Report of 285 patients with congenital adrenal hyperplasia and evaluation of approximate prevalence of the disease in Iran

In this study, 285 cases of congenital adrenal hyperplasia who were followed in the Tehran University Hospitals and Institute of Endocrinology and Metabolism are reported. Among these cases, 165 [57.9%] were female and 120 [42.1%], male. The most common type of congenital adrenal hyperplasia in these patients was the salt-losing type of 21-hydroxylase deficiency [57.9%]; 11-hydroxylase deficiency was present in 13.68% of patients. There were only 3 cases with 3-beta hydroxysteroid dehydrogenase deficiency, 2 cases with 17-alphahydroxylase deficiency and one with 20, 22 desmolase deficiency. Presenting complaints were in decreasing order of frequency: ambiguous genitalia, vomiting and dehydration, precocious puberty, hypertension, failure to thrive, hirsutism and primary amenorrhea. The age of patients at the time of diagnosis was between 2 days to 17 years and the most common age was in the first two years of life especially in the neonatal period. A positive family history of the same disease was present in 17 siblings of our patients. [21-OHD = 14 H-OHD = 3]. There were 27 cases of death among these patients [23 male and 4 female that 24 cases had 21-OHD and 2 cases had 3 beta HSD deficiency and one case had 20,22-desmolase deficiency]

Aspectos genéticos e dúvidas diagnósticas da deficiência da 3 beta-hidroxiesteróide desidrogenase: atualizaçäo / Genetic and diagnostic aspects on 3 beta-hidroxisteroid dehidrogenase defficiency: an update

Nos últimos 10 anos, muito tem-se publicado sobre a diminuiçao da atividade da 3 beta-hidroxiesteróide desidrogenase (3 beta-HSD) por ocasiao da infância, menarca ou mesmo após, determinando por um lado hiperplasia supra-renal congênita e na área ginecológica síndrome dos ovários policísticos devido a instalaçao de um meio androgênico coadjuvante do desvio da funçao ovulatória. Tida como a deficiência enzimática mais freqüente na forma de início tardio das hiperplasias supra-renais, seu diagnóstico era feito através apenas de estudos hormonais em que se comparavam os precursores delta 5 aos delta 4 da esteroidogênese. Tais dados, aceitos como universais, começaram a ser questionados a partir das descobertas recentes da localizaçao dos genes que codificam a atividade enzimática da 3 beta-HSD. Esta revisao procura mostrar os avanços na conduçao diagnóstica desta patologia a partir das últimas publicaçoes sobre o tema. Questiona-se por fim a existência da forma tardia desta enzimopatia.

Critérios diagnósticos das formas näo-clássicas de hiperplasia adrenal congênita / Diagnostic criteria of non-classic forms of congenital adrenal hyperplasia

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) resulta de deficiência herdada em uma das várias enzimas necessárias para a síntese do cortisol. Deficiência na produçao de cortisol é comum a todas as formas de HAC, em decorrência da deficiência enzimática. Devido à existência de um mecanismo de feedback negativo entre a hipófise anterior e a supra-renal, ocorre aumento da secreçao de ACTH. Dependendo da severidade da deficicência enzimática, a concentraçao sérica de cortisol pode ou nao ser normalizada; porém sempre acompanhado de elevaçao dos esteróides precursores, resultando, nas formas clássicas de HAC, de alteraçoes bioquímicas e fenotípicas. O grau do bloqueio determina qual precursor estará elevado, enquanto que a severidade da deficiência enzimática determinará a extensao do comprometimento clínico. A forma nao-clássica da HAC diferencia-se da forma clássica pelo fato de os indivíduos afetados manifestarem sinais e sintomas de excesso androgênico tardiamente, ma infância ou adolescência, através de um espectro clínico variável, como pubarca precoce, acne, hirsutismo, distúrbio menstrual e infertilidade, podendo até mesmo nao manifestar sintomas, na chamada forma críptica da doença. O diagnóstico da forma nao-clássica de HAC, em geral, nao pode ser feito levando-se em consideraçao apenas a concentraçao basal dos hormônios esteróides, uma vez que estes podem se encontrar normais ou em concentraçao similar à das demais síndromes hiperandrogênicas. A dosagem dos hormônios esteróides após estímulo com ACTH sintético é o método que se impoe para o diagnóstico. Entretanto, os critérios diagnósticos ainda nao se encontram estabelecidos.

Síndrome de ovario poliquístico como expresión de déficit de la enzima 3ß hidroxiesteroide deshidrogenasa / Polycystic ovary syndrome as expression of 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficit

Los defectos enzimáticos de expresión tardía de la esteroidogénesis suprarrenal están entre las causas más comunes de hirsutismo. Esta forma de hiperandrogenismo puede asumir las características clínicas de un síndrome de ovario poliquístico, lo que viene a confirmar la multicausalidad de esta última condición. Se comunica el caso de una mujer de 18 años con amenorrea secundaria e hirsutismo, cuya concentración sérica de testosterona y de DHEA-S eran 175 ng/dl y 7,3 *g/ml respectivamente y la relación LH/FSH de 5,9. La administración de dexametasona produjo una marcada reducción en la concentración de testosterona y DHEA-S, en tanto que el estímulo con ACTH se asoció a un aumento de 17 hidroxipregnenolona y de la relación 17 hidroxipregnenolona/17 hidroxiprogesterona en el rango descrito para el déficit de 3ß hidroxiesteroide deshidrogenasa