ABSTRACT
ABSTRACT INTRODUCTION: Angelman syndrome is characterized by severe mental retardation and speech and seizure disorders. This rare genetic condition is associated with changes in GABAA receptor. Patients with Angelman syndrome need to be sedated during an electroencephalogram ordered for diagnostic purposes or evolutionary control. Dexmedetomidine, whose action is independent of GABA receptor, promotes a sleep similar to physiological sleep and can facilitate the performing of this examination in patients with Angelman syndrome. CASE REPORT: Female patient, 14 years old, with Angelman syndrome; electroencephalogram done under sedation with dexmedetomidine. The procedure was uneventful and bradycardia or respiratory depression was not recorded. The examination was successfully interpreted and epileptiform activity was not observed. CONCLUSION: Dexmedetomidine promoted satisfactory sedation, was well tolerated and enabled the interpretation of the electroencephalogram in a patient with Angelman syndrome and seizure disorder.
RESUMO INTRODUÇÃO: a síndrome de Angelman (SA) é caracterizada por retardo mental grave, distúrbio da fala e desordem convulsiva. Essa condição genética rara está associada a alterações do receptor GABA-A. Pacientes portadores de SA necessitam ser sedados durante a feitura de eletroencefalograma (EEG), indicado para fins diagnósticos ou controle evolutivo. A dexmedetomidina, cuja ação independe do receptor GABA, promove sono semelhante ao fisiológico e pode viabilizar a feitura desse exame em pacientes com SA. RELATO DE CASO: paciente feminina, 14 anos, portadora de SA, fez EEG sob sedação com dexmedetomidina. O procedimento transcorreu sem intercorrências e não foi registrada bradicardia ou depressão respiratória. O exame foi interpretado com sucesso e atividade epileptiforme não foi observada. CONCLUSÃO: a dexmedetomidina promoveu sedação satisfatória, foi bem tolerada e possibilitou a interpretação do EEG em paciente com SA e desordem convulsiva.
Subject(s)
Humans , Female , Adolescent , Angelman Syndrome/complications , Dexmedetomidine/administration & dosage , Electroencephalography/methods , Hypnotics and Sedatives/administration & dosage , Angelman Syndrome/physiopathology , Dexmedetomidine/adverse effects , Hypnotics and Sedatives/adverse effectsABSTRACT
Se describen dos niños con Síndrome de Angelman, diagnosticados antes de los dos años de edad. La sospecha clínica basada en la presencia de retraso global del desarrollo, ausencia de lenguaje, temblores y/o movimientos anormales y risa fácil, permitió plantear el diagnóstico y solicitar el estudio genético confirmatorio. El diagnóstico precoz es importante ya que evita exámenes innecesarios, permite informar a los padres de su evolución a futuro, dar asesoría genética y un tratamiento apropiado al paciente.