Neuromyelitis optica: phenotypic characteristics in a Brazilian case series / Neuromielite óptica: características fenotípicas em uma série de casos brasileiros

ABSTRACT The definition of neuromyelitis optica (NMO) is still evolving. In 2015, the International Panel for NMO Diagnosis was convened to develop revised diagnostic criteria. There have been few studies on NMO in the Brazilian population. Objective To describe the characteristics of 34 Brazilian NMO patients. To evaluate the contribution of the 2015 criteria to the diagnosis of NMO spectrum disorders (NMOSD) in 40 patients with longitudinal extensive transverse myelitis (LEMT). Methods This is a retrospective, descriptive and analytic study. Results Among NMO patients, there was a predominance of women, with onset in the fourth decade of life, and AQP4-IgG seropositivity in 73.5%. The diagnosis of NMOSD was established in 37.5% of LETM patients according to AQP4-IgG positivity and in 5% of LETM patients if the AQP4-IgG result was unknown. Conclusions The characteristics of this series are similar to those of other Western populations. The AQP4-IgG testing assists in the diagnosis of NMOSD.

RESUMO Neuromielite óptica (NMO) é um conceito em evolução. Em 2015, o Painel Internacional para o diagnóstico de NMO apresentou novos critérios diagnósticos. Poucos são os estudos em NMO na população brasileira. Objetivos Descrever as características de 34 casos brasileiros de NMO. Avaliar a contribuição dos critérios de 2015 para o diagnóstico de desordens do espectro NMO em 40 pacientes com mielite transversa longitudinal extensa (MTLE). Métodos Estudo retrospectivo, descritivo e analítico. Resultados Predomínio do sexo feminino, início na quarta década e anticorpo anti-AQP4 positivo em 73,5% dos casos de NMO. Diagnóstico de desordem do espectro NMO estabelecido em 37.5% dos casos de MTLE com positividade do anticorpo anti-AQP4 e em 5% se o resultado sorológico fosse desconhecido. Conclusões Esta série de casos de NMO tem características semelhantes às de outras séries ocidentais. A pesquisa do anticorpo anti-AQP4 é relevante para o diagnóstico das desordens do espectro da NMO.

Validez diagnóstica de la detección de anticuerpos anti-acuaporina 4 (AQP4) para el diagnóstico clínico de neuromielitis óptica (NMO) / Diagnostic validity of the detection of anti-aquaporin 4 antibodies (AQP4) for the clinical diagnosis of optic neuromyelitis (NMO)

Introducción: La neuromielitis óptica (NMO) es un trastorno autoinmune inflamatorio del sistema nervioso \r\ncentral (SNC) que hasta hace poco se consideraba parte del espectro de la esclerosis múltiple (EM). Sinembargo, desde la identificación del anticuerpo anti-NMO se diferenció de otras enfermedades esmielinizantes; la detección del anticuerpo es ahora un factor determinante para el adecuado diagnóstico de NMO. Objetivo: Confirmar la validez diagnóstica de la detección de los anti-NMO para un adecuado diagnóstico de NMO. Métodos: Se realizó una búsqueda sistemática de la literatura para encontrar cuál es la efectividad en \r\nel diagnóstico clínico de los anti-NMO y las distintas pruebas inmunológicas que existen para la detección de los mismos. Resultados: Se encontró que la detección de los anti-NMO es altamente específica y que en la actualidad existen 7 pruebas inmunológicas disponibles para su detección. Conclusiones: Se realizó un metanálisis con los resultados disponibles de la sensibilidad y especificidad de las pruebas de detección de anti-NMO y se encontró que la de mejores características operativas corresponden a la prueba basada en células.(AU)