Dysfunctions of the stomatognathic system and vocal aspects in Fahr disease: case report / Disfunções do sistema estomatognático e aspectos vocais na doença de Fahr: relato de caso

The aim of this study is to report the case of a patient with Fahr's Disease in order to describe the main stomatognathic and vocal changes that can be found in individuals with this disease. In order to establish the diagnosis, an assessment of the conditions of orofacial motor system and speech production, as well the efficiency of swallowing, was realized. Based on these assessments, there were difficulties in coordinating and sustaining muscle during speech and presence of oropharyngeal dysphagia. Speech disorders found in Fahr's disease manifest themselves in complex and cover various aspects of phonological knowledge and the diseases that affect the basal ganglia have similar frames of speech-language disorders of the stomatognathic system, being able to present a picture of dysarthria.

O objetivo deste estudo consiste em relatar o caso de uma paciente com Doença de Fahr buscando descrever as principais alterações estomatognáticas e vocais que podem ser encontradas em indivíduos com essa doença. A fim de estabelecer o diagnóstico fonoaudiológico, foi realizada avaliação das condições motoras orofaciais e produção da fala, além de eficiência da deglutição. Com base nessas avaliações, observaram-se dificuldades na coordenação e na sustentação muscular durante a fala e presença de disfagia orofaríngea. Os achados fonoaudiológicos na Doença de Fahr manifestam-se de forma complexa, incluindo disfagias e disartria e as doenças que acometem os núcleos da base apresentam quadros semelhantes de alterações fonoaudiológicas do sistema estomatognático, podendo apresentar quadro de disartria.

Neuropsiquiatria dos núcleos da base: uma revisão / Neuropsychiatry of the basal ganglia: a review

Os núcleos da base são classicamente associados a funções motoras, sendo referidos como sistema extrapiramidal. Nos últimos anos, pesquisas sugerem que eles participam de outras dimensões do comportamento humano, tendo sido descritos cinco circuitos paralelos envolvendo os núcleos da base e do córtex frontal. Cada um deles controla distintos tipos de comportamentos, abrangendo desde movimentos a ações cognitivas e emocionais. Esses circuitos frontoestriatais facilitam comportamentos determinados pelo córtex cerebral, inibindo comportamentos conflitantes. Os substratos neurobiológicos de uma série de transtornos neuropsiquiátricos, incluindo transtornos do espectro obsessivo-compulsivo, esquizofrenia, depressão e dependência de drogas, implicam o envolvimento desses circuitos frontoestriatais. A coréia de Sydenham é apresentada como modelo auto-imune de comprometimento de diferentes circuitos frontoestriatais

Cambios neuropsicológicos y neurofisiológicos en la enfermedad de Fahr / Neuropsychological and neurophysiological features of Fahr's disease

BACKGROUND: Fahr's disease (basal ganglia calcification) is characterized by bi hemispherical calcium deposition in basal ganglia, dentate nucleus and semioval center. Its clinical manifestations are a rigid hypokinetic syndrome, mood disorders and cognitive impairment. AIM: To report to the results of a neurological assessment of three siblings with Fahr disease. PATIENTS AND METHODS: Three sisters, aged 55, 56 and 58 years, were studied. All had a rigid hypokinetic clinical picture associated with cerebellar involvement and a cognitive impairment that progressed in 8, 6 and 10 years respectively. Brain CAT scans showed symmetric and extensive calcifications of cerebellar white matter and dentate nuclei, pons, mesencephalon, lenticular nuclei, thalami and semioval centers. Hypoparathyroidism was ruled out. Cognition was assessed with WAIS and Benton tests and Weschler memory scale. The time of reaction to visual stimuli was studied. The processing speed of visual information and the interhemispheric conduction time of such information, were calculated. Cognitive evoked potentials (P 300) were also studied. RESULTS: Cognitive impairment involved verbal and visual-spatial memory, planning, attention and concentration capacities and visual constructive skills. There was a prolongation of reaction time latencies and loss of the normal asymmetry of interhemispheric transmission (without right to left facilitation). P 300 evoked potentials were absent. CONCLUSIONS: These observations suggest that the pathogenesis of cognitive and motor changes in Fahr's disease is based in a dysfunction of cortico basal connections and their interhemispheric relations. This defines a subcortical dementia secondary to mineral deposits in subcortical structures.

