Translation of the quality-of-life measure for adults with primary ciliary dyskinesia and its application in patients in Brazil / Tradução do questionário de qualidade de vida para pacientes adultos com discinesia ciliar primária no Brasil

ABSTRACT Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a genetic disorder that is typically inherited in an autosomal recessive manner. It is clinically characterized by recurrent respiratory infections. However, its repercussions for patient quality of life should not be overlooked. Studies have shown that PCD has a significant impact on the lives of patients, although there are as yet no PCD-specific markers of quality of life. To address that problem, researchers in the United Kingdom developed a quality-of-life questionnaire for patients with PCD. The present communication focuses on the process of translating that questionnaire into Brazilian Portuguese, through a partnership between researchers in Brazil and those in the United Kingdom, as well as its subsequent application in patients in Brazil.

RESUMO A discinesia ciliar primária (DCP) é uma doença genética de origem comumente autossômica recessiva. Caracteriza-se clinicamente por infecções respiratórias de repetição; porém, a repercussão na qualidade de vida desses pacientes deve ser levada em consideração. Estudos têm demonstrado um importante impacto da doença nesse quesito, mas ainda faltam marcadores de qualidade de vida específicos para DCP. Nesse sentido, foi desenvolvido o questionário de qualidade de vida em pacientes com DCP. O presente comunicado versa sobre o processo de tradução do questionário desenvolvido no Reino Unido para o português falado no Brasil através de uma parceria entre pesquisadores do Brasil e Reino Unido e sua posterior aplicação a pacientes brasileiros.

Diagnóstico genético en disquinesia ciliar primaria: revisión bibliográfica / Genetic diagnosis in primary ciliary dyskinesia: literature review

La disquinesia ciliar primaria (DCP) corresponde a una enfermedad genética heterogénea, que se produce por una alteración estructural o funcional de los cilios. Es de difícil diagnóstico tanto por su variada sintomatología como por la existencia de métodos de screening y diagnóstico complejos. El método que hasta ahora ha sido considerado como gold standard es el análisis de la estructura ciliar por medio de la microscopía electrónica de transmisión (MET). Esta técnica tiene limitaciones porque permite analizar un número limitado de axonemas ciliares y puede excluir del diagnóstico a pacientes con axonema normal pero con alteración funcional y clínica clásicas. En los últimos años se han desarrollado métodos diagnósticos sobre la base de un mejor conocimiento de la estructura proteica de los cilios, de los genes que codifican estas proteínas y de las mutaciones asociadas a DCP. Estos nuevos métodos consisten en un análisis genético y un estudio de la expresión de proteínas ciliares en los pacientes afectados. Esta publicación tiene como objetivo realizar una revisión de la fisiopatología de la DCP, los métodos diagnósticos actuales y resumir el desarrollo del diagnóstico genético en la literatura internacional y su posible aplicación en nuestro medio.

Primary cilliary dyskinesia (PCD) is an heterogeneous genetic disease caused by a structural and/or functional alteration of the ciliary skeleton. It is a diagnostic challenge due to its protean clinical presentation and to the complexity of screening and diagnostic methods. The method hitherto regarded as the gold standard is the analysis of ciliary structure by transmission electron microscopy (TEM). This presents limitations because analyzes a limited number of ciliary axonemes, and may exclude cases with typical functional and clinical presentation. In recent years new diagnostic methods have been developed based on novel knowledge of the structural ciliary proteins, the genes encoding these proteins and mutations associated to DCP. These new methods include genetic analysis and the study of protein expression in cilia of the affected patients. This paper reviews DCP pathophysiology, the current diagnostic methods applied, and summarizes the international literature regarding the diagnosis of DCP based on genetic screening.

