A novel ABCB11 mutation in an Iranian girl with progressive familial intrahepatic cholestasis.

Progressive familial intrahepatic cholestasis is an autosomal recessive liver disorder caused by (biallelic) mutations in the ATP8B1 of ABCB11 gene. A nine‑year‑old girl with cholestasis was referred for genetic counseling. She had a family history of cholestasis in two previous expired siblings. Genetic analysis of the ABCB11 gene led to the identification of a novel homozygous mutation in exon 25. The mutation 3593‑ A > G lead to a missense mutation at the amino acid level (His1198Arg). This mutation caused PFIC2 due to abnormal function in the bile salt export pump protein (BSEP).

Colestase da gravidez: revisão de literatura / Obstetric cholestasis: review of the literature

Colestase da gravidez (CG) é uma doença hepática específica da gravidez que tipicamente ocorre a partir do final do segundo trimestre. É uma doença de etiologia heterogênea (multifatorial) com contribuição de fatores genéticos e hormonais, caracterizada por prurido generalizado intenso e alterações das provas de função hepática, estando associada ao aumento das taxas de morbidade e mortalidade fetal. A revisão de literatura realizada refere-se à epidemiologia, etiologia, manifestações clínicas, achados laboratoriais e o manejo da CG na qual se conclui que o conhecimento por parte dos profissionais sobre a doença é fundamental para que seja realizado um manejo adequado das gestantes, visando principalmente prevenir complicações fetais. Apesar do número significativo de estudos relacionados com a CG, vários aspectos da sua etiologia e patogênese não foram elucidados. O diagnóstico é feito por meio de achados clínicos e das alterações das provas de função hepática e aumento dos níveis de ácidos biliares. O ácido ursodesoxicólico é a droga atualmente utilizada na terapêutica da CG com eficácia no controle do prurido e no restabelecimento de níveis normais dos ácidos biliares. Porém, há necessidade da condução de pesquisas e ensaios clínicos para a melhor condução desta doença.

Obstetric cholestasis (OC) is a specific hepatic pathology of the pregnancy that typically happens in the end of the second trimester. It is a heterogeneous etiology (multifactorial) disease with contribution from genetic and hormonal factors, characterized by intense itch and abnormal liver function tests, being associated to the increase of perinatal morbidity and mortality. The revision of accomplished literature refers to the epidemiology, etiology, clinical manifestations, laboratory findings and of which management OC concludes that knowledge by professionals about the disease is the key to an appropriate management, undertaken by pregnant women, seeking mainly to prevent fetal complications. In spite of the significant number of studies related with OC, several aspects of its etiology and pathogenesis were not elucidated. The diagnosis is made through the clinical discoveries and abnormal liver function tests and increase of the levels of bile acids. The ursodeoxycholic acid is now the drug used in the therapeutics of OC with effectiveness in the control of the itch and in the re-establishment of normal levels of the bile acids. However, new research and clinical trials are required for best conduction of this pathology

progressive family intrahepatic cholestasis difficulty of diagnosis and taking charge in a developing country

The progressive family intrahepatic cholestasis or Byler syndrome is a group of recessive autosomic illness. It is responsible of an intra-hepatic cholestate which is secondary to an anomaly of the metabolism and the excretion of biliareses acid .In spite of progress achieved over the last few years in the understanding of the physio-pathological mechanisms and the genetics of this group of cholestasis, the hold in charge remains difficult in a developing country like Tunisia. Patient and methods: it is about a retrospective survey concerning 12 children treated in the paediatric service during a period of 18 years [1986-2003] for progressive family intrahepatic cholestate confirmed by clinical, biological and histological data. our set includes 12 children who have presented a cholestatic jaundice with dark urine and discoloured waste beginning between the ages of 3 days and 18 months with an average age of 4 months, the parental inbreeding has been noted in 10 patients, the domestic antecedents of jaundice of the infant were found in 5 cases the jaundice was in irregular all cases and partner to a prurits in 8 cases. The hyperbilirubinemy and the increase of the alkaline phosphatases were present with all patients. The rate of cholesterol was normal with all patients. The gamma GT was normal in 10 cases and increased in 2 cases, biliary acids have been measured in 10 patients, they were raised in all cases. The hepatic biopsy has been achieved in 10 cases; it showed signs of cholestase and fibrosis in all cases. Eight patients received a treatment associating acidic ursodesoxycolic [AUDC] and Rifampicin, whereas 4 patients have been treated with cholesteramin in the absence of hold social. The K vitamin by way parenterale has been prescribed for all children, whereas vitamins A and E, not available in Tunisia are taken only by 2 patients. The evolution has been made toward the death in a graph of decomposed cirrhosis in 3 patient [age ranging from 1 month to 4 years]. The other patients are treated again with thrusts of jaundice and pruritus but with no sign of serious hepato-cellular insufficiency. A lot of difficulties persist at the level the diagnosis of the PFIC in Tunisia [biliary acid dosage abroad] and especially at the therapeutic level: unavailability of fat-soluble vitamin and absence of a hepatic transplantation program

