accomplishment of the present study had as objective to map Quantitative Trait Loci (QTL) associated to carcass and quality traits in a F2 pig population developed by mating two Brazilian Piau breed sires with 18 dams from a commercial line (Landrace × Large White × Pietrain). The linkage map for this population was constructed after genotyping the 684 animals for 35 microsatellite markers. Data were analyzed by interval mapping using sex, batch and halothane genotype as fixed effects and carcass weight at slaughter, direct carcass weight and slaugher age as covariables. A total of 18 QTL were identified, the QTL for higher backfat thickness on the shoulder region and cooking loss was significant at 5% genome-wise level. The backfat thickness trait was mainly associated with the Piau breed allele, known as a fat pig. The information of the significant QTL detected in this study is useful for future fine-mapping studies for identification of genes and might be used together with traditional selection methods to improve the efficiency of breeding programs, moreover, this information can also provide new insights to the understanding of the physiology of the quantatiative traits in pigs.
Subject(s)
Animals , Meat/analysis , Chromosome Mapping/veterinary , Swine , Microsatellite Repeats , Molecular BiologyABSTRACT
Una mujer de 41 años consultó por dolor facial. En una resonancia magnética nuclear se observó una masa en el ápex del peñasco derecho. La biopsia mostró una infiltración difusa por células grandes atípicas con morfología plasmablástica, positivas para CD138, BCL6, CD56 y p53, con expresión monoclonal de cadena liviana kappa y factor de proliferación del 80%, planteando el diagnóstico diferencial entre linfoma plasmablástico versus plasmocitoma plasmablástico. Un mapeo óseo evidenció múltiples lesiones osteolíticas en cráneo; el proteinograma reveló hipogamaglobulinemia y la inmunofijación en suero y orina fueron negativas. Se realizó biopsia de médula ósea donde se observó infiltración en un 30% del cilindro óseo por células plasmáticas maduras monoclonales para kappa, con expresión focal de p53 y negativas para CD56. Estos hallazgos confirmaron el diagnóstico de mieloma múltiple. Este caso pone de manifiesto la existencia de un espectro morfológico de las neoplasias de células plasmáticas, mostrando una evolución clonal continua con una plasticidad adquirida para desdiferenciarse, volverse inmaduras e infiltrar tejidos extramedulares, posiblemente debido a acumulación de alteraciones moleculares. Por lo tanto, se evidencia la dificultad del diagnóstico diferencial histopatológico entre linfoma plasmablástico y transformación plasmablástica de mieloma múltiple, debido a sus perfiles inmunohistoquímicos casi idénticos.
A 41 year-old woman consulted because of facial pain. A magnetic resonance imaging showed a mass in the right petrous apex. A biopsy revealed a diffuse proliferation of large atypical cells with plasmablastic appearance, positive for CD138, BCL6, CD56 and p53. The proliferation factor was 80%. Monoclonal kappa light chain expression was observed. Because the unusual clinicopathological features the patient was studied to rule out systemic plasma cell myeloma. Bone scan disclosed multiple cranium osteolytic lesions; proteinogram showed hypogammaglobulinemia and immunofixation in serum and urine were negative. Afterwards, bone marrow biopsy was performed and it presented a 30% infiltration of the bone cylinder by mature plasma cells. These were monoclonal for kappa light chain with focal expression of p53 and without expression of CD56. These findings suggested the diagnosis of multiple myeloma. This case proposes a morphological spectrum of plasma cell neoplasms, showing a continuous clonal evolution of tumor cells, with an acquired plasticity of dedifferentiate, become immature and infiltrate extramedullary tissues, a fact possibly determined by accumulation of multiple genetic alterations. These findings confirm the difficulty of the differential diagnosis from histopathology study between plasmablastic lymphoma and plasmablastic transformation of plasma cell myeloma because of the nearly identical immunohistochemical profiles.
Subject(s)
Adult , Female , Humans , Bone Marrow Neoplasms/pathology , Multiple Myeloma/pathology , Plasma Cells/pathology , Biomarkers, Tumor , Biopsy , Diagnosis, Differential , Magnetic Resonance Spectroscopy , Treatment OutcomeABSTRACT
Mangaba tree (Hancornia speciosa Gomes) is a fruit species with great potential for commercial exploitation, found in most regions of Brazil and highly frequent in the Cerrado biome. Information on the genetic variability in this biome is scarce. This study aimed at characterizing the genetic structure of eight populations found in the states of Goiás, Bahia and Minas Gerais by using RAPD markers. Genetic variability was assessed by the analysis of variance on molecular data. A significant proportion of genetic variance was found among populations, corresponding to 19.6 % of the total variation. The correlation between the matrices of geographic and genetic distances was not significant, indicating that there is no spatial structure of the genetic variability among the populations, for the RAPD marker loci used here. The high variability suggests that a strategy for in situ, as well as ex situ conservation, must be based on sampling a large number of local populations.
A mangabeira (Hancornia speciosa Gomes) é uma espécie frutífera com grande potencial para exploração econômica, encontrada em várias regiões do Brasil, sendo freqüente no bioma Cerrado. Informações sobre a variabilidade genética das populações existentes neste bioma são escassas. Este estudo teve como objetivo caracterizar a estrutura genética de oito populações situadas nos Estados de Goiás, Bahia e Minas Gerais por meio de marcadores RAPD. A estrutura da variabilidade genética foi avaliada utilizando-se a análise de variância de dados moleculares. Uma proporção significativa da variância genética foi encontrada entre populações, correspondendo a 19,6 % da variação total. A correlação entre as matrizes de distâncias geográficas e genéticas não foi significativa, indicando que não existe estruturação espacial da variabilidade genética entre populações, para os locos marcadores RAPD utilizados. A alta variabilidade sugere que estratégias para conservação in situ, bem como ex situ, devem ser baseadas em amostragem de um grande número de populações locais.