Neurofibromatosis type I and anti-phospholipid antibody syndrome: Report of one case / Neurofibromatosis tipo I y síndrome antifosfolípidos: Informe de un caso

Neurofibromatosis type I (NF1) has been only rarely reported in association with anti-phospholipid syndrome (APS). We report a 38 year-old female with NF1, who developed a cervix carcinoma at the age of 30 years and was successfully treated with conization, without requiring chemotherapy or radiation. She experienced two miscarriages prior to the diagnosis of the carcinoma. When she was 38 years old, an APS was diagnosed based on repeatedly positive lupus anticoagulant tests. The patient continued to smoke and using oral contraceptives. At 38 years of age she had a myocardial infarction, despite the use of oral anticoagulation. She required coronary stenting. Aspirin and clopidrogel were indicated thereafter.

Es inusual la asociación entre neurofibromatosis tipo I (NF1) y síndrome antifosfolípidos (APS). Presentamos una paciente mujer de 38 años con un NF1 que desarrolló un cáncer cervicouterino a los 30 años y que fue tratada exitosamente con una conización, sin requerir quimioterapia o radiación. La paciente tuvo dos abortos espontáneos antes del diagnóstico del carcinoma. A los 38 años, se le diagnosticó un APS, basado en pruebas de anticoagulante lúpico que resultaron positivas en repetidas oportunidades. La paciente continuó fumando y usando contraceptivos orales y, a pesar de estar con anticoagulantes orales, tuvo un infarto agudo de miocardio a los 38 años. Se colocó un stent coronario y se indicó aspirina y clopidogrel.

Manifestaciones clínicas que no cumplen criterios de clasificación para el síndrome antifosfolípido: una "minirrevisión" / Clinical manifestations that do not meet the classification criteria for antiphospholipid syndrome: a minireview

El Síndrome Antifosfolípido (SAFL) es una afección autoinmune que se diagnostica ante la concomitancia de un evento clínico (trombosis vascular o morbilidad obstétrica) y la presencia de autoanticuerpos que reconocen epítopes de proteínas plasmáticas que se unen a fosfolípidos aniónicos. La heterogeneidad de estos pacientes ha llevado a la definición –por parte de grupos de expertos– de diferentes “Criterios de Clasificación” o consensos sobre los hallazgos serológicos y clínicos requeridos para su correcta clasificación. No obstante, cuando se contrastan las series clínicas de SAFL publicadas en la literatura con los diversos Criterios de Clasificación, se observa que ciertas manifestaciones clínicas que no cumplen dichos criterios, o “no criterio”, presentan importancia diagnóstica y pronóstica. En la presente revisión analizamos algunas de estas manifestaciones clínicas “no criterio” y presentamos información que sugiere que la trombocitopenia y el livedo reticularis presentan sensibilidad y especificidad suficientes para su inclusión en los Criterios de Clasificación del SAFL.

The antiphospholipid syndrome (APS) is an autoimmune condition characterized by vascular thrombosis and/or pregnancy morbidity in the presence of autoantibodies that recognize epitopes of plasma proteins that bind to anionic phospholipids. The heterogeneity of APS patients has led to the definition by groups of experts, of different “Classification Criteria” or consensus regarding the clinical and serological findings required for their correct classification. However, when the published series of APS patients are contrasted with such Classification Criteria, it appears that some of the clinical findings not fulfilling criteria or “non criteria” manifestations, exhibit diagnostic and prognostic importance. In this review we analyze some of these “non criteria” manifestations and present data suggesting that the sensitivity and specificity of thrombocytopenia and livedo reticularis warrant their inclusion among the Classification Criteria for APS.

Síndrome antifosfolípide: apresentação de caso e comentários / Antiphospholipid syndrome: a case report and discussion

