ABSTRACT
Rearrangements between homologous chromosomes are extremely rare and manifest mainly as monosomic or trisomic offsprings. There are remarkably few reports of balanced homologous chromosomal translocation t (22q; 22q) and only two cases of transmission of this balanced homohologous rearrangement from mother to normal daughter are reported. Robersonian translocation carriers in non‑homologous chromosomes have the ability to have an unaffected child. However, it is not possible to have an unaffected child in cases with Robersonian translocations in homologous chromosomes. Carriers of homologous chromosome 22 translocations with maternal uniparental disomy do not have any impact on their phenotype. We are presenting a family with a history of multiple first trimester miscarriages and an unexpected inheritance of balanced homologous translocation of chromosome 22 with paternal uniparental disomy. There are no data available regarding the impact of paternal UPD 22 on the phenotype. We claim this to be the first report explaining that paternal UPD 22 does not impact the phenotype.
Subject(s)
Adult , Child , Chromosomes, Human, 21-22 and Y/genetics , Chromosomes, Human, Pair 22/genetics , Female , Humans , Inheritance Patterns/genetics , Male , Phenotype/genetics , Translocation, Genetic/genetics , Uniparental Disomy/geneticsABSTRACT
Se presentan dos pacientes con trisomía 21 en quienes el análisis cromosómico reveló translocaciones poco usuales. En el primer caso se trataba de una translocación en tandem donde dos cromosomas 21 estaban unidos al brazo largo del cromosoma 10 (45, xx + tan (10;21;21)). En el segundo caso se evidenció la presencia de una translocación entre dos cromosomas 21 unidos a través de sus brazos largos en translocación tanden invertida (46, XY + dic(21q:21q)). El cuadro clínico de ambos pacientes no difería de los hallazgos usuales en esta enfermedad. En ambos casos el cariotipo de los progenitores era normal por lo que se asume que las anomalías cromosómicas fueron eventos "de novo". Se enfatiza la necesidad de realizar cariotipo en todo paciente con síndrome de down
Subject(s)
Humans , Male , Female , Chromosome Aberrations , Chromosomes, Human, 21-22 and Y , Down Syndrome , Translocation, Genetic , Trisomy , Medicine , VenezuelaABSTRACT
Thirty five female patients with different stages of neoplastic lesions: cervical intraepithelial neoplasia (CIN) or dysplasia (CIN I and CIN II), in situ carcinoma (CIS), and adenocarcinoma, and 27 healthy women (controls) wee studied to determine the activity, satellite association, and jpolymorphism of Ag stained nucleolus organizer regions (Ag+NORs) in acrocentric chromosomes in metaphases obtained from peripheral blood lymphocytes. For each person, 25 to 50 metaphases stained with ammoniacal silver technique were scored. The average number of Ag+ NORs was higher in women with adenocarcinoma (7.66 ñ 0.72) than in controls (6.65 ñ 0.74). Non-associated chromosomes showing Ag+ NORs were found more frequently in patients (5.85 ñ 0.88) than in controls (4.81 ñ 0.67). Patients aged 30-39 and 60 or more had an increase of Ag+ NORs (7.99 ñ 1.04, and 7.81 ñ0.71) with respect to their controls (6.36 ñ 0.052 and 6.17 ñ 0.88), but the frequency of satellite association showed lower values in 50 -59 year-old patients (0.75 ñ 0.08) than in controls (1.02 ñ 0.19). The most frequent association in patients was the large type (patients = 38.96 perecent, controls 30.49 ). The partial association showed higher values (6.49 percent) than controls (2.44 percent). Otherwise, the spherical association was more frequent for controls (37.80 percent) than for patients (28.57 percent). All these differences were statistically significant (p<0.05). The frequency of Ag+ NORs and the type of polymorphism of satellite association could be related to the neoplastic process, while the frequency of satellite association and of polymorphism of Ag+ NORs seems to be irrelevant
Subject(s)
Humans , Female , Adult , Middle Aged , Adenocarcinoma/ultrastructure , Carcinoma in Situ/ultrastructure , Uterine Cervical Dysplasia/ultrastructure , Chromosomes, Human, 13-15/ultrastructure , Chromosomes, Human, 21-22 and Y/ultrastructure , Lymphocytes/ultrastructure , Nucleolus Organizer Region/ultrastructureABSTRACT
