Limitações do uso de órteses tornozelo-pé na doença de Charcot-Marie-Tooth: estudo de caso / Limitations of ankle-foot-orthosis use in Charcot-Marie-Tooth disease: a case study

A paresia distal crural, muito marcante nos pacientes com doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), provoca inúmeras alterações nos padrõesda marcha. Vários recursos de reabilitação têm sido propostos para gerenciar os problemas de deambulação, entre eles a utilização de órteses tornozelo-pé (OTP). O objetivo deste trabalho foi analisar efeitos imediatos do uso de OTP na cinemática da marcha e nos parâmetros estabilométricos em paciente com CMT. Buscou-se avaliar: o equilíbrio e a marcha, por meio da Escala de Avaliação da Mobilidade Orientada pelo Desempenho (POMA); a cinemática da marcha, com o sistema Qualisys Track Manager (QTM); e a estabilometria, utilizando a plataforma de força. As avaliações foram realizadas antes e durante o uso de OTP. Observou-se declínio na escala POMA durante o uso da OTP de 11%. Na cinemática da marcha, verificou-se decréscimo na velocidade e comprimento da passada, assim comoaumento na duração dela. Na estabilometria, observou-se aumento na velocidade médio-lateral e na velocidade média na condição sem restrição visual, e aumento em todos os parâmetros de velocidade e deslocamento na condição com restrição visual durante o uso da OTP. O paciente avaliado não apresentou melhoras imediatas com aplicação de OTP, fato justificado pela presença de contraturas e tempo de evolução da doença. A prescrição de órteses na CMT deve respeitar as particularidades do paciente e a forma de apresentação da patologia.

The distal crural weakness, very striking in patients with Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), causes gait impairment. Several rehabilitationapproaches have been proposed to manage the ambulation problems, among them, the use of ankle-foot orthosis (AFO). The objective of this study is to analyze the immediate effects of using AFO in the gait kinematic and stabilometric parameters in a patient with CMT. We evaluated the balance and the gait using Performance Oriented Mobility Assessment (POMA) Scale, gait kinematics using the Qualisys Track Manager (QTM) system and stabilometry, using a force platform. The evaluations were performed before and during the use of AFO. A decreasing of POMA scores was observed when the patient used AFO (11%). In the gait kinematic a decrease was verified in the speed gait and step length, as an increase in the time. In the stabilometry was observed an increase in the mediolateral velocity and average velocity in the condition without visual restrictionand an increase in all parameters of velocity and displacement in thecondition with visual restriction during the use of the AFO. The assessedpatient didn?t present immediate improvement with the AFO due to contractures presented and the time of the disease course. Prescription of orthosis in the CMT should respect the patient?s particularities and the clinical manifestations, and the way the pathology is presented.

Efeitos do uso de órteses na doença de Charcot-Marie-Tooth: atualização da literatura / Orthoses effects in Charcot-Marie-Tooth disease: update

A Doença de Charcot-Marie-Tooth (DCMT) é a neuropatia periférica hereditária mais comum em seres humanos, apresentando incidência de 1:2.500 pessoas. A fraqueza distal crural na DCMT provoca inúmeras alterações na marcha, como, por exemplo, na velocidade, no comprimento, na largura e cadência dos passos. Vários recursos em reabilitação têm sido propostos para gerenciar os problemas de deambulação, dentre eles, destaca-se a utilização de órteses. O objetivo deste estudo é apresentar e discutir os resultados de estudos sobre os efeitos da utilização de órteses nos padrões de marcha na DCMT. Neste estudo foi utilizada atualização da literatura através das principais bases de dados nacionais/internacionais (SciELO, LILACS e MEDLINE), publicados entre os anos de 2006–2012. O tratamento da DCMT consiste em fisioterapia e utilização de equipamentos de assistência, visto que ainda não há fármacos ou terapia gênica capaz de atenuar os danos clínicos e funcionais. Tal associação busca maximizar a função e melhorar a qualidade de vida desses pacientes, na tentativa de evitar agravos adicionais relativos à incapacidade física. A partir de atualização de literatura é possível concluir que existe consenso sobre a utilização de órteses nos membros inferiores para promover a estabilização das articulações do tornozelo e um padrão de deambulação mais funcional, evitando sinergias inadequadas de movimento e atenuando o risco de quedas.

Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is the most common hereditary peripheral neuropathy in humans, presenting incidence of 1:2.500 people. The distal crural weakness of the CMT causes numerous gait impairment changes, for example, velocity, length, width and cadence of the steps. Several rehabilitation resources have been proposed to manage the walking problems, among them, the use of orthoses is highlighted. The objective of this study was to present and discuss the results of studies on the effects of orthotic uses in CMT gait patterns. In this study it was used to literature update through major national/international databases (SciELO, LILACS and MEDLINE), published between the years 2006–2012. The CMT treatment consisted of physical therapy and using of assistive equipment, since there are no drugs or gene therapy able to attenuate the clinical and functional damages. This association seeks to maximize the function and improve life quality of these patients in an attempt to prevent additional injuries related to physical disability. From literature update it is possible to conclude that there is a consensus on the use of lower limb orthoses to promote the stabilization of the ankle articulation and a more functional pattern of walking, avoiding inadequate synergy of movement and reducing the risk of falls.

Impacto da correção cirúrgica dos membros inferiores na qualidade de vida de pacientes com a doença de Charcot-Marie-Tooth / Impact of surgical lower limb procedures on Charcot-Marie-Tooth patients' quality of life

Há poucos estudos sobre a reabilitação de pacientes com a doençade Charcot Marie. Estes pacientes apresentam sintomas da doença precocemente e têm sobrevida longa o que determina alterações biomecânicas que afetam a qualidade de vida dos mesmos e por esta razão o estudo de possíveis tratamentos para estes pacientes são de grande importância. A intervenção cirúrgica das extremidades inferiores é uma destas possibilidades. Apesar de não haver conclusões ainda sobre qual a técnica cirúrgica e se a mesma é omelhor tratamento, a mesma é realizada para melhorar a qualidade de marcha e qualidade de vida destes pacientes. O estudo tem então o objetivo de avaliar o impacto do procedimento cirúrgico na qualidade de vida dos pacientes com doença de Charcot MarieTooth. Foram avaliados 9 pacientes antes e após procedimento cirúrgico através de análise do laboratório de marcha, questionário MFM e SF 36. Houve diferença significativa nas avaliações pré e pós operatórias no MFM e SF36. Neste estudo, a cirurgia corretiva de membros inferiores mostrou ter um impacto positivo na qualidade de vida dos pacientes com a doença de CMT, principalmente através da melhora do desempenho motor e da dor.

Background: There are few studies regarding the rehabilitation of a CMT patient. Because patients present symptoms at an early age,have a long life expectancy, and have serious biomechanical complications that generate a great impact on a patients’ life, a careful study of possible treatments for this population seems to be important. Surgical interventions on the lower extremities are among these possible treatments. Although there are no conclusions about the most effective surgical techniques, this surgical treatment would be done to give the patient a better quality of life since it improves the gait quality.The aim of this study was to analyze the impact of lower limb surgical procedures on the quality of life of CMT patients. Nine patients with CMT disease were analyzed before and after surgery, and the participants underwent gait analysis, Motor Function Measure (MFM) andthe SF-36 questionnaires. There was a significant difference in the MFM and SF-36 evaluations. This study showed an improvement in the quality of life of Charcot-Marie-Tooth patients, especially related to motor performance and pain.

Impacto de programa fisioterapêutico no desempenho funcional da criança com doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2: estudo de caso / Impact of a physical therapy program on the functional performance of a child with Charcot-Marie-Tooth disease type 2: a case report

O estudo visou verificar a influência de um programa fisioterapêutico no desempenho funcional de uma criança com diagnóstico de Doenca de Charcot-Marie-Tooth tipo 2. O participante (sexo masculino, 6 anos) apresentava comprometimento motor e sensitivo em membros superiores e inferiores...

This case study aimed at verifying then influence of a physical therapy program on the functional performance of a child with diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 2. The 6 year-old male child presented low and upper limbs affected at both motor and sensitive levels...