Colestasia intrahepática del embarazo: manejo obstétrico y resultado perinatal / Intrahepatic cholestasis of pregnancy: obstetric management and perinatal result

Se estudian 131 pacientes con colestasia intrahepática del embarazo (CIE) que fueron admitidas en la unidad de feto de alto riesgo (FAR) de la maternidad del Hospital Félix Bulnes en el período de un año (08/96 - 08/97), las mismas que fueron evaluadas y evolucionadas de acuerdo a normas establecidas tanto en la unidad de FAR como durante su hospitalización en la unidad de tratamiento. Se encuentra una frecuencia de CIE de 2.1 por ciento con una mortalidad perinatal del 0 por ciento, se comparan las CIE puras y las con patología asociadas, siendo las más frecuentes anemia, SHE y RCIU, existiendo alto porcentaje de cesárea en este grupo. Se observó que la CIE sin patología asociada no afecta de manera importante las pruebas hepáticas, alteración de la UFP y no influye en el apgar del RN, siendo actualmente considerada una patología menos frecuente y menos grave que antes

Colestasis intrahepática del embarazo: una enfermedad en disminución / Intrahepatic cholestasis of the pregnancy: a dicreasing disease

Se revisan 232 pacientes con colestasis intrahepática del embarazo (CIE) que fueron controladas en el policlínico de Alto Riesgo Obstétrico de la Maternidad del Hospital Las Higueras de Talcahuano durante los años 1993, 1994 y 1995. Se encuentra una frecuencia de la enfermedad del 2,5 por ciento y una Mortalidad perinatal del 4,3 por ciento. Al separar las CIE con y sin patologías asociadas, se produce en las primeras una mayor cantidad de prematurez, recién nacidos de peso bajo, parto por cesárea y mortinatos (p < 0,05). Se compara la evolución de algunos parámetros clínicos de CIE en las tres últimas décadas, encontrándose una franca disminución de ellos

La colestasia intrahepática del embarazo: atención según criterios de severidad vigentes / Pregnancy intrahepatic cholestasis: care according to present severity criteria

El objetivo del trabajo fue analizar la vigencia de los criterios de severidad en la CIE y su repercusión en el recién nacido. La muestra de 209 casos corresponde al total de egresos del Servicio de Embarazo Patológico de un Hospital tipo A de Santiago durante 1987. La CIE Severa (59,3%) presentó el Prurito Precoz y la Amenaza de Parto Prematuro como los criterios de severidad más frecuentes. Encontramos que a mayor número de criterios de severidad, peor pronóstico neonatal, objetivado por el peso de nacimiento inferior a 2500 gr y Apgar al minuto menor que 7. No se encontró mortalidad materna ni perinatal. Concluimos que en esta serie los criterios de severidad fueron válidos y que existió un manejo adecuado de la patología, inferido de la ausencia de mortalidad y disminución de la morbilidad materna-perinatal, en relación a estudios anteriores

Necrose hepatocitária e colestase intrahepática no pós-operatório de pacientes submetidos à cirurgia cardíaca como o emprego de circulaçäo extracorpórea: importância dos parâmetros clínicos, epidemiológicos, operatórios e laboratoriais na avaliaçäo.. / Liver necrosis and intrahepatic cholestasis after heart surgery and extra-corporeal circulation: clinical, epidemiological, surgical and laboratorial parameters in the evaluation of prognosis

