Sporadic Kindler Syndrome with a novel mutation / Sindrome de Kindler esporadica com uma mutacao nao descrita previamente

We report the case of a 28-year-old woman with Kindler syndrome, a rare form of epidermolysis bullosa. Clinically, since childhood, she had widespread pigmentary changes in her skin as well as photosensitivity and fragility of the skin and mucous membranes. The mucosal involvement led to an erosive stomatitis as well as esophageal, anal and vaginal stenoses, requiring surgical intervention. The diagnosis of Kindler syndrome was confirmed by DNA sequencing with compound heterozygosity for a nonsense/frameshift combination of mutations (p.Arg110X; p.Ala289GlyfsX7) in the FERMT1 gene.

Nós relatamos uma paciente feminina de 28 anos com Síndrome de Kindler, uma forma rara de Epidermólise Bolhosa. Clinicamente, ela apresentava alterações cutâneas pigmentares disseminadas, fotossensibilidade e fragilidade da pele e das mucosas desde a infância. O envolvimento mucoso levou à estomatite erosiva e a estenoses esofágica, anal e vaginal, as quais necessitaram de intervenções cirúrgicas. O diagnóstico de Síndrome de Kindler foi confirmado por sequenciamento de DNA, que demonstrou heterozigose composta uma combinação de mutações uma nonsense e outra frameshift (p.Arg110X; p.Ala289GlyfsX7) no gene FERMT1.

Scanning electron microscopy of a blister roof in dystrophic epidermolysis bullosa / Microscopia eletronica de varredura do teto de uma bolha de epidermolise bolhosa distrofica

In dystrophic epidermolysis bullosa the genetic defect of anchoring fibrils leads to cleavage beneath the basement membrane, with its consequent loss. We performed scanning electron microscopy of an inverted blister roof of a case of dystrophic epidermolysis bullosa, confirmed by immunomapping and gene sequencing. With a magnification of 2000 times a net attached to the blister roof could be easily identified. This net was composed of intertwined flat fibers. With higher magnifications, different fiber sizes could be observed, some thin fibers measuring around 80 nm and thicker ones measuring between 200 and 300 nm.

Na epidermólise bolhosa distrófica, o defeito genético das fibrilas ancorantes leva à clivagem abaixo da membrana basal, com sua consequente perda. Realizamos microscopia eletrônica de varredura do teto invertido de uma bolha de um caso de epidermólise bolhosa distrófica, cujo diagnóstico foi confirmado com imunomapeamento e com sequenciamento gênico. Com uma ampliação de 2.000 vezes, pôde ser facilmente identificada uma rede ligada ao teto da bolha. Essa rede era composta por fibras achatadas e entrelaçadas. Com grandes aumentos, fibras de diferentes tamanhos puderam ser observadas: algumas finas, medindo cerca de 80 nm, e outras mais largas, medindo entre 200 nm e 300 nm.