Foram analisadas as regiöes organizadoras de nucléolos em cromossomos metafásicos de 16 mulheres normais e 16 pacientes com carcinoma de endométrio. Para essa análise foi aplicada a técnica de bandamento NOR, onde foram contados os cromossomos dos grupos D e G bandados. Verificamos que a atividade AG-NOR é significativamente mais alta nos cromossomos do grupo G de pacientes com carcinoma de endométrio, quando comparados com o grupo controle. É possível que a atividade gênica do rDNA em linfócitos PHA-estimulados está aumentada em pacientes com carcinoma de endométrio devido à liberaçäo de mediadores plasmáticos liberados pelas células neoplásicas. Provavelmente os cromossomos do grupo G säo mais sensíveis a tais mediadores do que aqueles do grupo D. Embora näo tenha sido observada diferença significativa entre pacientes com adenocarcinoma de mama e carcinoma de endométrio, a grande diferença de ambos os grupos quando comparadas com o controle foi devido às pacientes com carcinoma de endométrio, onde a frequência altamente significativa de Ag-NORs foi observada nos cromossomos do grupo G. Esta diferença poderia estar relacionada com a localizaçäo do tumor
Subject(s)
Humans , Female , Chromosomes, Human, 21-22 and Y/physiology , Lymphocytes/physiology , Nucleolus Organizer Region/physiology , Uterine Neoplasms/genetics , Breast Neoplasms/geneticsABSTRACT
En los últimos años se han delineado tres entidades que involucran trisomía del cromosoma 22 y que comparten ciertas manifestaciones clínicas: el síndrome de ojo de gato, la trisomía parcial y la trisomía total 22, cuya existencia en recién nacidos aún está en controversia. Se describe un caso de trisomía 22 total, por translocación (15;22) "de novo", que falleció en el período de recién nacido con malformaciones pulmonares no descritas, y dos pacientes con una trisomía 22 parcial, (47, XX y XY, + der(22), t(11;22) (q25;q13) mat) debida a una segregación 3:1 en sus madres, quienes son portadoras de una translocación balanceada (11;22). Se discuten los hallazgos clínicos y citogenéticos de los probandos y sus familiares, así como los riesgos de recurrencia de estas trisomías
Subject(s)
Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Humans , Male , Female , Chromosomes, Human, 21-22 and Y , TrisomySubject(s)
Child, Preschool , Chromosomes, Human, 21-22 and Y , Down Syndrome/genetics , Female , Humans , Karyotyping , Mosaicism , TrisomyABSTRACT
La trombocitosis primaria es un sindrome mieloproliferativo maligno diferente a la leucemia granulocitica cronica. Hasta la fecha, solo se ha descrito un caso de trombocitosis primaria con la translocacion cromosomica: t (9q+; 22q-).Se describe aqui otro caso de trombocitosis primaria con cromosoma Philadelphia (Phl+), que ademas desarrollo finalmente leucemia aguda mieloide, ocurrencia poco frecuente. Se discute el hallazgo en las celulas de la alteracion cromosomica encontrada que sugiere que el evento (Phl+) no ocurre en las celulas de la serie granulocitica sino probablemente en la celula madre totipotencial
Subject(s)
Adult , Humans , Female , Chromosomes, Human, 21-22 and Y , Leukemia, Myeloid, Acute , ThrombocytosisABSTRACT
Este estudio se diseno para conocer la frecuenccia de aparicion del cromosoma Philadelphia y otras anomalias cromosomicas em 74 pacientes adultos (40 mujeres y 34 varones) con leucemia granulocitica cronica diagnosticada en los Servicios de Hematologia del Hospital de Oncologia y del Hospital General del Centro Medico Nacional del Instituto Mexicano del Seguro Social. Todos los pacientes, excepto uno, mostraron cromosoma Philadelphia. En 20 pacientes habia, ademas, otras anormalidades cromosomicas tales como aneuploidias y poliploidias, duplicacion del cromosoma Philadelphia, deleciones y traslocaciones, todos estos marcadores en forma aislada o en combinaciones. Llama la atención que solamente en un caso no hubo cromosoma Philadelphia (1.36 por ciento), lo que contrasta con otras series de la literatura extranjera, en las que se senala 15 por ciento de ausencia de este marcador, lo que en general se acompana de peor pronosticos. No se encontro correlacion entre las anormalidades cromosomicas y el tiempo de supervivencia, en contraste con lo que ocurre en otros tipos de leucemia. La baja frecuencia de aparicion de cromosoma Philadelphia sugiere que existen factores ambientales diferentes a los que ocurren en otros paises, o bien que el diagnostico de leucemia se basa casi exclusivamente en el hallazgo de este marcador cromosomico
Subject(s)
Child , Adolescent , Adult , Middle Aged , Humans , Male , Female , Chromosome Aberrations , Chromosomes, Human, 21-22 and Y , Leukemia, MyeloidSubject(s)
Adolescent , Child , Child, Preschool , Chromosome Aberrations , Chromosomes, Human, 13-15 , Chromosomes, Human, 21-22 and Y , Down Syndrome/genetics , Female , Humans , Infant , Infant, Newborn , Male , MetaphaseSubject(s)
Adult , Chromosomes, Human, 21-22 and Y , Down Syndrome/diagnosis , Female , Humans , Metaphase , Pregnancy , Prenatal DiagnosisABSTRACT
Foram encontradas anomalias congênitas múltiplas em uma criança de sexo feminino, com uma translocaçäo de novo envolvendo um cromossomo n§ 16 em um cromossomo n§ 22, sem perda aparente de material cromossômico. O cariótipo foi 46,XX,t (16;22) (q13;q11). Descrevemos os aspectos clínicos e dermatoglíficos da paciente, discutindo a associaçäo cariótipo-fenótipo