ABSTRACT
Introducción: Comunicamos nuestra experiencia desde 8/1995 al 12/1997, en la implementación de la pesquisa neonatal de hipotiroidismo congénito (HC) y fenilcetonuria (PKU). Material y Métodos: Se estudiaron todos los recién nacidos estudiados en la Fundación de Endocrinología Infantil (FEI), subdivididos en dos grupos: a) pesquisa neonatal masiva: realizada en todos los recién nacidos al alta en la maternidad, b) pesquisa por demanda espontánea: solicitada por padres y pediatras. La detección se realiza con determinación de TSH en papel de filtro en sangre de talón o cordón para HC y para PKU con dosaje de fenilalanina por el método de Guthrie. La etiología del HC se determinó por centellograma con Tc 99 vía oral. El CD/CI se valoró con test de Gessell (hasta 36 meses), Termann Merrill (3 a 5 años) y Wisc-R (III) (>5 años). Resultados: En 244.364 niños de pesquisa neonatal masiva se detectaron 71 HC definitivos (frecuencia 1:3441) (cobertura 98 por ciento, rellamado 0.08 por ciento). Por demanda espontánea, en 313.195 niños (90 por ciento <1 mes de vida) se detectaron 175 HC. La etiología fue: atireosis 36 por ciento, ectopía 46 por ciento y glándula eutópica 18 por ciento. La valoración madurativa mostró CD (XñDE) 1er. año (n=45) 100.24 ñ 9.5; 2do. año (n=38) 97 ñ 10; 3er. año (n=31) 96.5 ñ 10. El CI (X ñ DE) entre 3 y 5 años (n=26) 95.4 ñ 12 vs grupo control (n=21) 102.4 ñ 11 (p.NS). En el mismo período se detectaron 1:13218 niños con PKU y 1:9913 hiperfenilalaninémicos. Con tratamiento adecuado los niños detectados en forma temprana evolucionan normalmente. Conclusión: el diagnóstico de HC y PKU en el contexto de un programa de pesquisa neonatal garantiza a todos los niños detectados un diagnóstico correcto y temprano, rápida localización, adecuado tratamiento y control lo que lleva a un buen desarrollo madurativo.