ABSTRACT
Objetivo : Nosso objetivo foi comparar duas técnicas de dosagem do 11-desoxicortisol: a técnica de radioimunoensaio iodado, a qual foi validada neste trabalho, e a cromatografia líquida de alta performance seguida por espectrometria de massa em tandem (LC-MS/MS), sendo a última considerada o padrão-ouro para dosagem dos hormônios esteroides. Materiais e métodos : Para a comparação entre os resultados de 11-desoxicortisol, foram selecionadas 88 amostras. Resultados : A sensibilidade analítica do radioimunoensaio foi de 0,30 ng/mL, com linearidade e perfil de precisão inadequado (34% das amostras com CV ≥ 20%). Das 88 amostras selecionadas, apenas 54 apresentaram resultados mensuráveis em ambos os métodos. A comparação desses resultados, por meio da regressão de Deming, resultou em um coeficiente de correlação de 0,610, inclinação de 3,751, intercepção de 0,145, evidenciando a pobre correlação entre os resultados e a superestimação dos resultados pelo RIA. Conclusão : Concluímos que o método de dosagem de 11-desoxicortisol por radioimunoensaio iodado apresentou resultados inadequados nos diversos parâmetros avaliados, inviabilizando sua utilização como método de dosagem do 11-desoxicortisol. Arq Bras Endocrinol Metab. 2014;58(3):232-6 .
Objective : Our aim was to correlate 11-deoxycortisol levels obtained by two currently available techniques for 11-deoxycortisol measurement: radioimmunoassay, and high performance liquid chromatography followed by tandem mass spectrometry (MS/MS). The latter is the gold standard method for steroid hormone measurement. Materials and methods : We selected 88 samples and the results of these two methods were compared by Deming regression. Results : The analytical sensitivity of the RIA was 0.30 ng/mL, with inadequate linearity and inadequate precision profile (34% of the samples had a CV ≥ 20%). From the selected samples, 54 had measurable levels of 11-deoxycortisol in both methods and were used in the comparison. The comparison of RIA with LC-MS/MS showed an overestimation of the results by RIA. The correlation coefficient was 0.610; linear regression slope was 3.751; and the intercept was 0.145, indicating a poor correlation between the two methods. Conclusion : We concluded that 11-deoxycortisol measured by radioimmunoassay, despite a good analytical sensitivity, showed very low specificity, precluding its use as a reliable method for 11-deoxycortisol measurement. Arq Bras Endocrinol Metab. 2014;58(3):232-6 .
Subject(s)
Humans , Adrenal Hyperplasia, Congenital/diagnosis , Cortodoxone/blood , Iodine Radioisotopes , Reagent Kits, Diagnostic/standards , /analysis , Bias , Biomarkers/blood , Chromatography, High Pressure Liquid , Reference Standards , Reproducibility of Results , Radioimmunoassay/methods , Sensitivity and Specificity , Tandem Mass SpectrometryABSTRACT
O 21-deoxicortisol (21DF) sérico tem sido considerado um excelente marcador para o diagnóstico da hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência de 21-hidroxilase (D21OH). Embora vários métodos de radioimunoensaio (RIE) tenham sido descritos para 21DF, nenhum deles está disponível comercialmente. Desenvolvemos um RIE adaptado para a dosagem de 21DF, com extraçäo prévia das amostras com éter e separaçäo por cromatografia líquida (HPLC). O ensaio foi aplicado para a avaliaçäo de crianças portadoras da forma clássica de D21OH (15F/10M) e um grupo controle (5F/8M). O anticorpo obtido, associado à eficiência da separaçäo por HPLC, viabilizou o emprego do cortisol triciado neste RIE. Enquanto nos pacientes os níveis de cortisol estavam reduzidos (48h após suspensäo do tratamento) em comparaçäo com o grupo controle (2,1±2,1 vs. 16,2±7,0mig/dl), os valores do 21DF sérico estavam bastante elevados (1.359±853ng/dl, variando de 434 a 3.079), embora consistentemente abaixo do limite de sensibilidade (156ng/dl) no grupo controle. O presente método, mesmo destituído de sensibilidade para aplicaçäo em indivíduos normais, permite a quantificaçäo deste esteróide em portadores de D21OH, com a sensibilidade e a especificidade necessárias para o diagnóstico e acompanhamento desta condiçäo clínica
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Infant , Adrenal Hyperplasia, Congenital , Cortodoxone , Radioimmunoassay , Cortodoxone , Chromatography, High Pressure Liquid/methods , /deficiencyABSTRACT
The adrenocartical carcinoma is a rare tumor with an estimated incidence of 1 case per 1,700,000 population. Despite its rarity, a large number of investigators have studied this neoplasm for the following two reasons. The First is the occasional difficulty of differentiation between careinoma and adenoma at the time of initial surgery, even by histopathologic examination. The other is its unique feature of corticosteroidogenesis. Steroid metabolism of adrenocortieal carcinoma is characterized by its low efficiency of steroid production due to deficiency of steroidogenic enzyme. The deficieney of 11 B-hydroxylase has been indieated in case of adrenoeortical carcinoma by several investigators. In this study, the serum level of cortisol was within normal range, but the serum level of 11-deoxycortisol was 50 times higher than normal. After the removal of tumor, the serum level of ll-deoxycortisol was markedly decm. In conclusion, the results from the this case suggest that measurement of serum 11-deoxy- cortisol may be a useful tool in the diagnosis and follow-up of adrenocortical carcinoma.
