Subject(s)
Humans , Neoplastic Syndromes, Hereditary , Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis/diagnosis , Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis/genetics , Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis/prevention & control , Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis/therapy , Colorectal Neoplasms/classification , Colorectal Neoplasms/diagnosis , Colorectal Neoplasms/genetics , Diagnosis, Differential , Early Diagnosis , Family , Genes, Dominant , Genetic Counseling , Genetic Research , Germ-Line Mutation/genetics , Neoplasms, Second Primary , Chemoprevention/methodsABSTRACT
RACIONAL: O câncer colorretal é o terceiro tumor em freqüência e o segundo em mortalidade nos países desenvolvidos. No Brasil, está entre as seis neoplasias malignas mais encontradas e é a terceira em mortalidade. Cerca de 20% dos tumores colorretais têm etiologia hereditária. OBJETIVO: Revisão sobre aspectos genéticos e clínicos, bem como diagnóstico, tratamento e prevenção na síndrome do câncer colorretal hereditário não-polipomatoso, que apresenta a forma mais freqüente de câncer colorretal hereditário. A importância dessas abordagens se deve, principalmente, à possibilidade de manejo, prevenção e rastreamento específico para indivíduos em risco para câncer colorretal hereditário não-polipomatoso que conferem um aumento considerável na sobrevida desses pacientes e seus familiares em risco.
Subject(s)
Humans , Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis/diagnosis , Genetic Predisposition to Disease , Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis/genetics , Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis/prevention & control , Diagnosis, Differential , Genetic TestingSubject(s)
Male , Female , Humans , Colorectal Neoplasms , Mutation/genetics , Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis/diagnosis , Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis/epidemiology , Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis/etiology , Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis/genetics , Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis/prevention & controlABSTRACT
La incidencia del cáncer colorectal hereditario no asociado a poliposis (CCHNAP) o Síndrome de Lynch alcanza el 4-10 por ciento del total de los cánceres colorrectales (CCR). Esto representa una frecuencia de 8 a 10 veces mayor que la de los tumores desarrollados en la poliposis adenomatosa familiar y colitis ulcerosa. Sin embargo, a pesar de lo mencionado, la primera impresión (aún entre los los espcialistas), es que se trata de una patología poco frecuente. Las diferencias con el CCR esporádico son sustanciales. Tanto la prevención primaria, secundaria y terciaria, así como el tratamiento y la genética molecular que esta patología implica, determinan que deba ser considerado un cáncer colorrectal "diferente"