ABSTRACT
Introduction: Recent evidence shows that oxidative stress seems to be related with the pathophysiology of X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD), a neurodegenerative disorder. Methods: In the present study, the in vitro effect of N-acetyl-L-cysteine (NAC) on glutathione (GSH) and sulfhydryl levels in X-ALD patients was evaluated. Results: A significant reduction of GSH and sulfhydryl content was observed in X-ALD patients compared to the control group. Furthermore, 5 mM of NAC, in vitro, led to an increase in GSH content and sulfhydryl groups in these patients. Conclusion: These data probably indicate that an adjuvant therapy with the antioxidant NAC could improve the oxidative imbalance in X-ALD patients(AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child , Adolescent , Adult , Middle Aged , Acetylcysteine/pharmacology , Adrenoleukodystrophy/physiopathology , Glutathione/deficiency , Sulfhydryl Compounds/metabolism , Adrenoleukodystrophy/drug therapy , Oxidation-Reduction/drug effects , Oxidative StressABSTRACT
La adrenoleucodistrofia (ADLD) es una enfermedad hereditaria rara y de expresión clínica variable según la edad de inicio. La forma infantil, motivo de la presente publicación, se caracteriza por la asociación de insuficiencia adrenal y deterioro neurológico progresivo secundario a desmielinización. A propósito de dos casos, los autores destacan el valor diagnóstico de las lesiones desmielinizantes visibles en RM que, en forma característica, adoptan una distribución en alas de mariposa pues interesan el esplenio del cuerpo calloso y la sustancia blanca parietooccipital bihemisférica adyacente. El refuerzo en bandas visibles, luego de inyectado el godolinio, en la periferia de áreas de señal anormal (hipointensa en T1 e hipertensa en T2), resulta casi patognomónico y delimita el sector de ruptura de la barrera hematoencefálica secundaria a desmielinización activa