Foram estudados 16 pacientes que desenvolveram quadro de icterícia após serem submetidos a cirurgia cardíaca com circulaçäo extracorpórea (CEC). Os pacientes foram divididos em dois grupos de acordo com sua evoluçäo pós-operatória a óbito (grupo I) ou alta hospitalar com regressäo satisfatória do quadro (grupo II). Analisou-se, entäo, comparativamente parámetros clínicos, epidemiológicos, operatórios e laboratoriais de cada um dos grupos, procurando se definir qual a importância dos mesmos na evoluçäo dos pacientes. Empregou-se análise estatística pelo teste t de Student. A principal causa de mortalidade observada foi a síndrome de baixo débito, que ocorreu em dez casos (62,5%), cinco dos quais tiveram éxito letal (31%). Observou-e diferença estatisticamente signficativa entre os dois grupos apenas na avaliaçäo pós-operatória segundoos níveis séricos de TGO (p < 0,01), TGP (p < 0,01) e BT (p < 0,01), sendo, portando estes exames considerados indicadores do prognóstico deste tipo de pacientes

Colestasis colangiolar: un signo histológico asociado a infecciones graves, obstrucción biliar y hepatitis / Cholango-Cholestasis: a histological sign associated with severe infections, biliary obstruction and hepatitis

Con el objeto de conocer la frecuencia de colestasis colangiolar (CC) y su posible utilidad como signo histológico diagnóstico se revisaron retrospectivamente 1932 casos de autopsia, entre ellos se encontraron 15 con CC moderada o intensa. Los Hallazgos indican que la CC se presenta con poca frecuencia (0.8%), se asocia a infecciones bacterianas graves, hepatitis viral y hepatitis por medicamentos. Cuando la CC se acompaña de colestasis lobulillar sugiere obstrucción de vías biliares extrahepáticas (p < 0.05)

Colestasia intrahepática del embarazo: alto riesgo fetal? / Intrahepatic cholestasis of pregnancy: high fetal risk?

Se analizan los resultados perinatales en CIE, manejados mediante la evaluación de la unidad fetoplacentaria. Hay una significativa disminución de frecuencia de la enfermedad. Los casos de CIE sin otra patología asociada mostraron diferencias significativas con la población general sólo en la incidencia de prematurez. La frecuencia de depresión neonatal, de recién nacidos pequeños para la edad de gestación, bajo peso y mortalidad perinatal fueron semejantes. Se destaca el mayor riesgo perinatal en el grupo de CIE asociada a otras patologías. Se postula que los resultados obtenidos con conducta expectante son atribuibles a la disminución de la frecuencia de la patología, como a la incorporación de tecnología perinatal que permite evaluar mejor la indemnidad de la unidad fetoplacentaria

Icterícia colestática recorrente benigna: síndrome de Summerskill-Walshe / Benign recurrent cholestasis: Summerskill-Walshe syndrome

Säo relatados dois casos de icterícia colestática recorrente benigna, um com cinco episódios de icterícia e o outro com quatro episódios. O primeiro paciente, R.B.F., iniciou os sintomas com 19 anos, apresentando prurido generalizado, icterícia, colúria, hipocolia fecal mostrando aumento de bilirrubina direta, fosfatase alcalina e da gamaglutamiltranspeptidase. AgHBs persistentemente negativo. Foi afastada colestase extra-hepática através da colangiografia retrógrada endoscópica. A biópsia hepática realizada através de laparoscopia mostrou estrutura hepática conservada e modesto infiltrado linfocitário periportal e colestase intracelular. Após este episódio, apresentou novos surtos de colestase intra-hepática, tendo sido repetida a biópsia, que se mostrou igual à anterior. Nos intervalos entre os surtos o paciente encontra-se absolutamente normal, tanto do ponto de vista clínico quanto laboratorial. O segundo caso refere-se a paciente de 20 anos com quadros clínico e laboratorial semelhantes. Existem 80 casos descritos na literatura mundial, dos quais fazemos revisäo completa