Miocardiopatía dilatada: aspectos genéticos, infecciosos, inflamatorios y del sistema inmune / Dilated cardiomyopathy: genetics, infectious, inflammatory and immune aspects

En la última década se ha producido un incremento sustancial en el conocimiento de las bases genéticas de las cardiomiopatías, en consideración a lo cual las Sociedades Americanas y Europea de Cardiología, han propuesto una nueva clasificación con el fin de incluir tales aspectos, Aunque se carece de datos precisos, aproximadamente el 30% de los pacientes con miocardiopatías referidos para pruebas genéticas presentan una variante genética patogénica. En la herencia de la miocardiopatía dilatada familiar, la modalidad predominante es la autosómica dominante, siendo mucho menos frecuentes las ligadas al cromosoma X, la herencia autosómica recesiva y la mitocondrial. A su vez, pruebas provenientes de ensayos clínicos y experimentales indican que la infección, la inflamación y el sistema inmunológico están de alguna manera interrelacionados en los mecanismos patogénicos implicados en la miocardiopatía dilatada, No hay duda que en un futuro próximo las mejoras en la secuenciación de genes y el mayor conocimiento de la patogenia influirán decididamente en el diagnóstico, evaluación y tratamiento de esta entidad.

In the last time, a substantial increase in the knowledge of the genetic basis of cardiomyopathy has occurred. Therefore in the last decade the American Heart Association, the American College of Cardiology and the European Society of Cardiology have proposed a new revision of the classification of cardiomyopathies in order to include the genetic basis on the etiology, Although precise data are lacking, approximately 30% of patients currently referred for clinical genetic testing will be found to have a pathogenic genetic variant. The predominant mode of inheritance for familial dilated cardiomyopathy is autosomal dominant, with X linked autosomal recessive and mitochondrial inheritance being less frequent. Evidence from experimental and clinical trials indicates that infection, inflammation and the immune system are in some way interrelated on the pathogenic mechanisms involved in the dilated cardiomyopathy, There is no doubt that in the future, improvements in sequencing genes and insight into pathogenesis will influence the diagnosis, evaluation and management of familial dilated cardiomyopathy.

Miocarditis y miocardiopatía dilatada por Trypanosoma cruzi: reporte de un caso / Myocarditis and dilated myocardiopathy by Trypanosoma cruzi: case report

The agent of Chagas disease, Trypanosoma cruzi, is one of the major causes of myocarditis and dilated myocardiopathy in America. In Costa Rica, the latest studies revealed that the improvement of the general live conditions, has decreased the Chagas disease incidence in this country and its deadly complications. We described the clinical history and the autopsy findings of an infrequent case of death by this disease in Costa Rica, represented by myocarditis and dilated myocardiopathy manifestations caused by T. cruzi, where the diagnosis was made post-mortem.

El Trypanosoma cruzi, agente causal de la Enfermedad de Chagas, constituye una de las principales causas de miocarditis y miocardiopatía dilatada en el continente americano. En Costa Rica, las últimas encuestas indican que las mejores condiciones de vida actuales han disminuido la incidencia de esta enfermedad y por consiguiente sus complicaciones; sin embargo, en el presente artículo se describió el cuadro clínico y los hallazgos de autopsia, de uno de los pocos casos de muerte por esta parasitosis en Costa Rica; se trata de un caso de miocarditis y miocardiopatía dilatada causada por T. cruzi, cuyo diagnóstico fue hecho post mortem.