ABSTRACT
A doença de Conradi ou condrodisplasia pontuada congênita) é defeito multissistêmico com alteraçöes em órgäos como pele, ossos, olhos e coraçäo. Os autores relatam um caso dessa rara entidade acompanhado desde o nascimento até um ano de idade. Trata-se de criança do sexo feminino com lesöes cutâneas características desde o nascimento (eritrodermia ictiosiforme com escamas ásperas, aderentes e onduladas) que apresentaram melhora espontânea e resultaram em atrofia folicular. Os cabelos permaneceram rarefeitos, ásperos e foscos. Também foram observados encurtamento dos membros, luxaçäo coxofemoral bilateral, escoliose, palato ogival e epicanto. O desenvolvimento psicomotor e a expectativa de vida eram normais, e a paciente foi entäo classificada como portadora de condrodisplasia congênita pontuada dominante ligada ao X (Happle)
Subject(s)
Humans , Female , Infant , Chondrodysplasia Punctata/congenital , Dermatitis, Exfoliative/physiopathology , Ichthyosiform Erythroderma, Congenital , Chondrodysplasia Punctata/diagnosis , Developmental Disabilities/etiology , Ichthyosiform Erythroderma, Congenital/diagnosis , Femur/injuries , Hair/physiopathologyABSTRACT
Se llevó a cabo un estudio retrospectivo de 23 pacientes con eritrodermia (ED) vistos en el Instituto Nacional de la Nutrición durante un periodo de 9 años. Las características clínicas fueron similares a otras series publicadas en la literatura. Las causas más frecuentes fueron: Psoriasis 22 por ciento, dermatitis atópica 17 por ciento, micosis fungoides 17 por ciento, eritrodermia idiopática 17 por ciento, reacción medicamentosa 13 por ciento y otros 21.6 por ciento. En un promedio de 22 meses después del diagnóstico el 78 por ciento de los casos se encontraban en remisión, siendo la prednisona la droga más usada en el tratamiento (21 casos). Cinco enfermos murieron, tres de ellos por infecciones asociadas al tratamiento. Los datos de mayor utilidad para el diagnóstico diferencial fueron la historia de dermatosis previa, o exposición a medicamentos, la presencia de adenomegalia, eosinofilia, la biopsia de piel y en algunos casos la de ganglio. Se propone un algoritmo de estudio de ED a partir de la historia clínica y de los resultados de laboratorio e histopatología