Diagnóstico, tratamento e seguimento do carcinoma medular de tireoide: recomendações do Departamento de Tireoide da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia / Diagnosis, treatment, and follow-up of medullary thyroid carcinoma: recommendations by the Thyroid Department of the Brazilian Society of Endocrinology and Metabolism

Introdução O carcinoma medular de tireoide (CMT) origina-se das células parafoliculares da tireoide e corresponde a 3-4% das neoplasias malignas da glândula. Aproximadamente 25% dos casos de CMT são hereditários e decorrentes de mutações ativadoras no proto-oncogene RET (REarranged during Transfection). O CMT é uma neoplasia de curso indolente, com taxas de sobrevida dependentes do estádio tumoral ao diagnóstico. Este artigo descreve diretrizes baseadas em evidências clínicas para o diagnóstico, tratamento e seguimento do CMT. Objetivo O presente consenso, elaborado por especialistas brasileiros e patrocinado pelo Departamento de Tireoide da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, visa abordar o diagnóstico, tratamento e seguimento dos pacientes com CMT, de acordo com as evidências mais recentes da literatura. Materiais e métodos: Após estruturação das questões clínicas, foi realizada busca das evidências disponíveis na literatura, inicialmente na base de dados do MedLine-PubMed e posteriormente nas bases Embase e SciELO – Lilacs. A força das evidências, avaliada pelo sistema de classificação de Oxford, foi estabelecida a partir do desenho de estudo utilizado, considerando-se a melhor evidência disponível para cada questão. Resultados Foram definidas 11 questões sobre o diagnóstico, 8 sobre o tratamento cirúrgico e 13 questões abordando o seguimento do CMT, totalizando 32 recomendações. Como um todo, o artigo aborda o diagnóstico clínico e molecular, o tratamento cirúrgico inicial, o manejo pós-operatório e as opções terapêuticas para a doença metastática. Conclusões O diagnóstico de CMT deve ser suspeitado na presença de nódulo tireoidiano e história ...

Introduction Medullary thyroid carcinoma (MTC) originates in the thyroid parafollicular cells and represents 3-4% of the malignant neoplasms that affect this gland. Approximately 25% of these cases are hereditary due to activating mutations in the REarranged during Transfection (RET) proto-oncogene. The course of MTC is indolent, and survival rates depend on the tumor stage at diagnosis. The present article describes clinical evidence-based guidelines for the diagnosis, treatment, and follow-up of MTC. Objective The aim of the consensus described herein, which was elaborated by Brazilian experts and sponsored by the Thyroid Department of the Brazilian Society of Endocrinology and Metabolism, was to discuss the diagnosis, treatment, and follow-up of individuals with MTC in accordance with the latest evidence reported in the literature. Materials and methods: After clinical questions were elaborated, the available literature was initially surveyed for evidence in the MedLine-PubMed database, followed by the Embase and Scientific Electronic Library Online/Latin American and Caribbean Health Science Literature (SciELO/Lilacs) databases. The strength of evidence was assessed according to the Oxford classification of evidence levels, which is based on study design, and the best evidence available for each question was selected. Results Eleven questions corresponded to MTC diagnosis, 8 corresponded to its surgical treatment, and 13 corresponded to follow-up, for a total of 32 recommendations. The present article discusses the clinical and molecular diagnosis, initial surgical treatment, and postoperative management of MTC, as well as the therapeutic options for metastatic disease. Conclusions 7 .

Identification of occult metastases of medullary thyroid carcinoma by calcitonin measurement in washout fluid from fine needle aspiration of cervical lymph node / Identificação de metástase oculta do carcinoma medular de tireoide através da dosagem de calcitonina no lavado da agulha de punção aspirativa de linfonodo cervical

Medullary thyroid carcinoma (MTC) may occur sporadically or as a manifestation of an autosomal-dominant inherited syndrome, the multiple endocrine neoplasia type 2. DNA-based RET genotype analysis gained worldwide acceptance in the identification of asymptomatic gene carrier. MTC synthesize and secrete calcitonin, a well established tumor marker and postoperative level of serum calcitonin, indicates whether residual disease was left behind and whether reintervention is necessary. However, management is difficult when routine imaging studies for MTC are negative. This paper brings a report of an illustrative case of a patient with MTC diagnosed by molecular screening, who persisted with detectable levels of serum calcitonin after surgical procedure. After 48 months, an increase in serum calcitonin impelled us to investigate the disease focus. Cervical-US and calcitonin measurement in washout fluid from fine needle aspiration was successfully used to identify MCT metastasis in a lymph node, allowing appropriated reintervention and illustrating the potential clinical applicability of this method.

O carcinoma medular de tireoide (CMT) pode ocorrer na forma esporádica ou como manifestação da síndrome genética neoplasia endócrina múltipla tipo 2. Mutações de linhagem germinativa do proto-oncogene RET causam a forma hereditária, e o diagnóstico molecular é a base para o manejo adequado. O CMT sintetiza e secreta a calcitonina e os níveis séricos da calcitonina pós-tireoidectomia indicam se o paciente está curado ou se há necessidade de reintervenção. No entanto, o manejo é difícil quando exames de imagem são negativos. Neste estudo mostramos um caso ilustrativo de uma paciente com CMT hereditário diagnosticado por meio de rastreamento genético que persistiu com calcitonina sérica detectável pós-tireoidectomia. Após 48 meses, observou-se aumento da calcitonina sérica, determinando investigação para localizar o foco da doença. A utilização do US-cervical e a dosagem da calcitonina no lavado da agulha da punção aspirativa de linfonodo possibilitaram o diagnóstico e a reintervenção terapêutica, ilustrando a potencial aplicabilidade clínica desse método.