ABSTRACT
El síndrome de Pai se describe como la presencia de 3 anomalías congénitas: fisura de labio medial, pólipos cutáneos nasales y faciales, y lipoma pericallosal. La expresión clínica es variable. El desarrollo neuromadurativo suele ser normal. Existen 42 casos descritos en la literatura. Se proponen distintos tipos de herencia, pero, hasta la actualidad, no existe un gen asignado para esta patología. Se presentan dos pacientes con síndrome de Pai, uno de ellos con hallazgos clínicos aún no descritos (defectos de segmentación vertebral y osteoma coroideo).
Pai syndrome is a very rare congenital disorder characterized by medial cleft lip, nasal and facial cutaneous polyps, and pericallosal lipoma. Broad phenotypic variability exists in this condition. Neurodevelopment is usually normal. Up to date 42 cases have been reported in the literature. Different types of inheritance have been proposed, but most cases are sporadic. No gene has been identified. We report two cases with Pai syndrome, one of them with novel clinical findings as vertebral segmentation defects and choroidal osteoma.
Subject(s)
Humans , Female , Infant , Skin Diseases/diagnosis , Coloboma/diagnosis , Nasal Polyps/diagnosis , Cleft Lip/diagnosis , Agenesis of Corpus Callosum/diagnosis , Lipoma/diagnosis , PhenotypeSubject(s)
Humans , Infant, Newborn , Brain Neoplasms/diagnosis , Nose Neoplasms/diagnosis , Agenesis of Corpus Callosum/diagnosis , Lipoma/diagnosis , Brain Neoplasms/complications , Infant, Premature , Magnetic Resonance Imaging , Nose Neoplasms/complications , Agenesis of Corpus Callosum/complications , Lipoma/complications , Neoplasms, Multiple Primary/complications , Neoplasms, Multiple Primary/diagnosisABSTRACT
La obstrucción unilateral de las fosas nasales en niños es causada principalmente por la introducción de cuerpos extraños, se manifiesta con rinorrea y olor fétido. Con menor frecuencia, puede ser de origen traumático, neoplásico, malformativo congénito o iatrogénico. Los síntomas de una masa intranasal congénita pueden manifestarse desde el nacimiento, o pasar desapercibidos y ser un hallazgo en un examen pediátrico de rutina. La evaluación del paciente debe incluir estudios por imágenes para orientar al diagnóstico y descartar una extensión intracraneal. Un síndrome asociado al tumor nasal congénito debe sospecharse cuando existen otras anomalías. El síndrome de Pai es un trastorno genético raro. Sus manifestaciones son craneofaciales y su marcador principal es el pólipo nasal congénito. Presentamos un paciente con insuficiencia ventilatoria nasal unilateral secundaria a un lipoma nasal congénito, junto a anomalías craneofaciales del síndrome de Pai. La obstrucción nasal fue resuelta quirúrgicamente en forma exitosa.
Unilateral obstruction of the nasal cavity in children is mainly caused by the introduction of foreign bodies further stated with rhinorrhea and fetid odor. Less commonly, it can be traumatic, neoplastic, due to congenital malformation or iatrogenic. Symptoms of congenital intranasal mass may present at birth, or go unnoticed and be a finding in a routine pediatric examination. Patient evaluation should include imaging studies to guide the diagnosis and rule out intracranial extension. A syndrome associated with congenital nasal tumor should be suspected when other abnormalities are present. Pai syndrome is a rare genetic disorder. Its manifestations are craniofacial being congenital nasal polyp his main marker. We present a patient with unilateral nasal respiratory failure secondary to congenital nasal lipoma, with craniofacial anomalies belonging to Pai syndrome. Nasal obstruction was successfully surgically resolved.