Subject(s)
Humans , Adenoma , Adrenocortical Carcinoma , Cortodoxone , Diagnosis , Follow-Up Studies , Hydrocortisone , Incidence , Metabolism , Reference Values , Research PersonnelABSTRACT
Female pseudohermaphroditism due to adrenogenital syndrome is a condition in which individuals with a 46XX karyotype, negative H-Y antigen, normal mullerian duct derivatives, and a lack of development of w lffian duct structures differentiate partially as phenotypic males. They usually manifest masculinization of the external genitalia as a result of excess endogenous androgens. Most female pseudohermaphrodities have one of the types of congenital virilizing adrenal hyperplasia. Adrenogenital syndrome is inborn errors transmitted by autosomal recessive genes and may be due to defects in any of the enzymic steps in the biosynthesis of cortisol. Most affected individuals have a failure of 21-hydroxylation which prevents the conversion of 17 alpha-hydroxyprogesterone to 11-deoxycortisol. Such a defect in 21-hydroxylase leads to excessive production of adrenal androgens causing virilization. The treatment is early endocrinologic support and surgical reconstruction. There are some considerations in surgical repairs including normal sized clitoris with adequate erogenous sensation, sufficiently wide vaginal introitus and normal aesthetic appearance of the external genitalia for her normalized life as a female. We have experienced four cases of female pseudohermaphroditism due to adrenogenital syndrome. In two cases, we performed clitoroplasty with nerve sparing technique, vulvoplasty with mons pubis augmentation, vaginoplasty with posterior perineal flap and urethral reconstruction. In the other cases, we performed clitoroplasty with nerve sparing technique, vulvoplasty and vaginoplasty There was no specific operative complication and the result of the correction was satisfactory.
Subject(s)
Female , Humans , Male , 17-alpha-Hydroxyprogesterone , 46, XX Disorders of Sex Development , Adrenogenital Syndrome , Androgens , Clitoris , Cortodoxone , Genes, Recessive , Genitalia , H-Y Antigen , Hydrocortisone , Hyperplasia , Karyotype , Sensation , Steroid 21-Hydroxylase , VirilismABSTRACT
En una paciente que tenia hemorragias graves a causa de purpura trombocitopenica idiopatica cronica refractaria a numerosas medidas terapeuticas por el lapso de un ano, se evaluo la utilidad del tratamiento con plasmaferesis y dosis bajas de desoxicortisona. Con esta terapeutica ocurrio en la paciente la mejor reaccion de las observadas con los tratamientos previamente utilizados. Dicha reaccion a la plasmaferesis combinada con desoxicortisona constituio en remision parcial que duro cinco a seis meses, en los cuales hubo controlde las manifestaciones hemorragicas
Subject(s)
Middle Aged , Humans , Female , Plasmapheresis , Cortodoxone , Purpura, ThrombocytopenicABSTRACT
m pacientes com hipopituitarismo, a metopirona nao removeu a elevacao do S. Os niveis baixos do cortisol comprovaram a efetividade da droga. Em ppacientes submetidos a cirurgia hipofisaria, o aumento do S apos a metopirona foi semelhante ao dos normais em 3 casos, inferior em 3 e nulo em 1 caso. Uma das respostas subnormais foi acompanhada de um valor nao suprimido do cortisol, nao sendo, assim, valorizada. Os pacientes com hipotiroidismo primario apresentaram respostas do S a metopirona semelhantes as dos normais. O S elevou-se apos a metopirona nos 5 pacientes com sindrome de Cushing porem de forma variavel, independentemente da patologia primaria. Nos pacientes com nanismo hipofisario, a resposta subnormal nao foi considerada devido ao cortisol nao suprimido.