Characterization of a group unrelated patients with arthrogryposis multiplex congenita / Caracterização de um grupo de pacientes não relacionados com artrogripose múltipla congênita

ABSTRACT OBJECTIVE: Arthrogryposis multiplex congenita is a relatively rare neuromuscular syndrome, with a prevalence of 1:3000-5000 newborns. In this study, the authors describe the clinical features of a group of 50 unrelated Mexican patients with arthrogryposis multiplex congenita. METHODS: Patients were diagnosed by physical and radiographic examination and the family history was evaluated. RESULTS: Of the 50 cases, nine presented other features (pectum excavatum, cleft palate, mental retardation, ulnar agenesis, etc.). Environmental factors, as well as prenatal and family history, were analyzed. The chromosomal anomalies and clinical entities associated with arthrogryposis multiplex congenita were reported. No chromosomal aberrations were present in the cases with mental retardation. Three unrelated familial cases with arthrogryposis multiplex congenita were observed in which autosomal recessive, autosomal dominant and X-linked inheritance patterns are possible. A literature review regarding arthrogryposis multiplex congenita was also conducted. CONCLUSIONS: It is important to establish patient-specific physical therapy and rehabilitation programs. A multidisciplinary approach is necessary, with medical, surgical, rehabilitation, social and psychological care, including genetic counseling.

RESUMO OBJETIVO: A artrogripose múltipla congênita é uma síndrome neuromuscular relativamente rara, com prevalência de 1:3000-5000 recém-nascidos. É por isso que, neste estudo, descrevemos as características clínicas de um grupo de 50 casos de pacientes mexicanos não relacionados com artrogripose múltipla congênita. MÉTODOS: Os pacientes foram diagnosticados por exame físico e radiográfico e o histórico familiar foi avaliado. RESULTADOS: Descrevemos 50 pacientes não relacionados com artrogripose múltipla congênita. Nove deles apresentaram outras características (pectus excavatum, fissura palatina, retardo mental, agenesia da ulna etc.). Foram analisados os fatores ambientais, pré-natais e o histórico familiar. Relatamos as anomalias cromossômicas e as entidades clínicas associadas com a artrogripose múltipla congênita. Não havia aberração cromossômica nos casos com retardo mental. Também encontramos três casos familiares não relacionados com artrogripose múltipla congênita, em que são possíveis padrões de herança autossômica recessiva, autossômica dominante e ligada ao cromossomo X. Também analisamos a preocupação da literatura com a artrogripose múltipla congênita. CONCLUSÕES: Reiteramos a ideia de que é importante estabelecer programas de fisioterapia e reabilitação específicos para os pacientes. É necessária uma abordagem multidisciplinar com cuidado médico, cirúrgico, de reabilitação, social e psicológico, incluindo aconselhamento genético.

Tratamiento quirúrgico del pulgar artrogripótico / Surgical treatment for the arthrogripotic thumb

Se presenta una serie de 18 pulgares artrogripóticos, en 13 pacientes entre los 3 y los 14 años de edad. Los procedimientos quirúrgicos fueron variados según la clasificación de cada caso. Sin embargo es importante señalar que antes de la cirugía utilizaron férulas correctoras durante un promedio de 6 meses. Después de la cirugía se inmovilizaron con vendaje acojinado voluminoso y férula enyesada por arriba del codo por 3 semanas; luego férula para el pulgar por otras 3 semanas o hasta que consolidase una eventual artrodesis y finalmente inmovilización nocturna durante 6 meses

Artrogripose: uma classificaçäo a ser adotada / Arthrogryposis: a classification to be adopted

Os autores revisam a literatura no campo das artrogriposes e ressaltam a classificaçäo proposta por Hall e col. que identifica os tipos clínicos bem definidos dessa entidade. A EMG e o exame histoquímico para a identificaçäo das patologias de base parecem ter apenas valor acadêmico, resumindo-se o tratamento às expressöes clínicas de cada paciente. Os autores relatam os resultados em 38 pacientes classificados por esse método, propondo a adoçäo dessa classificaçäo nos serviços de ortopedia