ABSTRACT
A cardiomiopatia hipertrófica é doença genética autossômica dominante em mais da metade dos casos. Foram descritas, até o momento, mais de 270 mutações em dez genes que codificam proteínas do sarcômero cardíaco. Para cada gene existem diversas mutações, cada qual com particularidades quanto a hipertrofia miocárdica, penetrância e prognóstico, principalmente em relação a morte súbita. Há evidência de que outro fatores genéticos têm papel na hipertrofia da cardiomiopatia hpertrófica, como o polimorfismo no gene da enzima conversora da angiotensina e em outros genes modificadores, ambos podendo influenciar o grau de hipertrofia e, eventualmente, a ocorrência de morte súbita. Neste artigo são descritas as mutações relatadas na literatura, assim como nossa experiência no Instituto do Coração, que é a primeira no Brasil nessa moléstia