Síndrome de ataxia telangiectasia (enfermedad de Louis Barr): una rara facomatosis / Syndrome of ataxia telangiectasia (Louis Barr disease): a rare facomatosis

La ataxia telangiectasia o síndrome de Louis Barr es un raro desorden neurodegenerativo de carácter autosómico recesivo, caracterizado por afectación multisistémica: neurológica, oftalmológica, inmunológica, endocrina, hepática y cutánea. El complejo clínico comprende la presencia de ataxia cerebelosa progresiva, telangiectasias oculocutáneas, enfermedad sinopulmonar crónica, elevada incidencia de neoplasias y una inmunodeficiencia combinada. Es causada por mutación en el gen ataxia telangiectasia, localizado en el locus 11 q22-23, lo que da lugar a deficiencias en su expresión. Su frecuencia se calcula en 1:80.000 y 1,4 % de la población es portadora del gen. Se presenta el caso de una paciente con documentación fotográfica.

The syndrome of ataxia telangiectasia or Louis Barr disease is a rare neurodegenerative disorder autosomal recessive, characterized by multisystem involvement: neurological, immunological, endocrine, ophthalmological, hepatic and cutaneous. The clinical complex includes the presence of progressive cerebellar ataxia, ocular and cutaneous telangiectasia, chronic sinopulmonar disease, high incidence of neoplasms and combined immunodeficiency. It is caused by mutation in the gene for ataxia telangiectasia, located in the q22-23 11 locus, which leads in its expression to numerous deficiencies. Its frequency is calculated in 1:80.000, and 1,4% of the population is a carrier of the gene. The case of a patient with photographic documentation is presented.

Linfoma intravascular de células B grandes: hallazgos clínicos y morfológicos en un caso con desenlace fatal / Intravascular large B cell lymphoma: Report of one case

Intravascular large B cell lymphoma is a rare subtype of large cell lymphoma that is characterized by the proliferation of lymphoid cells within the lumina of small blood vessels. We report a 61-year-old male presenting paresis of both lower limbs, confusion and a history of weight loss. Magnetic resonance and CAT imaging studies showed multiple images of brain and cerebellar infarctions. Twenty days after admission, the patient died and the postmortem study demonstrated a multisystem intravascular large B cell lymphoma.

Forma tumoral da esquistossomose mansoni cerebelar: relato de caso e medida dos granulomas / The tumoral form of cerebellar schistosomiasis: case report and measure of granulomas

Caso raro de forma tumoral da esquistossomose mansoni cerebelar diagnosticada pela biópsia, em um paciente de 15 anos, que apresentou sinais e sintomas neurológicos 60 dias antes da cirurgia. A tomografia computadorizada revelou lesão expansiva, hiperdensa, localizada no cerebelo, sugestiva de glioma. O exame histopatológico mostrou numerosos ovos de S. mansoni envolvidos por reação inflamatória granulomatosa na fase necrótico-exsudativa, confluentes, localizados principalmente na camada interna, granular, do cerebelo, formando pseudotumor no verme cerebelar e hemorragia recente na ponte. Foram medidas as áreas dos granulomas.

Crossed cerebral - cerebellar diaschisis: MRI evaluation.

MRI, done later in life, in two patients with infantile hemiplegia syndrome showed significant volume loss in the cerebellar hemisphere contralateral to the side of the affected cerebrum. The cerebellar volume loss seemed to correlate with the degree of volume loss in the contralateral cerebral hemisphere. These observations provide morphological evidence of the phenomenon of crossed cerebral-cerebellar diaschisis (CCD). Functional neuroimaging studies in support of the concept of CCD has been critically reviewed.

Hemangioblastoma cerebeloso. reporte de cuatro casos, experiencia de siete niños en el Hospital Juárez de México y revisión de la literatura / Hemangioblastoma of the cerebelum report of four cases, seven, years experience at Hospital Juarez de Mexico and literatura review

El hemangioblastoma cerebeloso es un tumor raro que tiene una incidencia de 1 a 2 por ciento entre los tumores cerebelosos. Se presenta generalmente en hombres jóvenes, de edad media entre 30 y 40 años. Es un tumor formado por numerosos vasos sanguíneos de tipo capilar con células endoteliales, pericitos y células estromales claras vacuoladas. En el Hospital Juárez de México se estudiaron cuatro casos de hemangioblastomas cerebelosos, de los cuales dos eran hombres y dos mujeres todos ellos presentaron síndrome de hipertención endocraneana y síndrome cerebeloso. El diagnóstico radiológico se dio en tres casos de cisticercosis y uno de hemangioblastoma. A todos ellos se les operó inicialmente realizándose cirugía descompresiva. El diagnóstico histológico de hemangioblastoma se realizó en el estudio definitivo. Dicho diagnóstico es de por sí difíil, por lo que requiere tinciones especiales; en tanto, el diagnóstico diferencial debe hacerse con carcinoma renal o astrocitoma pilocítico

Abscesso actinomicótico do cerebelo: relato de caso / Actinomycotic abscess of the cerebellum: case report

Acometimento do sistema nervoso central por actinomicetos é extremamente raro. Os autores descrevem um caso de actinomicose de cerebelo, com diagnóstico estabelecido após remoçäo cirúrgica da lesäo e tratamento com sucesso com penicilina endovenosa e oral. Breve revisäo da literatura sobre o envolvimento do sistema nervoso na actinomicose é apresentada

Tuberculomas biliares de la tienda del cerebelo asociados a neuralgia del trigémino: informe de un caso / Bilateral tuberculomas of the tentorium associated with trigeminal neuralgia: a case report

La neuralgia del trigénio (NT) se asocia con múltiples lesiones intra y extracraneanas como son la compresión vascular arterial o venosa, ateroesclerosis, esclerosis múltiple, malformaciones arteriovenosas, etc. Se piensa que algunas de estas lesiones intervienen en la patogenia de la NT. Se presenta el caso de una mujer de 72 años con NT unilateral secundaria a la presencia de tuberculomas bilaterales de la tienda del cerebelo, y del surco olfatorio. Murió como consecuencia de leptomeningitis tuberculosa. Se revisan los conceptos actuales de la patogenia de la NT

Posterior fossa epidermoid cysts.

Epidermoid cysts in the central nervous system are rare tumours of controversial origin occurring mostly in the last adult age. We present here a series of four cases seen during the last five years. Their common clinical and histological features along with available literature have been discussed.

Hemorragia cerebelosa y edema pulmonar neurogénico / Cerebellar hemorrhage and neurogenic pulmonary edema

Se presenta el caso clínico de un niño de 12 años con hemorragia cerebelosa y edema pulmonar neurogénico que ingresó en coma y falleció al cabo de seis horas. La afección basal y la complicación son raros; la hemorragia cerebelosa se caracteriza por manifestaciones clínicas variables, agudas o crónicas, siendo los síntomas más frecuentes cefalea, náuseas, vómitos, alteraciones de la marcha, trastornos de la función de los pares craneanos, compromiso sensorial y disfunción troncoencefálica. Las manifestaciones clínicas del edema pulmonar neurogénico hemóptica, estertores pulmonares difusos y taquicardia. La hemorragia cerebelosa puede ser fatal y tienen gran importancia el diagnóstico precoz y tratamiento oportuno médico y quirúrgico