Caso clínico: síndrome de Kartagener / Kartagener syndrome: case report / La síndrome de Kartagener: relato de caso

Objetivo: descrever um caso da síndrome de Kartagener e alertar os pediatras para o diagnóstico da discinesia ciliar primária. Relato do caso:paciente de 17 anos, sexo feminino, que apresentava desde o primeiro ano de vida, tosse, secreção nasal, otorréia, sibilância e 15 episódios de pneumonia. Os exames de imagem mostraramsinusopatia maxilar bilateral, situs inversus totalis, bronquiectasias nas bases pulmonares, áreas de condensação e bronquiolectasias difusas com aspecto de “árvore em brotamento”. A espirometria mostrou distúrbio obstrutivo leve, sem resposta a broncodilatador. As duas dosagensde cloro no suor e as imunoglobulinas séricas foram normais. O teste de triagem para avaliação do transporte mucociliar (teste da sacarina)teve resultado alterado (40 min), caracterizando a discinesia ciliar. Com base nesse resultado, a presença de situs inversus, bronquiectasias e sinusopatia crônica, foi estabelecido o diagnóstico da síndrome de Kartagener. Conclusão: a suspeita de discinesia ciliar é facilitada quando ocorre o situs inversus, o que caracteriza a síndrome de Kartagener. Porém, deve-se atentar para o fato de que a maioria dos casos de discinesia ciliar não têm essa má formação associada.

Objective: to describe a case of Kartagener syndrome and alert pediatricians for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Case report:a 17 year-old patient, female, presented since her first year of life cough, nasal secretion, otorrhea, sibilance and 15 episodes of pneumonia. Image exams have shown bilateral maxillary sinusopathy, situs inversus totalis, bronchiectasis at pulmonary bases, condensation areas and diffuse bronchiolectasis with “sprouting tree”aspect. The spirometry shown a light obstructive disorder without response to bronchodilator. Two chlorine exams in the sweat and the seric immunoglobulin were normal. The test to evaluatethe mucociliary transport (saccharin test) had altered result (40 minutes), characterizing the ciliary dyskinesia. Based on this result, and the presence of situs inversus, bronchiectasis and chronic sinusopathy, the diagnosis of Kartagener syndrome was established. Conclusion: the suspicion of ciliary dyskinesia is easier when a situs inversus, is found, which characterizes the Kartagener syndrome. However, it shall be no ticed that most of the ciliary dyskinesia cases does not present this malformation associated.

Objetivo: discrebir un caso síndrome de Kartagener y alertar los pediatras para el diagnostico de discinesia ciliar primaria. Relato del caso: una paciente de 17 años, presentaba desde el primeraño de vida toss, secreción nasal, otorrea, sibilancia em el pecho, con histórico de 15 episodios de neumonia. Los exames auxiliares de imagen mostaran sinusitis maxilar bilateral, situs inversus totalis, bronquiectasias nas bases pulmonares,áreas de condensación y ronquiectasias difusas, com aspecto de arbol en brote. La espirometria mostro distúrbio obstrutivo pequeño sin respuestaa lo broncodilatador. Los niveles de cloro en el suor y de las inmunoglobulinas sericas fuerannormales. Lo testigo de triage para evaluar el transporte mucociliar con sacarina tubo resultado alterado (40 minutos), caracterizando el diagnosticode síndrome de Kartagener. Conclusión: la sospecha de discinesia ciliar es facilitada cuando hay el situs inversus, que es caracteristico de la síndrome de Kartagener. Pero, es necessário atentara que circa de la mitad de los casos de discinesia ciliar non tiene esta ma-formación.

Discinesia ciliar primária / Primary ciliary diskinesia

Discinesia ciliar primária (DCP) é uma doença genética autossômica recessiva, caracterizada por defeito da motilidade de estruturas ciliadas. A propulsäo do espermatozóide e o clearance do muco estäo prejudicados. As manifestaçöes clínicas de interesse para o otorrinolaringologista säo: sinisite, otomastoidite, problemas na fala e olfato. O diagnóstico é feito por uma cascata de investigaçöes, iniciando com o teste de sacarina, frequência do batimento ciliar e microscopia eletrônica para verificar a morfologia e a orientaçäo ciliar. É importante que o diagnóstico seja precoce para previnir o desenvolvimento de bronquiectasia e para evitar qualquer procedimento otorrinolaringológico desnecessário. O tratamento da DCP é essencialmente sintomático. Os pilares säo a antibioticoterapia e a fisioterapia torácica. O seguimento contínuo é essencial, e o acompanhamento deve ser multidisciplinar, com o apoio de centros com interesse em DCP. O prognóstico é bom, mas a morbidade é considerável se a DCP for manuseada incorretamente.