ABSTRACT
Entre las etiologías de anemias en la infancia, las citopatías mitocondriales son poco frecuentes. El síndrome de Pearson se diagnostica principalmente durante etapas iniciales de la vida y es caracterizado por anemia sideroblástica refractaria con vacuolización de células progenitoras en la médula ósea, disfunción del páncreas exocrino y variables alteraciones neurológicas, hepáticas, renales y endocrinas. En el siguiente informe reportamos un nuevo caso de lactante mayor femenino de 14 meses de edad, evaluada de forma multicéntrica con diagnostico clínico y molecular de síndrome de Pearson, con la deleción común de 4.977 pares de bases del ADN mitocondrial. Esta entidad ha sido asociada a diversos fenotipos dentro del amplio espectro clínico de las enfermedades mitocondriales.
Among the etiologies of anemia in the infancy, the mitochondrial cytopathies are infrequent. Pearson syndrome is diagnosed principally during the initial stages of life and it is characterized by refractory sideroblastic anemia with vacuolization of marrow progenitor cells, exocrine pancreatic dysfunction and variable neurologic, hepatic, renal and endocrine failures. We report the case of a 14 month-old girl evaluated by a multicentric study, with clinic and molecular diagnosis of Pearson syndrome, with the 4,977-base pair common deletion of mitochondrial DNA. This entity has been associated to diverse phenotypes within the broad clinical spectrum of mitochondrial disease.
Subject(s)
Female , Humans , Infant , Anemia, Sideroblastic , Mitochondrial Diseases , Anemia, Sideroblastic/blood , Anemia, Sideroblastic/diagnosis , Anemia, Sideroblastic/genetics , DNA, Mitochondrial/genetics , Diarrhea, Infantile/etiology , Exocrine Pancreatic Insufficiency/etiology , Exocrine Pancreatic Insufficiency/genetics , Fatal Outcome , Hypokalemia/etiology , Mitochondrial Diseases/blood , Mitochondrial Diseases/diagnosis , Mitochondrial Diseases/genetics , Phenotype , Referral and Consultation , Sequence Analysis, DNA , Sequence DeletionSubject(s)
Anemia, Iron-Deficiency/diagnosis , Anemia, Sideroblastic/blood , Blood Transfusion , Diagnosis, Differential , Humans , Infant , Iron/blood , Iron Chelating Agents/therapeutic use , Genetic Linkage , Male , Pyridoxine/therapeutic use , Thalassemia/diagnosis , Treatment Outcome , X ChromosomeSubject(s)
Aged , Anemia, Refractory/blood , Anemia, Sideroblastic/blood , Antineoplastic Combined Chemotherapy Protocols/adverse effects , Bone Marrow/pathology , Breast Neoplasms/blood , Carcinoma/blood , Combined Modality Therapy , Cyclophosphamide/adverse effects , Doxorubicin/adverse effects , Female , Fluorouracil/adverse effects , Humans , Methotrexate/adverse effects , Peptichemio/adverse effects , Radiotherapy, AdjuvantABSTRACT
Se describe un paciente de 65 años de edad con una anemia sideroblástica adquirida (ASA) en quien se detecta el cromosoma 20q en el estudio citogenético de la médula ósea. Se señalan las relaciones de este hallazgo con la patogenia y evolución de la enfermedad; se comenta la frecuencia de esta alteración cromosómica en la ASA