Doença de natureza auto-imune, a Síndrome Antifosfolípide(SAF) é uma trombofilia adquirida caracterizada por eventos trombóticos e complicações obstétricas. Estas são definidas como abortos ou mortes fetais, resultantes de trombose dos vasos placentários. Os critérios diagnósticos incluem fatores clínicos (trombose/abortamentos) aliados à detecção laboratorial de anticorpos antifosfolípides. Relatamos o caso de uma paciente com 33 anos, na quarta gestação (2 fetos mortos e 1 aborto), com complicações obstétricas consecutivas e eventos trombóticos de longa data, além de alta dosagem de IgM para cardiolipina. Depois de firmado o diagnóstico de SAF, estabelecemos um plano terapêutico com heparina e AAS. Na trigésima-quarta semana de gestação, optou-se por antecipação do parto devido a alterações no perfil biofísico fetal e na dopplervelocimetria. Após 17 dias na UTI por insuficiência respiratória aguda, o recém-nascido evoluiu em boas condições. O diagnóstico de SAF deve sempre ser suspeitado em história de complicações obstétricas recorrentes (mesmo sem eventos trombóticos associados), na ausência de alterações cromossomiais ou falta de história familiar de malformações, natimortos ou abortos de repetição. Este relato reafirma a importância do diagnóstico da SAF, já que a melhora do prognóstico gestacional depende, via de regra, da instituição de medidas terapêuticas adequadas e específicas.

Síndrome antifosfolípidico (SAF). A propósito de 4 casos / Antiphospholipid syndrome: report of 4 patients

El síndrome antifosfolipídico fue descripto por Hughes y col. en 1983. Tiene múltiples manifestaciones clínicas en donde las vasculares y hemostáticas son las más prevalentes. Describimos cuatro casos que ilustran los problemas más comunes de la práctica clínica. El síndrome de Hughes ha extendido el uso del tratamiento antitrombótico al campo de la obstetricia donde la trombofilia es responsable de eventos serios como los abortos recurrentes. Esto es lo que justificó en nuestro hospital el funcionamiento de un consultorio de Hematología del Embarazo

Síndrome antifosfolipídico / Syndrome antiphospholipid

Entre 1983 y 1986 Hughes describió un síndrome clínico con trombosis arteriales y venosas diseminadas asociadas a la presencia de anticuerpos dirigidos contra fosfolípidos. Inicialmente lo denominó síndrome anticardiolipina. En la actualidad se lo denomina más apropiadamente síndrome antifosfolipídico

Vasculitis en el síndrome antifosfolípido

La asociación de vasculitis con enfermedades del tejido conectivo es bien conocida y con frecuencia producen eventos oclusivos vasculares; informamos los casos de un paciente con lupus eritematoso sistémico y otro con artritis reumatoidea, con vasculitis reumatoidea y síndrome antifosfolípido secundario, que desarrollaron oclusión arterial en miembros inferiores y que requirieron amputación en quienes se documentó la presencia de vasculitis, vasculopatía y trombo organizado. La pérdida dramática de tejido es rara para vasculitis aislada o síndrome antifosfolípido primario. Sugerimo en pacientes con estas enfermedades que cursen con compromiso vascular rápidamete progresivo sospechar la asociación de vasculitis y trombosis e iniciar manejo agresivo con inmunosupresores, antiagregantes plaquetarios y vasodilatadores

Síndrome Antifosfolípido / Antiphospholipid Syndrome

El término síndrome antifosfolípido se introdujo para definir a aquellos pacientes que presentaban manifestaciones clínicas (trombosis, trombocitopenia y abortos espontáneos) y presencia de anticuerpos como el anticoagulante lúpico y el anticuerpo anticardiolipina. El síndrome antifosfolípido puede aparecer en pacientes que no presentan manifestaciones clínicas ni biológicas de ninguna otra enfermedad (síndrome antifosfolípido primario) o asociarse a otras patologías (síndrome antifosfolípido secundario). Se han descrito en el síndrome antifosfolípido lesiones a nivel cardiovascular, en sistema nervioso central, manifestaciones pulmonares, hepáticas, renales y en las glándulas suprarrenales, todo esto ocasionado por el proceso trombótico vascular, tanto arterial comovenoso que suelen presentar estos pacientes. El mecanismo patogénico es todavía desconocido. Por otra parte, el diagnóstico de síndrome antifosfolípido primario o secundario deberá hacerse en base al estudio cuidadoso de la posible existencia de otra enfermedad asociada, fundamentalmente lupus eritematoso sistémico, siendo importante destacar que no es infrecuente que la primera manifestación de éste sea un síndrome antifosfolípido. En el tratamiento se intentará suprimir los anticuerpos antifosfolípidos y utilizar en forma apropiada los agentes antiagregantes, anticoagulantes y fibrinolíticos indicados según el caso