Manifestaciones Orales en el Síndrome de Deleción 22q11 / Oral Manifestations in 22q11 Deletion Syndrome

Las supresiones intersticiales del cromosoma 22q11 son las microdeleciones más frecuentes observadas en humanos, con una frecuencia de aproximadamente 1:4000-1:8000 nacidos. Incluye diversos síndromes como el síndrome de DiGeorge y Cayler. Los pacientes con deleción 22q11 presentan diversas combinaciones de las siguientes entidades clínicas: defectos cardíacos congénitos, facies característica, malformaciones del paladar, hipoparatiroidismo, hipocalcemia, inmunodeficiencia congénita debido a la hipoplasia tímica, retraso del crecimiento y problemas psiquiátricos. La etiología en la mayoría de los pacientes es una deleción recurrente 3-Mb en la región 22q11. Los objetivos del estudio fueron examinar y describir las manifestaciones orales en las personas con síndrome de deleción 22q11 y analizar sus condiciones médicas y sus implicaciones en odontología. Se realizó una búsqueda sistemática en Octubre de 2012 en la base de datos PubMed, Scielo y Cochrane Library con las palabras clave: 22q11 deletion syndrome, oral health y dentist. Se observó una alta prevalencia de anomalías dentales. Las alteraciones del esmalte son las más frecuentes. Se presenta mayor número de hipomineralizaciones que de hipoplasias del esmalte. El hipoparatiroidismo y/o hipocalcemia no se consideran los factores etiológicos en las alteraciones del esmalte y no existe relación directa entre las condiciones médicas sistémicas y las alteraciones del esmalte. En el síndrome de deleción 22q11 la cavidad oral está afectada por alteraciones en el esmalte, en la morfología de los dientes, en el número de dientes y en la erupción dental. Es importante conocer que los pacientes con síndrome de deleción 22q11 suelen padecer malformaciones cardíacas congénitas y problemas inmunológicos.

Interstitial deletions of chromosome 22q11 are the most commonly seen microdeletions observed in humans, with a frequency of approximately 1:4000­1:8000 live births. It includes various syndromes such as DiGeorge and Cayler syndrome. Patients with the 22q11 deletion present various combinations of the following clinical features: congenital cardiac defects, characteristic facies, palate malformations, hypoparathyroidism, congenital hypocalcemia, immunodeficiency due to thymic hypoplasia, growth retardation and psychiatric problems. The etiology in the majority of patients is a 3-Mb recurrent deletion in region 22q11. The aim of the study were to examine and describe oral manifestations in individuals with 22q11 deletion syndrome and to analyze associations with medical conditions and the implications in dentist. A systematic search in October 2012 in PubMed, Scielo and Cochrane Library database with keywords: 22q11 deletion syndrome, oral health and dentist. Dental anomalies were registered in high numbers. Enamel disturbances were frequently seen. There were more hypomineralizations than hypoplasias. Hypoparathyroidism and/or hypocalcemia are not clear etiological factors for enamel disturbances and there were no major correlations between medical conditions and enamel disturbances. In 22q11 deletion syndrome the oral cavity is affected by anomalies in dental enamel, tooth shape, numbers of teeth and eruption. It is important to know that patients with 22q11 deletion syndrome often have congenital heart defects and immune problems.