ABSTRACT
La Anencefalia es uno de los defectos congénitos del sistema nervioso central, dado por la ausencia de huesos craneales y tejido encefálico. Este tubo neutral suele cerrarse alrededor de 28 días después de iniciarse el período de crecimiento. El origen de este tipo de malformación es multifactorial asociado principalmente a las deficiencias de folatos por parte de la gestante, igualmente se presume que la exposición a sustancias tóxicas y el consumo de drogas de abuso también se asocian a este tipo de alteración teratogénica. Se presentan en 1-2 de cada 1000 nacidos vivos. El diagnóstico es principalmente dado por estudio ecográfico a partir de la semana 14 de gestación, también se emplea la titulación de alfafetoproteínas y el estudio de líquido anmiótico. Lamentablemente la Anencefalia no tiene tratamiento ya que de sobrevivir al parto el producto vivirá menos de 12 horas. Es preciso que durante el control de la gestación el médico indique la ingesta de ácido fólico y multivitaminicos principalmente B12. Se presenta el caso de una paciente femenina de 27 años de edad, II gestas I para 0 abortos, quien consulta por presentar hallazgo ecográfico que evidencia alteración del cráneo, con una edad gestacional de 24 semanas, por eco, con un embarazo no controlado, refiere antecedente de consumo de drogas por parte de la pareja; igualmente niega ingesta de folatos, hierro o complejo B durante la gestación, refiere trabajar en una empresa productora de alimentos derivados de la papa. Razón por la cual acude a este centro donde se valora y se ingresa para discutir caso; se ingresa con el diagnóstico de embarazo de 25 semanas + 1 día por eco traspolado y ARO por malformación fetal: Anencefalia, no evidenciando alteración al examen físico obstétrico. En sala de hospitalización se realiza eco obstétrico que evidencia malformación fetal anencefalia y se decide trasladar a sala de parto para interrupción del embarazo, se induce trabajo de parto.
Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Anencephaly/diagnosis , Anencephaly/genetics , Anencephaly/pathology , Cerebrum/abnormalities , Skull/abnormalities , Neural Tube Defects/diagnosis , Neural Tube Defects/genetics , Central Nervous System/abnormalities , Folic Acid/analysis , Alcoholism/etiology , Cyanosis/pathology , Chromosomes/genetics , Diabetes Mellitus/etiology , Brain/abnormalities , Obstetrics , Pediatrics , Tobacco Use Disorder/adverse effectsABSTRACT
En el año que acaba de terminarse se cumplió un siglo de la descripción de la Tetralogía de Fallot, publicada en Marseille Medical en 1888 por el Dr. Etienne-Louis Arthur Fallot. Como un justo homenaje a este personaje de la historia médica, reproducimos a continuación la traducción del Resumen de ese trabajo