Subject(s)
Adult , Humans , Male , Amyloid Neuropathies/diagnosis , Mutation/genetics , Prealbumin/genetics , Amyloid Neuropathies/genetics , Biopsy , ElectromyographyABSTRACT
A amiloidose é uma síndrome caracterizada pela deposição no meio extracelular de material protéico altamente insolúvel e que pode afetar vários órgãos. Pode ocorrer como doença generalizada e pode ser idiopática (amiloidose primária). Descrevemos o caso de mulher de 48 anos com neuropatia axonal associada a proteinúria na qual a investigação final resultou no diagnóstico de amiloidose primária (AL). Foi submetida a transplante autólogo de medula óssea sem complicações. Discutiremos aspectos relacionados ao diagnóstico da neuropatia e do tratamento atual da AL.
Subject(s)
Humans , Female , Middle Aged , Amyloid Neuropathies/diagnosis , Amyloid Neuropathies/surgery , Amyloidosis/diagnosis , Amyloidosis/surgery , Bone Marrow Transplantation , Amyloid Neuropathies/pathology , Amyloidosis/pathology , Diagnosis, DifferentialABSTRACT
Describimos el caso de una paciente con amiloidosis sistémica adquirida, quien presentó compromiso de la columna lumbar con lesiones líticas y fracturas de cuerpos vertebrales por invasión amiloide, polineuropatía documentada por electromiografía y hepatomegalia evidenciada por gamagrafía y examen físico. El compromiso directo de hueso se corroboró por biopsia de L4. La paciente se ha manejado con colchicina fundamentalmente y en la actualidad tiene supervivencia de 12 años y se encuentra en buen estado general. Es el primer caso en la literatura médica confirmado de affeción de columna lumbar por amiloidosis.