Síndrome de Klippel-Feil con fistula traqueoesofagica, pulgar bifido y angiolipoma cerebral / Klippel-Feil syndrome with tracheoesophageal fistula, bifid thumb and cerebral angiolipoma

El síndrome de Klippel-Feil es una malformación congénita de la charnela cráneo-cervical compleja que involucra vértebras y visceras, caracterizada por la tríada clásica de cuello corto, limitación de movimientos de la cabeza por la fusión de vértebras cervicales e implantación baja del cabello en la región occipital. Se presenta por falla de segmentación en el esqueleto axial del embrión. Su incidencia se estima en 1/40 000-42 000nacimientos y predomina en el sexo femenino. El objetivo del presente trabajo es describir el cuadro clínico de un paciente con síndrome de Klippel-Feil y múltiples malformaciones asociadas, entre ellas, fístula traqueoesofágica, pulgar bífido y lipomas/angiolipomas intracraneales, las cuales, hasta ahora, no han sido descritas en el síndrome, por lo que se considera un hallazgo excepcional.

The Klippel-Feil syndrome is a congenital malformation of the skull flap involving complex cervical vertebrae and organs, characterized by a classic triad: short neck, limitation of movement of the head due to cervical spine fusion and low hairline in occipital region. It results from an error in the axial skeleton segmentation of the embryo; its incidence is estimated at 1/40,000-42,000 births and predominates in females. The aim of this paper is to describe the clinical picture of a patient with Klippel-Feil syndrome and multiple malformations, including tracheoesophageal fistula, bifid thumb and intracranial lipomas/angiolipomas,that have not been previously described in the syndrome, so it is considered an exceptional finding.

Angiolipoma intracraniano adjacente a aneurisma sacular cerebral: relato de caso e revisão da literatura / Intracranial Angiolipoma Associated with Cerebral Saccular Aneurysm: Case Report and Review of Literature

Angiolipomas são neoplasias benignas compostas por adipócitos maduros e proliferação vascular angiomatosa de rara ocorrência no Sistema Nervoso Central. É relatado o caso de angiolipoma em cisterna silviana adjacente a aneurisma sacular de artéria cerebral média. São discutidas as características imagenológicas do tumor e a possibilidade de uma origem comum com lesões vasculares intracranianas. Este é o primeiro caso relatado de angiolipoma intracraniano associado a aneurisma de artéria cerebral média.

Angiolipomas are benign neoplasms composed of mature fat cells and vascular angiomatous proliferation of rare incidence in Central Nervous System.It's related a case of angiolipoma in Sylvian fissure associated with cerebral saccular aneurysm of medial cerebral artery. Imagenologic characteristics of the tumor and a possible common origin with intracranial vascular lesions are discussed. This is the first reported case of intracranial angiolipoma involving medial cerebral artery aneurysm.

Acute paraplegia by spinal angiolipoma. Case report and literature review / Paraplegia aguda por angiolipoma espinal. Relato de caso e revisão da literatura / Paraplejía aguda por angiolipoma espinal. Reporte de caso y revisión de la literatura

Spinal angiolipoma is an uncommon form of benign tumor. There are 142 reported cases and only one of acute paraplegia. We describe a case of a 39 year old male with acute spinal paraplegia angiolipoma in T4-T5 with surgical resolution three weeks after the onset of the neurological syndrome. Postoperative neurologic recovery was complete. The angiolipoma consists of mature fat cells and abnormal blood vessels. There are 2 types: non-infiltrating and infiltrating. Its clinical course is slow and progressive, it can be accelerated by vascular phenomena, intratumoral abscess, and pregnancy. There is just one report of spontaneous intratumoral hemorrhage and acute paraplegia, coinciding with our case. There is no consensus as to treatment, and release and complete resection are suggested, as it is a disease with good prognosis. Angiolipoma spinal epidural is a rare form of benign tumor, and the treatment of this pathology continues to be release and resection of the tumor, with a favorable prognosis, despite the delay in surgery, as in the case reported. Intratumoral bleeding should be considered a cause of acute spinal compression syndrome, as ocurred in our patient.

O angiolipoma espinhal é um tumor benigno incomum. Há 142 casos notificados, com apenas um de paraplegia aguda. Descrevemos o caso de um paciente de 39 anos com paraplegia aguda decorrente de angiolipoma espinal em T4-T5 com resolução cirúrgica três semanas após o início da síndrome neurológica. A recuperação neurológica pós-operatória foi completa. O angiolipoma consiste em células adiposas maduras e vasos sanguíneos anormais. Existem dois tipos: os não infiltrantes e os infiltrantes. Seu curso clínico é lento e progressivo, e pode ser acelerado por fenômenos vasculares, abcessos intratumorais e gravidez. Há somente um relato de hemorragia intratumoral espontânea e paraplegia aguda, coincidindo com o nosso caso. Não há consenso quanto ao tratamento, sugerindo-se a liberação e ressecção completa por ser uma doença de bom prognóstico. O angiolipoma espinal epidural é um tumor benigno incomum e o tratamento dessa patologia continua a ser a liberação e ressecção do tumor, que apresenta prognóstico favorável, apesar da demora da cirurgia, como no caso relatado. A hemorragia intratumoral deve ser considerada como causa da síndrome de compressão espinal aguda, como ocorreu com nosso paciente.

El angiolipoma espinal es una neoplasia benigna infrecuente. Hay 142 casos reportados y uno sólo de paraplejía aguda. Describimos un caso de un paciente de 39 años de edad de sexo masculino con paraplejía aguda por angiolipoma espinal T4-T5 con resolución quirúrgica tres semanas posteriores al inicio del síndrome neurológico. A recuperación neurológica postoperatoria fue completa. El angiolipoma se compone de células adiposas maduras y vasos sanguíneos anormales. Hay 2 tipos: no infiltrantes e infiltrantes. De curso clínico lento y progresivo que puede acelerarse mediante fenómenos vasculares, absceso intratumoral y el embarazo. Hay un solo reporte de hemorragia intratumoral espontánea y paraplejía aguda, coincidiendo con nuestro caso. No existe consenso para el tratamiento, sugiriéndose la liberación y resección total por ser una patología de buen pronóstico. Angiolipoma espinal epidural es un tumor benigno infrecuente siendo el tratamiento de ésta patología la liberación y resección tumoral con un pronóstico favorable, a pesar de la demora del acto quirúrgico como en el caso reportado. El sangrado intratumoral debe considerarse como causal de síndrome de compresión espinal agudo como ocurrió con nuestro paciente.

Bilateral renal angiomyolipomas in association with end stage renal disease without features of tuberous sclerosis.

We report a case of end stage renal disease in association with bilateral renal angiomyolipomas (RAML). There were no features suggestive of tubercous sclerosis (TS). Renal angiomyolipomas were detected incidentally, patient being asymptomatic for the same. She is being evaluated for live related kidney transplant.