ABSTRACT
We report an unbalanced translocation involving chromosome 2 and 7 due to a balanced reciprocal translocation 2;7 in the father. The female fetus had a partial trisomy of the long arm of chromosome 2 with a partial monosomy of distal 7q. Ultrasound at the first trimester had indicated normal fetal anatomy, including normal intracranial structures. Parental karyotypes showed a paternal balanced translocation: 46,XY,t(2;7)(q37.3;->q34). The unbalanced translocation in the fetus resulted in trisomy for 2q37.3 qter and monosomy for 7q34->qter. Postnatal examination showed that the female abortus had a cleft lip and palate, and mild dysmorphic features. The clinical phenotype was in agreement with previous descriptions and allowed us to propose a fetal phenotype for this chromosomal abnormality.
Subject(s)
Adult , Female , Humans , Male , Pregnancy , Abnormalities, Multiple/embryology , Abnormalities, Multiple/genetics , Abortion, Habitual/genetics , Abortion, Therapeutic , Chromosome Disorders/embryology , Chromosome Disorders/genetics , Chromosomes, Human, Pair 2/ultrastructure , Chromosomes, Human, Pair 7/ultrastructure , Fetal Diseases/genetics , Fetal Diseases/pathology , Fetus/abnormalities , Monosomy , Phenotype , Translocation, Genetic , TrisomyABSTRACT
Se presenta el estudio genético molecular de una familia con una lactante de cuatro meses de edad (cuatrilliza) con síntomas gastrointestinales y respiratorios recurrentes graves, pero niveles de electrolitos en sudor normales. Utilizando la técnica de la reacción en cadena de la polimerasa e hibridación reversa en marcha (reverse dotblot hybridization) se analizó en la paciente el gen de la proteína reguladora de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística, en búsqueda de las mutaciones más frecuentes responsables de la enfermedad en la mayoría de las poblaciones estudiadas a nivel mundial. Se estableció como diagnóstico presuntivo de fibrosis quística un genotipo de heterocigoto compuesto F508/X, siendo X una mutación desconocida y no detectable aún con la metodología aquí empleada. Con la finalidad de proporcionar asesoramiento genético, se extendió el estudio al resto de la familia, resultando portadores de la mutación F508 la madre y un hermano cohorte de la paciente