Correlatos psicopatológicos del trastorno obsesivo compulsivo y trastornos extrapiramidales / Psychopathological correlates of obsessive-compulsive disorder and extrapyramidal illnessi

El presente estudio tiene como propósito estudiar la relación entre la sintomatología obsesivo compulsiva en la Distonia Muscular Deformante Para ello se seleccionó una muestra de 24 pacientes de la clínica de Discinesias del INNN, a los cuales se les aplicó un Cuestionario demográfico, y una evaluación psicológica mediante el MMPI, la Escala de Obsesiones y Compulsiones de Maudsley (MOCI) y la de YaIe Brown (YB) El análisis estadístico indica sintomatología Obsesiva-compulsiva en un grado de leve a moderado en el test de MOCI y el de Yale-Brown Así mismo, se observó en la escala de Psicastenia del MMPI, los hombres presentaron un perfil de personalidad obsesiva fuera de la norma estadística, mientras que las mujeres tienen puntajes menores A pesar de esto no se encontraron diferencias estadísticamente significativas con respecto al sexo

Discinesia coreiforme asociada a broncodisplasia pulmonar / Bronchopulmonary dysplasia associated chorea like motor disorder. A case report

Introducción. La broncodisplasia pulmonar es una complicación frecuente del recién nacido prematuro que desarrolla enfermedad de membrana hialina; su repercusión sobre el neurodesarrollo incluye: alteraciones motoras, retardo en la adquisición de habilidades lingüísticas y microcefalia; recientemente se ha relacionado con el desarrollo de movimientos involuntarios de tipo coreico y temblor de origen extrapiramidal durante el primer año de vida. Caso clínico. Se reporta un caso típico de discinesia con movimientos coreicos, temblor, postura distónica y dificultades en la succión y deglución asociadas a disquinesia oro-buco-lingual que se desarrolló en los primeros 3 meses de vida en un paciente con broncodisplasia pulmonar y dependencia de suplementos de oxígeno inhalado. Conclusión. Se hace hincapié en el diagnóstico diferencial de los trastornos de la succión y deglución, los hallazgos video-electroencefalográficos y la necesidad de reconocer correctamente el síndrome, así como su tratamiento farmacológico

Neuropsicologia coréia e aids: aspectos clínicos e fisiopatológicos / Chorea and aids: clinical and pathophysiological aspects

As complicações neurológicas em pacientes com AIDS são frequentes, compreendendo infecções oportunistas e neoplasias, que podem coexistir. O aparecimento de movimentos involutários anormais é pouco frequente, no entanto é considerado manifestação muito sugestiva de infecção oportunista, geralmente toxoplasmose. O presente estudo analisa um caso de paciente com AIDS, que apresentou inicialmente hemicoréia e, evolutivamente, observou-se a cessação dos movimentos involuntários, que deram lugar a hemiparesia. Além da avaliação neurológica foi realizado TC de crânio, que revelou lesão em núcleos da base e estruturas adjacentes, nos dois momentos evolutivos. O presente caso confirma a relação entre a manifestação extrapiramidal e a topografia da lesão. Mostra também dados fisiopatológicos referentes ao circuito gânglios da base/extrapiramidal, evidenciados pelos movimentos involuntários e pelo seu desaparecimento com a instalação da hemiparesia.

Hemicoréia-hemibalismo associado a hemorragia em gânglios da base em diabete mélito descompensado: relato de dois casos / Hemichorea-hemibalism associated to basal ganglia hemorrhage in uncontrolled diabetes mellitus: report of two cases

Os autores apresentam dois casos de hemicoréia-hemibalismo de início súbito em pacientes portadoras de diabete mélito desconpensado, cujas tomografias computadorizadas de crânio revelaram hemorragia difusa nos gânglios da base contralaterais aos movimentos anormais. A descriçao de caso em paciente jovem e portadora de diabete mélito insulino-dependente é inédita. Os autores discutem os mecanismos fisiopatológicos que tentam explicar a relaçao entre a hiperglicemia nao-cetótica e o quadro de hemicoréia-hemibalismo associado a lesao estrutural ao nível de núcleos da base.

Disfunción neurológica aguda asociada a lesiones estriatales bilaterales en la infancia / Acute neurological dysfunction associated with bilateral striatal lesions in childhood

La disfunción neurológica aguda por daño a nivel del estriado en la infancia puede presentarse con diferentes formas clínica y en una amplia variedad de patología con diferentes pronósticos. Se presentan dos pacientes, y se revisa y discute la literatura

Saccadic eye movements in basal ganglia disorders

Saccadic eye movements were frequently reported to be abnormal in basal gangla disorders. Recently the reflex saccades were found to be normal in patients with early parkinsonism. We studied the voluntary and reflex saccadic velocities in 20 patients with different basal ganglia disorders to investigate whether or not they have the same effect on carious types of saccadic eye movements. Saccadic velocities, both voluntary and reflex, were found significantly slow in patients with parkinson's diseae as well as in patients with chorea and dystonia. The voluntary saccades were significantly slower than the reflex saccades. The pathophysiologic values of our results were then discussed